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GENÉTICA MODERNA I

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GENÉTICA MODERNA I
ALELOS MÚLTIPLOS OU POLIALELIA
	Quando há mais de dois alelos para cada gene, fala-se em alelos múltiplos ou polialelia.
OBS: em cada célula diploide de um indivíduo ocorrem apenas dois alelos, pois há somente dois cromossomos homólogos.
GRUPOS SANGUÍNEOS
· SISTEMA ABO #caso de alelos múltiplos
· Quatro grupos sanguíneos, envolvendo três alelos (que nos indivíduos diploides aparecem de dois em dois): A, B e O ou IA, IB e i*
· Tipo A
· IAIA ou IAi
· Tipo B
· IBIB ou IBi
· Tipo O: ausência de antígenos A e B
· ii #homozigótico recessivo
· OBS: falso O hhIA
· Tipo AB
· IAIB #codominância entre os alelos
*A letra ‘i’ se refere à isoaglutinação, uma aglutinação do sangue que ocorre na transfusão entre indivíduos de mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes.
· SISTEMA Rh
· O macaco-rhesus, típico da Ásia, está relacionado a muitos estudos sobre imunidade devido às inúmeras semelhanças de aspectos imunológicos que tem com os seres humanos – foi nesse primata que pudemos conhecer o fator Rh, um complexo proteico presente na superfície de hemácias
· Fator Rh:
· Positivo – os indivíduos positivos possuem o fator Rh
· Negativo – os indivíduos negativos NÃO possuem o fator Rh
· Rh neutro – nem é positivo nem é negativo #exceção, não se prenda a isso!
	FENÓTIPOS
	GENÓTIPOS
	Rh+
	D_ #heterozigotos e homozigotos dominantes
	Rh-
	dd #homozigotos recessivos
· Anticorpo anti-Rh ou anti-D: NÃO natural (ao contrário dos anticorpos anti-A e anti-B do sistema ABO), pode ser chamado de hemolisina e pertence à categoria IgG, o que significa que pode atravessar a barreira placentária. 
· Esse anticorpo só é produzido por quem NÃO tem fator Rh nas suas hemácias, ou seja, por indivíduos de Rh negativos – isso porque se fosse produzido por indivíduos de Rh positivo, o corpo acabaria atacando as suas próprias hemácias. Além disso, para ser produzido, o corpo do indivíduo precisa ser sensibilizado, como é o caso da transfusão sanguínea incompatível – ao encontrar fator Rh, o organismo negativo passa a produzir anticorpos, o que gera células de memória;
· 
· Eritroblastose fetal x doença hemolítica do recém-nascido (DHRN)
· : essas doenças são causadas, quase sempre, por uma incompatibilidade sanguínea entre a mãe e o feto; a diferença entre elas é que na primeira o feto morre durante a gestação, enquanto que na segunda, ele consegue nascer, apesar de apresentar problemas de saúde
· Durante a gestação, a placenta é uma barreira imunológica e, se saudável, não permite uma percepção materna de um corpo estranho (o feto), do ponto de vista imunológico. No entanto, durante o trabalho de parto, vasos sanguíneos da mãe e do feto são rompidos, fazendo com que hemácias sejam passadas de um sistema circulatório para o outro. E é aí que pode existir o problema: se a mãe for Rh negativo e se filho Rh positivo, este pode sensibilizar a mãe a produzir anticorpos anti-Rh, o que provocará um ataque ao próximo feto (caso ele tenha fator Rh positivo), justamente por causa das células de memória.
· MÃE Rh- e PAI Rh+ somente nesse caso é possível ocorrer essas doenças
· OBS: eritroblastos são células ainda não completamente especializadas em transportar oxigênio (hemácias ainda não prontas, em outras palavras) – quando ocorre eritroblastose fetal, eritroblastos são encontrados na circulação sanguínea da mãe
· OBS2: o ataque dos anticorpos da mãe às hemácias fetais pode não ser tão incisivos, a ponto de o feto conseguir nascer vivo, ainda que com problemas renais e hepáticos;
	MÃE Rh-
	PAI Rh+
	· As hemácias da segunda filha têm o fator Rh, sensibilizando o sistema imune da mãe, que reagirá produzindo anticorpos anti-Rh e formará células de memória, mas a filha não será afetada porque já foi “desconectada” da mãe – leva cerca de duas semanas para que os anticorpos possam ser produzidos
· Na terceira gestação, a mãe já está sensibilizada. Durante toda a gestação, os anticorpos atravessarão a barreira a placenta e atacarão as hemácias fetais problemas de oxigenação, renais e hepáticos surgirão
	FILHA Rh-
FILHA Rh+
FILHO Rh+
	
· Atualmente, para evitar essas complicações, vários exames são feitos durante o pré-natal e, se a mãe for fator Rh negativo, isso é registrado para que, na hora do parto, após o nascimento do feto, a mãe receba um soro com anti-Rh (soro profilaxia, uma medida preventiva, algo diferente do soro hiper-imune). Assim, os anticorpos passam a destruir possíveis hemácias com fator Rh, sem que o próprio corpo da mulher tenha que fazer isso, evitando que o seu organismo “aprenda” a produzir anti-Rh 
· Para entender melhor, veja o quadro abaixo:
· VAMOS TREINAR: a partir das informações fornecidas, sabendo que pelo menos um dos filhos de Maria e João teve eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, quem foi / quais foram?
	Maria é B- e João é A+. Seus filhos foram:
- Sofia O-
- Guilherme A+
- Ana B+
- Ricardo O+
· Guilherme nem foi afetado nem sensibilizou a mãe, por causa do efeito protetor do sistema ABO, que fez com que a mãe produzisse o anticorpo anti-A e destruísse as hemácias do doador (feto) antes de ser induzida a produzir anti-Rh;
· Ana sensibilizou Maria a produzir anti-Rh;
· Ricardo foi prejudicado.
· OBS: efeito protetor do sistema ABO.
· OBS2: quem tem sangue negativo só recebe sangue negativo; quem tem sangue positivo pode receber sangue negativo e sangue positivo. AB+ é receptor universal; O- é doador universal. 
· SISTEMA MN #caso de codominância
· Também relacionado à superfície das hemácias
	FENÓTIPOS
	GENÓTIPOS
	Tipo M
	MM ou LMLM
	Tipo N
	NN ou LNLN
	Tipo MN
	MN ou LMLN
INTERAÇÕES GÊNICAS
	As interações gênicas são caracterizadas por dois ou mais genes determinando um único fenótipo. OBS: pleitropia é o fenômeno genético oposto um único gene determina vários fenótipos, a exemplo da fenilcetonúria.
	Um dos casos mais importantes de interação gênica é o albinismo cutâneo (cutâneo refere-se a pele), relacionado a dois genesAlelo B
Alelo A
TIROSINASE
DOPA QUINASE
TIROSINA 		DOPA MELANINA
· As enzimas tirosinase e dopaquinase são produzidas, cada uma, por um gene diferente do outro, assim:
· A_B_ pigmentação normal
· A_bb albinismo tirosinase positivo: é a pessoa albina que produz tirosinase, mas não a dopaquinase corretamente 
· aaB_ e aabb albinismo tirosinase negativo
· VAMOS TREINAR!
	Qual a probabilidade de um casal duplo heterozigoto ter um filho albino?
P: AaBb x AaBb7/16 
7/16 x ½ (se pedir probabilidade de sexo feminino ou masculino)
F: 9 A_B_
 3 A_bb
 3 aaB_
 1 aabb
OBS: é possível que um casal albino tenha filhos não albinos.
OBS2: os melanócitos se originam das cristas neurais e na nossa pele estão na derme com seus prolongamentos na epiderme.
	HERANÇA QUANTITATIVA OU HERANÇA POLIGÊNICA
· A herança quantitativa é uma interação gênica, mas que obedece um certo padrão (que precisamos saber identificar) #extremos e intermediários;
· Exemplos: altura dos humanos (há o mais alto, o mais baixo e as alturas entre eles); cor de pele e cor da íris;
· Cor da pele
· Depende, principalmente, da quantidade de melanina e a proporção entre os tipos de melaninas, além da exposição aos raios solares. OBS: cor de pele NÃOOO tem a ver com a quantidade de melanócitos!!
· A melanina é dividida e dois tipos: eumelanina (amanrrozada) e feomelanina (amarelada)
	FENÓTIPOS
	GENÓTIPOS
	Negra
	NNBB #poligene com efeito aditivo
	Mulata escura
	NnBB ou NNBb
	Mulata média
	NNbb ou nnbb ou NnBb
	Mulata clara
	Nnbb ou nnBb
	Branca
	nnbb #poligene sem efeito aditivo
OBS: o bronzeamento consiste em aumentar a quantidade de melanina produzida. OBS2: hormônio MSH (em níveis mais altos promove a saciedade).
OBS3: etnia tem a ver com características física e culturais – era chamada antigamente de raça (com nossos entendimentos de hoje, isso NÃOOO se aplica mais).