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1. Descreva sobre a anemia falciforme: Anemia Falciforme é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos. Essa doença vai fazer com que aja uma má formação nos glóbulos, deixando eles com um formato de foice, e causa no indivíduo portador anemia mas também outros problemas como estagnação do sangue, infartos teciduais, dores nas juntas ou no abdômen. Esta doença causa a hemoglobina S devido a uma mutação que ocorre no cromossomo 11, essa mutação vai fazer com que o ácido glutâmico seja substituído por valina. A hemoglobina S é responsável pela polimerização de eritrócitos em condições de hipóxia e é isto que vai dar o formato de foice para as hemoglobinas. Esses mesmos polímeros vão desencadear a hemólise e assim levar a pessoa a um quadro de anemia comum. 2. Responda as perguntas abaixo referente a anemia falciforme: 2.1) Qual é a proteína defeituosa? Hemoglobina 2.2) Explique a diferença entre a proteína funcional (normal) e a proteína defeituosa encontrada nesta doença. A hemoglobina saudável vai conseguir desempenhar sua função de transporte de oxigênio, fazendo a desoxigenação normalmente mas no caso da hemoglobina S após a desoxigenação vai ocorrer a formação dos polímeros da HB S, esses polímeros por sua vez vão causar uma alteração na estrutura do glóbulo vermelho tornando o menos maleável e no formato de uma foice. Essa polimerização vai impedir o uso do oxigênio pela hemoglobina fazendo assim ocorrer a formação da molécula de o2 que por sua vez vai incorporar em si elétrons livres formando um tipo de molécula o2 íon superóxido causando por fim lesões a membrana do glóbulo. 2.3) Faça um desenho esquemático (ou uma descrição) mostrando a diferença entre o gene que codifica a proteína normal e o gene mutado. 2.4) Em qual célula podemos encontrar esta proteína? Nas hemácias. Sandra Maria Dias Moraes Frase confusa
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