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Anemia falciforme

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1. Descreva sobre a anemia falciforme: 
Anemia Falciforme é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos. Essa 
doença vai fazer com que aja uma má formação nos glóbulos, deixando eles com 
um formato de foice, e causa no indivíduo portador anemia mas também outros 
problemas como estagnação do sangue, infartos teciduais, dores nas juntas ou no 
abdômen. Esta doença causa a hemoglobina S devido a uma mutação que ocorre no 
cromossomo 11, essa mutação vai fazer com que o ácido glutâmico seja substituído 
por valina. A hemoglobina S é responsável pela polimerização de eritrócitos em 
condições de hipóxia e é isto que vai dar o formato de foice para as hemoglobinas. 
Esses mesmos polímeros vão desencadear a hemólise e assim levar a pessoa a um 
quadro de anemia comum. 
2. Responda as perguntas abaixo referente a anemia falciforme: 
2.1) Qual é a proteína defeituosa? 
Hemoglobina 
2.2) Explique a diferença entre a proteína funcional (normal) e a proteína 
defeituosa encontrada nesta doença. 
A hemoglobina saudável vai conseguir desempenhar sua função de transporte de 
oxigênio, fazendo a desoxigenação normalmente mas no caso da hemoglobina S 
após a desoxigenação vai ocorrer a formação dos polímeros da HB S, esses 
polímeros por sua vez vão causar uma alteração na estrutura do glóbulo vermelho 
tornando o menos maleável e no formato de uma foice. Essa polimerização vai 
impedir o uso do oxigênio pela hemoglobina fazendo assim ocorrer a formação da 
molécula de o2 que por sua vez vai incorporar em si elétrons livres formando um 
tipo de molécula o2 íon superóxido causando por fim lesões a membrana do 
glóbulo. 
2.3) Faça um desenho esquemático (ou uma descrição) mostrando a diferença 
entre o gene que codifica a proteína normal e o gene mutado.
 
2.4) Em qual célula podemos encontrar esta proteína? 
Nas hemácias. 
Sandra Maria Dias Moraes
Frase confusa

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