Fenilcetonúria: Diagnóstico, Tratamento e Dúvidas Comuns

Prévia do material em texto

Fenilcetonúria
B A S E S M O L E C U L A R E S
S 1 T 2 8
Fenilcetonúria
I N T R O D U Ç Ã O
AbordagensAbordagens
D I A G N Ó S T I C O
M A N I F E S TA Ç Õ E S 
C L Í N I C A S
T R ATA M E N T O
D Ú V I D A S C O M U N S
I N T R O D U Ç Ã O
DOENÇA 
GENÉTICA
RARA
CAUSADA 
POR UMA 
MUTAÇÃO
AFETA 1 A 
CADA 10.000 
PESSOAS
BEBÊ HERDA 
DOS PAIS
NÃO TEM 
CURA
A u s ê n c i a o u d i m i n u i ç ã o d a
a t i v i d a d e d e u m a e n z i m a d o 
f í g a d o , q u e t r a n s f o r m a a 
f e n i l a l a n i n a ( a m i n o á c i d o 
p r e s e n t e n a s p r o t e í n a s ) e m 
o u t r o a m i n o á c i d o - t i r o s i n a
Organismo da mãe metaboliza 
a fenilalanina do feto
D u r a n t e a 
g e s t a ç ã o 
C r i a n ç a 
n o r m a l a o 
n a s c e r
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS SÓ COMEÇAM 
ENTRE OS TRÊS E SEIS MESES DE VIDA.
ASSIM O TESTE DO PEZINHO EM RECÉM-
NASCIDO É FUNDAMENTAL.
I N T R O D U Ç Ã O
O que é 
fenilalanina?
É U M A M I N O Á C I D O 
PARTÍCULAS QUE FORMAM AS PROTEÍNAS 
APÓS A INGESTÃO, A PROTEÍNA É DIGERIDA
E É ABSORVIDA PELO INTESTINO
I N T R O D U Ç Ã O
O que acontece
na fenilcetonúria?
QUANDO A ATIVIDADE DA ENZIMA ESTÁ AUSENTE OU 
DEFICIENTE, A FENILALANINA SE ACUMULA NO 
ORGANISMO E CAUSA LESÃO NO CÉREBRO, 
OCASIONANDO DEFICIÊNCIA DE INTELIGÊNCIA DE 
GRAVIDADE VARIÁVEL
ESTA DEFICIÊNCIA NÃO PODE MAIS SER RECUPERADA
ACARRETA CONVULSÕES E HIPERATIVIDADE
AFETA A FABRICAÇÃO DE MELANINA
O EXAME É ESSENCIAL
D I A G N Ó S T I C O
PRIMEIROS MESES DE VIDA
CRIANÇA É APARETEMENTE
NORMAL
3º MÊS
ATRASO NO 
DESENVOLVIMENO
PRIMEIRAS 
24 HORAS
Este exame laboratorial é feito a partir do sangue 
coletado do calcanhar do recém-nascido em 
papel filtro
D I A G N Ó S T I C O
Diagnóstico 
precoce 
REALIZADO A PARTIR DO EXAME DE TRIAGEM NEONATAL
No Brasil, está dividida em três fases
FASE 
1
Diagnóstico de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito
FASE 2
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
FASE 
3
Fibrose Cística
SUSPEITA DE TER FENILCETONÚRIA
EXAME É CONSIDERADO NORMAL
D I A G N Ó S T I C O
Resultados 
Dosagem de 
fenilalanina
menor que 
240 mcmol/L
Dosagem de 
fenilalanina
Maior ou igual 
a 600mcmol/L
M A N I F E S TA Ç Õ E S 
C L Í N I C A S
VÔMITOS
ECZEMA
ODOR EVIDENTE NA URINA
MICROCEFALIA
CONVULSÕES
HIPERTONIA MUSCULAR
HIPERATIVIDADE
ATRASO DO CRESCIMENTO
ATRASO OU INVOLUÇÃO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR
FÓRMULA METABÓLICA RICA EM AMINOÁCIDOS
DIETA ISENTA DE FENILALANINA
T R ATA M E N T O
1
2
T R ATA M E N T O
Objetivos 
DIMINUIR NÍVEIS SANGUÍNEOS DE FAL
EVITAR DANOS NEUROLÓGICOS
EVITAR MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA DOENÇA
MANTER CONSUMO PROTEICO SATISFATÓRIO PARA ATENDER AS 
NECESSIDADES DE CRESCIMENTO DO PACIENTE
1º MÊS DE VIDA
(IDEAL ATÉ 21 DIAS)
T R ATA M E N T O
INÍCIO DO 
TRATAMENTO
FAL
PODE ALTERAR FUNÇÕES 
COGNITIVAS, PROVOCAR 
HIPERATIVIDADE E 
INSTABILIDADE EMOCIONAL
TRATAMENTO TARDIO DA PKU PODE IMPLICAR EM 
ATRASO NEUROLÓGICO IRREVERSÍVEL
Alimentos ricos em FAL:
OVOS
LEITE FARINHA DE 
TRIGO
DESAFIOS
DIFÍCIL ADESÃO AO TRATAMENTO EM 
CRIANÇAS E ADOLESCENTES.
PACIENTES COM DIETA RICA EM 
CARBOIDRATOS E LIPÍDEOS PESO.
PODEM APRESENTAR DEFICIÊNCIA DE 
CÁLCIO.
SE DESCOMPENSADO COMPROMETE FORMAÇÃO ÓSSEA
D Ú V I D A S C O M U N S
A fenilcetonúria é doença de família? Todos os meus filhos 
terão essa doença?
A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária, isto é, 
passada dos pais para o filho. A doença só ocorre quando a pessoa 
recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são 
sadios (transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a 
cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de 
chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança 
sadia e portadora do gene alterado (como os pais) e 25% de ter 
uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado 
o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade 
de novos casos na família e a importância redobrada do 
diagnóstico logo ao nascimento.
D Ú V I D A S C O M U N S
A doença tem cura?
Não. Porém, há tratamento que consiste em uma dieta 
especial com controle da ingestão de alimentos que contêm 
fenilalanina, um aminoácido que é parte de muitas 
proteínas.
D Ú V I D A S C O M U N S
Essa doença aconteceu porque eu fiz ou comi alguma coisa que 
não devia durante a gravidez?
Não. Esta é uma doença genética. Sua ocorrência 
independe de qualquer situação antes ou durante a 
gravidez.
D Ú V I D A S C O M U N S
Quando devo parar de amamentar?
O leite materno pode ser oferecido até os dois 
anos de idade, se a fenilalanina no sangue for 
mantida dentro da faixa recomendada e, ainda, se 
a criança estiver ganhando peso adequadamente.
D Ú V I D A S C O M U N S
Se eu não puder amamentar, posso oferecer outro 
leite?
Não. Todos os leites, inclusive o leite de soja, são ricos em 
proteína e não podem ser oferecidos à criança com 
fenilcetonúria, sem orientação do nutricionista. Neste 
caso, o nutricionista indicará uma fórmula láctea 
comercial (leite em pó) contendo menor quantidade de 
fenilalanina, que será usada em mamadeira junto com a 
fórmula de aminoácidos.
D Ú V I D A S C O M U N S
Mulher com fenilcetonúria tem algum risco durante a 
gravidez?
Não. Entretanto, toda mulher com fenilcetonúria que deseja 
engravidar deve ter um maior controle da fenilalanina no sangue, pois 
existe um grande risco de lesões no feto, decorrentes de 
concentrações elevadas daquele aminoácido no sangue materno. 
Este controle deve ser iniciado, de preferência, antes da gravidez. As 
lesões ocorrem no cérebro do feto, ocasionando retardo mental 
grave e permanente, não tendo tratamento
D Ú V I D A S C O M U N S
Quais os valores de fenilalanina no sangue recomendados para 
as pessoas com fenilcetonúria?
As concentrações sanguíneas de phe dependem da idade 
da pessoa, sendo permitidos valores um pouco mais 
elevados em crianças maiores, adolescentes e adultos. O 
principal objetivo do tratamento é manter a fenilalanina 
dentro de limites recomendados e todo esforço deve ser 
feito para mantê-los.
VALORES DE FENILALANINA NO SANGUE, RECOMENDADOS DE ACORDO 
COM A IDADE
DO NASCIMENTO 
ATÉ 6 ANOS
120 a 360 mcmol/L(2 a 6 mg/dL)
DE 7 A 10 ANOS 120 a 480 mcmol/L(2 a 8 mg/dL)
ACIMA DE 10 ANOS 120 a 700 mcmol/L (2 a 11.5 mg/dL)
Referências
https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/fenilcetonuria/
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/01/877193/154282-288.pdf
https://aps.bvs.br/aps/o-que-e-fenilcetonuria/
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/artigos/fenilcetonuria_diagnostico_tratamento.pdf
https://www.scielosp.org/article/rsp/2000.v34n1/86-96/pt/
https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-
saude/fenilcetonuria/#:~:text=O%20diagn%C3%B3stico%20precoce%20da%20fenilceton%C3%BA
ria,o%205%C2%BA%20dia%20de%20vida.
https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/fenilcetonuria/
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/01/877193/154282-288.pdf
https://aps.bvs.br/aps/o-que-e-fenilcetonuria/
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/artigos/fenilcetonuria_diagnostico_tratamento.pdf
https://www.scielosp.org/article/rsp/2000.v34n1/86-96/pt/
Obrigada!
LIANA AMORA LEITE FROTA
LIVIA CHAGAS MOREITA
LÍVIA COSTA CUNHA
LORENA MARIA LIMA ANDRAME
LUANA VIANA DE OLIVEIRA
BASES MOLECULARES S1 T28 2021