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4ª a 8ª SEMANAS GESTACIONAIS + AGENTES TERATOGÊNICOS + MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS + ANORMALIDADES FETAIS + PRÉ-NATAL

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sobre os efeitos da metadona em longo prazo sobre o 
desenvolvimento pós--natal. É difícil resolver o problema porque outras drogas 
geralmente são usadas em combinação com a metadona e o uso intenso de álcool e 
cigarros é prevalente entre mulheres dependentes de narcóticos. O uso materno de 
metanfetamina, um estimulante do sistema nervoso simpático, resulta em fetos 
pequenos para a idade gestacional com alterações neurocomportamentais. 
AGENTES QUÍMICOS COMO TERATÓGENOS 
 Existe uma preocupação crescente sobre a possível teratogenicidade de compostos 
químicos ambientais, incluindo compostos químicos industriais e agrícolas, poluentes e 
aditivos alimentares. A maioria desses compostos químicos não foi implicada de 
modo positivo como teratógenos em seres humanos. 
MERCÚRIO ORGÂNICO: Bebês de mães cuja dieta principal durante a gestação 
consistiu em peixe contendo níveis anormalmente elevados de mercúrio orgânico 
adquirem a doença de Minamata fetal, caracterizada por perturbações neurológicas e 
comportamentais semelhantes às da paralisia cerebral. Lesão encefálica grave, deficiência 
mental e cegueira foram detectadas em bebês de mães que receberam metilmercúrio em 
seus alimentos. Esse metal líquido é um teratógeno que causa atrofia cerebral, 
espasticidade, convulsões e deficiência mental. Observações semelhantes foram feitas em 
lactentes cujas mães comeram carne de porco contaminada, após os porcos terem 
ingerido milho cultivado a partir de sementes que receberam um fungicida contendo 
mercúrio borrifado. 
CHUMBO: Presente em grandes quantidades no local de trabalho e no ambiente, o 
chumbo atravessa a membrana placentária) e sofre acúmulo nos tecidos embrionários e 
fetais. A exposição pré-natal ao chumbo está associada a um aumento de abortos, 
defeitos fetais, RCIU e déficits funcionais. Vários relatos indicaram que os filhos de mães 
expostas a níveis subclínicos de chumbo exibiram perturbações neurocomportamentais e 
psicomotoras. 
BIFENILAS POLICLORADAS: As bifenilas policloradas são compostos químicos 
teratogênicos que produzem RCIU e alteração da cor da pele. A principal fonte dietética 
desses compostos químicos na América do Norte provavelmente é o peixe pescado por 
esporte em águas contaminadas. No Japão e em Taiwan, o composto químico 
teratogênico foi detectado em óleo de cozinha contaminado. 
AGENTES INFECCIOSOS COMO TERATOGÊNICOS 
 Durante toda a vida pré-natal, os embriões e fetos correm perigo devido a uma 
variedade de micro-organismos. Na maioria dos casos, há resistência à agressão, mas 
em alguns casos, ocorrem abortos espontâneos ou natimortos. Se sobreviverem, os 
fetos nascem com RCIU, defeitos congênitos ou doenças neonatais. Os 
microorganismos atravessam a membrana placentária e entram na corrente 
sanguínea embrionária e fetal. Existe uma propensão para que o SNC seja afetado e a 
barreira hematoencefálica fetal (BHE) oferece pouca resistência aos micro-
organismos. A BHE é um mecanismo seletivo que impede a passagem da maioria dos 
íons e compostos de alto peso molecular do sangue para o tecido encefálico. 
Maryanne Ferreira Soares 
M3 – TUTORIA 04 – Os medos de Quitéria e Pedro 
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COMPREENDER AS MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS QUE 
CAUSAM ANORMALIDADES FETAIS 
CLASSIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS 
 Anomalias congênitas são alterações do desenvolvimento presentes ao nascimento. 
São as principais causas de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, 
metabólicas, comportamentais ou hereditárias. 
 O guia de referência mais importante usado com mais frequência para classificar os 
defeitos congênitos é a International Classification of Diseases, mas nenhuma 
classificação isolada é aceita universalmente. 
 As causas dos defeitos congênitos são divididas em três categorias amplas: 
o Fatores genéticos, como anormalidades cromossômicas. 
o Fatores ambientais, como fármacos/drogas e vírus. 
o Herança multifatorial (fatores genéticos e ambientais agindo em conjunto). 
ANOMALIAS CONGÊNITAS CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 
 Os fatores genéticos são a causa mais importante de anomalias genéticas 
(aproximadamente um terço das anomalias). 
 As anormalidades ou aberrações cromossômicas estão presentes em 6% a 7% dos 
zigotos (embriões de uma única célula). Muitos desses embriões com anormalidades 
precoces nunca sofrem clivagem normal e não se tornam blastocistos. Muitos zigotos 
defeituosos, blastocistos e embriões de 3 semanas de vida são abortados 
espontaneamente, e a frequência geral de anormalidades cromossômicas desses 
embriões é de pelo menos 50%. 
 Dois tipos de alterações ocorrem nos complementos cromossômicos: numéricos e 
estruturais. As alterações podem afetar os cromossomos sexuais e/ou os autossomos. 
Em alguns casos, os dois tipos de cromossomos são afetados. 
 Os fatores genéticos iniciam as anomalias tanto por meio bioquímico quanto ao nível 
subcelular, celular ou tecidual. Os mecanismos anormais iniciados por fatores 
genéticos podem ser idênticos ou semelhantes ao mecanismo casual iniciado por um 
teratógeno. 
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
 As aberrações numéricas dos cromossomos em geral resultam da não disjunção, um 
erro na divisão celular, na qual ocorre falha na separação de um par cromossômico ou 
de duas cromátides de um cromossomo durante os processos de mitose e de meiose. 
Como resultado, o par cromossômico ou as cromátides passam para uma célula-filha, 
enquanto a outra célula-filha fica sem receber nenhum. 
 A não disjunção pode ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna. Os 
cromossomos nas células somáticas normalmente são pareados, sendo chamados 
cromossomos homólogos. 
SÍNDROME DE TURNER 
 Aproximadamente 1% dos embriões femininos com monossomia X sobrevive. A 
incidência 45, X0 em recém-nascidos do sexo feminino é de aproximadamente um a 
cada 800 nascidos vivos. 
 Metade dos indivíduos afetados possui 45, X0, enquanto a outra metade possui 
diferentes anormalidades de um cromossomo sexual. As características sexuais 
secundárias não se desenvolvem em 90% das meninas afetadas, sendo necessária a 
substituição hormonal. 
 A anormalidade cromossômica da monossomia do cromossomo X é a anormalidade 
citogenética mais comum observada em fetos que são abortados espontaneamente, 
sendo que esta condição é responsável por aproximadamente 18% de todos os 
abortos causados por anormalidades cromossômicas. 
 Quando pode ser identificado, em aproximadamente 75% dos casos, o erro na 
gametogênese (não disjunção) que causa a monossomia do X (síndrome de Turner) 
encontra-se no gameta paterno, ou seja, em geral é o cromossomo X paterno que está 
ausente. A constituição cromossômica mais frequente na síndrome de Turner é 45, 
X0; entretanto, cerca de 50% dessas pessoas possuem outros cariótipos 
(características cromossômicas para uma célula individual ou uma linhagem celular). 
TRISSOMIA 21 – Síndrome de Down 
 Em geral a causa desses erros numéricos de trissomias é a não disjunção meiótica dos 
cromossomos, que resulta em um gameta com 24 cromossomos em vez de 23, e 
subsequentemente, em um zigoto com 47 cromossomos. 
 A trissomia do cromossomo 21 ocorre uma vez em cerca de 1.400 nascimentos de 
mães com idades entre 20 e 24 anos, porém ocorre uma vez em cerca de 25 
nascimentos em mães com idades iguais ou superiores a 45 anos. 
 Erros na meiose ocorrem com o aumento da idade materna, e a aneuploidia mais 
comum encontrada em mães mais velhas é a trissomia do cromossomo 21. 
 As manifestações clínicas usuais envolvem: deficiência mental, braquicefalia, ponte 
nasal achatada, inclinação superior das fissuras palpebrais, projeção da língua, prega 
simiesca, clinodactilia do quinto dedo da mão, defeitos congênitos do coração, 
anomalias do TGI. 
 Representam de 10% a 15% dos deficientes mentais institucionalizados. A incidência 
da trissomia do cromossomo 21 na fecundação é maior de que representam os 
nascimentos. Entretanto, 75% dos embriões sofrem aborto espontâneo