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4ª a 8ª SEMANAS GESTACIONAIS + AGENTES TERATOGÊNICOS + MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS + ANORMALIDADES FETAIS + PRÉ-NATAL

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e pelo menos 
20% são natimortos. 
Maryanne Ferreira Soares 
M3 – TUTORIA 04 – Os medos de Quitéria e Pedro 
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 3% a 4% das crianças com síndrome de Down possuem trissomias de translocação, 
isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se ligado a outro cromossomo. 
TRISSOMIA 18 – Síndrome de Edwards 
 Manifestações clínicas usuais: deficiência mental, retardo do crescimento, occipúcio 
saliente, esterno curto, defeito no septo ventricular, micrognatia, orelhas baixas e 
malformadas, flexão dos dedos das mãos, hipoplasia das unhas, planta dos pés 
arqueadas. 
 As crianças com esse distúrbio raramente sobrevivem por mais de 6 meses. 
TRISSOMIA 13 – Síndrome de Patau 
 Deficiência mental, malformações graves do sistema nervoso central, inclinação da 
fronte, fenda labial bilateral e/ou do palato, polidactilia, proeminência posterior dos 
calcanhares. 
SÍNDROME DE KLINEFELTER – XXY 
 Trissomias dos cromossomos sexuais são o tipo mais comum, entretanto, como não 
há achados físicos característicos em lactentes ou crianças, este distúrbio não é 
geralmente detectado até a puberdade. Atualmente, o diagnóstico é mais bem 
realizado pela análise cromossômica ou outras técnicas citogenéticas moleculares. 
 Características usuais: testículos pequenos, hialinização dos túbulos seminíferos, 
aspermatogênese, frequentemente alto com membros inferiores 
desproporcionalmente longos, inteligência abaixo dos irmãos normais. 
Aproximadamente 40% desses homens apresentam ginecomastia. 
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
 A maior parte das anormalidades cromossômicas estruturais é resultado da quebra de 
cromossomos, seguida pela reconstituição com uma combinação anormal. A quebra 
dos cromossomos pode ser induzida por diversos fatores ambientais, tais como 
radiação ionizante, infecções virais, fármacos/drogas e agentes químicos. 
 O tipo de anormalidade cromossômica estrutural depende do que ocorre aos pedaços 
quebrados. As únicas duas aberrações cromossômicas estruturais prováveis de serem 
transmitidas de pai para um embrião são os rearranjos estruturais, tais como a 
inversão e a translocação. 
 De modo geral, as anormalidades estruturais dos cromossomos estão presentes em 
aproximadamente um a cada 375 neonatos. 
TRANSLOCAÇÃO: é a transferência do pedaço de um cromossomo para um 
cromossomo não homólogo. 
 Uma translocação recíproca ocorre quando dois cromossomos não homólogos trocam 
os pedaços. 
 A translocação não causa necessariamente desenvolvimento anormal. Por exemplo, 
as pessoas com uma translocação entre um cromossomo número 21 e um 
cromossomo número 14 são fenotipicamente normais. Essas pessoas são chamadas 
de portadoras de translocação balanceada. Elas possuem tendência, 
independentemente da idade, de produzir células germinativas com uma translocação 
cromossômica anormal. 
DELEÇÃO: quando um cromossomo se quebra, parte dele pode ser perdida. 
 Uma deleção parcial terminal do braço curto do cromossomo 5 causa síndrome do 
miado do gato. As crianças afetadas têm um choro que se assemelha a um miado 
fraco, microcefalia, deficiência mental grave e doença cardíaca congênita. 
 Um cromossomo em anel é um tipo de deleção cromossômica no qual ambas as 
extremidades foram perdidas e as extremidades quebradas se juntaram para formar 
um cromossomo em formato de anel. Os cromossomos em anel são raros, porém eles 
têm sido encontrados em todos os cromossomos. 
 Esses cromossomos anormais foram descritos em pessoas com genótipo 45, X 
(síndrome de Turner), trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e outras 
anormalidades cromossômicas estruturais. 
DOENÇAS INCOMPATÍVEIS COM A VIDA 
 Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias 
físicas que ocorrem antes do bebê nascer. Eles costumam ficar evidentes já no 
primeiro ano de vida. 
CONHECER OS PARÂMETROS AVALIATIVOS E A IMPORTÂNCIA DO 
PRÉ-NATAL 
O objetivo do acompanhamento pré-natal é assegurar o desenvolvimento da gestação, 
permitindo o parto de um recém-nascido saudável, sem impacto para a saúde materna, 
inclusive abordando aspectos psicossociais e as atividades educativas e preventivas. 
A unidade básica de saúde (UBS) deve ser a porta de entrada preferencial da gestante no 
sistema de saúde. É o ponto de atenção estratégico para melhor acolher suas 
necessidades, inclusive proporcionando um acompanhamento longitudinal e continuado, 
principalmente durante a gravidez. 
A atividade de organizar as ações de saúde na Atenção Básica, orientadas pela 
integralidade do cuidado e em articulação com outros pontos de atenção, impõe a 
Maryanne Ferreira Soares 
M3 – TUTORIA 04 – Os medos de Quitéria e Pedro 
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utilização de tecnologias de gestão que permitam integrar o trabalho das equipes das 
UBS com os profissionais dos demais serviços de saúde, para que possam contribuir com 
a solução dos problemas apresentados pela população sob sua responsabilidade sanitária. 
Neste sentido, a integralidade deve ser entendida como a capacidade de: 
 integrar os trabalhos disciplinares dos diversos profissionais das equipes de forma a 
produzir um efeito potencializador para suas ações; 
 integrar a demanda espontânea e a demanda programada, considerando-se a 
existência e o acúmulo dos diversos programas nacionais estruturados por diferentes 
áreas técnicas, e respeitar a demanda imediata da população, componente essencial 
para a legitimação dessas equipes; 
 integrar, em sua prática, ações de caráter individual e coletivo que tenham um amplo 
espectro dentro do leque da promoção e da recuperação da saúde, da prevenção e do 
tratamento de agravos; 
 ser um espaço de articulação social, a fim de localizar e buscar articular instituições 
setoriais e extrassetoriais dentro de seu território de atuação. 
Os objetivos básicos da assistência pré-natal são: 
 Orientar os hábitos de vida (higiene pré-natal) 
 Assistir psicologicamente a gestante 
 Preparar a gestante para a maternidade: instruíla sobre o parto (parto humanizado), 
dando-lhe noções de puericultura 
 Evitar o uso de medicação e de medidas que se tornem prejudiciais para o feto 
(anomalias congênitas) 
 Tratar os pequenos distúrbios da gravidez 
 Realizar a profilaxia, o diagnóstico e o tratamento das doenças inerentes à gravidez ou 
dela intercorrentes. 
10 Passos para o Pré-Natal de Qualidade na Atenção Básica 
 1° PASSO: Iniciar o pré-natal na Atenção Primária à Saúde até a 12ª semana de 
gestação (captação precoce) 
 2° PASSO: Garantir os recursos humanos, físicos, materiais e técnicos necessários à 
atenção pré-natal. 
 3° PASSO: Toda gestante deve ter assegurado a solicitação, realização e avaliação em 
termo oportuno do resultado dos exames preconizados no atendimento pré-natal. 
 4° PASSO: Promover a escuta ativa da gestante e de seus(suas) acompanhantes, 
considerando aspectos intelectuais, emocionais, sociais e culturais e não somente um 
cuidado biológico: "rodas de gestantes". 
 5° PASSO: Garantir o transporte público gratuito da gestante para o atendimento pré-
natal, quando necessário. 
 6° PASSO: É direito do(a) parceiro(a) ser cuidado (realização de consultas, exames e 
ter acesso a informações) antes, durante e depois da gestação: "pré-natal do(a) 
parceiro(a)". 
 7° PASSO: Garantir o acesso à unidade de referência especializada, caso seja 
necessário. 
 8° PASSO: Estimular e informar sobre os benefícios do parto fisiológico, incluindo a 
elaboração do "Plano de Parto". 
 9° PASSO: Toda gestante tem direito de conhecer e visitar previamente o serviço de 
saúde no qual irá dar à luz (vinculação). 
 10° PASSO: As mulheres devem conhecer e exercer os direitos garantidos por lei no 
período gravídico-puerperal. 
Cuidados Pré-natais: 
 Primeira consulta: deve ser no início da gravidez (antes de 12 semanas); e, em virtude 
da grande quantidade de informações, pode ser necessária uma segunda consulta 
inicial. Na primeira consulta pré-natal, é necessário considerar: