von recklinghausen tutoria

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TERMOS DESCONHECIDOS 
♥ Fusiforme – Que tem a forma de fuso, mais 
espesso ao centro e atenuando-se em direção 
às extremidades; 
VIAS SENSITIVAS E SOMATOSSENSORIAIS 
VIAS AFERENTES 
♥ Também chamadas de sensitivas; 
♥ Principal fonte de informação para o 
encéfalo sobre o meio externo, 
funcionamento do meio interno e posição e 
movimento dos segmentos corporais no 
espaço; 
♥ Conduzem o estímulos aos centros 
suprassegmentares; 
♥ Iniciam no receptor – onde o estímulo é 
convertido em um potencial de ação; 
♥ As grandes vias sensitivas consistem em 
cadeias neuronais unindo receptores ao 
córtex; 
♥ Divididas em vias conscientes (cerebrais) e 
inconscientes (cerebelares); 
♥ Nas vias conscientes: 
 - Neurônio I – localizado fora do SNC, 
penetra pela raiz dorsal de um nervo espinal 
ou craniano; 
 - Neurônio II – Localizado na coluna 
posterior da ME ou em núcleos dos nervos 
cranianos; 
 - Neurônio III – localizado no tálamo com 
prolongamentos que chegam até o córtex; 
VIAS DA PRESSÃO E TATO PROTOPÁTICO 
♥ Receptores para pressão e tato, 
respectivamente – corpúsculos de Meissner e 
de Ruffini; 
♥ Primeiros neurônios nos gânglios espinais 
com prolongamentos que se dividem em 
ramo ascendente longo e ramo descendente 
curto, terminando na coluna posterior, onde 
faz sinapse com o II neurônio; 
♥ O segundo neurônio ultrapassa a linha 
média da comissura branca com seus 
prolongamentos, formando o trato 
espinotalâmico anterior; 
♥ Esse trato une suas fibras com as do trato 
espinotalâmico lateral formando o lemnisco 
espinal, chegando ao tálamo e fazendo 
sinapse com o III neurônio; 
♥ Esse 3º se encontra no núcleo ventral 
posterolateral, cujas fibras se projetam no 
córtex cerebral pelas radiações talâmicas; 
VIAS DA DOR E TEMPERATURA 
♥ Divididas em 2: paleoespinotalâmica, 
formada pelo trato espinorreticular e 
neoespinotalâmica, constituída pelo trato 
espinotalâmico lateral; 
VIAS DA PROPRIOCEPÇÃO CONSCIENTE, TATO 
EPICRÍTICO E SENSIBILIDADE VIBRATÓRIA 
♥ Receptores proprioceptivos – fusos 
musculares e órgãos neurotendinosos; 
♥ Receptores do tato epicrítico – corpúsculos 
de Ruffini e Meissner; 
♥ Receptores da sensibilidade vibratória – 
corpúsculos de Vater-Pacini; 
♥ Os primeiros neurônios se localizam nos gânglios 
espinais, com prolongamentos periféricos unidos aos 
receptores e os prolongamentos centrais entrando 
pela raiz posterior e dividindo-se em ramo 
descendente curto e um ramo ascendente longo, 
que chega ao bulbo ao nível dos núcleos grácil e 
cuneiforme, onde estão os segundos neurônios. As 
fibras desses núcleos constituem as fibras 
Recklinghausen 
 
arqueadas internas que cruzam a linha média e 
se infletem cranialmente, formando o lemnisco 
medial. Este lemnisco chega ao tálamo, no 
núcleo ventral posterolateral, onde se situam os 
terceiros neurônios, cujas fibras, através das 
radiações talâmicas, chegam à área somestésica 
do córtex cerebral; 
VIAS DA PROPRIOCEPÇÃO INCONSCIENTE 
♥ Receptores – fusos neuromusculares e 
órgãos neurotendinosos; 
♥ Primeiros neurônios nos gânglios espinais; 
♥ Prolongamentos periféricos se conectam 
aos receptores e seus prolongamentos 
centrais chegam às colunas posteriores, 
fazendo sinapse com um segundo neurônio; 
VIAS TRIGEMIAIS 
♥ Veiculam impulsos exteroceptivos e 
proprioceptivos da cabeça; 
♥ A sensibilidade somática da cabeça é 
conduzida pelos nervos cranianos V, VII, IX e 
X, sendo que os três últimos inervam 
pequena área no pavilhão auditivo e no 
meato acústico externo. Por outro lado, a 
inervação sensitiva do nervo trigêmeo é a 
mais importante, em função de sua 
distribuição topográfica. 
♥ As vias trigeminais exteroceptivas estão 
vinculadas aos mesmos receptores de 
membros e tronco para dor, temperatura, 
tato e pressão. Em um plano coronal, a partir 
de uma linha biauricular, temos os territórios 
anteriores veiculados pela via trigeminal 
através dos seus três principais ramos 
(oftálmico, maxilar e mandibular). 
♥ Os primeiros neurônios estão situados nos 
gânglios anexos aos nervos cranianos V, VII, 
IX e X: Gânglio trigeminal (V nervo), gânglio 
geniculado (VII nervo), gânglio superior do 
glossofaríngeo (IX nervo) e gânglio superior 
(X nervo); 
 
SISTEMAS SENSORIAIS 
♥ Vias aferentes do SNP, podem ser 
classificadas em 3 funções principais: 
- Sentir o ambiente externo, sentir o 
ambiente interno e perceber a movimentação 
e o posicionamento do corpo; 
♥ Feita por células sensoriais especializadas; 
♥ Envolve fechamento e abertura de canais 
iônicos e ativação de receptores capazes de 
captar os diferentes estímulos externos ou 
internos; 
♥ Receptores dessas células podem ser 
divididos em: exterorreceptores, 
interorreceptores e proprioceptores; 
DOENÇA DE VON RECKLINGHAUSEN 
DEFINIÇÃO 
♥ Neurofibromatose (NF), descrita inicialmente 
em 1882 por Von Recklinghausen, é uma 
doença genética caracterizada por uma 
anormalidade neuroectodérmica e por 
manifestações clínicas de envolvimento 
sistêmico e progressivo, que acometem 
principalmente a pele, o sistema nervoso, ossos, 
olhos e eventualmente outros órgãos, podendo 
apresentar uma grande diversidade de 
manifestações que variam de indivíduo para 
indivíduo. 
♥ doença descrita em 1882 por Friedrich Daniel von 
Recklinghausen 
CAUSAS 
http://www.ufrgs.br/textecc/traducao/dermatologia/files/
artigos/88_n3_101766_pt.pdf 
♥ A NF tipo 1, mais frequente na população, apresenta 
incidência estimada em um caso em cada 3.000 habitantes, 
atinge todas as raças e ambos os sexos, sendo que metade 
dos casos possui história familiar, enquanto a outra metade 
surge como uma mutação nova.109,110 Acredita-se que 
pelo menos um milhão de pessoas no mundo sejam 
portadoras de NF.111 
♥ A NF é uma doença autossômica dominante, considerada 
uma das afecções hereditárias mais frequentes na espécie 
humana com este padrão de herança. 
♥ O gene responsável pela neurofibromatose tipo 1, 
designada NF1, está localizado no braço longo do 
cromossomo 17 em 17q11.2 e codifica uma proteína que 
possui 2.818 aminoácidos e massa molecular de 327 kDa 
(quilo Dalton), denominada neurofibromina; 
♥ Esta é predominantemente expressa em neurônios, 
células de Schwann, oligodendrócitos e astrócitos; 
♥ Mutações oncogênicas nos genes Ras ou inativação do 
NF1 favorecem o estado ativo (p21ras-GTP) e, 
consequentemente, resultam na estimulação permanente 
da cascata de sinais e no excesso de divisão celular. 
♥ A presença frequente de neoplasias em pacientes com 
neurofibromatose tipo 1 ocorrem porque o NF1 é um gene 
supressor de tumor e a neurofibromina participa do 
processo de tumorigênese pela inativação de ambos os 
alelos do gene; 
CLASSIFICAÇÃO 
♥ Riccardi (1982) classificou-a em oito tipos, cujas 
designações, características clínicas e padrões de herança; 
 
 
♥ Pouco depois, Carey et al. (1986) propuseram que a NF 
fosse classificada em apenas cinco tipos, com base nas 
características clínicas distintas e nas implicações genéticas 
do paciente, assim resumidas: NF1- clássica, NF2- acústica, 
NF3- segmentar, NF4-MCCL familial e NF5-NF com fenótipo 
Noonan; 
♥ Este último tipo apresenta algumas características 
comuns à NF clássica, como neurofibromas, MCCL, sardas 
axilares e nódulos de Lisch, e algumas características 
presentes na síndrome de Noonan, como ptose palpebral, 
hipoplasia malar, fissuras palpebrais para baixo, 
hipertelorismo ocular, pescoço curto, implantação baixa 
dos cabelos na nuca, baixa estatura, cardiopatias, retardo 
mental e hipotonia. Este quadro sugere um novo tipo de 
NF, que foi denominado NF com fenótipo Noonan; 
♥ O tipo mais comum é a NF1, que justifica mais de 90% de 
todos os casos, anteriormente conhecida como doença de 
von Recklinghausen, ou também NF periférica ou NF 
“usual”. Suas características são as manchas “café com 
leite”, neurofibromasmúltiplos e nódulos de Lisch; 
http://www.ufrgs.br/textecc/traducao/dermatologia/files/artigos/88_n3_101766_pt.pdf
http://www.ufrgs.br/textecc/traducao/dermatologia/files/artigos/88_n3_101766_pt.pdf
Tipo 2 
http://anatpat.unicamp.br/textonf2.html#:~:text=NF2%20
%C3%A9%20uma%20doen%C3%A7a%20autoss%C3%B4mic
a,outros%20gliomas%20e%20microhamartomas%20gliais 
- Caracterizada por neoplasias e lesões displásicas das 
células de Shwann, de células meníngeas e de células da 
glia; 
 
FISIOPATOLOGIA 
 
SINTOMAS 
- As manifestações clínicas da neurofibromatose foram 
classificadas por Huson (1994) em “major”, “minor” e 
complicações associadas. 
- As “major” são específicas de NF, aparecem na grande 
maioria dos afetados e são a base dos critérios diagnósticos 
do National Institute of Health (1988). São constituídas por 
MCCL, sardas axilares, neurofibromas periféricos e nódulos 
de Lisch. 
- As “minor” são também específicas de NF e aparecem em 
alta frequência nos afetados, mas não são utilizadas como 
critérios diagnósticos. São definidas como “minor” as 
características macrocefalia e baixa estatura. 
- As complicações associadas são referidas como as demais 
características que envolvem o sistema nervoso, 
esquelético, geniturinário, endócrino, cardiovascular, 
respiratório, gastrointestinal, hematopoiético e pele. 
♥ Na pele, os neurofibromas, as manchas “café com leite” 
(MCCL) e as sardas axilares; nos olhos, os nódulos de Lisch e 
os gliomas ópticos; no sistema nervoso central, os defeitos 
vasculares, os tumores cerebrais, a macrocefalia e as 
consequentes dificuldades de aprendizagem, o retardo 
mental, a cefaleia e a epilepsia; nos ossos, a escoliose, o 
peito escavado, os tumores paraespinhais, a pseudoartrose, 
os genos valgo e varo e, finalmente, os outros sinais como 
os problemas da fala, puberdade precoce ou atrasada, 
hipertensão arterial, neurofibromas intestinais e distúrbios 
da função, ocasionados por neurofibromas plexiforme; 
♥ As manifestações dermatológicas da NF1, classicamente, 
caracterizam-se pela presença clínica de neurofibromas e 
MCCL distribuídas de maneira variável pelo tegumento 
cutâneo; 
 
♥ As MCCL são máculas acastanhadas que ocorrem em 
95% dos pacientes com NF1, frequentemente precedem os 
tumores cutâneos e podem estar presentes ao nascimento, 
ou aparecem mais tardiamente, aumentando em número e 
tamanho durante a primeira década de vida, especialmente 
nos primeiros dois anos; 
 
♥ Os neurofibromas solitários ou múltiplos são tumores 
displásicos, formados por processos axonais, células de 
Schwann, fibroblastos, células perineurais e mastócitos.126 
Apresentam textura amolecida, podem ser semiglobosos 
ou pediculados, da cor da pele ou violáceos e variam tanto 
em número – sendo escassos e únicos ou cobrindo o corpo 
por completo - quanto em tamanho – desde puntiforme até 
massas de cinco ou mais centímetros de diâmetro (Figuras 
4 e 5). Em geral, são assintomáticos, mas podem ser 
pruriginosos, dolorosos e sensíveis ao tato. 
http://anatpat.unicamp.br/textonf2.html#:~:text=NF2%20%C3%A9%20uma%20doen%C3%A7a%20autoss%C3%B4mica,outros%20gliomas%20e%20microhamartomas%20gliais
http://anatpat.unicamp.br/textonf2.html#:~:text=NF2%20%C3%A9%20uma%20doen%C3%A7a%20autoss%C3%B4mica,outros%20gliomas%20e%20microhamartomas%20gliais
http://anatpat.unicamp.br/textonf2.html#:~:text=NF2%20%C3%A9%20uma%20doen%C3%A7a%20autoss%C3%B4mica,outros%20gliomas%20e%20microhamartomas%20gliais
 
♥ Os neurofibromas localizam-se ao longo dos nervos, 
principalmente nos tecidos subcutâneos; 
 
 
Em certos casos, acompanham todo o trajeto de um nervo, 
atingindo grandes extensões, sendo denominados 
neurofibromas plexiforme; 
 
Assim, considera-se que existam quatro tipos de 
neurofibromas: neurofibromas cutâneos superficiais, moles 
e botonosos; neurofibromas subcutâneos – mais 
profundos, na derme adjacente aos nervos subcutâneos 
com envolvimento direto das raízes e trajetos dos nervos, e 
que frequentemente são acompanhados de dores 
localizadas; neurofibromas nodulares plexiformes – 
formam extensa rede no subcutâneo e neurofibromas 
plexiformes difusos – que comprometem todas as camadas 
da pele, podendo penetrar profundamente nos músculos, 
atingir os ossos e, conforme a localização, as vísceras 
também. 
Das manifestações oftalmológicas, a mais importante é o 
nódulo de Lisch, descrito em 1937 por K. Lisch. São lesões 
de natureza hamartomatosas, tipo elevações, de aspecto 
gelatinoso na superfície da íris e de formas arredondadas, 
variando em coloração de transparente ao amarelo ou 
marrom, bilaterais e bem definidas.121 A presença de 
nódulos de Lisch é uma característica que parece ser 
exclusiva da NF. São assintomáticos e têm somente 
significado diagnóstico. 
Quanto à macrocefalia, Gordon (1966) observou que, na 
maioria das crianças estudadas com NF, ocorreram a 
macrocrania e a macrocefalia. Os exames de tomografia 
computadorizada apresentaram-se normais, o que sugere 
aumento do tamanho do encéfalo proporcional ao 
tamanho craniano. 
No que se refere à baixa estatura, ela ocorre pelas 
alterações no desenvolvimento (distúrbio do crescimento) 
e nas estruturas ósseas, sendo que a escoliose é observada 
em quase metade dos pacientes e geralmente acomete a 
coluna dorsal inferior, comumente apresentando uma 
angulação pronunciada que pode vir acompanhada de 
cifose, especialmente mais pronunciada na coluna cervical; 
 
A malignização é a complicação mais séria na NF pelo 
desenvolvimento das neoplasias malignas, sendo a mais 
comum o neurofibrossarcoma ou schwannoma maligno; 
 
DIAGNÓSTICO 
♥ O diagnóstico da NF1 é basicamente clínico e os critérios 
para diagnosticar a doença foram estabelecidos de uma 
forma mais completa em 1987, por ocasião da “National 
Institute Of Health Conference” em Bethesda, EUA. 
♥ Presença de, pelo menos, duas ou mais das seguintes 
características: seis ou mais MCCL, dois ou mais 
neurofibromas, pelo menos um neurofibroma plexiforme, 
sardas nas regiões axilares e inguinais, glioma óptico, dois 
ou mais hamartomas de íris (nódulos de Lisch), uma lesão 
óssea característica e recorrência familiar com pelo menos 
um parente de primeiro grau. 
 
FATORES DE AGRAVO E ALIVIO 
♥ Mutações oncogênicas nos genes Ras ou inativação do 
NF1 favorecem o estado ativo (p21ras-GTP) e, 
consequentemente, resultam na estimulação permanente 
da cascata de sinais e no excesso de divisão celular. 
CONTROLE 
♥ Nenhum tipo de tratamento médico está disponível 
para prevenir ou reverter as lesões características da 
neurofibromatose. 
♥ O acompanhamento médico está centrado no 
aconselhamento genético e na detecção precoce das 
complicações que possam ser tratadas. 
♥Exérese de tumores cutâneos e tratamento clínico ou 
cirúrgico das lesões dos outros sistemas orgânicos 
acometidos pela enfermidade devem ser realizados; 
♥ Fundamentado no grande número de mastócitos 
presentes em neurofibromas e na possibilidade de 
contribuírem para o crescimento do tumor, pode-se 
considerar a utilização de medicamentos cujo mecanismo 
de ação estabilize ou bloqueie a degranulação de 
mastócitos, de modo que possa evitar a liberação de 
histamina dos grânulos e iniba o metabolismo do seu 
desenvolvimento. 
♥ Com o uso desses medicamentos, foi observada melhora 
do prurido, da dor, da consistência do tumor e até 
diminuição do crescimento do tumor. Consequentemente, 
o uso desses medicamentos poderá, na prática clínica, 
dificultar o aparecimento do neurofibroma, bem como seu 
crescimento, principalmente em indivíduos diagnosticados 
precocemente. 
PROGNÓSTICO 
Portadores de neurofibromatose apresentam uma taxa de 
mortalidade maior quando comparados à mortalidade da 
população-padrão. A maioria das mortes está relacionada 
às transformações malignas dos tumores. Em pacientes 
com NF1, a mortalidade é maior dos 10 aos 40 anose tende 
a ser mais alta em mulheres do que em homens 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
http://files.bvs.br/upload/S/1413-4012/2009/v14n2/a158-
162.pdf 
As manifestações clínicas da doença são muito variadas, 
dependendo da localização das neoplasias no sistema 
nervoso central e periférico. A diminuição auditiva 
progressiva, acufeno e alterações do equilíbrio são as 
queixas mais frequentes e precoces da doença. A 
hipoacúsia geralmente é unilateral no momento do 
diagnóstico, podendo ser precedida por acufeno. No 
entanto, com a evolução da doença, muitos doentes 
desenvolvem surdez bilateral, cuja reabilitação auditiva se 
torna um desafio para o otorrinolaringologista. O 
schwannoma vestibular com crescimento rápido pode 
provocar paralisia facial, hidrocefalia e compressão do 
tronco cerebral. Schwannomas de outros pares cranianos, 
embora mais indolentes e de evolução lenta, são 
encontrados em mais de 50% dos doentes, geralmente em 
indivíduos com diagnóstico feito mais precocemente, sendo 
mais frequente nos III e V pares cranianos. Quando 
ocorrem schwannomas no foramen jugular, os doentes 
podem apresentar disfagia, disfonia, pneumonias de 
aspiração e alterações da motilidade esofágica. Os 
meningiomas intracranianos, dependendo da sua 
localização, provocam múltiplas alterações neurológicas 
incluindo cefaleias, convulsões, parestesias, entre outras. 
Podem ser encontrados a nível da medula espinhal 
meningiomas e outras neoplasias malignas de baixo grau, 
como os ependiomas e gliomas, provocando queixas de 
mialgias, parestesias e diminuição da força muscular. As 
queixas oftalmológicas são igualmente proeminentes nos 
indivíduos afectados, sendo que 60 a 80% apresentam 
catarata lenticular posterior juvenil subcapsular2 . Podem 
também ocorrer hamartomas e meningiomas do nervo 
óptico, embora menos frequentes. Ao contrário da NF1, 
lesões dermatológicas como manchas “café-au-lait” e 
neurofibromas cutâneos, são subtis nesses indivíduos, não 
contribuindo para o diagnóstico mais precoce da doença 
http://files.bvs.br/upload/S/1413-4012/2009/v14n2/a158-162.pdf
http://files.bvs.br/upload/S/1413-4012/2009/v14n2/a158-162.pdf