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Polimorfismos do DNA: variações silenciosas, também denominadas comuns ou neutras, são designadas polimorfismos do DNA. Anemia falciforme: A substituição da base nitrogenada timina (T) por adenina (A), ocasionando a substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina, na posição seis da cadeia β. → Essa mudança gera a hemoglobina S. → Doença molecular uma vez que a alteração é na cadeia da hemoglobina. → As variações das condições climáticas, sociais, econômicas e de cuidados médicos contribuem para esta diversidade. → Hemácias alongadas e em forma de foice. → A falcização dos eritrócitos ocorria como consequência da exposição das células a uma baixa tensão de O2. → Doença hereditária em estado de homozigose (aa), sendo os heterozigotos (Aa) portadores assintomáticos. → É através da polimerização da hemoglobina, em baixa pressão de oxigênio que a hemácia fica com o formato de foice. A velocidade e a extensão da formação de polímeros no interior das hemácias depende primariamente de três variáveis independentes: 1. grau de desoxigenação; 2. concentração intracelular de hemoglobina S; 3. presença ou ausência de hemoglobina F. Hemoglobina: A hemoglobina é a proteína respiratória presente no interior dos eritrócitos - glóbulos vermelhos\hemácias. diferença entre a hemoglobina comum e a hemoglobina s: → A hemoglobina mutante possui propriedades físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina normal devido à perda de duas cargas elétricas por molécula de hemoglobina. → Diferença na solubilidade e estabilidade; → Diferença na estrutura - deformação e enrijecimento na membrana celular. CARACTERÍSTICAS DA ANEMIA FALCIFORME: → Desidratação celular devida às perdas de íons potássio (K +) e de água. → Perda do poder deformador da hemácia - fato que lhe impossibilita passar nos capilares da microcirculação. → Ocorrência de vasoclusão - representa o evento fisiopatológico determinante na origem da grande maioria dos sinais e sintomas presentes no quadro clínico dos pacientes com anemia falciforme. *tais como crises álgicas; crises hemolíticas; úlceras de membros inferiores; síndrome torácica aguda; sequestro esplênico; priapismo; necrose asséptica de fêmur; retinopatia; insuficiência renal crônica; autoesplenectomia; acidente vascular cerebral, entre outros. A crise vaso-oclusiva: ocasionada pela obstrução dos vasos sanguíneos decorrente do acúmulo de eritrócitos falcizados causando lesão tecidual. FENILCETONÚRIA (PKU): → Doença hereditária de caráter recessivo. - é a forma mais grave do conjunto de doenças denominadas por hiperfenilalaninemias. → Aumento da fenilalanina pela deficiente hidroxilação hepática desse aminoácido. *o paciente não tem a capacidade de quebrar de forma adequada o aminoácido fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido essencial que é hidroxilado em tirosina por ação da PAH Hidroxilação hepática: transformar fenilalanina em tirosina. → Acúmulo de fenilalanina no organismo, especialmente no cérebro. Os doentes com PKU não tratada podem apresentar: 1. Atraso mental; 2. Alterações neurológicas; 3. Autismo; 4. Comportamento psicótico; 5. Hiperatividade acentuada; 6. Automutilação e impulsividade; 7. A microcefalia também pode ser observada; 8. Odor característico na urina por causa do fenilpiruvato. *Os doentes tratados precocemente apresentam um desenvolvimento psicomotor dentro da normalidade. → Teste do pezinho (teste de Guthrie) - rastreio neonatal da PKU. O teste do pezinho é importante para detectar fenilcetonúria e baseia-se na detecção de hiperfenilalaninemia. O sangue é colhido através de uma picada no pé entre o 3 e 6 dia de vida. Os níveis de fenilalanina são normais nos recém-nascidos, mesmo aqueles com PKU, a diferença é que após o contato com o leite os níveis de fenilalanina aumentam rapidamente. TRATAMENTOS: O tratamento das hiperfenilalaninemias por défice da PAH assenta numa dieta hipoproteica e restrita em fenilalanina, Hipoproteica: alimentos com pouca proteína. → O rastreio neonatal tem revelado que o défice da PAH é fenotipicamente heterogéneo variando desde as formas graves e suaves até às formas que nem sequer necessitam de tratamento dietético. → O paciente precisará de doses maiores de tirosina uma vez que a conversão de fenilalanina em tirosina pelo corpo está prejudicada.
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