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anemia falciforme e fenilcetonúria (pku)

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Polimorfismos do DNA:
variações silenciosas, também
denominadas comuns ou neutras, são
designadas polimorfismos do DNA.
Anemia falciforme:
A substituição da base nitrogenada
timina (T) por adenina (A), ocasionando
a substituição do aminoácido ácido
glutâmico por valina, na posição seis da
cadeia β.
→ Essa mudança gera a hemoglobina S.
→ Doença molecular uma vez que a
alteração é na cadeia da hemoglobina.
→ As variações das condições
climáticas, sociais, econômicas e de
cuidados médicos contribuem para esta
diversidade.
→ Hemácias alongadas e em forma de
foice.
→ A falcização dos eritrócitos
ocorria como consequência da
exposição das células a uma baixa
tensão de O2.
→ Doença hereditária em estado de
homozigose (aa), sendo os heterozigotos
(Aa) portadores assintomáticos.
→ É através da polimerização da
hemoglobina, em baixa pressão de
oxigênio que a hemácia fica com o
formato de foice.
A velocidade e a extensão da formação
de polímeros no interior das hemácias
depende primariamente de três
variáveis independentes:
1. grau de desoxigenação;
2. concentração intracelular de
hemoglobina S;
3. presença ou ausência de
hemoglobina F.
Hemoglobina:
A hemoglobina é a proteína respiratória
presente no interior dos eritrócitos -
glóbulos vermelhos\hemácias.
diferença entre a hemoglobina
comum e a hemoglobina s:
→ A hemoglobina mutante possui
propriedades físico-químicas bastante
diferentes da hemoglobina normal
devido à perda de duas cargas elétricas
por molécula de hemoglobina.
→ Diferença na solubilidade e
estabilidade;
→ Diferença na estrutura - deformação
e enrijecimento na membrana celular.
CARACTERÍSTICAS DA ANEMIA
FALCIFORME:
→ Desidratação celular devida às perdas
de íons potássio (K +) e de água.
→ Perda do poder deformador da
hemácia - fato que lhe impossibilita
passar nos capilares da
microcirculação.
→ Ocorrência de vasoclusão -
representa o evento fisiopatológico
determinante na origem da grande
maioria dos sinais e sintomas
presentes no quadro clínico dos
pacientes com anemia falciforme.
*tais como crises álgicas; crises hemolíticas;
úlceras de membros inferiores; síndrome
torácica aguda; sequestro esplênico;
priapismo; necrose asséptica de fêmur;
retinopatia; insuficiência renal crônica;
autoesplenectomia; acidente vascular
cerebral, entre outros.
A crise vaso-oclusiva: ocasionada pela
obstrução dos vasos sanguíneos decorrente
do acúmulo de eritrócitos falcizados
causando lesão tecidual.
FENILCETONÚRIA (PKU):
→ Doença hereditária de caráter
recessivo. - é a forma mais grave do
conjunto de doenças denominadas por
hiperfenilalaninemias.
→ Aumento da fenilalanina pela
deficiente hidroxilação hepática desse
aminoácido.
*o paciente não tem a capacidade de
quebrar de forma adequada o aminoácido
fenilalanina.
A fenilalanina é um aminoácido
essencial que é hidroxilado em
tirosina por ação da PAH
Hidroxilação hepática: transformar
fenilalanina em tirosina.
→ Acúmulo de fenilalanina no
organismo, especialmente no cérebro.
Os doentes com PKU não tratada
podem apresentar:
1. Atraso mental;
2. Alterações neurológicas;
3. Autismo;
4. Comportamento psicótico;
5. Hiperatividade acentuada;
6. Automutilação e impulsividade;
7. A microcefalia também pode ser
observada;
8. Odor característico na urina por
causa do fenilpiruvato.
*Os doentes tratados precocemente
apresentam um desenvolvimento
psicomotor dentro da normalidade.
→ Teste do pezinho (teste de Guthrie) -
rastreio neonatal da PKU.
O teste do pezinho é importante para
detectar fenilcetonúria e baseia-se na
detecção de hiperfenilalaninemia. O
sangue é colhido através de uma picada
no pé entre o 3 e 6 dia de vida.
Os níveis de fenilalanina são normais
nos recém-nascidos, mesmo aqueles
com PKU, a diferença é que após o
contato com o leite os níveis de
fenilalanina aumentam rapidamente.
TRATAMENTOS:
O tratamento das hiperfenilalaninemias
por défice da PAH assenta numa dieta
hipoproteica e restrita em fenilalanina,
Hipoproteica: alimentos com pouca
proteína.
→ O rastreio neonatal tem revelado que o
défice da PAH é fenotipicamente heterogéneo
variando desde as formas graves e suaves até
às formas que nem sequer necessitam de
tratamento dietético.
→ O paciente precisará de doses maiores
de tirosina uma vez que a conversão de
fenilalanina em tirosina pelo corpo está
prejudicada.

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