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Aneuploidias - Síndrome de Klinefelter

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Aneuploidias 
 
As aneuploidias consistem em erros durante a divisão celular, no qual ocorrem 
alterações no número de cromossomos do indivíduo, podendo ser maior ou menor que o 
ideal (46 cromossomos, considerando os seres humanos). Tal modificação ocorre devido 
à uma falha, podendo ser na distribuição dos cromossomos homólogos durante a meiose 
I, nas cromátides na meiose II, ou também na mitose após a formação do zigoto. 
Além disso, as aneuploidias podem ser classificadas utilizando critérios de 
quantidade de cromossomos alterados, e se houve o aumento ou a diminuição de 
determinado cromossomo, algumas das classificações mais comuns 
são: nulissomias, quando há dois cromossomos a menos (2n-2), ou seja, não existe 
nenhum cromossomo daquele par, monossomias, quando há um cromossomo a menos 
(2n-1) e existe apenas um cromossomo de um determinado par e trissomias, quando há 
um cromossomo a mais (2n+1), resultando então em três cromossomo de um par 
específico. 
 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
 
 Apesar de ser considerada uma doença rara, ela se encaixa como a mais comum 
dentre as síndromes envolvendo o cromossomo sexual, acometendo em torno de 1 a cada 
850 meninos nascidos, resultando em menos de 150 mil casos por ano no Brasil. A 
síndrome nada mais é do que uma trissomia nos cromossomos sexuais, aqueles que 
determinam o sexo da pessoa, no qual o homem nasce com um cromossomo X a mais 
(XXY), ou até dois (XXXY) em casos mais graves, (o comum seria XY, sendo o X 
advindo da mãe e o Y do pai). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Ela ocorre de maneira aleatória devido à uma não-disjunção durante a formação 
dos gametas na meiose, ou seja, os cromossomos não se separam, esse erro é 60% das 
vezes de origem materna (o óvulo que possui dois cromossomos X). O problema pode 
ocorrer também após a fecundação, por esse motivo não é hereditária 
 
Características: 
 
Essa anomalia implica em uma série de mudanças no indivíduo, como por 
exemplo a estatura acima da média, comprimento desproporcional de pernas e braços, 
ausência ou diminuição dos pelos, testículos e pênis com tamanho reduzido, crescimento 
das mamas, voz mais aguda, músculos enfraquecidos e a infertilidade. 
Além das características físicas, a síndrome também afeta o cognitivo, se 
manifestando por meio da dificuldade na fala, na concentração, em expressar os 
sentimentos e no desenvolvimento da coordenação motora, causando o atraso para andar, 
engatinhar e sentar. 
 
 
Diagnóstico e tratamento: 
 
 O diagnóstico é dado através do exame cariótipo, no qual há a análise dos 
cromossomos sexuais a partir de uma amostra de sangue, e também o exame dos 
hormônios, do esperma e até mesmo da urina para a confirmação do diagnóstico. Ele 
também pode ocorrer antes mesmo do nascimento por meios de testes citogenéticos 
 Apesar de não poder ser reversível, há alguns tratamentos que são utilizados para 
amenizar a situação, como por exemplo, a reposição hormonal da testosterona e o 
tratamento para a fertilidade. Ademais, o acompanhamento psicológico e o suporte 
escolar também podem auxiliar o indivíduo.