CONCEPÇÃO E FORMAÇÃO DO SER

Prévia do material em texto

1 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
CONCEPÇÃO E FORMAÇÃO DO SER 
 
DOENÇAS GENÉTICAS 
São aquelas que envolvem alterações no material 
genético, ou seja, no DNA. 
Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, 
sendo repassadas de pais para filhos. 
Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. 
Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações 
no material genético, mas não é transmitido aos 
descendentes. 
 
CLASSIFICAÇÃO DAS DOÊNÇAS 
GENÉTICAS 
• Existem três tipos de doenças genéticas: 
1. Monogenéticas ou mendelianas: quando 
apenas um gene é modificado. 
 
2. Multifatorial ou poligênicas: quando mais de 
um gene é atingido e ocorre ainda interferência 
dos fatores ambientais. 
 
3. Cromossômicas: quando os cromossomos 
sofrem modificações em sua estrutura e 
número. 
 
CICLO CELULAR 
O ciclo celular é o conjunto de fases, no qual uma 
célula passa para se reproduzir e gerar células 
idênticas a ela. A função principal da divisão celular é 
que uma célula progenitora passe para duas novas 
células o DNA nos cromossomos, gerando filhas 
geneticamente iguais. Porém, se cada vez que uma 
célula se reproduzisse, dividisse o resto do seu 
conteúdo, ela iria diminuir a cada divisão, até sumir 
(isso acontece em algumas exceções). Então, o que 
acontece é que todo seu material interno, do tipo 
organelas, também é duplicado. 
O ciclo celular ocorre para nosso crescimento, para 
repor células de tecidos lesionados, para o crescimento 
de unhas e cabelo, entre outras funções. 
Nos eucariontes esse ciclo é dividido em fase M 
(representa 10% do tempo da divisão) e fase de 
interfase (representa 90% do tempo da divisão). 
 
 
 
 
INTERFASE 
 
Na interfase o DNA é replicado, as proteínas são 
sintetizadas, organelas se duplicam e centríolos se 
dividem. Esse período, dividimos em três fases: 
I. G1: é a fase mais longa do ciclo, nela a célula 
aumenta de tamanho, sintetiza RNA e 
proteínas. Nesta fase existem dois pontos de 
controle, que verificam se há sinais de DNA 
danificado, ou algum sinal externo para que 
não haja divisão. 
 
II. S: representa o que de fato ocorre na célula 
neste instante, o DNA e os filamentos de 
cromatina se duplicam, as histonas (proteínas 
constituintes dos cromossomos) são 
sintetizadas e ocorre a duplicação dos 
centríolos. 
 
III. G2: a célula retoma a síntese geral de 
proteínas iniciada no período G1 e as 
moléculas envolvidas com a divisão celular são 
sintetizadas. Neste período, um grupo de 
enzimas realiza a verificação das condições da 
célula que entrará em divisão, se foi atingido o 
tamanho ideal, se o DNA não está danificado, 
se o meio em que a célula está encontra-se 
favorável etc. Esta verificação ocorre durante 
as fases G1 e G2 em pontos específicos 
denominados pontos de controle. Caso seja 
detectado algum problema que pode ser 
corrigido, o ciclo celular é interrompido ou 
postergado. Se o problema não tiver solução, a 
célula tem sua morte programada por um 
mecanismo conhecido como apoptose. Nele, 
diversas alterações são realizadas no núcleo e 
no citoplasma da célula, que acaba morrendo e 
sendo fagocitada por células de defesa do 
organismo. 
 
• G0: são células específicas que não se dividem, 
estão entre a fase M e a fase G1. Nela, a célula 
entra em estágio de repouso da divisão celular. 
Ocorre, por exemplo, em células nervosas e 
musculares. 
 
2 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
MITOSE 
 
Acaba a interfase vem a fase M (mitose). Esta é a etapa 
da divisão celular propriamente dita, na qual o material 
genético será divido entre duas células filhas. Esta fase 
é subdividida em Prófase, Pró-metáfase, metáfase, 
anáfase e telófase. Com o final da mitose, vem a 
citocinese, que é o fim da divisão celular e é a fase em 
que os citoplasmas são clivados em dois, gerando duas 
células filhas. Este processo ocorre de formas 
diferentes entre vegetais e animais. 
A duração do ciclo celular varia com o tipo de célula. 
Por exemplo, células epiteliais do intestino têm um ciclo 
celular de aproximadamente 12 horas, enquanto 
fibroblastos em meio de cultura têm aproximadamente 
20 horas e as células do fígado em torno de um ano. 
O câncer advém de problemas naqueles pontos de 
controle das fases G1 e G2. Ou seja, as células 
continuam a se dividir descontroladamente, mesmo 
com sinais internos ou externos de que a divisão 
deveria cessar. 
 
 
 
 
MEIOSE 
 
A meiose é a divisão celular que ocorre na formação 
dos gametas, reduzindo o número de cromossomos 
de uma espécie pela metade. 
Assim, uma célula-mãe diploide origina 4 células-filhas 
haploides. 
• O processo ocorre por meio de duas etapas 
de divisões celulares sucessivas, dando origem a 
quatro células: 
I. Meiose I: etapa reducional, pois o número de 
cromossomos é reduzido pela metade. 
 
II. Meiose II: etapa equacional, o número de 
cromossomos das células que se dividem 
mantém-se o mesmo nas células que se 
formam. 
A meiose ocorre quando a célula entra em fase de 
reprodução, sendo o processo essencial para a 
formação de gametas, esporos e nas divisões do 
zigoto. 
 
3 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
FASES DA MEIOSE 
• Meiose I: na interfase os cromossomos são finos 
e cumpridos. Ocorre a duplicação do DNA e dos 
cromossomos, formando assim as cromátides. 
Após a duplicação inicia-se a divisão celular. 
 
• Prófase I: a prófase I é uma fase bastante 
complexa, sendo dividida em cinco subfases 
consecutivas: 
1. Leptóteno: cada cromossomo é formado por 
duas cromátides. Pode-se notar a presença de 
pequenas condensações, os cromômeros. 
 
2. Zigóteno: inicia-se o emparelhamento dos 
cromossomos homólogos, denominado de 
sinapse, que se completa no paquíteno. 
 
3. Paquíteno: cada par de cromossomos 
homólogos possui quatro cromátides, 
constituindo uma bivalente ou tétrade, formada 
por cromátides-irmãs: as que se originam de 
um mesmo cromossomo e as cromátides 
homólogas: as que se originam de 
cromossomos homólogos. Essas podem sofrer 
uma ruptura na mesma altura, e os dois 
pedaços podem trocar de lugar, realizando 
uma permutação ou crossing over. Como os 
cromossomos são portadores de genes, ocorre 
uma recombinação gênica. 
 
4. Diplóteno: os cromossomos homólogos 
começam a se afastar, mas permanecem 
ligados pelas regiões onde ocorreu a 
permutação. Tais regiões constituem os 
quiasmas. 
 
5. Diacinese: continua ocorrendo condensação e 
separação dos cromossomos homólogos. Com 
isso, os quiasmas vão escorregando para as 
pontas das cromátides, processo denominado 
terminação dos quiasmas. À medida que as 
fases evoluem, o nucléolo e a carioteca 
desaparecem. 
 
• Metáfase I: na metáfase I, a membrana celular 
desaparece. Os pares de cromossomos 
homólogos se organizam no plano equatorial da 
célula. Os centrômeros do cromossomo 
homólogos se ligam a fibras que emergem de 
centríolos opostos. Assim cada componente do 
par será puxado em direções opostas. 
 
• Anáfase I: na anáfase I, não ocorre divisão dos 
centrômeros. Cada componente do par de 
homólogos migra em direção a um dos polos da 
célula. 
 
• Telófase I: na telófase I, os cromossomos 
desespiralizam-se, a carioteca e o nucléolo 
reorganizam-se e ocorre a citocinese, divisão do 
citoplasma. Desse modo, surgem duas novas 
células haploides. 
 
 
4 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
• Meiose II: a meiose II é extremamente semelhante 
à mitose. A formação de células haploides a partir 
de outras haploides só é possível porque ocorre 
durante a meiose II, a separação das cromátides 
que formam as díades. Cada cromátide de uma 
díade dirige-se para um polo diferente e já pode 
ser chamada de cromossomo-irmão. As fases da 
meiose II são as seguintes: 
 
• Prófase II: ocorre a condensação dos 
cromossomos e a duplicação dos centríolos. O 
nucléolo e a carioteca voltam a desaparecer. 
 
• Metáfase II: os centríolos estão prontos para 
serem duplicados e os cromossomos organizam-se na região equatorial. 
 
• Anáfase II: as cromátides-irmãs separam-se se 
migram para cada um dos polos da célula, 
puxadas pelas fibras do fuso. 
 
• Telófase II: as fibras do fuso desaparecem e os 
cromossomos já se encontram nos polos da célula. 
A carioteca surge novamente e o nucléolo se 
reorganiza. Por fim, ocorre a citocinese e o 
surgimento de 4 células-filhas haploides. 
 
DIFERENÇAS ENTRE A MITOSE E 
MEIOSE 
A mitose e a meiose correspondem aos dois tipos de 
divisão celular. Porém, algumas características 
diferenciam os dois processos: 
a) A mitose origina duas células-filhas idênticas à 
célula-mãe. Enquanto isso, na meiose são 
geradas 4 células-filhas com material genético 
diferente ao da célula-mãe. Além disso, as 
células-filhas ainda apresentam metade do 
número de cromossomos da célula-mãe. 
 
b) A meiose reduz pela metade o número de 
cromossomos nas células-filhas. Na mitose o 
número de cromossomos é mantido entre a 
célula-mãe e as células-filhas. 
 
c) A mitose ocorre na maior parte das células 
somáticas do corpo. Já a meiose ocorre 
somente nas células germinativas e esporos. 
 
CONTROLE DO CICLO CELULAR 
As células normais passam pelo ciclo celular de forma 
regulada, o que garante que o desenvolvimento de um 
determinado ser vivo seja adequado. Algumas células 
do nosso corpo, por exemplo, dividem-se durante toda 
a vida, outras, no entanto, não o fazem com tanta 
frequência, e outras não se dividem durante a fase 
adulta. Sem a devida regulação, o ciclo ocorreria de 
maneira indiscriminada, o que demonstra a importância 
de um sistema de controle. 
O sistema de controle do ciclo celular ocorre pela ação 
de diferentes moléculas. Nele há pontos de 
verificação, em que sinais permitem que a célula pare 
ou dê continuidade ao ciclo. São descritos três 
principais pontos de verificação: 
 
• Ponto de verificação G1 ou ponto de restrição: 
sendo um dos mais importantes, o sinal de 
continuidade nesse ponto garante que a célula 
inicie o ciclo celular. Se a célula não receber o 
sinal, ela permanece em G0. 
 
• Ponto de verificação G2/M: responsável por 
promover os eventos iniciais da mitose. 
 
• Terceiro ponto de verificação: garante que a 
anáfase só se inicie quanto os cromossomos 
estiverem ligados ao fuso na placa metafásica. 
Quando todos os cromossomos estiverem 
alinhados, um sinal é emitido para que a anáfase 
se inicie. 
Um fato interessante é que as células cancerígenas 
não atendem aos sinais que regulam o ciclo celular, 
desse modo, elas continuam a dividir-se de maneira 
indeterminada. Esse comportamento anormal das 
células pode ser extremamente danoso para o 
organismo. Como sabemos, vários tumores são difíceis 
de serem tratados e podem desencadear a morte do 
indivíduo. 
 
PROTEINA QUINASE 
Ativam o ciclo celular, são enzimas que catalisam a 
fosforilação de outras proteínas. 
 
 
 
 
 
 
5 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
CICLINAS 
É uma família de proteínas que controla a progressão 
de uma célula através do ciclo celular, ativando 
enzimas quinase dependentes de ciclina ou grupo de 
enzimas necessárias para a síntese do ciclo celular. 
 
REGENERAÇÃO DAS CÉLULAS 
As células do corpo podem ser divididas em 3 
categorias de acordo com a capacidade de 
regeneração: 
• Células lábeis: são aquelas que continuam a se 
multiplicar durante a vida toda (células epiteliais, 
hematopoiéticas e linfóides). 
 
• Células quiescentes: normalmente não se 
dividem, contudo têm a capacidade de proliferar 
quando estimuladas (são as células das glândulas 
como o fígado, pâncreas, salivares, endócrinas e 
as células derivadas do mesênquima como 
fibroblastos, osteoblastos). 
 
• Células permanentes: são aquelas que perderam 
totalmente a capacidade de se dividir, como as 
células do sistema nervoso central e músculo. 
Uma reconstrução original da área lesada só 
poderá ocorrer se as células afetadas forem do 
tipo lábil ou estável porque se for do tipo 
permanente, ocorrerá a substituição por tecido 
conjuntivo. 
 
CÉLULAS SOMÁTICAS E 
REPRODUTORAS 
Toda célula de um organismo multicelular é chamada 
de célula somática, exceto os gametas. 
Células reprodutoras são denominadas de gametas, 
são as células responsáveis pela reprodução sexuada. 
A principal diferença das células somáticas e 
reprodutoras é o número de cromossomos, ou seja, o 
número de fragmentos de DNA que constituem o 
conjunto gênico da espécie. Em humanos, o conjunto 
gênico das células somáticas é constituído de 46 
cromossomos, denominado, portanto, diploides (2n). 
Consequentemente, as células reprodutivas 
humanas (espermatozoides nos homens e óvulos nas 
mulheres), possuem 23 cromossomos e são 
chamadas haploides. 
Esse número de cromossomos é constante em todos 
os seres da mesma espécie e é uma das características 
que as distinguem das outras. Por isso, as células 
somáticas de indivíduos diferentes da mesma espécie 
expressam características básicas na constituição 
corporal de cada um, que pode levar a identificá-los 
como um grupo específico. 
Outra diferença se dá pelo processo na qual são 
originadas. As células somáticas são formadas por 
meio da divisão celular chamada de mitose, no qual 
a célula-mãe dá origem a duas células-filhas, com o 
número idêntico de material genético da célula-mãe. 
Já as reprodutivas formam-se através da meiose, o 
qual é um mecanismo de divisão em que a célula 
original deriva outras quatro filhas, com a metade do 
número de cromossomos da célula inicial, ou seja, essa 
divisão reduz pela metade o conjunto gênico. 
 
GENE 
 
Os genes são unidades de informação hereditária que 
formam os cromossomos, formados por sequências 
especiais de centenas ou milhares de pares de bases 
nitrogenadas (A-T ou C-G). 
São eles que determinam tanto as características 
próprias da espécie humana, quanto as características 
próprias de cada indivíduo. 
Os genes especificam as sequências de aminoácidos 
que servem de base para a síntese de proteínas 
celulares. 
Essas proteínas, em geral enzimas, atuam na estrutura 
e nas funções metabólicas das células e, 
consequentemente, no funcionamento de todo o 
organismo. 
• Ficam localizados nas fitas de DNA 
contendo regiões: 
a) Éxons (não removíveis): podem ser 
transcritas em proteínas. 
 
b) Introns (removidos): não podem ser 
traduzidas em proteínas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
6 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
CROMOSSOMOS 
Os cromossomos são longas sequências de DNA que 
contêm diversos genes e outras sequências de 
nucleotídeos. Em organismos eucariontes, os 
cromossomos são estruturas lineares de DNA dupla 
fita, altamente enovelado, normalmente encontradas 
no núcleo das células, podendo também estar 
associadas com proteínas e RNA. Em organismos 
procariontes, eles se apresentam de forma circular ou 
linear, não estando presentes no núcleo nem 
associados a proteínas. 
As moléculas de DNA que formam os cromossomos, 
para se enquadrarem dentro do núcleo, se unem ao 
nucleossomo, estrutura formada por oito unidades de 
uma proteína chamada histona. A cadeia DNA-
nucleossomo constitui a cromatina, o arcabouço dos 
cromossomos. 
As diferentes sequências de DNA formam os 
cromossomos. O ser humano possui 46 cromossomos: 
23 recebidos da mãe e 23 do pai. Cada par de 
cromossomos é composto de inúmeros genes. 
 
ESTRUTURA DOS 
CROMOSSOMOS 
a) Cromossomos: cromatina disposta em forma 
de bastões. 
 
b) Cromossomos homólogos: cromossomos 
pareáveis correspondentes na forma, tamanho 
e tipo de informação genética. 
 
Os cromossomos são constituídos por DNA e por 
proteínas básicas denominadas histonas e com um 
grupo heterogêneo de proteínas ácidas não-histonas 
(menos caracterizadas). 
 
Após a divisão celular, os cromossomos se 
descondensam e retornam ao seu estado relaxado 
como cromatina no núcleo em interfase, prontos para 
recomeçar o ciclo. 
• Cromossomos apresentam: 
a) Centrômero ou constrição primária que é 
um pontoque divide os cromossomos em 
dois braços: p (braço curto) e q (braço longo). 
 
b) Constrições secundárias estreitamentos que 
aparecem sempre no mesmo lugar. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
7 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
TIPOS GERAIS DE 
CROMOSSOMOS 
a) Metacêntrico: apresenta um centrômero mais 
ou menos central e braços de comprimentos 
aproximadamente iguais. 
 
b) Submetacêntrico: o centrômero é excêntrico 
e apresenta braços de comprimento 
nitidamente diferentes. 
 
c) Acrocêntrico: apresenta centrômero próximo 
a uma extremidade. 
 
 
a) Número básico de 
cromossomos de uma 
espécie: n (23 
cromossomos). 
 
b) Células diplóides: 2n 
(46 cromossomos). 
 
c) Células haplóides: n (23 
cromossomos). 
 
d) Cromossomos 
autossômicos: (1-22). 
 
e) Cromossomos 
sexuais: (X, Y). 
 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Toda e qualquer modificação que interfira no número 
ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é 
chamada mutação cromossômica, ou aberração 
cromossômica. As mutações cromossômicas 
podem ser classificadas em mutações numéricas, 
em que há alteração no número de cromossomos de 
célula, e mutações estruturais, em que há alteração 
na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos 
da célula. 
As mutações numéricas são, ainda, subdivididas 
em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-
se um aumento ou uma perda de um ou mais 
cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda 
será em lotes cromossômicos completos, também 
conhecidos como genomas. 
As aneuploidias são consequências de erros na 
distribuição dos cromossomos durante a divisão 
celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, 
como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada 
pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de 
Turner, causada pela monossomia do cromossomo 
sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela 
trissomia que envolve os cromossomos sexuais. 
As euploidias se dão no momento em que os 
cromossomos são duplicados e a célula não se divide. 
Existem algumas cultiváveis que apresentam 
euploidias, como é o caso do trigo, em que há 
variedades diploides (com dois lotes cromossômicos), 
tetraploides (com quatro lotes cromossômicos) e 
hexaploides (com seis lotes cromossômicos). 
As mutações estruturais são provenientes de 
fragmentos cromossômicos seguidos de perda de 
pedaços em locais diferentes da original. Esses tipos 
de mutações podem ser classificados em: 
a) Deficiência ou deleção: quando o 
cromossomo é desprovido de uma parte. 
 
b) Duplicação: quando há a repetição de um 
pedaço do cromossomo. 
 
c) Inversão: quando o cromossomo tem uma 
porção invertida. 
 
d) Translocação: quando um cromossomo 
apresenta uma parte proveniente de outro 
cromossomo. 
As mutações cromossômicas estruturais podem se 
fazer presentes tanto em condições homozigóticas, 
quanto em condições heterozigóticas. Trata-se de uma 
mutação cromossômica em homozigose quando o 
indivíduo apresenta ambos os membros de um par de 
cromossomos com a mutação. Quando apenas um dos 
cromossomos do par de homólogos apresenta a 
mutação, trata-se de uma mutação cromossômica em 
heterozigose. 
Em linhas gerais, essas mutações não dão origem a 
novos tipos de genes, porém, possibilitam o surgimento 
de novas combinações gênicas. E, ainda que sejam 
menos significativas para a evolução do que as 
mutações gênicas (alteração do código genético que 
produz novas versões de genes) e a recombinação 
gênica (mistura de genes de indivíduos diferentes), as 
mutações cromossômicas também contribuem para a 
manutenção da variabilidade gênica de determinadas 
populações naturais. 
 
 
 
 
 
 
8 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
MONOSSOMIA E TRISSOMIA 
A monossomia (falta de um membro de um par de 
cromossomas) e a trissomia (presença de três 
cromossomas em vez do par normal) resultam 
tipicamente da não-disjunção durante a meiose. 
Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com 
monossomia dos autossomas e dos cromossomas 
sexuais. Entretanto, alguns indivíduos com 
monossomia dos cromossomas sexuais podem 
sobreviver. Diz-se que tais indivíduos são portadores 
da síndrome de Turner. A trissomia mais conhecida é a 
trissomia do par número 21 (Trissomia 21 também 
denominada Síndrome de Down). 
Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) 
levam a malformações muito graves e, por isso, muitos 
fetos não sobrevivem após o parto. A maioria das 
crianças portadoras destas anomalias genéticas morre 
no primeiro ou segundo mês de vida. 
 
Ex.: 
a) Trissomia 21 (Síndrome de Down); 
 
b) Trissomia 18 (Síndrome de Edward); 
 
c) Trissomia 13 (Síndrome de Patau); 
 
d) Trissomia 8 (Síndrome de Warkany). 
• Trissomia relacionada com cromossomas 
sexuais: 
a) Trissomia X (Síndrome Triplo X); 
 
b) Síndrome de Klinefelter (XXY). 
 
MOSAICISMO 
Quando algumas células apresentam números normais 
e outras não. Indivíduos apresentam algumas 
características da síndrome e outras não, poucas ou 
muitas características. 
 
 
INTRODUÇÃO À GENÉTICA 
Genética é a ciência que estuda a transmissão das 
características hereditárias ao longo das gerações. 
Por volta de 1986, Gregor Mendel postulou duas leis 
que serviriam como ponto de partida e até hoje são a 
base do estudo da hereditariedade. 
 
GENOMA HUMANO 
O genoma humano, na sua forma diploide, consiste em 
aproximadamente 6 a 7 milhões de pares de bases de 
DNA organizados linearmente em 23 pares de 
cromossomos. 
O genoma contém 50.000 a 10.000 genes que 
controlam todos os aspectos da embriogênese, 
desenvolvimento, crescimento, reprodução e 
metabolismo. 
A caracterização e conhecimento dos genes e sua 
organização no genoma têm um impacto enorme na 
compreensão dos processos fisiológicos e patológicos. 
 
CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM 
GENÉTICA 
Os genes são regiões do DNA que contém informações 
que determinam as características individuais e de uma 
espécie. 
Segmento de DNA codificante de um polipeptídeo. 
DNA armazena a informação -> RNA transfere 
informação -> Proteína executa função. 
• Lócus gênico: local ocupado por cada gene no 
cromossomo. 
 
• Genes alelos: genes que ocupam lócus 
correspondentes em cromossomos homólogos e estão 
relacionados com o mesmo tipo de características. 
 
• Condição homozigota: os alelos de um par são 
iguais (puro). 
 
• Condição heterozigótica: os alelos de um par 
são diferentes (híbrido). 
 
 
9 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
CROMATINA 
É o complexo de DNA (RNA) e proteínas que se 
encontra dentro do núcleo celular nas células 
eucarióticas. Os ácidos nucléicos encontram-se 
geralmente na forma de dupla-hélice. As principais 
proteínas da cromatina são as histonas. As histonas 
H2A, H2B, H3 e H4 unem-se, formando um octâmero 
denominado nucleossoma, enquanto que a histona H1 
une os nucleossomas adjacentes, "empacotando-os", 
visto que a molecula de DNA "dá" uma volta e meia em 
torno do octâmero de histonas. É essencial existir a 
histona H1 para estabilizar este enrolamento. 
Numa célula eucariótica, quase todo o DNA está 
compactado na cromatina. O DNA é "empacotado" na 
cromatina para diminuir o tamanho da molécula de 
DNA, e para permitir maior controle de tais genes por 
parte da célula. Grande parte da cromatina é localizada 
na periferia do núcleo, possivelmente pelo fato de uma 
das principais proteínas associadas com a 
heterocromatina ligar-se a uma proteína da membrana 
nuclear interna. 
• Conhecem-se dois tipos de cromatina: 
1. Eucromatina: consiste em DNA ativo, ou seja, 
que se pode expressar como proteínas e 
enzimas. 
 
2. Heterocromatina: consiste em DNA inativo e 
que parece ter funções estruturais durante o 
ciclo celular. 
 
DNA 
 
O DNA (Ácido Desoxirribonucleico) é uma molécula 
presente no núcleo das células de todos os seres vivos 
e que carrega toda a informação genética de um 
organismo. 
É formado por uma fita dupla em forma de espiral (dupla 
hélice), composta por nucleotídeos.ESTRUTURA DO DNA 
• A molécula de DNA é constituída por três 
substâncias químicas: 
1. Bases Nitrogenadas: adenina (A), timina (T), 
citosina (C) e guanina (G); 
 
2. Pentose: um açúcar que apresenta moléculas 
formadas por cinco átomos de carbono; 
 
3. Fosfato: um radical de ácido fosfórico. 
 
Os dois filamentos que constituem o DNA enrolam-
se um sobre o outro e unem-se através de pontes 
de hidrogênio, que se formam entre as 4 bases 
nitrogenadas dos nucleotídeos: 
• A - Adenina; 
• T - Timina; 
• C - Citosina; 
• G - Guanina. 
As pontes de hidrogênio são formadas entre os pares 
de bases: A-T e C-G. Adenina com Timina e Citosina 
com Guanina. 
O DNA está tão compactado no núcleo celular, que se 
fosse possível esticá-lo, ele teria 2 metros de 
comprimento. 
Todas as formas de vida do planeta, com exceção de 
alguns vírus, têm suas informações genéticas 
codificadas na sequência das bases nitrogenadas do 
DNA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
10 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
RNA 
 
O RNA (ácido ribonucleico) é uma molécula 
responsável pela síntese de proteínas das células do 
corpo. Sua principal função é a produção de proteínas. 
Por meio da molécula de DNA, o RNA é produzido no 
núcleo celular, sendo encontrado também no 
citoplasma da célula. A sigla de RNA vem da língua 
inglesa: RiboNucleic Acid. 
 
ESTRUTURA DO RNA 
A molécula de RNA é composta por ribonucleotídeos, 
os quais são formados por uma ribose (açúcar), um 
fosfato e as bases nitrogenadas. 
 
As bases nitrogenadas são classificadas em: 
• Adenina (A) e guanina (G): purinas. 
 
• Citosina (C) e uracila (U): pirimidinas. 
 
 
 
 
 
TIPOS DE RNA 
• RNA Ribossômico (RNAr): recebe esse nome 
pois é o principal constituinte dos ribossomos. Ele 
possui o maior peso, sendo o principal responsável 
pela síntese de proteínas. 
 
• RNA Mensageiro (RNAm): junto ao RNA 
ribossômico, ele auxilia na síntese de proteínas, 
orientando a ordem dos aminoácidos para a 
formação proteica. Ele é responsável por levar do 
núcleo celular até o citoplasma as informações 
genéticas recebidas do DNA. Seu peso é menor 
que o RNA ribossômico. 
 
• RNA Transportador (RNAt): seu nome já indica 
que sua função é transportar as moléculas de 
aminoácidos que serão utilizados na síntese de 
proteínas. Ele transporta essas moléculas até os 
ribossomos, local em que se unem e formam as 
proteínas. Comparado com os outros, este possui 
o menor peso. 
 
RNA POLIMERASE 
O RNA polimerase é o nome da enzima que auxilia na 
catalisação da síntese do RNA. A partir de uma 
molécula de DNA ela é formada por um processo 
chamado de transcrição. 
 
RIBOZIMAS 
 
As proteínas enzimáticas formadas por RNA são 
chamadas de ribozimas. Essas enzimas estão 
relacionadas com a síntese de proteínas nas células. 
Sua principal função é acelerar a velocidade de 
algumas reações químicas permanecendo 
quimicamente intactas após a reação. 
 
 
 
11 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
DIFERENÇA ENTRE DNA E RNA 
Tanto o DNA quanto o RNA são materiais genéticos 
responsáveis pela transmissão de caracteres 
hereditários. 
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula que 
carrega toda a informação genética de um organismo e 
está presente no núcleo das células de todos os seres 
vivos. 
Tem como função transmitir as informações genéticas 
para o RNA. Em relação à pentose que contém, o RNA 
é formado por uma ribose, enquanto o DNA por uma 
desoxirribose. 
 
Em relação ao tamanho, o RNA é menor que o DNA. 
Isso porque o RNA é formado por uma cadeia simples 
(ou seja, uma única fita), enquanto o DNA é composto 
de uma dupla hélice. Assim, o RNA é formado a partir 
de uma fita do DNA. 
Quanto à estrutura do DNA e do RNA, elas são 
semelhantes, no entanto, o filamento de DNA é 
formado pelas seguintes bases nitrogenadas: 
• Adenina (A) 
 
• Guanina (G) 
 
• Citosina (C) 
 
• Timina (T) 
 
Obs.: no RNA a timina é substituída pela uracila. 
SINTESE PROTEICA 
A síntese proteica é o mecanismo de produção de 
proteínas determinado pelo DNA, que acontece em 
duas fases chamadas transcrição e tradução. 
O processo acontece no citoplasma das células e 
envolve ainda RNA, ribossomos, enzimas específicas e 
aminoácidos que formarão a sequência da proteína a 
ser formada. 
 
Em resumo, o DNA é "transcrito" pelo RNA mensageiro 
(RNAm) e depois a informação é "traduzida" pelos 
ribossomos (compostos RNA ribossômico e moléculas 
de proteínas) e pelo RNA transportador (RNAt), que 
transporta os aminoácidos, cuja sequência determinará 
a proteína a ser formada. 
 
EXPRESSÃO GÊNICA 
As etapas do processo de síntese das proteínas são 
reguladas pelos genes. Expressão gênica é o nome do 
processo pelo qual a informação contida nos genes (a 
sequência do DNA) gera produtos gênicos, que são as 
moléculas de RNA (na etapa de transcrição gênica) e 
as proteínas (na etapa de tradução gênica). 
 
TRANSCRIÇÃO GÊNICA 
Nessa primeira fase a molécula de DNA se abre, e os 
códigos presentes no gene são transcritos para a 
molécula de RNA. A enzima polimerase do RNA se liga 
a uma das extremidades do gene, separando as fitas 
de DNA e os ribonucleotídeos livres se emparelham 
com a fita de DNA que serve de molde. 
A sequência das bases nitrogenadas do RNA segue 
exatamente a sequência de bases do DNA, segundo a 
seguinte regra: U com A (Uracila-RNA e Adenina-DNA), 
A com T (Adenina-RNA e Timina-DNA), C com G 
(Citosina-RNA e Guanina-DNA) e G com C (Guanina-
RNA e Citosina-DNA). 
O que determina o início e o fim do gene que será 
transcrito são sequências específicas de nucleotídios, 
o início é a região promotora do gene e o fim é a região 
terminal. A polimerase do RNA se encaixa na região 
promotora do gene e vai até a região terminal. 
 
12 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
TRADUÇÃO GÊNICA 
A cadeia polipeptídica é formada pela união de 
aminoácidos segundo a sequência de nucleotídeos do 
RNAm. Essa sequência do RNAm, denominada códon, 
é determinada pela sequência de bases da fita do DNA 
que serviu de molde. Desse modo, a síntese de 
proteínas é a tradução da informação contida no gene, 
por isso se chama tradução gênica. 
 
CÓDIGO GENÉTICO: CÓDONS E 
AMINOÁCIDOS 
Existe uma correspondência entre a sequência de 
bases nitrogenadas, que compõem o códon do RNAm, 
e os aminoácidos a ele associados que se denomina 
código genético. As combinações de trincas de bases 
formam 64 códons diferentes aos quais correspondem 
20 tipos de aminoácidos que comporão as proteínas. 
Veja na figura a seguir o círculo do código genético, que 
deve ser lido do meio para fora, assim por exemplo: o 
códon AAA está associado ao aminoácido lisina (Lys), 
GGU é glicina (Gly) e UUC é fenilalanina (Phe). 
 
Diz-se do código genético que é "degenerado" porque 
muitos dos aminoácidos podem ser codificados pelo 
mesmo códon, como a serina (Ser) associada aos 
códons UCU, UCC, UCA e UCG. Há, no entanto, o 
aminoácido Metionina associado a apenas um códon 
AUG, que sinaliza o início da tradução, e 3 códons de 
parada (UAA, UAG e UGA) não associados a nenhum 
aminoácido, que sinalizam o fim da síntese proteica. 
 
 
 
FORMAÇÃO DA CADEIA 
POLIPEPTÍDICA 
 
A síntese da proteína começa com a associação entre 
um RNAt, um ribossomo e um RNAm. Cada RNAt 
transporta um aminoácido cuja sequência de bases, 
chamada anticódon, corresponde ao códon do RNAm. 
O RNAt trazendo uma metionina, orientado pelo 
ribossomo, se liga ao RNAm onde se encontra o códon 
(AUG) correspondente dando início ao processo. Em 
seguida se desliga e outro RNAt se liga trazendo outro 
aminoácido. 
Essa operação é repetida várias vezes formando a 
cadeia polipeptídica, cuja sequência de aminoácidos é 
determinada pelo RNAm. Quando enfim o ribossomo 
chega a região do RNAm onde há um códon de parada, 
é determinado o fim do processo. 
 
QUEM PARTICIPA DA SÍNTESE? 
• DNA: os genes são partes específicas da molécula 
de DNA, que possuem códigosque serão 
transcritos para o RNA. Cada gene determina a 
produção de uma molécula específica de RNA. 
Nem toda molécula de DNA contém genes,há 
algumas que não tem as informações para a 
transcrição gênica, são DNA não-codificante, e 
sua função não é bem conhecida. 
 
• RNA: as moléculas de RNA são produzidas a 
partir de um molde de DNA. O DNA é uma fita 
dupla, sendo que apenas uma delas é usada para 
a transcrição do RNA. No processo de transcrição 
participa a enzima polimerase do RNA. São 
produzidos 3 tipos diferentes, cada qual com 
função específica: RNAm - RNA mensageiro, 
RNAt - RNA transportador e RNAr - RNA 
ribossômico. 
 
• Ribossomos: são estruturas presentes nas 
células eucarióticas e procarióticas, cuja função é 
sintetizar proteínas. Não são organelas pois não 
possuem membranas, são espécies de grânulos, 
cuja estrutura é composta da molécula de RNA 
ribossômico dobrado, associado a proteínas. São 
formados por 2 subunidades e se localizam no 
citoplasma, livres ou associados ao retículo 
endoplasmático rugoso. 
 
13 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
METILAÇÃO DO DNA INIBE 
TRANSCRIÇÃO 
Genes são silenciados e outros permanecem. Ex.: 
inativação de um dos cromossomos X de uma célula, 
células musculares produzem apenas proteínas 
musculares. 
Cada célula consegue assim manter seu estado 
diferenciado. 
A metilação de DNA mantém o imprinting (impressão) 
genômico na qual apenas um gene paterno ou materno 
é expresso e o outro silenciado. 
Obs.: 60 ou 40 genes humanos são impressos e seus 
padrões de metilação são estabilizados durante a 
espermatogênese e a oogênese. 
 
SPLICING 
Splicing é o processo de maturação de um pré-mRNA 
(RNA precursor), nesse processo as regiões não 
codificantes (íntrons) são retiradas do pré-mRNA, que 
passa a conter somente as regiões codificantes 
(exons). O splicing pode ocorrer durante e/ou após a 
transcrição do pré-mRNA. Quando este está 
completamente processado, o m RNA é exportado para 
o citoplasma para ser traduzido. Ou seja, o Splicing 
consiste na retirada dos íntrons de um RNA precursor, 
de forma a produzir um mRNA maduro funcional. Esse 
processo está diretamente relacionado a diversidade 
proteica dos organismos. O splicing requer uma 
extrema precisão das moléculas envolvidas no 
processo, já que o acréscimo ou a remoção de um 
único nucleotídeo em um éxon pode alterar a fase de 
leitura e produzir uma proteína bastante diferente da 
original, caracterizando uma mutação, decorrente, 
portanto, de erros no splicing. Em face de o splicing ser 
um processo complexo, com regulação fina, uma 
mutação em um sítio de reconhecimento da junção 
exon-intron ou em um elemento regulador, pode causar 
um erro no processo, gerando um produto aberrante, 
que pode, muitas vezes, inativar um gene, com graves 
consequências. Estima-se atualmente que erros no 
processo de splicing causem cerca de 10% das 
doenças genéticas. Por outro lado, pesquisas na área 
da biologia molecular poderão criar ferramentas 
capazes de corrigir sequências que afetam padrões de 
splicing, bem como expressar, inativar ou mudar a 
concentração de reguladores com o objetivo de reparar 
genes afetados por deleções, como no caso da distrofia 
muscular progressiva. Ressaltamos que o splicing só 
ocorre em células eucarióticas, já que o DNA das 
células procarióticas é desprovido de íntrons. 
 
 
 
 
GAMETOGÊNESE 
Gametogênese é o processo de formação de gametas 
que ocorre em organismos geralmente dotados de 
reprodução sexuada. O processo de divisão importante 
para a produção de gametas (células haplóides) é a 
meiose, pois esta reduz à metade a quantidade de 
cromossomos das células. A gametogênese masculina 
é chamada de espermatogênese e a feminina de 
oogênese ou ovogênese. 
A gametogênese é um processo que ocorre nos 
sistemas reprodutores masculino e feminino. A 
espermatogênese ocorre nos túbulos seminíferos, que 
estão localizados nos testículos. Na mulher, a 
oogênese ocorre no interior dos ovários. 
 
ESPERMATOGÊNESE 
Processo que ocorre nos testículos, as gônadas 
masculinas. Secretam a testosterona, hormônio sexual 
responsável pelo aparecimento das características 
sexuais masculinas: aparecimento da barba e dos 
pêlos corporais em maior quantidade, massa muscular 
mais desenvolvida, timbre grave da voz, etc. 
As células dos testículos estão organizadas ao redor 
dos túbulos seminíferos, nos quais os espermatozoides 
são produzidos. A testosterona é secretada pelas 
células intersticiais. Ao redor dos túbulos seminíferos, 
estão as células de Sertoli, responsáveis pela nutrição 
e pela sustentação das células da linhagem 
germinativa, ou seja, as que irão gerar os 
espermatozoides. 
 
Nos mamíferos, geralmente os testículos ficam fora da 
cavidade abdominal, em uma bolsa de pele chamada 
bolsa escrotal. Dessa forma, a temperatura dos 
testículos permanece aproximadamente 1° C inferior à 
temperatura corporal, o que é ideal para a 
espermatogênese. 
 
14 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
 
• A espermatogênese divide-se em quatro 
fases: 
1. Fase de proliferação ou de multiplicação: 
inicia-se na puberdade e ocorre de modo 
contínuo, durante toda a vida do indivíduo. As 
células primordiais dos testículos, diploides, 
aumentam em quantidade por mitoses 
consecutivas e formam as espermatogônias. 
 
2. Fase de crescimento: um pequeno aumento 
no volume do citoplasma das espermatogônias 
as converte em espermatócitos de primeira 
ordem, também chamados espermatócitos 
primários ou espermatócitos I, também 
diploides. 
 
3. Fase de maturação: também é rápida, nos 
machos, e corresponde ao período de 
ocorrência da meiose. Depois da primeira 
divisão meiótica, cada espermatócito de 
primeira ordem origina dois espermatócitos de 
segunda ordem (espermatócitos secundários 
ou espermatócitos II). Como resultam da 
primeira divisão da meiose, já são haploides, 
embora possuam cromossomos duplicados. 
Com a ocorrência da segunda divisão meiótica, 
os dois espermatócitos de segunda ordem 
originam quatro espermátides haploides. 
 
4. Espermiogênese: é o processo que converte 
as espermátides em espermatozoides, 
perdendo quase todo o citoplasma. As 
vesículas do complexo de Golgi fundem-se, 
formando o acrossomo, localizado na 
extremidade anterior dos espermatozoides. O 
acrossomo contém enzimas que perfuram as 
membranas do óvulo, na fecundação. Os 
centríolos migram para a região imediatamente 
posterior ao núcleo da espermátide e 
participam da formação do flagelo, estrutura 
responsável pela movimentação dos 
espermatozoides. Grande quantidade de 
mitocôndrias, responsáveis pela respiração 
celular e pela produção de ATP, concentram-
se na região entre a cabeça e o flagelo, 
conhecida como peça intermediária. 
Obs.: 
a) Formação dos testículos inicia na sétima 
semana do desenvolvimento. 
 
b) No período fetal, os testículos são constituídos 
por cordões seminíferos (sem luz) com os 
gonócitos ou células germinativas primordias) 
e as células de sustentação (futuras células de 
Sertoli). 
 
c) Em torno dos oito anos, com uma pequena 
produção de andrógenos pela adrenal, as 
células germinativas primordiais diferenciam se 
nas espermatogônias. 
 
d) Na puberdade, com a secreção do hormônio 
luteinizante (LH) pela hipófise, há a 
diferenciação de células mesenquimais em 
células de Leydig, as quais sintetizam 
testosterona, iniciando a espermatogênese. 
 
e) Os cordões seminíferos tornam se túbulos 
seminíferos. Os espermatozoides são 
produzidos até a morte do indivíduo. 
 
OOGÊNESE OU OVOGÊNESE 
Nos ovários, encontram-se agrupamentos celulares 
chamados folículos ovarianos de Graff, onde estão as 
células germinativas, que originam os gametas, e as 
células foliculares, responsáveis pela manutenção 
das células germinativas e pela produção dos 
hormônios sexuais femininos. 
Nas mulheres, apenas um folículo ovariano entra em 
maturação a cada ciclo menstrual, período 
compreendido entreduas menstruações 
consecutivas e que dura, em média, 28 dias. Isso 
significa que, a cada ciclo, apenas um gameta torna-
se maduro e é liberado no sistema reprodutor da 
mulher. 
Os ovários alternam-se na maturação dos seus 
folículos, ou seja, a cada ciclo menstrual, a liberação 
de um óvulo, ou ovulação, acontece em um dos dois 
ovários. 
 
 
15 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
 
• A ovogênese é dividida em três etapas: 
1. Fase de multiplicação ou de proliferação 
(embrionário): é uma fase de mitoses 
consecutivas, quando as células germinativas 
aumentam em quantidade e originam 
ovogônias. Nos fetos femininos humanos, a 
fase proliferativa termina por volta do final do 
primeiro trimestre da gestação. Portanto, 
quando uma menina nasce, já possui em seus 
ovários cerca de 400 000 folículos de Graff. É 
uma quantidade limitada, ao contrário dos 
homens, que produzem espermatogônias 
durante quase toda a vida. 
 
2. Fase de crescimento (embrionário e 
nascimento): logo que são formadas, as 
ovogônias iniciam a primeira divisão da 
meiose, interrompida na prófase I. Passam, 
então, por um notável crescimento, com 
aumento do citoplasma e grande acumulação 
de substâncias nutritivas. Esse depósito 
citoplasmático de nutrientes chama-se vitelo, e 
é responsável pela nutrição do embrião durante 
seu desenvolvimento. Terminada a fase de 
crescimento, as ovogônias transformam-se em 
ovócitos primários (ovócitos de primeira ordem 
ou ovócitos I). Nas mulheres, essa fase perdura 
até a puberdade, quando a menina inicia a sua 
maturidade sexual. 
 
3. Fase de maturação (puberdade): dos 400 
000 ovócitos primários, apenas 350 ou 400 
completarão sua transformação em gametas 
maduros, um a cada ciclo menstrual. A fase de 
maturação inicia-se quando a menina alcança 
a maturidade sexual, por volta de 11 a 15 anos 
de idade. 
Quando o ovócito primário completa a primeira 
divisão da meiose, interrompida na prófase I, origina 
duas células. Uma delas não recebe citoplasma e 
desintegra-se a seguir, na maioria das vezes sem 
iniciar a segunda divisão da meiose. É o primeiro 
corpúsculo (ou glóbulo) polar. 
A outra célula, grande e rica em vitelo, é o ovócito 
secundário (ovócito de segunda ordem ou ovócito II). 
Ao sofrer, a segunda divisão da meiose, origina o 
segundo corpúsculo polar, que também morre em 
pouco tempo, e o óvulo, gameta feminino, célula 
volumosa e cheia de vitelo. 
Na gametogênese feminina, a divisão meiótica é 
desigual porque não reparte igualmente o citoplasma 
entre as células-filhas. Isso permite que o óvulo 
formado seja bastante rico em substâncias nutritivas. 
Na maioria das fêmeas de mamíferos, a segunda 
divisão da meiose só acontece caso o gameta seja 
fecundado. Curiosamente, o verdadeiro gameta 
dessas fêmeas é o ovócito II, pois é ele que se funde 
com o espermatozoide. 
 
PRIMEIRA SEMANA DO 
DESENVOLVIMENTO 
• Dividimos a primeira semana do 
desenvolvimento em: 
a) Fecundação; 
 
b) Clivagem ou segmentação do zigoto; 
 
c) Formação do blastocisto; 
 
d) Formação do hipoblasto; 
 
e) Início da implantação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
16 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
FECUNDAÇÃO 
União de um espermatozoide com um ovócito 
secundário, que ocorre normalmente na ampola da 
tuba uterina formando o zigoto. 
• Fases da fecundação: 
a) Passagem do espermatozoide através da 
corona radiata do ovócito (reação 
acrossômica): auxiliado pela ação da enzima 
hialuronidase, liberada do acrossoma do 
espermatozoide, e também, pelo movimento da 
cauda do espermatozoide. 
 
b) Penetração na zona pelúcida: formação de 
um caminho na zona pelúcida através da ação 
de enzimas. Logo que o espermatozoide 
penetra a zona pelúcida desencadeia o fim da 
segunda meiose e uma reação zonal, 
mudanças das propriedades físicas da zona 
pelúcida que a torna impermeável a outros 
espermatozoides. 
c) Fusão das membranas plasmáticas do 
ovócito e do espermatozoide: a cabeça e a 
cauda do espermatozoide entram no 
citoplasma do ovócito na área de fusão. 
 
d) Término da segunda divisão meiótica do 
ovócito: formação do ovócito maduro 
(pronúcleo feminino) e o segundo corpo polar. 
 
e) Formação do pronúcleo masculino: dentro 
do citoplasma do ovócito, o núcleo do 
espermatozoide aumenta para formar o 
pronúcleo masculino, enquanto que a cauda do 
espermatozoide se degenera. Durante o 
crescimento, os pronúcleos replicam seu DNA. 
 
f) Lise da membrana do pronúcleo: ocorre a 
agregação dos cromossomos (23 
cromossomos de cada núcleo resultam em um 
zigoto) para a divisão celular mitótica e primeira 
clivagem do zigoto. 
 
COMO OCORRE A FECUNDAÇÃO 
A fertilização e a implantação do embrião na parede do 
útero, que dá início à gravidez, constituem a 
concepção. 
O processo de fertilização envolve diversos aspectos 
até que seja formado o zigoto. Na relação sexual, os 
espermatozoides são lançados dentro do corpo da 
mulher e começam uma verdadeira maratona até 
chegarem ao óvulo. 
 
Os espermatozoides são atraídos por substâncias 
químicas liberadas pelo óvulo e nadam em busca dele. 
Além disso, substâncias do sêmen estimulam as 
contrações da musculatura do útero, que juntamente 
com os movimentos dos flagelos, levam os 
espermatozoides até a tuba uterina. 
 
Milhares de espermatozoides morrem no caminho, uma 
vez que o ambiente vaginal é ácido e há células de 
defesa prontas para eliminar os "invasores". 
No entanto, outros milhares de "sobreviventes" 
continuam juntos a lutar contra as barreiras para 
entrarem no óvulo. 
Ao encostar nas camadas mais externas do óvulo, 
acontece uma reação no acrossomo dos 
espermatozoides liberando enzimas digestivas que 
ajudam a dispersar as células foliculares. 
Quando o primeiro espermatozoide atingir a membrana 
vitelínica, mais interna, impedirá a entrada de outros. 
 
 
17 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
Inicia-se o fenômeno chamado fertilização com a fusão 
das membranas dos gametas, além da secreção dos 
grânulos corticais que formam barreira à entrada de 
outros espermatozoides. 
Com a entrada do espermatozoide suas estruturas 
fundem-se ao óvulo, assim os corpos basais do flagelo 
originam os centríolos do zigoto, o resto do flagelo e as 
mitocôndrias degeneram. 
O ovócito secundário (na verdade, o óvulo é um ovócito 
secundário, uma vez que a divisão meiótica é 
interrompida durante a ovulogênese) completa sua 
divisão, formando um corpo polar secundário e o 
pronúcleo feminino. 
O núcleo do espermatozoide aumenta de volume 
originando o pronúcleo masculino. 
Acontece a união dos conteúdos dos pronúcleos 
masculino e feminino, processo chamado cariogamia. 
É nesse momento que é originado o zigoto, a primeira 
célula do novo ser. 
Essa etapa costuma ocorrer nas primeiras 24 horas 
após a entrada dos espermatozoides no útero. 
 
RESULTADOS DA FECUNDAÇÃO 
a) Ovócito secundário completa a segunda 
divisão meiótica, produzindo o segundo corpo 
polar; 
 
b) Restaura o número diploide de cromossomos 
(46) no zigoto; 
 
c) Variação da espécie pela mistura de 
cromossomos maternos e paternos; 
 
d) Determinação do sexo do embrião: 
espermatozoide portador de um X produz uma 
fêmea e portador de Y produz um macho; 
 
e) Início da clivagem do zigoto. 
 
CLIVAGEM DO ZIGOTO 
 
Consiste em divisões mitóticas repetidas do zigoto, 
resultando em um rápido aumento no número de 
células. Estas células embrionárias – os blastômeros- 
tornam-se menores a cada divisão. Quando já existem 
de 12 a 32 blastômeros o concepto é chamado de 
mórula. 
A partir da formação do zigoto começa um processo de 
divisões celulares que originará muitas células. 
Essas segmentações ou clivagens do zigoto marcam o 
início do desenvolvimento embrionário. 
Quando chega a um estágio chamado blastocisto, o 
embrião poderá se implantar na parede uterina. 
A primeira clivagem ocorrer cerca de 24 horas após a 
fertilização, portanto no 2º dia após as relações sexuaise o blastocisto é formado entre o 4º e o 7ºdia. 
 
FORMAÇÃO E IMPLANTAÇÃO 
DO BLASTOCISTO 
A mórula alcança o útero cerca de quatro dias após a 
fecundação e o fluido da cavidade uterina passa 
através da zona pelúcida para formar – a cavidade 
blastocística. À medida que o fluido aumenta na 
cavidade, os blastômeros são separados em duas 
partes: 
À medida que o fluido aumenta na cavidade, os 
blastômeros são separados em duas partes: 
• Trofoblasto: camada celular externa que formará 
a parte embrionária da placenta. 
 
• Embrioblasto: grupo de blastômeros localizados 
centralmente que dará origem ao embrião. 
Durante esse estágio o concepto é chamado de 
blastocisto. Cerca de 6 dias após a fecundação, o 
blastocisto adere ao epitélio endometrial por ação 
de enzimas proteolíticas (metaloproteinases) e a 
implantação sempre ocorre do lado onde o 
embrioblasto está localizado. 
 
• Logo, o trofoblasto começa a se diferenciar 
em duas camadas: 
1. Citotrofoblasto: camada interna de células. 
 
2. Sincicitrofoblasto: camada externa de 
células. No final da primeira semana o 
blastocisto está superficialmente implantado na 
camada endometrial na parte póstero-superior 
do útero. O sinciciotrofoblasto é altamente 
invasivo e se adere a partir do pólo 
embrionário, liberando enzimas que possibilita 
a implantação do blastocisto no endométrio do 
útero. Esse é responsável pela produção do 
hormônio hCG que mantém a atividade 
hormonal no corpo lúteo durante a gravidez e 
forma a base para os testes de gravidez. 
 
 
18 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
SEGUNDA SEMANA DO 
DESENVOLVIMENTO 
• Caracteriza-se por: 
a) Término da implantação do blastocisto (10° 
dia); 
 
b) Formação do disco embrionário bilaminar - 
epiblasto e hipoblasto; 
 
c) Formação de estruturas extra-
embrionárias: a cavidade amniótica, o âmnio, 
o saco vitelino, o pedúnculo de conexão e o 
saco coriônico. 
 
FORMAÇÃO DA CAVIDADE 
AMNIÓTICA, DO DISCO 
EMBRIONÁRIO E DO SACO 
VITELINO 
Com a progressão da implantação do blastocisto, 
ocorrem mudanças no embrioblasto que resultam na 
formação de uma placa bilaminar – o disco 
embrionário- formado por duas camadas: 
 
a) Epiblasto: camada celular espessa e colunar, 
que desenvolve rapidamente à cavidade 
amniótica. 
 
b) Hipoblasto: camada celular delgada e 
cubóide, que forma o saco vitelino. 
Concomitante a esses processos, aparece um pequeno 
espaço no embrioblasto, a cavidade amniótica. O 
epiblasto forma o assoalho da cavidade amniótica e o 
hipoblasto o teto da cavidade exocelômica. Células do 
hipoblasto migram para formar a membrana 
exocelômica que reveste a superfície interna do 
citotrofoblasto. Logo se modifica para formar o saco 
vitelino primitivo. As células do endoderma do saco 
vitelino formam o mesoderma extra-embrionário, que 
circunda o âmnio e o saco vitelino. Assim, há formação 
do âmnio, disco bilaminar e saco vitelino. 
Com o desenvolvimento, surgem espaços celômicos 
isolados no interior do mesoderma extra-embrionário. 
Posteriormente, fundem-se para formar o celoma extra-
embrionário, que envolve o âmnio e o saco vitelino. 
 
DESENVOLVIMENTO DO SACO 
CORIÔNICO 
O celoma extra-embrionário divide o mesoderma extra-
embrionário em duas camadas: 
 
a) Mesoderma somático extraembrionário: que 
reveste o trofoblasto e o âmnio. 
 
b) Mesoderma esplâncnico extraembrionário: 
que envolve o saco vitelino. 
 
• Córion: formado pelo mesoderma somático 
extraembrionário e as duas camadas de trofoblasto. 
 
TERCEIRA SEMANA DO 
DESENVOLVIMENTO 
• Caracteriza-se por: 
a) Aparecimento da linha primitiva; 
 
b) Formação da notocorda; 
 
c) Formação do disco trilaminar. 
 
19 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
GASTRULAÇÃO: FORMAÇÃO 
DAS CAMADAS GERMINATIVAS 
Processo pelo qual o disco embrionário bilaminar é 
convertido em disco embrionário trilaminar (início da 
morfogênese). Durante a gastrulação ocorrem alguns 
eventos importantes como a formação da linha 
primitiva, camadas germinativas, placa precordal e 
notocordal. Cada uma das três camadas 
germinativas dará origem a tecidos e órgãos 
específicos: 
1. Ectoderma: origina a epiderme, sistema 
nervoso central e periférico e a várias outras 
estruturas; 
 
2. Mesoderma: origina as camadas musculares 
lisas, tecidos conjuntivos, e é fonte de células 
do sangue e da medula óssea, esqueleto, 
músculos estriados e dos órgãos reprodutores 
e excretor; 
 
3. Endoderma: origina os revestimentos 
epiteliais das passagens respiratórias e trato 
gastrointestinal, incluindo glândulas 
associadas. 
 
• Formação da linha primitiva: 
No início da terceira semana a linha primitiva surge na 
extremidade caudal do embrião como resultado da 
proliferação e migração de células do epiblasto para o 
plano mediando do disco embrionário, constituindo o 
primeiro sinal da gastrulação. Na sua extremidade 
cefálica surge o nó primitivo, com uma pequena 
depressão no centro chamado fosseta primitiva e ao 
longo da linha forma-se o sulco primitivo. O 
aparecimento da linha primitiva torna possível 
identificar o eixo embrionário. 
 
• Após esse processo, ocorre a invaginação 
de células do epiblasto que dão origem as três 
camadas germinativas do embrião: 
O mesênquima ou mesoblasto, que origina os tecidos 
de sustentação e conjuntivos do corpo, um pouco forma 
o mesoderma intra-embrionário e outras deslocam o 
hipoblasto e formam endoderma intra-embrionáiro. As 
demais células que permanecem no epiblasto formam 
o ectoderma intra-embrionario. A linha primitiva regride 
e desaparece na quarta semana do desenvolvimento. 
 
• Formação do processo notocordal: 
Células mesenquimais migram cefalicamente do nó e 
da fosseta primitiva formando um cordão celular 
mediano o processo notocordal. Esse processo adquire 
uma luz - canal notocordal - e cresce até alcançar a 
placa precordal, área de células endodérmicas 
firmemente aderidas a ectoderma. Estas camadas 
fundidas formam a membrana bucofaríngea (boca). 
Caudalmente a linha primitiva há uma área circular 
também com disco bilaminar, a membrana cloacal 
(ânus). 
A notocorda surge pela transformação do bastão 
celular do processo notocordal. O assoalho do 
processo notocordal funde-se com o endoderma e 
degeneram. Ocorre então a proliferação de células 
notocordais a partir da extremidade cefálica, a placa 
notocordal se dobra e forma a notocorda. 
 
• Notocorda: 
a) Define o eixo do embrião; 
 
b) Base para formação do esqueleto axial; 
 
c) Futuro local dos corpos vertebrais. 
 
• Formação do alantóide: 
O alantóide é um anexo embrionário que surge por 
volta do 16° dia na parede caudal do saco vitelino. 
Durante a maior parte do desenvolvimento, o alantóide 
persiste como uma linha que se estende da bexiga 
urinária até a região umbilical, chamada de úraco, a 
qual nos adultos corresponderá ao ligamento umbilical 
mediano. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
20 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
NEURULAÇÃO: FORMAÇÃO DO 
TUVO NEURAL 
A formação da placa neural é induzida pela notocorda 
em desenvolvimento. Por volta do 18° dia, a placa 
neural se invagina ao longo do eixo central, formando o 
sulco neural mediano, com pregas neurais em cada 
lado. No fim da terceira semana, as pregas neurais 
começam a aproximar-se e a se fundir, formando o tubo 
neural, primórdio do SNC. Este logo se separa do 
ectoderma da superfície, se diferencia e forma a 
epiderme da pele. A fusão das pregas neurais avança 
em direção cefálica e caudal, permanecendo abertas 
na extremidade cranial - neuroporo rostral – até o 25º 
dia e na extremidade caudal – neuroporo caudal – até 
o 27º dia. Concomitante a esse processo, as células da 
crista neural migram e formam uma massa entre o 
ectoderma e o tubo neural, a crista neural. Logo, a crista 
se separa em duas partes, direita e esquerda, e origina 
os gânglios espinhais e os gânglios do sistema 
autônomo e as meninges. 
 
 
DESENVOLVIMENTO DOS 
SOMITOSDurante a formação da notocorda e do tubo neural, o 
mesoderma intra-embrionário se divide em: 
mesoderma paraxial, intermediário e lateral (contínuo 
com o mesoderma extra-embrionário). Próximo ao fim 
da 3° semana de gestação, o mesoderma paraxial 
diferencia-se e forma os somitos. No fim da 5° semana 
42 a 44 pares de somitos estão presentes e avançam 
cefalocaudalmente dando origem à maior parte do 
esqueleto axial e músculos associados, assim como a 
derme da pele adjacente. 
 
 
DESENVOLVIMENTO DO 
CELOMA INTRA-EMBRIONÁRIO 
No interior do mesoderma lateral e cardiogênico 
surgem espaços celômicos que se unem e formam o 
celoma intra-embrionário, dividindo o mesoderma 
lateral em duas camadas: 
1. Camada parietal/ somática que cobre o âmnio; 
 
2. Camada visceral/ esplâncnica que cobre o 
saco vitelino: 
a) Somatopleura: mesoderma somático 
+ ectoderma sobrejacente 
 
b) Esplancnopleura: mesoderma 
esplacnico + endoderma subjacente. 
 
• Durante o 2° mês, o celoma está dividido 
em: 
1. Cavidade pericárdica; 
 
2. Cavidades pleurais; 
 
3. Cavidade peritoneal. 
 
 
 
 
 
 
 
21 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
DESENVOLVIMETO DO SISTEMA 
CARDIOVASCULAR 
No início da 3°semana começa a angiogênese no 
mesoderma extra-embrionário do saco vitelino, do 
pedículo do embrião e do córion. A formação dos vasos 
sanguíneos inicia-se com a agregação dos 
angioblastos – ilhotas sanguíneas. Pequenas 
cavidades vão se formando dentro das ilhotas, os 
angioblatos se achatam e originam o endotélio 
primitivo. Essas cavidades se unem formando redes de 
canais endoteliais. 
 
O coração e os grandes vasos provêm de células 
mesenquimais da área cardiogênica. Durante a 3° 
semana os tubos endocárdicos se fundem, originando 
o tubo cardíaco primitivo. No fim da 3° semana o 
sangue já circula e desenvolve-se o primórdio de uma 
circulação uteroplacentária. 
 
ORGANOGÊNESE 
O período de organogênese ocorre da quarta à oitava 
semana do desenvolvimento embrionário. Ao final da 
oitava semana, o funcionamento da maioria dos 
principais sistemas de órgãos é mínimo, com exceção 
do sistema cardiovascular. No término desse período, 
o embrião terá aspecto humano. 
 
 
 
 
DOBRAMENTOS DO EMBRIÃO 
Os dobramentos levarão à transformação de um disco 
trilaminar plano em um embrião praticamente cilíndrico. 
O dobramento ocorre nos planos mediano e horizontal 
e é decorrente do rápido crescimento do embrião, 
particularmente do encéfalo e da medula espinhal. 
A velocidade de crescimento lateral do embrião não 
acompanha a velocidade de crescimento longitudinal, 
ocasionando o seu dobramento. 
Os dobramentos das extremidades cefálica e caudal e 
o dobramento lateral ocorrem simultaneamente. 
• Dobramentos do embrião no plano mediano: 
O dobramento ventral nas extremidades cefálica e 
caudal do embrião produz as pregas cefálica e caudal. 
a) Prega cefálica: no início, o encéfalo em 
desenvolvimento cresce para dentro da 
cavidade amniótica. Posteriormente, o 
prosencéfalo projeta-se cefalicamente, e 
ultrapassa a membrana bucofaríngea (ou 
orofaríngea), recobrindo o coração em 
desenvolvimento. Concomitantemente, o septo 
transverso, coração primitivo, celoma 
pericárdico e membrana bucofaríngea se 
deslocam para a superfície ventral do embrião. 
Durante o dobramento longitudinal, a parte 
dorsal do endoderma do saco vitelínico é 
incorporada ao embrião com o intestino 
anterior (primórdio do segmento inicial do 
sistema digestório). 
A prega cefálica também influencia a 
disposição do celoma embrionário já que após 
o dobramento, o celoma pericárdico fica em 
posição caudal em relação ao coração e 
cefálica, ao septo transverso. 
Nesse estágio, o celoma intra-embrionário se 
comunica com o celoma extraembrionário. 
 
b) Prega caudal: resulta do crescimento da parte 
distal do tubo neural. A medida que o embrião 
cresce, a região caudal projeta-se sobre a 
membrana cloacal. 
Durante esse dobramento, parte do 
Endoderma é incorporado como intestino 
posterior, cuja porção terminal dilata-se para 
formar a cloaca. 
Após o dobramento, o pedículo de fixação (ou 
pedículo de conexão), primórdio do cordão 
umbilical, fica preso à superfície ventral do 
embrião, enquanto a alantóide é parcialmente 
incorporada. 
 
• Dobramento lateral no plano horizontal: 
a) Pregas laterais: resulta do crescimento rápido 
da medula espinhal e dos somitos, formando as 
pregas laterais direita e esquerda, cujo 
crescimento desloca o disco embrionário 
ventralmente, formando um embrião 
praticamente cilíndrico. 
Conforme as paredes abdominais se formam, 
parte do endoderma é incorporada como 
 
22 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
intestino médio, que antes do dobramento tinha 
conexão com o saco vitelino. 
Após o dobramento, essa conexão fica 
reduzida a um canal vitelino ou ducto vitelino. 
Quando as pregas do embrião se fundem ao 
longo da linha média ventral, forma-se o 
celoma intra-embrionário. Os dobramentos do 
embrião são responsáveis pela arquitetura 
anatômica das membranas serosas no 
indivíduo: o interior da parede do corpo será 
coberto por mesoderma somático; e as 
vísceras, pelo mesoderma esplâncnico. 
O embrião formado será “um tubo dentro de um 
tubo” no qual o tubo ectodérmico externo forma 
a pele, e o tudo endodérmico interno formam o 
intestino. Preenchendo o espaço entre esses 
dois tubos está a mesoderme. 
 
• Derivados dos folhetos germinativos: os três 
folhetos germinativos (ectoderma, mesoderma e 
endoderma) que dão origem a todos os órgãos e 
tecidos são formados durante a Gastrulação. 
Alguns derivados dos folhetos germinativos 
são: 
a) Ectoderma: sistema nervoso central e 
periférico; epitélios sensoriais do olho, da 
orelha e do nariz; epiderme e anexos (unhas e 
pelos); glândulas mamárias; hipófise; glândulas 
subcutâneas; esmalte dos dentes; gânglios 
espinhais, autônomos e cranianos (V, VII, IX, 
X); bainha dos nervos do sistema nervoso 
periférico; meninges do encéfalo e da medula 
espinhal. 
 
b) Mesoderma: tecido conjuntivo; cartilagem; 
ossos; músculos estriados e lisos; coração; 
vasos sanguíneos e linfáticos; rins; ovários, 
testículos; ductos genitais; membranas 
pericárdica, pleural e peritonial; baço e córtex 
das adrenais. 
 
c) Endoderma: revestimento epitelial dos tratos 
respiratório e gastrointestinal; tonsilas; tireóide 
e paratireóides; timo, fígado e pâncreas; 
revestimento epitelial da bexiga e maior parte 
da uretra; revestimento epitelial da cavidade do 
tímpano, antro timpânico e da tuba auditiva. 
 
• Estágios de carnegie: a classificação de carnegie 
é um sistema padronizado de 23 estágios usados 
para fornecer uma cronologia unificada de 
desenvolvimento de vertebrados. Os estágios são 
delineados pelo desenvolvimento de estruturas e 
não pelo tamanho ou número de dias de 
desenvolvimento. 
 
 
 
 
 
HERANÇA E SEXO 
Em condições normais, qualquer célula diploide 
humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, 
isto é, 2n= 46. 
Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os 
cromossomos sexuais também conhecidos como 
heterossomos. 
 
AUTOSSOMOS E 
HETEROSSOMOS 
Os cromossomos autossômicos são os relacionados às 
características comuns aos dois sexos, enquanto os 
sexuais são os responsáveis pelas características 
próprias de cada sexo. A formação de órgãos 
somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e 
outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, 
visto que esses órgãos existem nos dois sexos. 
O conjunto haploide de autossomos de uma célula é 
representado pela letra A. Por outro lado, a formação 
dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, 
característicos de cada sexo, é condicionada por genes 
localizados nos cromossomos sexuais e são 
representados, de modo geral, por X e Y. O 
cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O 
cromossomo X existe na mulher em dose dupla, 
enquanto no homem ele se encontra em dose simples. 
 
COMOSSOMOS SEXUAIS 
O cromossomo Y é mais curtoe possui menos genes 
que o cromossomo X, além de conter uma porção 
encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo 
masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do 
cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os 
dois cromossomos há uma região não-homóloga. 
 
 
 
 
 
 
23 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO 
SEXO: SISTEMA XY 
Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a 
constituição genética dos indivíduos do sexo masculino 
é representada por 2AXY e a dos gametas por eles 
produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição 
genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas 
gametas AX. 
No homem a constituição genética é representada por 
44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; 
na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que 
forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos 
sexuais, são denominados homogaméticos. Os que 
produzem dois tipos são chamados de 
heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino 
é homogamético, enquanto o sexo masculino é 
heterogamético. 
 
 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
Lei da segregação dos genes é determinada pela 
disjunção dos cromossomos homólogos que ocorre na 
meiose. 
• Monoibridismo ou herança monofatorial: 
herança que envolve apenas um caráter e, portanto, 
apenas um par de genes. 
Cada caráter de um ser vivo é condicionado por um par 
de genes, que se separam na formação dos gametas 
que recebem somente um gene de cada par. 
• Conclusões da primeira lei de Mendel: 
a) Cada caráter era determinado por um par de 
genes. 
 
b) Os genes são transmitidos aos descendentes. 
 
c) Ocorre uma separação do par de genes e 
apenas um é transmitido ao descendente. 
 
d) Existe relação de dominância e de 
recessividade entre os genes. 
 
SEGUNDA LEI DE MENDEL 
A Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregação 
Independente baseia-se na transmissão combinada de 
duas ou mais características. 
Mendel iniciou os estudos com ervilhas acompanhando 
a expressão de genes de modo isolado. Esse fato deu 
origem a Primeira Lei de Mendel. 
Posteriormente, Mendel começou a estudar a 
segregação de dois genes simultaneamente. Por 
exemplo, ele realizou cruzamentos de sementes verdes 
e rugosas com sementes amarelas e lisas. 
O objetivo de Mendel era descobrir se essas 
características estavam relacionadas, ou seja, uma 
semente amarela necessariamente precisa ser lisa? 
Para responder essa questão, Mendel realizou 
cruzamentos para analisar a transmissão de 
características relacionadas a cor e a textura das 
sementes. 
A 2ª Lei de Mendel conclui que os genes de dois ou 
mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma 
independente. 
 
EXPERIMENTO COM ERVILHAS 
Mendel realizou o cruzamento entre sementes 
amarelas e lisas com sementes verdes e rugosas 
(Geração Parental). O acompanhamento simultâneo de 
dois pares de genes alelos se chama diibridismo. 
As sementes amarelas e lisas têm genótipo VVRR e só 
possuem a possibilidade de formar gametas VR. 
As sementes verdes e rugosas têm genótipo vvrr e só 
possuem a possibilidade de formar gametas vr. 
a) O alelo V condiciona ervilhas amarelas; 
 
b) O alelo v condiciona ervilhas verdes; 
 
c) O alelo R condiciona ervilhas lisas; 
 
d) O alelo r condiciona ervilhas rugosas. 
O cruzamento entre as duas sementes resultou em 
100% de sementes amarelas e lisas (Geração F1). 
 
24 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
Então, Mendel realizou a autofecundação entre as 
sementes da Geração F1. 
 
A geração F2 é constituída pela seguinte proporção 
fenotípica: 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas; 3 
verdes e lisas; 1 verde e rugosa. 
Mendel concluiu que a herança da cor era 
independente da herança de textura. 
Como resultado, a 2ª Lei de Mendel pode ser 
enunciada da seguinte maneira: 
“Os fatores para duas ou mais características 
segregam-se no híbrido, distribuindo-se 
independentemente para os gametas, onde se 
combinam ao acaso”. 
• Exercício: 
1. (UFU-MG) Em experimentos envolvendo três 
características independentes (tri-hibridismo), 
se for realizado um cruzamento entre 
indivíduos AaBbCc, a frequência de 
descendentes AABbcc será igual a: 
a) 8/64 
b) 1/16 
c) 3/64 
d) 1/4 
e) 1/32 
• Resolução: 
Para resolver a questão deve-se realizar o 
cruzamento dos alelos: 
Aa x Aa → AA AaAa aa = frequência de1/4; 
Bb x Bb → BB Bb Bb bb = frequência de 1/2; 
Cc x Cc → CC Cc Cc cc = frequência de 1/4. 
Ao somar as frequências, temos: 1/4 x 1/2 x 1/4 = 1/32. 
Resposta: letra e) 1/32 
HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO 
Na genética, os seres homozigotos possuem pares de 
genes alelos idênticos, enquanto que os heterozigotos 
caracterizam os indivíduos que possuem dois genes 
alelos distintos. 
 
HOMOZIGOTO 
Os indivíduos homozigotos são chamados de “puros”, 
visto que são caracterizados por pares de genes alelos 
idênticos. 
Ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um tipo 
de gameta representado pelas letras iguais (AA, aa, 
BB, bb, VV, vv), sendo que as maiúsculas são 
chamadas de dominantes, enquanto que as minúsculas 
são as possuidoras do caráter recessivo. 
Em outras palavras, os homozigotos são compostos de 
alelos iguais, porém, podem ser recessivos ou 
dominantes, como é o caso das evidências resultantes 
das Leis de Mendel. 
A partir do cruzamento de ervilhas, as ervilhas verdes 
eram recessivas de genótipo v v e, por outro lado, as 
ervilhas amarelas eram consideradas as ervilhas 
homozigotos de caráter dominante, indicada pelos 
alelos V V. 
 
HETEROZIGOTO 
Os chamados heterozigotos ou "híbridos", 
correspondem aos indivíduos que possuem pares de 
alelos distintos que determinam tal característica. 
Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos 
são diferentes, eles são representados pela união das 
letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, 
Vv. 
Note que nas experiências de Mendel (1822-1884), o 
botânico identificou que todos os indivíduos da primeira 
geração (F1) do cruzamento de ervilhas, eram 
heterozigóticas (característica da ervilha amarela) e, 
portanto, os genes de alelos eram diferentes. 
 
GENES DOMINANTES E 
RECESSIVOS 
Os genes são partículas diminutas que contém material 
genético (DNA, ácido dioxirribonucleico) e produzem 
proteínas responsáveis pela determinação e 
transmissão dos caracteres hereditários. 
Dessa maneira, os genes podem expressar categorias 
genéticas distintas. Por exemplo, características 
dominantes, expressa pelos seres homozigotos (AA) e 
heterozigotos (Aa), e as características recessivas 
encontrado somente nos homozigotos (aa). 
 
25 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
GENES ALELOS 
Os genes alelos são segmentos de DNA (ácido 
desoxirribonucleico) constituídos de pares. Um deles é 
proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai 
(espermatozoide), os quais se encontram no mesmo 
lócus nos cromossomos homólogos. Eles são 
classificados em: 
a) Genes alelos recessivos: representados por 
letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os 
fenótipos são expressos somente em 
homozigose. 
 
b) Genes alelos dominantes: representados por 
letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos 
fenotipicamente em heterozigose. 
Quando os genes alelos são iguais denomina-se 
"homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos". 
 
GENES DOMINANTES 
Os genes dominantes são aqueles que determinam 
uma característica hereditária mesmo quando em dose 
simples nos genótipos. Ou seja, eles determinam seu 
caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante. 
• Eles são classificados em: 
a) Dominante homozigoto (puro), representado 
pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV. 
 
b) Dominante heterozigoto (híbrido) expresso por 
uma letra maiúscula e uma minúscula Aa, Bb, 
Vv. 
 
• Características dominantes: nariz aquilino; 
lobo da orelha deslocado; queixo com covinha 
e prógnato; lábios grossos; cabelo escuro; 
calvície; olhos escuros; capacidade de enrolar 
a língua; dedo mindinho curvado; polegar 
curvado. 
 
• Doenças relacionadasaos genes 
dominantes: polidactilia; doença de 
Huntington; doença de Von Hippel. 
 
GENES RECESSIVOS 
Os genes recessivos produzem proteínas consideradas 
“defeituosas”, na medida que eles se tornam inativos. 
Ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença 
de um gene dominante manifestando suas 
características na ausência de seu alelo dominante. 
São representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e 
diferentemente dos dominantes, expressam seu caráter 
somente em dose dupla, ou seja, recessivo homozigoto 
(puro). 
• Características recessivas: nariz reto; lobo 
da orelha colado; queixo sem covinha e reto; 
lábios finos; cabelo louro e ruivo; olhos azuis; 
não possui a capacidade de enrolar a língua; 
dedo mindinho reto; polegar reto; canhoto; tipo 
sanguíneo negativo. 
 
• Doenças relacionadas aos genes 
recessivos: daltonismo; albinismo. 
 
HERANÇA LIGADA AO SEXO 
A herança ligada ao sexo refere-se aos genes 
localizados em cromossomos sexuais que estão 
envolvidos na determinação de características. 
Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino 
Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual 
feminino X possui grande quantidade de genes 
envolvidos na determinação de várias características. 
Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões 
homólogas em suas extremidades. Assim, 
praticamente não há recombinação entre os seus 
genes. 
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo 
correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão 
da herança ligada ao sexo. 
Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos 
cromossomos sexuais. Enquanto, a herança 
autossômica é a que ocorre nos cromossomos 
autossômicos. 
• Os tipos de herança ligada ao sexo são: 
a) Herança ligada ao cromossomo X; 
 
b) Herança restrita ao sexo; 
 
c) Herança influenciada pelo sexo. 
 
HERANÇA LIGADA AO 
COMOSSOMO X 
Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse 
tipo de herança tem o padrão recessivo. 
É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens 
herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. 
Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro 
da mãe. 
As manifestações vão estar presentes nos machos pois 
apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não 
apresentam nenhum gene normal para aquela 
característica. 
• Algumas doenças relacionadas ao 
cromossomo X: 
a) Daltonismo ou cegueira a cores: 
O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores 
vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens e 
0,04% das mulheres. 
 
26 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, 
sendo representado pelo alelo Xd. O alelo dominante 
XD condiciona a visão normal. 
Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a 
mãe for portadora do alelo recessivo. 
Os homens afetados transmitem o gene a todas as 
suas filhas, enquanto os filhos não são afetados. 
Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene 
afetado a um filho ou filha. 
 
b) Hemofilia: 
A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma 
falha no sistema de coagulação do sangue. Os 
acometidos pela doença apresentam hemorragias 
abundantes, mesmo em pequenos ferimentos. 
Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo 
Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante XH 
condiciona a normalidade. 
A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as 
mulheres. 
Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher 
sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. 
Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh). 
 
HERANÇA RESTRITA AO SEXO 
Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes 
localizados no cromossomo Y, denominados de genes 
holândricos. Esses genes são herdados de pai para 
filho. 
Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável 
pela diferenciação dos testículos nos embriões de 
mamíferos. 
Um exemplo de herança restrita ao sexo é a 
hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos 
grossos e longos nas orelhas masculinas. 
 
HERANÇA INFLUENCIADA PELO 
SEXO 
Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes se 
expressam em ambos os sexos, mas comportam-se de 
modo diferente em homens e mulheres. 
Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que 
condiciona essa característica encontra-se em um alelo 
autossômico e comporta-se como dominante no 
homem e recessivo nas mulheres. 
Para a mulher ser calva é necessário que seja 
homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de 
apenas um alelo dominante. 
Essa diferença de comportamento é devido ao 
ambiente hormonal de cada indivíduo. 
FENÓTIPO E GENÓTIPO 
Fenótipo e genótipo são dois conceitos fundamentais 
no estudo da genética, visto que representam as 
características físicas e comportamentais dos 
indivíduos (fenótipo), bem como suas caraterísticas 
genéticas (genótipo). 
 
MUTAÇÃO 
São quaisquer alterações da sequência de 
nucleotídeos em um organismo que possuam 
frequência inferior a 1%. 
• Causas: erros de cópia do material durante a 
divisão celular no próprio indivíduo ou transmitidas 
pelos ancestrais. 
A palavra “mutação” é, de forma geral, assimilada como 
fator genético responsável por originar doenças. 
Nos dias atuais, sabe-se que nem todas as mutações 
causam danos aos organismos. Algumas podem ser 
consideradas neutras, por não acarretarem alteração 
alguma; outras podem até causar um efeito protetor, 
em vez de originarem uma doença. 
• Tipos de alteração: 
a) Germinativa: na célula germinativa, 
provocando a formação de um óvulo ou de um 
espermatozoide com informação genética 
alterada. Se transmitida para o zigoto, afetará 
todas as células do futuro indivíduo, tornando-
se passível de ser passada aos descendentes 
futuros. 
 
b) Somática: não são transmitidas aos 
descendentes; provavelmente, são 
transmitidas somente para as células filhas 
daquela população celular, gerando, por 
exemplo, o desenvolvimento de um tumor ou 
uma lesão de pele localizada. Comumente são 
associadas a doenças esporádicas. 
 
c) Mutações pontuais: são os menores tipos de 
alterações que podem ocorrer, por envolverem 
um único par de bases nitrogenadas. 
Variações comuns de nucleotídeos pontuais são 
conhecidas como polimorfismos de base única (SNPs). 
Sabe-se que menos de uma em mil alterações 
genéticas, dentre os milhares que ocorrem de forma 
aleatória e diariamente dentro das células, por fatores 
tanto externos quanto internos, tornam-se 
permanentes. 
Os mecanismos de proteção do organismo contra 
danos no DNA ocorrem normalmente na fase G2, na 
qual ocorrem reparos no DNA. 
 
 
 
 
27 @ortognaticatro7ao - Jonathan Melo – Odontologia 
• Reparos: 
Os mecanismos de proteção do organismo contra 
danos no DNA ocorrem normalmente na fase G2, na 
qual ocorrem reparos no DNA. 
 A correção pode ser feita imediatamente após a adição 
da base nitrogenada pelas próprias DNA polimerases 
durante o processo de replicação ou por mecanismos 
que reconhecem o DNA fragmentado. 
 
• Manifestação da mutação: 
a) Penetrância incompleta: não proporciona 
alteração do fenótipo. 
 
b) Expressividade variável: indivíduo com um 
alelo mutado apresentar determinado quadro 
clínico, ao passo que outro indivíduo afetado da 
mesma família, com o mesmo genótipo, possui 
um quadro com intensidade diferente de 
manifestação dos sinais ou sintomas. 
 
POLIMORFISMO 
Toda alteração na sequência de DNA encontrada na 
população geral com uma frequência superior a 1%, e 
que não causa manifestações clínicas drásticas no 
fenótipo (características clínicas ou metabólicas do 
indivíduo). 
 
SÍNDROMES GENÉTICAS 
• Síndrome de Cruzon Craniossinostose: 
herança autossômica dominante. 
 
• Causas: 
a) Malformações cranianas decorrentes do 
fechamento precoce das suturas cranianas, 
como: 
1. Braquicefalia: cabeça pequena; 
 
2. Trigonocefalia: fronte protuberante com crista 
frontal triangular. 
 
• Deformidades faciais como: 
a) Proptose ocular e hipertelorismo: órbitas 
rasas deficiência visual ou cegueira; 
 
b) Hipoplasia do terço médio da face;