Crie sua conta grátis para liberar esse material. 🤩
Já tem uma conta?
Ao continuar, você aceita os Termos de Uso e Política de Privacidade
Prévia do material em texto
Retardo Mental Sim Não IV - Mórquio VI - Moroteux-Lamy VII - Sly III - Sanfilippo II - Hunter I - Huler Huler, I Autossômica recessiva Macroglossia Cardiomiopatia congênita (ex: sopro) Diagnóstico precoce Óbito na primeira década Heparina e dermatina Hunter, II Ligada ao X (homens↑) Uma das duas enzimas (p/ heparina ou dermatina) não funciona → +branda Sintomas mais tardios Óbito na segunda década "Diagnóstico por exclusão" Mórquio, IV Autossômica recessiva Displasia óssea → Quasímodo! Tórax curto em formato de quilha Queratina e condroitina Sly, VII Autossômica recessiva Hepatomegalia Atraso no desenvolvimento Heparina, dermatina e condroitina Displasia óssea Sanfilippo, III Autossômica recessiva Problema comportamental: hiperatividade (~2a) + perda progressiva da capacidade mental Disfunções motoras Alterações faciais mais leves/ausentes Morte na segunda década Moroteux-Lamy, VI Autossômica recessiva Severa displasia óssea Baixa estatura Mão em garra Dermatina → acne severa e pele endurecida Acúmulo de GAGs → Apoptose → Danos teciduais Deficiência ou falta de enzimas que digerem GAGs GAGs: "mucopolissacarídeos", açúcares higroscópicos. MUCOPOLISSACARIDOSES Bárbara Xavier | 115 | @barbaraxgs
Mais conteúdos dessa disciplina
ACM - 9 ANO - UNIDADE 03 - EQUAÇÕES DO 2 GRAU- Rastreio e Diagnóstico pré-natal_texto de apoio para os alunos
- Testes genéticos_texto
- Meiose e Síndromes Genéticas
- Testes genéticos_aula
- TCC SOBRE ZOOTERAPIA PRONTO ABNT 2025 PDF
- TCC SOBRE ZOONOSES PARASITARIAS PRONTO ABNT 2025 PDF
- Existem 105 litros de sangue disponíveis para um receptor A Rh+. B Existem 135 litros de sangue disponíveis para um receptor AB Rh–. C Existem 25 ...
- no acompanhamento das politicas oublicas, seja o estagio que for, deve
- o alelo recessivo 'a' ocorre com uma frequência de 0,9 em uma população Z em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Qual a frequência de indivíduos homozigotos
- Os erros metabólicos hereditários são distúrbios bioquímicos determinados geneticamente". Com essa afirmação, podemos concluir que é INCORRETO afir...
- Uma situação anormal em que existem três, em vez de duas, cópias de um segmento cromossomial ou cromossomo por célula. Questão 13Resposta a....
- quais tipos sanguineos nao pode ter filho
- Os ácidos nucleicos são polímeros compostos por monômeros. Marque a alternativa que indica adequadamente como eles são chamados: Opção A Bases nitroge
- As mutações podem ser classificadas de várias maneiras, incluindo por seu impacto funcional e pelo tamanho da alteração no DNA. Essa classificação ...
- As mutações dinâmicas são um fenômeno interessante na genética, onde repetições de nucleotídeos podem se expandir. Qual das seguintes doenças é con...
- A diversidade genética humana é um tema central na genética, refletindo as variações que ocorrem entre os indivíduos. Essas variações podem ser cau...
- A taxa de mutação é um aspecto importante na genética, pois influencia a diversidade genética e a evolução. Qual das seguintes afirmações sobre a t...
- A variação genética é um fator importante na predisposição a doenças. A identificação de variantes genéticas associadas a doenças pode ajudar na me...
- Os polimorfismos de inserção e deleção (indels) são uma forma comum de variação genética. Eles podem ter diferentes tamanhos e impactos funcionais....
- Biologia Celular
- EDUCAÇÃO AMBIENTAL