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Cromossomos

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de cada espécie e individual dentro da espécie.
→ Citogenética: estudo dos cromossomos, da sua estrutura e da sua hereditariedade.
Genoma Humano e os cromossomos
Cada espécie possui um complemento
cromossômico característico, chamado de
cariótipo, em relação ao número e à
morfologia dos cromossomos que compõem
seu genoma. Os genes estão em ordem
linear ao longo dos cromossomos e cada
gene possui uma posição precisa ou locus.
→ Mapa gênico: é o mapa da localização
cromossômica dos genes e é característico 
→ Germinativas: células que desenvolvem
os gametas.
→ Células somáticas: nome dado a todas
as células do corpo humano.
→Um ser humano possui 46 cromossomos,
arranjados em 23 pares. Destes 23 pares,
22 são semelhantes em homens e mulheres e
são denominados autossomos, numerados
do maior para o menor. O par restante
compreende os cromossomos sexuais: 2
cromossomos X nas mulheres (XX) e 1
cromossomo Y e 1 cromossomo X nos
homens (XY).
Cromossomos
Estrutura dos cromossomos
 → XX = herdado da mãe XY= X herdado da mãe e Y do pai ←
→ A composição dos genes no genoma
humano, bem como os determinantes da sua
expressão, é especificada no dna dos 46
cromossomos humanos no núcleo
juntamente com o cromossomo mitocondrial.
Cada cromossomo humano consiste em uma
dupla hélice de dna contínua e única.
→ Os cromossomos não são dupla-hélices
de dna desprotegidas. Dentro de cada
célula, o genoma é armazenado como
cromatina, na qual o dna genômico está
conjugado com várias classes de proteínas
cromossômicas. Exceto durante a divisão
celular, a cromatina está distribuída por
todo o núcleo e é relativamente homogênea 
→ Cromossomos homólogos: os membros
de um par de cromossomos carregam
informações genéticas equivalentes, isto é,
elas possuem os mesmos genes na mesma
sequência.
→Em qualquer locus específico, no entanto,
elas podem ter formas idênticas ou
levemente diferentes do mesmo gene,
chamados de alelos. 
Organização dos cromossomos 
Cromossomos
→ A molécula de dna de um cromossomo
existe na cromatina como um complexo com
uma família de proteínas cromossômicas
básicas denominadas histonas e com um
grupo heterogêneo de proteínas não-
histonas.
→ Cinco tipos principais de histonas
desempenham um papel crítico no
acondicionamento
adequado da cromatina. Duas cópias de
cada uma das quatro histonas H2A, H2B,
H3 e H4 constituem um octâmero, ao redor
do qual um segmento da hélice dupla de dna
se enrola, como uma linha ao redor do
carretel.
 
Cada complexo de dna com histonas centrais é chamado de nucleossomo, que é a unidade
estrutural básica da cromatina, e cada um dos 46 cromossomos humanos contém várias
centenas de milhares até mais de um milhão de nucleossomos. A quinta histona, H1, parece se
ligar ao dna na extremidade de cada nucleossomo, na região de espaçamento
internucleossômico.
em sua aparência microscópica. Quando a
célula se divide, no entanto, seu genoma
condensa-se e aparece microscópicamente
como cromossomos visíveis. Os
cromossomos estão, então, visíveis como
estruturas discretas somente nas células
em divisão, embora eles mantenham
integridade entre as divisões celulares.
Cromossomos
→ A significância geral dessa organização funcional é que esses cromossomos não são uma
coleção aleatória de tipos diferentes de genes e outras sequências de dna. Certos tipos de
sequências são características de aspectos estruturais diferentes de cromossomos humanos.
As consequências clínicas das anormalidades estruturais do genoma refletem a natureza
específica dos genes e das sequências envolvidas. Dessa forma, as anormalidades dos
cromossomos ou regiões cromossômicas ricas em genes tendem a ser muito mais graves
clinicamente do que os defeitos de dimensões semelhantes que envolvem partes do genoma
pobres em genes.
Os genes mitocondriais exibem
hereditariedade exclusivamente materna.
A molécula de dna mitocondrial possui
somente 16 kb de comprimento (menos que
0,03% do comprimento do menor
cromossomo nuclear!) e codifica somente
37 genes.
As histonas H3 e H4 podem ser
modificadas por alterações químicas para
as proteínas codificadas. Essas
modificações, chamadas de pós-tradução,
podem alterar as propriedades dos
nucleossomos que as contém. O padrão dos
principais e especializados tipos de histonas
e suas modificações são frequentemente
chamados de código histona.
Cromossomos
Cromossomo Mitocondrial
Organização do genoma humano 
→ O dna de cópia única compõe mais da metade do dna no genoma, porém muitas de suas
funções ainda permanecem sem resposta, visto que as sequências codificam proteínas que
constituem somente uma pequena proporção de todo o dna de cópia única.
→ Já o dna repetitivo possui diversas categorias diferentes. Os tipos diferentes de tais
repetições em tandem são coletivamente chamados de dnas satélites, e são assim denominados
porque muitas famílias de repetições em tandem originais podem ser separadas por métodos
bioquímicos a partir do tamanho do genoma como frações (“satélites”) diferentes do dna. As
famílias de repetições variam em relação à sua localização no genoma, ao comprimento total da
série e ao comprimento das unidades repetidas. Além do dna de repetição em tandem, outra
classe principal de dna repetitivo consiste em sequências relacionadas que estão dispersas por
todo o genoma em vez de estarem localizadas. Existem diversas famílias que compõem essa
classe, porém 2 estão mais detalhadas porque juntas compõem uma proporção significativa do
genoma e porque foram implicadas em doenças genéticas. Entre eles estão:
 → Família Alu: Os membros dessa família possuem cerca de 300 pares de bases e são
reconhecidamente relacionados uns com os outros embora não possuam sequência de dna
idêntica. No total, existem mais de um milhão de membros da família Alu no genoma,
compondo no mínimo 10% do dna humano. Em algumas regiões do genoma, no entanto, eles
compõem um percentual muito maior do dna.
→ Somente cerca da metade do comprimento total linear do genoma consiste nas chamadas
cópias únicas ou dna único, isto é, dna cuja sequência de nucleotídeos é representada somente
uma vez (ou no máximo umas poucas vezes). O resto do genoma consiste em várias classes de
dna repetitivo e inclui o dna cuja sequência de nucleotídeos é repetida, seja perfeitamente ou
com alguma variação, centenas de milhões de vezes no genoma. 
Cromossomos
Dna de cópia única X Dna repetitivo
→ Família Line: Chamado de família do elemento nuclear intercalado comprido ou line, essa
família possui um comprimento de 6 Kb e são encontrados em cerca de 850.000 cópias do
genoma, compondo cerca de 20% do genoma. Eles também são abundantes em algumas regiões
do genoma, mas relativamente escassos em outras.
→ Tanto a sequência Alu como a Line têm sido implicadas como causa de mutações em
doenças hereditárias. Algumas cópias dessas duas famílias geram cópias de si mesmas que
podem se integrar no genoma, causando inativação por inserção de genes importantes. A
frequência de tais eventos causando doenças genéticas em humanos é atualmente
desconhecida, mas elas podem contribuir com até uma em 500 mutações. Além disso, eventos
de recombinação aberrantes entre repetições line e alu diferentes podem também ser causa de
mutação em algumas doenças genéticas.
Cromossomos
Divisão Celular
→ Existem 2 tipos de divisão celular, a
mitose e a meiose. A mitose regula a
divisão das células somáticas (zigoto),
responsáveis por regular o crescimento do
corpo, a diferenciação e os efeitos de
regeneração tecidual. A divisão mitótica
normalmente resulta em duas células-
filhas, cada uma com cromossomos e genes
idênticos aos da célula-mãe. Pode haver
dúzias ou mesmo centenas de mitoses
sucessivas em uma linhagem de células 
somáticas.
Ao contrário, a meiose ocorre somente nas células da linhagem germinativa. A meiose resulta
na formação de células reprodutoras (gametas), e cada

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