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Cromossomos

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tecidos somáticos do embrião) → persiste no pós-
natal até a vida adulta (isso ocorre através de centenas de divisões celulares, de modo
somente a cópia materna ou paterna do gene seja expressada). 
→ Imprinting reversível: um alelo derivado do pai, quando herdado por uma mulher, deve ser
convertido em sua linhagem germinativa de modo que ela possa, então, passá-la com um
imprinting materno para a sua prole. Igualmente, um alelo derivado com imprinting materno,
quando herdado por um homem, deve ser convertido em sua linhagem germinativa de modo que
ele possa passá-lo como um alelo paternalmente “imprintado” para a sua prole.
Síndrome de Prader-Willi é uma síndrome
dismórfica relativamente comum
caracterizada por obesidade, hábitos
alimentares excessivos e indiscriminados,
mãos e pés pequenos, baixa estatura,
hipogonadismo e retardo mental. Em
aproximadamente 70% dos casos da síndrome
existe uma deleção genética envolvendo a
porção proximal do braço longo do
cromossomo 15 herdado pelo pai. 
E a síndrome de Angelman 70% dos pacientes com
a rara síndrome de Angelman, caracterizada pelo
incomum aspecto facial, baixa estatura, grave
retardo mental, espasticidade e convulsões, ocorre
a deleção de, aproximadamente, a mesma região
cromossômica, mas agora no cromossomo 15
herdado da mãe. 
Cromossomos
Doenças - Síndromes

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