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ISADORA FALCÃO – MEDICINA UFRN – TURMA 115 Síndrome de Patau ETIOLOGIA SINTOMAS A síndrome de Patau é uma doença genética classificada como uma cromossomopatia. Ela é causada pela presença de 3 cromossomos 13. Logo, indivíduos que possuem a síndrome, possuem o cariótipo do tipo 2n= 45 + 1. Podemos classificar também a Síndrome de Patau, portanto, como uma aneuploidia do tipo autossômica, além de também ser classificada como uma trissomia. Causada, principalmente, por uma não disjunção dos cromossomos maternos durante a meiose. è Polidactilia è Fissura palatina e lábio leporino è Ausência de sobrancelhas è Fronte oblíqua è Microcefalia è Olhos pequenos e extremamente afatsdados è Alterações da orelha è Mãos fechadas è Más formações renais è Cardiopatias è Retardo mental è Mal formações graves no SNC Alguns problemas podem ser corrigidos cirurgicamente, já outros não, o que pode comprometer a expectativa de vida desses indivíduos.
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