Conceitos iniciais e nomenclatura genética

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1 Conceitos iniciais e nomenclatura genética 
Medicina Veterinária – Eduardo F. Hreneczen 
 
CONCEITOS INICIAIS 
- Quando falamos em material 
genético, é a molécula que 
armazena nossos genes. 
- A genética é a parte da biologia 
que estuda a transmissão do 
material genético (genes) ao longo 
das gerações, mais a estrutura 
desse material genético bem como 
seu modo de ação. 
- É o estudo dos genes e de sua 
transmissão para as gerações 
futuras. 
- Genes são aqueles que 
armazenam as nossas 
características. Os genes estão 
armazenados no nosso material 
genético, ou seja, o DNA. 
- O DNA controla é quem controla 
nossas atividades celulares e está 
localizado no núcleo, que é o centro 
de comando do corpo. 
- As proteínas são a forma de 
expressão dos nossos genes. Para 
sabermos se determinado gene é 
funcional, devemos descobrir suas 
proteínas que formam o gene, a sua 
codificação. 
- A genética é importante em vários 
aspectos, destacando-se 
principalmente no melhoramento 
genético. 
- O melhoramento genético está 
presente desde a domesticação dos 
vegetais quanto dos animais. 
 
- Antigamente o homem não 
possuía uma moradia especifica, 
saiam para caçar, coletar frutos, 
sementes, entre outras coisas para 
sua alimentação. Com o passar dos 
tempos houve a domesticação onde 
era semeado vegetais de interesse 
nutritivo e animais com 
características de interesse, assim, o 
homem parou, teve a sua moradia e 
não precisou mais ir atrás de sua 
alimentação. 
 
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- Um dos exemplos, é o milho 
selvagem, conhecido como teosinto. 
Este foi melhorado por muitos anos, 
esse milho selvagem era pequeno 
com grãos duros e não comestíveis. 
Ao longo dos tempos foi feito a 
coleta dos alimentos que tinham 
características para seu consumo, os 
vegetais eram pegos e semeados, a 
partir disso começou-se a ter 
plantas de interesse com 
cruzamentos preferenciais. 
- O melhoramento genético é o 
cruzamento preferencial, onde pega 
dois indivíduos com características 
de interesse, realiza o cruzamento 
para obter-se um hibrido e assim, 
promover o cultivo especifico. 
 
- O trigo que consumimos hoje é 
proveniente do cruzamento de 3 
espécies diferentes, onde ocorreu a 
hibridização e com o passar dos 
tempos de modo natural, esse 
hibrido se cruzou com outra espécie 
de trigo originando no qual 
consumimos hoje. 
- O trigo de hoje é um exemplo de 
hexaplóide, o qual possui 6 grupos 
cromossômicos dentro dele. 
 
 
- O melhoramento genético pode 
ocorre tanto de forma artificial 
quanto natural. 
- As plantas de interesse foram 
selecionadas há 10.000 anos atrás. A 
 
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partir de 1950 quando houve a 
descoberta da estrutura da molécula 
de DNA, houve um salto e acelerou 
o processo de obtenção de tipos 
melhorados, surgindo as primeiras 
plantas transgênicas. 
- A mesma coisa aconteceu com os 
animais, como exemplo a maturação 
do frango de corte onde foi feito o 
melhoramento e seleção de 
características corporais e físicas. 
 
- O cruzamento de raças, hoje 
pode-se ter exemplo um gado com 
genes compartilhados de seus 
ancestrais que sejam resistentes a 
ambientes e que produzam bem, 
assim, marcando os genes 
específicos para se obter novos 
híbridos. 
 
- Genética clássica  Mendel (1856 
a 1865): foi iniciada por Mendel, 
considerado o pai da genética. 
Segundo ele: 
 “ A transmissão dos caracteres 
hereditários era feita por meio de 
fatores que se encontravam nos 
gametas”. 
- Ou seja, a transmissão das 
características genéticas era feita 
através dos gametas, células 
reprodutivas. Nesta época não se 
havia descoberto os cromossomos 
e nem os processos de divisão 
celular (mitose e meiose). 
- Genética moderna  Watson e 
Crick (1953). 
TIPOS DE CÉLULAS 
- De acordo com a organização 
estrutural, as células são divididas em 
células procariontes e as eucariontes. 
 
- Tanto a célula eucarionte quanto a 
procarionte possuem moléculas de 
DNA que carregam nossos genes. 
Os genes estão dentro do DNA e o 
DNA está dentro das nossas células, 
todos os seres celulares e acelulares 
(vírus) apresentam material 
genético. Entre estes dois tipos 
celulares, eles apresentam uma 
separação física de onde o DNA 
este presente, nas células 
eucariontes o DNA está presente no 
 
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núcleo e nas procarióticas o DNA 
fica no meio citoplasmático. 
 
- Os procariotos tem ausência de 
núcleo, não possuem um envoltório 
nuclear, não apresentam carioteca 
separando o DNA e o material 
genético, ficando em contato com o 
citoplasma. Possuem somente uma 
organela que é os ribossomos, e 
também apresentam parede celular. 
- Eles apresentam ribossomos, pois 
a expressão dos genes do nosso 
DNA está na síntese/codificação de 
uma proteína. Os ribossomos são 
responsáveis pela síntese proteica. 
 
- As eucariontes são 
compartimentadas e ricas em 
membranas, possuem o genoma 
separado do citoplasma por um 
envoltório nuclear. Possuem 
compartimentos separados devido a 
atividade que ocorre em cada 
organela. 
- A célula eucarionte pode ser 
dividida em CÉLULA VEGETAL 
(com cloroplasto e com parede 
celular, normalmente, apenas, um 
grande vacúolo central) e as 
CÉLULAS ANIMAIS (sem 
cloroplastos e sem parede celular, 
vários pequenos vacúolos). 
- A célula animal é a que possui os 
centríolos, estes, auxiliam na divisão 
celular, auxiliam na separação dos 
cromossomos. Os centríolos ficam 
visíveis na célula mesmo ela não 
estando se dividindo, não possuem 
parede celular. 
- A célula vegetal quem vai auxiliar 
na divisão celular vai ser o 
centrossomos. O centrossomos só 
aparece quando a célula está se 
dividindo, se não estiver se dividindo 
o centrossomos não fica visível. 
Além disso possui os cloroplastos 
devido ao processo de fotossíntese. 
O vacúolo presente na célula vegetal 
acaba deslocando o núcleo 
lateralmente, vai servir como 
armazenamento de água, 
substâncias nutritivas e pigmentos, 
está célula possui parede celular. 
- Existem organelas que possuem 
DNA próprio como a mitocôndria, 
 
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com DNA mitocondrial, e nas células 
vegetais presente nos cloroplastos. 
- DNA NUCLEAR X DNA NAS 
ORGANELAS. 
- Os RIBOSSOMOS: são compostos 
por duas subunidades, uma maior e 
outra menos, formadas por RNA 
ribossômico (RNAr) e proteínas 
ribossomais. 
- Os ribossomos estão envolvidos 
com a síntese de proteínas, a 
maioria das expressões dos nossos 
genes estão envolvidas com a 
produção de uma proteína. 
 
- É constituído de uma subunidade 
maior e outra menor, estas duas 
peças ficam separadas no 
citoplasma quando os ribossomos 
não são funcionais. Quando estão 
sintetizando ima proteína, se ligam 
tornando-se funcionais. Os 
ribossomos não são uma organela 
membranosa. 
- Os ribossomos são constituídos de 
dois tipos de moléculas, o RNA 
ribossomal (RNAr) e as proteínas 
ribossomais. O ribossomo é 
encontrado no citoplasma, pode 
estar aderido ao retículo 
endoplasmático rugoso ou livre no 
citoplasma. As duas estruturas dos 
ribossomos são sintetizadas no 
núcleo, mais especificamente no 
nucléolo. Ou seja, é sintetizado no 
núcleo, mas é montado e funcional 
no citoplasma. 
- No nucléolo possui genes para 
fabricação de RNAr e proteínas 
ribossomais. 
- Podem ser encontrados 
livremente no citoplasma, ou então 
presos uns aos outros por uma fita 
de RNAm ou associados a superfície 
do reticulo endoplasmático rugoso, 
também na superfície da carioteca. 
- Os CENTRÍOLOS: sãoorganelas 
NÃO envolvias por membrana e 
que: 
 Dão origem a cílios e flagelos; 
 Participam do progresso de 
divisão celular (microtúbulos); 
 Não ocorrem nas células dos 
vegetais superiores = 
angiospermas e 
gimnospermas 
(centrossomo); 
 
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- São autoduplicáveis no período 
que precede a divisão celular, 
migrando, logo a seguir, para os 
polos opostos da célula. Ocorrem 
aos pares dispostos 
perpendicularmente com nove 
grupos de três túbulos. 
- Os centríolos possuem 
microtúbulos que são constituídos 
por proteínas, vão sempre estar em 
pares quando não estão se dividindo. 
Os microtúbulos só vão aparecer no 
momento da divisão celular tanto 
nas células animais quanto vegetais. 
 
- Os cromossomos são as estruturas 
na célula que parecem um ‘X’, nos 
cromossomos possui DNA que 
carrega nossos genes. 
- Na divisão celular os cromossomos 
precisam ser distribuídos para as 
células filhas, sendo separados os 
cromossomos que foram duplicados. 
A partir dos centríolos surgem 
estruturas proteicas que são as 
fibras, ‘fiozinhos’ que se ligam aos 
cromossomos para fazer a sua 
separação. A divisão dos 
cromossomos das células filhas que 
estão surgindo é feita pelos 
microtúbulos que surgem a partir 
dos centríolos. 
- Os centríolos participam da 
distribuição/separação dos 
cromossomos durante a divisão 
celular. Quando a célula está se 
dividindo, os centríolos se duplicam e 
no final da divisão, cada célula possui 
um par de centríolos. 
- Os vegetais superiores não 
possuem centríolos. Tem a 
formação dos microtúbulos e dos 
cromossomos. 
- A separação dos cromossomos 
possui os microtúbulos ligados aos 
cromossomos, possui o 
centrossomo que é uma 
organização de microtúbulos 
proteicos que participam da divisão 
dos cromossomos durante a divisão 
celular. 
- GENOMA: conjunto de todo o 
material genético (DNA) de um 
indivíduo. Genomas nucleares são 
 
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aproximadamente 50.000 genes, já 
o genoma mitocondrial é 
aproximadamente 37 genes. 
- Quando um gene é repetido uma 
vez dentro do DNA, nomeia-se DNA 
de cópia única (simples). 
- DNA repetitivo são genes que 
temos em alta quantidade, é algo 
que precisa ser produzido em 
grande quantidade. 
-97% DNA não codificante e 3% de 
genes. 
- Quando o gene está funcional, vai 
produzir uma proteína que é quando 
está ocorrendo a sua expressão. 
- GENE, genética clássica  
“unidade fundamental da 
hereditariedade”; Genética moderna 
 “pedaço de DNA que codifica 
uma proteína” 
- Os genes estão contidos nos 
cromossomos que contém as 
informações genéticas dos 
indivíduos, os quais são transmitidos 
de pais para filhos. 
- O material genético pode se 
organizar na forma de cromatina e 
na forma de cromossomo. 
- O DNA se associa a proteínas 
chamadas de histonas, o DNA faz 1 
volta e ¾ em torno das histonas, 
está proteína serve para organizar 
e empacotar o material genético 
para que ele fique organizado dentro 
das células no núcleo. 
 
 
- A combinação de DNA com as 
proteínas histonas é chamada de 
cromatina. 
- O DNA presente no núcleo 
encontra-se geralmente organizado 
na forma de cromatina, durante o 
período de interfase. 
- CROMATINA: material mais corado 
presente no núcleo, observada 
durante a interfase, é composto por 
DNA + proteínas + histonas + 
proteínas não-histônicas. 
Por que ele fica na forma de 
cromatina? Primeiro devido a 
compactação do material genético, 
 
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para que possa ficar armazenado e 
organizado dentro do nosso núcleo. 
E, também devido a organização do 
material genético para o processo 
de divisão celular. 
- A forma mais compacta além da 
cromatina, é o cromossomo, onde a 
cromatina se ajusta e forma a última 
estrutura que é o cromossomo 
(cromatina condensada). 
- Durante a divisão celular o material 
genético é organizado na forma de 
cromossomos. 
 
 
 
 
 
 
NOMENCLTURA GENÉTICA. 
- Definição dos termos mais 
utilizados: 
 Ácido nucleíco: são 
macromoléculas constituídas 
por nucleotídeos (fosfato, 
glicídio e uma base 
nitrogenada) e que formam 
dois importantes 
componentes das células, o 
DNA e RNA. 
 Aminoácido: é uma 
substância orgânica com dois 
grupos funcionais, uma 
carboxila e um amino, 
essencias ou não essênciais, 
constituem as proteínas. 
 Cromossomo: ’X’ presente 
no núcleo das 
célulasconstituidos de DNA 
condesnado em associação 
as proteínas histonas. 
 
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 Desoxirribose: é uma 
pentose contendo 5 átomos 
de carbono e um grupo 
funcional aldeído, participa na 
composição do DNA. 
 
 Dna: ácido 
desoxirribonucleico, é um 
ácido nucleico que apresenta 
todas as informações 
genéticas de um individuo. 
Tem papel importante da 
hereditariedade, é o portador 
dasinformações genéticas. 
 Exon do RNAm: é um 
segmento de DNA de um 
gene que representa o 
código para a formação das 
proteínas, esse código é 
transportado através do 
RNAm. 
 Fenótipo: características 
bioquímicas, fisiológicas e 
morfológicas de um individuo. 
 Gene: é um segmento da 
molécula de DNA que 
contém um código para a 
produção dos aminoácidos e 
as sequências reguladora para 
a expressão. 
 Genoma: é todo o conjunto 
do DNA. 
 Genótipo: é a composição 
genética do indivíduo, o 
conjunto de todos os genes. 
 Intron do RNAm: é a região 
não codificante do DNA 
 Ligação peptídea: é a ligação 
entre duas moléculas de 
aminoácidos onde vai originar 
uma macromolécula podendo 
ser uma proteina. Ocorre a 
união entre o carbono do 
grupo carboxílixo e o 
nitrogênio do grupo amino. 
 Nucleosídeo: é formado 
apenas por uma base 
nitrogenada (citosina, adenina, 
timina ou uracila) e por uma 
pentose (ribose ou 
desoxirribose), não há a 
presença de um grupo 
fosfato. 
 Nucleotídeo: é uma molécula 
orgânica formada por uma 
base nitrogenada, um açúcar 
pentose e uma ligação 
fosfato. 
 Proteína: são substãncias 
formadas por aminoácidos 
ligados através de ligações 
peptídicas. 
 Replicação do DNA: processo 
de duplicação da molécula de 
DNA, ocorre a separação das 
duas cadeias de nucleotídeos 
e a formação de cadeias 
complementares. 
 Retículo endoplasmatico 
rugoso: é uma organela que 
 
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possui ribossomos aderidos a 
sua membrana. Atua na 
glicosilação, produção de 
fosfolípidios e na montagem 
das proteínas. 
 Ribose: é uma pentose 
encontrada no RNA, é um 
açúcar natural que se 
desenvolve no nosso corpo a 
partir da glicose. 
 Ribossomo: organela 
responsável pela sintese de 
proteínas. 
 RNA: ácido ribonucleico, 
essêncial na sintese de 
proteínas. Apresenta-se em 3 
tipos, o RNA mensageiro 
(RNAm), o transportador 
(RNAt) e o ribossômico 
(RNAr). 
 RNA mensageiro: transmite a 
mensagem genética para os 
ribossomos, indicando quais 
amoniácidos e quala 
sequência que devem 
compor as proteínas 
 RNA ribossômico: forma 
ribossomos que ligam 
aminoácidos em proteínas. 
 RNA transportador: leva 
aminoácidos ao interior das 
células, até o local de síntese 
de proteínas. 
 Tradução do RNAm: é a 
‘’codificaçaõ’’, usa sua 
informação para produzir um 
polipeptídeo ou cadeia de 
aminoácidos.É a sintese de 
um polipeptídio a partir de 
um molde de mRNA. 
 Trancrição do DNA: processo 
pelo qual um gene da 
sequência de DNA é copiado 
para fazer uma molécula de 
RNA.