Acondroplasia: Distúrbio Musculoesquelético

Prévia do material em texto

Acondroplasia
 Tipo de herança
 Distúrbio muscoloesquelético
 Autossômica dominante
 Paciente homozigotos dominantes são 
 frutos de abortos
 Portanto, sempre estaremos diante de um 
 heterozigoto
 Base genética
 Mutações no gene do receptor 3 do fator 
 de crescimento de fibroblastos (FGFR3)
 Ele, quando saudável, tem como objetivo 
 evitar a proliferação excessiva dessas 
 células, a fim de previnir tumores. 
 Regula negativamente o ciclo celular (
 proliferação, diferenciação e apoptose) dos 
 condrócitos. É um "freio"
 Na doença, há ativação permanente do 
 receptor Ganho de função (hiper-ativado) Freia tudo
 Inibe a proliferação de condrócitos na 
 placa de crescimento ósseo, lo que leva a 
 uma inabilidade em produzir cartilagem 
 causando falha no processo de ossificação
 Relação com espermatogênese e idade 
 paterna elevada (> 35 anos) Mutações novas
 Sintomatologia
 Otite de repetição
 Cabeça de tamanho normal
 Membros superiores curtos
 Baixa estatura 
 Mãos pequenas e dedos no formato de 
 tridente 
 Hiperlordose 
 Frente proeminente 
 Depressão da ponte nasal 
 Prognatismo proeminente
 Curvatura do joelho (geno vago)
 Problemas cardíacos (devido à caixa 
 torácica "apertada")
 Preconceito social
 Fisiopatologia 
 Desenvolvimento anormal da cartilagem
 Nanismo desproporcional
 Fisiopatologia relacionada ao processo de 
 ossificação defeituoso e a incapacidade de 
 proliferação dos condrócitos no disco 
 epifisário.