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Acondroplasia Tipo de herança Distúrbio muscoloesquelético Autossômica dominante Paciente homozigotos dominantes são frutos de abortos Portanto, sempre estaremos diante de um heterozigoto Base genética Mutações no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) Ele, quando saudável, tem como objetivo evitar a proliferação excessiva dessas células, a fim de previnir tumores. Regula negativamente o ciclo celular ( proliferação, diferenciação e apoptose) dos condrócitos. É um "freio" Na doença, há ativação permanente do receptor Ganho de função (hiper-ativado) Freia tudo Inibe a proliferação de condrócitos na placa de crescimento ósseo, lo que leva a uma inabilidade em produzir cartilagem causando falha no processo de ossificação Relação com espermatogênese e idade paterna elevada (> 35 anos) Mutações novas Sintomatologia Otite de repetição Cabeça de tamanho normal Membros superiores curtos Baixa estatura Mãos pequenas e dedos no formato de tridente Hiperlordose Frente proeminente Depressão da ponte nasal Prognatismo proeminente Curvatura do joelho (geno vago) Problemas cardíacos (devido à caixa torácica "apertada") Preconceito social Fisiopatologia Desenvolvimento anormal da cartilagem Nanismo desproporcional Fisiopatologia relacionada ao processo de ossificação defeituoso e a incapacidade de proliferação dos condrócitos no disco epifisário.
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