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genética e biomol

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Atividade 1 
a) O que se entende por Biologia Molecular? 
É a área da biologia que observa as questões moleculares, focando principalmente em 
assuntos como o DNA e RNA e todos os processos que os envolvem, como replicação e 
síntese de transcritos funcionais. . A Biologia Molecular emergiu da associação de 
conhecimentos acumulados nas áreas de Genética, Bioquímica e Biologia Celular. Não se 
restringe à Biologia Molecular do Gene como citado acima. Se vcs observarem o livro do 
Alberts perceberão que aborda assuntos como citoesqueleto, membranas, transdução de 
sinais, etc. 
 
b) Diferencie Genética de Genômica. 
A genética estuda genes específicos e hereditariedade, focando na expressão deles, enquanto a 
genômica estuda a totalidade dos genes e sua organização. . A genômica funcional aborda os genes 
que estão sendo expressos numa determinada condição fisiológica 
 
c) Sobre conceito de Gene: 
C1) conceitue o gene mendeliano (proposto por Mendel): 
São fatores que se apresentam em duplas e podem possuir características dominantes e/ou 
recessivas , sendo que apenas uma cópia será passada para a geração seguinte por um progenitor. E 
a outra cópia pelo outro progenitor (organismos diplóides). Podemos enunciar a primeira lei de 
Mendel, também chamada de lei da segregação independente dos fatores da seguinte forma: 
“Todas as características de um indivíduo são determinadas por pares fatores (atualmente genes) 
que se segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, cada um dos pais 
transmite apenas um fator determinante de cada característica para seus descendentes”. 
 
C2) conceitue gene em nível molecular: 
Gene é uma sequência de nucleotídeos do DNA que pode codificar proteínas e RNAs (mensageiro, 
transportador, ribossomal, microRNA...). 
 
C3) critique o conceito UM GENE-UMA PROTEÍNA: 
Esse conceito é ultrapassado porque o avanço dos estudos da Biologia Molecular mostram que 
existem genes que não codificam proteínas, somente RNAs, além de que uma mesma proteína pode 
ser codificada por mais de um gene ou ainda um mesmo gene pode codificar mais de uma proteína 
por causa do splicing alternativo. 
 
 
 
Atividade 2 Síndrome de Down? 
 
a) Quais as causas etiológicas da SD? Faça a correlação das causas citogenéticas com a idade 
materna. Inclua gráfico com a curva que relaciona a idade materna ao evento. 
A Síndrome de Down pode ser causada por não-disjunção cromossômica (trissomia do cromossomo 
21), por translocação robertsoniana (cromossomo 21 extra atrelado a algum outro cromossomo - 
geralmente o 14) ou por mosaicismo/não-disjunção mitótica (erro na divisão celular). A idade 
materna pode aumentar as chances de Síndrome de Down, uma vez que, a partir dos 35 anos, os 
ovócitos encontram-se envelhecidos, podendo haver destruição das fibras cromossômicas ou 
deterioração do centrômero. Dessa forma, eles se tornam mais suscetíveis a alterações genéticas. 
 
● 
Gráfico 1 – Frequência de nascimentos com SD de acordo com a idade materna 
Fonte: Thompson & Thompson Genetics in Medicine e-book 
 
b) Por que síndrome de Down não é mais considerada UMA DOENÇA? 
Porque ter a síndrome não significa, necessariamente, estar em desvio ou alterado do seu estado de 
equilíbrio com o meio ambiente e não precisa de medidas terapêuticas para controle. 
 
c) Qual a chance de uma moça com trissomia do 21 ter um bebê com a mesma trissomia? Elas 
podem eventualmente engravidar. O pai é 46,XY: 
A chance é de 35% a 50% maior que o normal. 
 
d) Com base na dissertação do Adriano, qual seria sua conduta ao anunciar a uma mãe que seu 
filhinho tem SD: 
Em um encontro após a recuperação do parto pela puérpera, iria, primeiramente, parabenizá-la pelo 
nascimento de seu filho. Após isso, preferencialmente com o pai também presente, iria informar a 
condição, me dispondo a esclarecer todas as dúvidas dos pais e abordando a SD de forma 
humanizada e com escuta sensível, nunca deixando a entender que tal síndrome é sinônimo de algo 
negativo, contando com a ajuda de cartilhas como a produzida pelas profissionais da área da saúde 
Carmen Lúcia Antão Paiva e Bruna Suzarte Campelo, com o objetivo de amenizar a situação. Além 
disso, informaria que existem variados tipos de acompanhamentos terapêuticos que podem 
promover o melhor desenvolvimento da criança e, portanto, maior qualidade de vida. 
 
e) Por que uma mãe fenotipicamente normal, com uma translocação balanceada do cromossomo 
21 para o 15, tem maior chance de ter filhos afetados que no caso da população geral? Esquematize. 
Porque o gameta dela pode conter um cromossomo 15 junto de um braço do cromossomo 21 
durante a divisão na anáfase da meiose, formando um gameta com um cromossomo 21 mais o 15 
com um pedaço de 21, e, na fecundação, com o cromossomo 21 do pai, formará um indivíduo com 
2 cromossomos e um pedaço de 21. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fonte: Elaboração própria Os cromossomos estão quase como submetacêntricos e não acrocêntricos . 
 
 
, essa mulher tem uma probabilidade de 1:3 de gerar filhos com Síndrome de Down. Faltou 
informar os zigotos inviáveis.. Os trissômicos do 15 , os monossômicos de qualquer 
autossomo tb inviáveis.

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