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(têm os dois genes alterados): todos os filhos nascerão FENILCETONÚRICOS. Fonte: www.pkup.com.br * * * FENILCETONÚRIA MATERNA A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante. Pode provocar anormalidades graves no desenvolvimento do feto. A fenilalanina materna atravessa a barreira placentária, atingindo níveis no sangue do feto de até 1,2 a 1,9 vezes mais elevados que no sangue materno. Dosagens de fenilalanina frequentes. Planejamento da gravidez. * * * FENILCETONÚRIA MATERNA (cont.) Segundo Lenke e Levy Retardo mental em 92% dos RN de mães com PKU clássica. 73% demonstraram microcefalia. 12% malformações cardíacas congênitas 40% baixo peso ao nascer (<2.500 g). 24% das gestações ocorrem abortos espontâneos Retardo mental em 21% dos RN de mães com PKU transitória. * * * FISIOPATOLOGIA A hiperfenilalaninemia é acompanhada por uma redução dos níveis cerebrais da tirosina, causando distúrbio no sistema de síntese protéica (Hommes, 1989) e alterações no processo de mielinização (Berger et al., 1980); A redução de mielina tem sido amplamente documentada em pacientes fenilcetonúricos não-tratados. * * * QUADRO CLINÍCO Tanto o defeito da enzima, quanto o defeito em seu co-fator, promoverão aumento da FAL e seus metabólitos no sangue e tecidos, levando aos principais sinais e sintomas da doença que podem se manifestar em maior ou menor intensidade. * * * SINAIS E SINTOMAS DA DOENÇA Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas como eczema, comportamento agressivo (auto e heteroagressão) ou tipo autista, tremores, microcefalia, descalcificação de ossos longos, retardo de crescimento, odor característico na urina e suor. * * * SINAIS E SINTOMAS DA DOENÇA (cont.) Pacientes adultos que não fazem restrição dietética de FAL, apresentam alguns sintomas psiquiátricos, não relacionados com o controle dos níveis de FAL. O QI e as medidas de funções executivas, que representam características cognitivas, apresentam correlação com o controle metabólico. * * * DIAGNÓSTICO O diagnóstico deve ser preferencialmente realizado no período neonatal, antes do aparecimento dos sintomas, já que a lesão neurológica é irreversível. * * * TRATAMENTO O tratamento da fenilcetonúria é por toda a vida; Consiste em uma dieta, que ofereça alimentos com baixo teor de fenilalanina. Frutas, vegetais e outros alimentos com baixo teor de proteína são mantidos; Proteínas naturais contém de 2,4% a 9% de fenilalanina * * * ALIMENTOS PROIBIDOS E PERMITIDOS * * * PROIBIDO PROIBIDO QUANTIDADE CONTROLADA QUANTIDADE CONTROLADA QUANTIDADE CONTROLADA LIVRE * * * * * * TESTE DO PEZINHO, GRATUITO, MAS OBRIGATÓRIO. * * * * * * O QUE FAZ O BEBÊ CHORAR? FOME; FRIO; CALOR; FRALDAS SUJAS; NECESSIDADE DE ACONCHEGO; NECESSIDADE DE MOVIMENTO; CÓLICAS; DOENÇAS (Como obstrução nasal, dor de ouvido, etc.). * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES AS CRIANÇAS SÃO VÍTIMAS CONSTANTES DE ACIDENTES NO DOMICÍLIO E O RISCO AUMENTA QUANDO ELA ADQUIRE A CAPACIDADE DE ENGATINHAR. COM O OBJETIVO DE PREVENIR ACIDENTES, TODOS OS PROFISSIONAIS DE SAÚDE DEVEM ORIENTAR PAIS E ACOMPANHANTES, DE ACORDO COM A FAIXA ETÁRIA DAS CRIANÇAS. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES A Sociedade Brasileira de Pediatria \u2013SBP recomenda atenção aos seguintes riscos: Até os 6 meses: Queimaduras Cuidado com a temperatura da água do banho; Não descuide da temperatura dos líquidos que der ao seu bebê; Não cozinhe, mexa no fogão ou carregue coisas quentes com o bebê ao colo; Cuidado com o ferro de passar roupas. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 Até 6 meses. QUEDAS: Não deixe o bebê sozinho em camas, sofás, etc. Prefira berços e cercadinhos seguros. BRINQUEDOS: Devem ser grandes o bastante para não serem engolidos, resistentes, sem quinas e pintados com tinta atóxica. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 Até 6 meses. OBJETOS PEQUENOS: Mantenha alfinetes, moedas, botões, etc., longe do alcance das crianças. TRANSPORTE EM AUTOMÓVEIS: O bebê deve ser transportado no banco de trás do veículo, em cadeira de transporte de acordo com a idade. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 Até 6 meses. SUFOCAMENTO (ASFIXIA): Sacos plásticos, travesseiros, cobertores, talcos e qualquer outra coisa que possa ser engolida, aspirada ou se enrolar no rosto do bebê não devem ficar próximos a ele; Cuidado com bolas de soprar (balões) e prefira deixar o bebê deitado sempre de lado. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 7 a 12 meses. Agora os lactentes já engatinham, ficam de pé, andam e colocam tudo na boca. AFOGAMENTO: Não deixe o bebê sozinho na banheira ou brincando próximo a um balde. BRINQUEDOS: Devem ser grandes para não serem engolidos, não terem partes soltas e nem arestas. * * * * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 7 a 12 meses. QUEIMADURAS: Cuidado com a cozinha e com a tábua de passar roupas; Atenção à temperatura da água do banho. ELETRICIDADE: Use protetores nas tomadas. * * * * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 7 a 12 meses. MEDICAMENTOS: Remédios e venenos devem ficar fora do alcance das crianças; Cuidado com a dose certa dos medicamentos; Não dê remédios no escuro, sonolenta ou sem óculos (se você os usa) porque você pode errar a dose ou o medicamento. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 7 a 12 meses. ESTRANGULAMENTO: Não use cordões de chupeta ou enfeite em volta do pescoço da criança; Não dê ao bebê alimentos duros ou em pedaços grandes (cuidado com balas, carnes, pedaços de frutas, etc.). * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 7 a 12 meses. QUEDAS: Use portas nas escadas; Cuidado com a altura da grade do berço; Atenção com \u201candadores\u201d. AUTOMÓVEIS: Crianças devem ser transportadas no banco de trás e em cadeiras apropriadas. * * * * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 1 a 2 anos. Estas crianças gostam de escalar, abrem portas e gavetas e adoram brincar com água. QUEIMADURAS E CHOQUES ELÉTRICOS: A cozinha continua sendo lugar perigoso; não deixe os cabos das panelas para fora e cuidado com o forno; Atenção para fósforos e tomadas elétricas. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 1 a 2 anos. QUEDAS E CORTES: Portas para escadas, rua ou lugares perigosos devem ser bem trancadas; Use tapetes antiderrapantes; Coloque grades nas janelas. AFOGAMENTO: Não deixe seu filho sozinho na banheira. Cuidado com piscinas, rios, praias, lagos, etc. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 1 a 2 anos. SUFOCAMENTO: Brinquedos devem ser inquebráveis e não ter partes pequenas. Cuidado com alimentos como pipocas, bala e goma de mascar. Cuidado com balões. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 1 a 2 anos. AUTOMÓVEIS E TRÁFEGO: Não permita que as crianças brinquem na rua, pois elas são imprevisíveis; Atravesse as ruas com as crianças bem seguras pela mão; Use cadeiras apropriadas para transportar as crianças nos automóveis; Cuidado com as crianças nos velocípedes. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 2 a 3 anos. ACIDENTES EM JOGOS: Cuidado com brinquedos dos playgrounds; Supervisione os jogos infantis. AFOGAMENTO: Nunca deixe a criança sozinha na banheira; Nas brincadeiras aquáticas use sempre bóias; Cuidado com piscinas, rios, lagos, etc. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 2 a 3 anos. QUEIMADURAS: Cuidado com o fogão; Não deixe panelas com o cabo para fora; Não cozinhe com a criança no colo; Cuidado com alimentos quentes. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 De 2 a 3 anos. TRAUMA: Grandes facas e tesouras devem ficar longe das crianças; Use grades nas janelas. ENVENENAMENTOS: Cuidado com remédios e produtos de limpeza e venenos. Não os troque de embalagem. * * * PREVENÇÃO DE ACIDENTES \u2013 Todas as idades. Observe o dia-a-dia de sua criança e os ambientes que ela frequenta. Existem riscos especiais em cada lugar. Cuidado com atropelamentos; Não tenha armas de fogo. * * * Os tipos de acidente que uma criança pode sofrer dependem: Tipo de casa; Nível socioeconômico; Das pessoas que lidam com criança; Trajeto para a escola. * * * CUIDADOS ESPECIAIS Nunca diga que remédio