A Familia e Seu Ciclo Vital

(têm os dois genes alterados): todos os filhos nascerão FENILCETONÚRICOS.
Fonte: www.pkup.com.br
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FENILCETONÚRIA MATERNA
A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante.
Pode provocar anormalidades graves no desenvolvimento do feto.
A fenilalanina materna atravessa a barreira placentária, atingindo níveis no sangue do feto de até 1,2 a 1,9 vezes mais elevados que no sangue materno.
Dosagens de fenilalanina frequentes.
Planejamento da gravidez.
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FENILCETONÚRIA MATERNA (cont.)
Segundo Lenke e Levy
Retardo mental em 92% dos RN de mães com PKU clássica.
73% demonstraram microcefalia.
12% malformações cardíacas congênitas 
40% baixo peso ao nascer (<2.500 g). 
24% das gestações ocorrem abortos espontâneos 
Retardo mental em 21% dos RN de mães com PKU transitória.
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FISIOPATOLOGIA
A hiperfenilalaninemia é acompanhada por uma redução dos níveis cerebrais da tirosina, causando distúrbio no sistema de síntese protéica (Hommes, 1989) e alterações no processo de mielinização (Berger et al., 1980);
A redução de mielina tem sido amplamente documentada em pacientes fenilcetonúricos não-tratados.
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QUADRO CLINÍCO
Tanto o defeito da enzima, quanto o defeito em seu co-fator, promoverão aumento da FAL e seus metabólitos no sangue e tecidos, levando aos principais sinais e sintomas da doença que podem se manifestar em maior ou menor intensidade.
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SINAIS E SINTOMAS DA DOENÇA
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 
hiperatividade, 
convulsões, 
alterações cutâneas como eczema, 
comportamento agressivo (auto e heteroagressão) ou tipo autista, 
tremores, 
microcefalia,
 descalcificação de ossos longos,
 retardo de crescimento, 
odor característico na urina e suor.
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SINAIS E SINTOMAS DA DOENÇA (cont.)
Pacientes adultos que não fazem restrição dietética de FAL, apresentam alguns sintomas psiquiátricos, não relacionados com o controle dos níveis de FAL. 
O QI e as medidas de funções executivas, que representam características cognitivas, apresentam correlação com o controle metabólico.
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DIAGNÓSTICO
O diagnóstico deve ser preferencialmente realizado no período neonatal, antes do aparecimento dos sintomas, já que a lesão neurológica é irreversível.
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TRATAMENTO
O tratamento da fenilcetonúria é por toda a vida;
Consiste em uma dieta, que ofereça alimentos com baixo teor de fenilalanina.
Frutas, vegetais e outros alimentos com baixo teor de proteína são mantidos;
Proteínas naturais contém de 2,4% a 9% de fenilalanina
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ALIMENTOS PROIBIDOS E PERMITIDOS
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PROIBIDO
PROIBIDO
QUANTIDADE
CONTROLADA
QUANTIDADE
CONTROLADA
QUANTIDADE CONTROLADA
LIVRE
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TESTE DO PEZINHO, 
GRATUITO, MAS OBRIGATÓRIO.
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O QUE FAZ O BEBÊ CHORAR?
FOME;
FRIO;
CALOR;
FRALDAS SUJAS;
NECESSIDADE DE ACONCHEGO;
NECESSIDADE DE MOVIMENTO;
CÓLICAS;
DOENÇAS (Como obstrução nasal, dor de ouvido, etc.).
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES
AS CRIANÇAS SÃO VÍTIMAS CONSTANTES DE ACIDENTES NO DOMICÍLIO E O RISCO AUMENTA QUANDO ELA ADQUIRE A CAPACIDADE DE ENGATINHAR.
COM O OBJETIVO DE PREVENIR ACIDENTES, TODOS OS PROFISSIONAIS DE SAÚDE DEVEM ORIENTAR PAIS E ACOMPANHANTES, DE ACORDO COM A FAIXA ETÁRIA DAS CRIANÇAS.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES
A Sociedade Brasileira de Pediatria –SBP recomenda atenção aos seguintes riscos:
Até os 6 meses:
Queimaduras 
Cuidado com a temperatura da água do banho;
Não descuide da temperatura dos líquidos que der ao seu bebê;
Não cozinhe, mexa no fogão ou carregue coisas quentes com o bebê ao colo;
Cuidado com o ferro de passar roupas.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – Até 6 meses.
QUEDAS:
Não deixe o bebê sozinho em camas, sofás, etc. Prefira berços e cercadinhos seguros. 
BRINQUEDOS:
Devem ser grandes o bastante para não serem engolidos, resistentes, sem quinas e pintados com tinta atóxica.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – Até 6 meses.
OBJETOS PEQUENOS:
Mantenha alfinetes, moedas, botões, etc., longe do alcance das crianças.
TRANSPORTE EM AUTOMÓVEIS:
O bebê deve ser transportado no banco de trás do veículo, em cadeira de transporte de acordo com a idade.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – Até 6 meses.
SUFOCAMENTO (ASFIXIA):
Sacos plásticos, travesseiros, cobertores, talcos e qualquer outra coisa que possa ser engolida, aspirada ou se enrolar no rosto do bebê não devem ficar próximos a ele;
Cuidado com bolas de soprar (balões) e prefira deixar o bebê deitado sempre de lado.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 7 a 12 meses.
Agora os lactentes já engatinham, ficam de pé, andam e colocam tudo na boca.
AFOGAMENTO:
Não deixe o bebê sozinho na banheira ou brincando próximo a um balde.
BRINQUEDOS:
Devem ser grandes para não serem engolidos, não terem partes soltas e nem arestas.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 7 a 12 meses.
QUEIMADURAS:
Cuidado com a cozinha e com a tábua de passar roupas;
Atenção à temperatura da água do banho.
ELETRICIDADE: 
Use protetores nas tomadas.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 7 a 12 meses.
MEDICAMENTOS: 
Remédios e venenos devem ficar fora do alcance das crianças;
Cuidado com a dose certa dos medicamentos;
Não dê remédios no escuro, sonolenta ou sem óculos (se você os usa) porque você pode errar a dose ou o medicamento.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 7 a 12 meses.
ESTRANGULAMENTO:
Não use cordões de chupeta ou enfeite em volta do pescoço da criança;
Não dê ao bebê alimentos duros ou em pedaços grandes (cuidado com balas, carnes, pedaços de frutas, etc.).
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 7 a 12 meses.
QUEDAS:
Use portas nas escadas;
Cuidado com a altura da grade do berço;
Atenção com “andadores”.
AUTOMÓVEIS:
Crianças devem ser transportadas no banco de trás e em cadeiras apropriadas.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 1 a 2 anos.
Estas crianças gostam de escalar, abrem portas e gavetas e adoram brincar com água.
QUEIMADURAS E CHOQUES ELÉTRICOS:
A cozinha continua sendo lugar perigoso; não deixe os cabos das panelas para fora e cuidado com o forno;
Atenção para fósforos e tomadas elétricas.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 1 a 2 anos.
QUEDAS E CORTES:
Portas para escadas, rua ou lugares perigosos devem ser bem trancadas;
Use tapetes antiderrapantes;
Coloque grades nas janelas.
AFOGAMENTO:
Não deixe seu filho sozinho na banheira. Cuidado com piscinas, rios, praias, lagos, etc.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 1 a 2 anos.
SUFOCAMENTO:
Brinquedos devem ser inquebráveis e não ter partes pequenas. Cuidado com alimentos como pipocas, bala e goma de mascar. Cuidado com balões.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 1 a 2 anos.
AUTOMÓVEIS E TRÁFEGO:
Não permita que as crianças brinquem na rua, pois elas são imprevisíveis;
Atravesse as ruas com as crianças bem seguras pela mão;
Use cadeiras apropriadas para transportar as crianças nos automóveis;
Cuidado com as crianças nos velocípedes.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 2 a 3 anos.
ACIDENTES EM JOGOS:
Cuidado com brinquedos dos playgrounds;
Supervisione os jogos infantis.
AFOGAMENTO:
Nunca deixe a criança sozinha na banheira;
Nas brincadeiras aquáticas use sempre bóias;
Cuidado com piscinas, rios, lagos, etc.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 2 a 3 anos.
QUEIMADURAS:
Cuidado com o fogão;
Não deixe panelas com o cabo para fora;
Não cozinhe com a criança no colo;
Cuidado com alimentos quentes.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – De 2 a 3 anos.
TRAUMA:
Grandes facas e tesouras devem ficar longe das crianças;
Use grades nas janelas.
ENVENENAMENTOS:
Cuidado com remédios e produtos de limpeza e venenos. Não os troque de embalagem.
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PREVENÇÃO DE ACIDENTES – Todas as idades.
Observe o dia-a-dia de sua criança e os ambientes que ela frequenta. Existem riscos especiais em cada lugar.
Cuidado com atropelamentos;
Não tenha armas de fogo.
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Os tipos de acidente que uma criança pode sofrer dependem:
Tipo de casa;
Nível socioeconômico;
Das pessoas que lidam com criança;
Trajeto para a escola.
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CUIDADOS ESPECIAIS
Nunca diga que remédio