Minimanual - Reumatologia

ligeras de las inmunoglobulinas (λ / κ = 2/1 ).
b. La amiloidosis 2ª (AA), que es la complicación de una enferme-
dad inflamatoria crónica o de una infección.
Existen otras formas de amiloidosis, como las heredofamiliares, 
la asociada a la hemodiálisis (beta2microglobulina) o las localizadas. 
(MIR 01-02, 85; MIR 97-98F 17; MIR 01-02, 60; MIR 00-01F, 80; MIR 
00-01F, 215).
10.1. Manifestaciones clínicas.
Las manifestaciones clínicas dependen de los órganos donde se ha 
depositado el amiloide. La proteinuria ( que se manifiesta en forma 
de edemas por disminución de la presión oncótica) es la primera 
manifestación de la amiloidosis AA y AL.
1. Riñón. La afectación renal se produce en el 70-90% de los pacien-
tes. Es la primera causa de muerte en la amiloidosis secundaria 
(AA) y la segunda causa, después de la afectación cardíaca, en 
la amiloidosis primaria (AL). El material amiloide se deposita 
en el mesangio y en la pared capilar. Al dañar la membrana de 
filtración se produce proteinuria, que llega hasta rango nefrótico. 
Es muy frecuente la trombosis de la vena renal como compli-
cación del síndrome nefrótico. La amiloidosis también puede 
manifestarse como daño tubular (síndrome de Fanconi, si altera 
el tcp, acidosis tubular renal y diabetes insípida nefrogénica si 
altera el tcd).
2. Corazón. Se observa en la amiloidosis primaria como una 
insuficiencia cardíaca tipo restrictivo (la infiltración impide la 
normal relajación del corazón en la diástole) que no responde 
al tratamiento. Si el depósito se realiza en el sistema de conduc-
ción, se producen arritmias y bloqueos En la ecocardiografía se 
visualizan los depósitos fibrilares como hiperecogénicos, dando 
la imagen de “centelleo granular” .
3. Aparato digestivo. La infiltración del tubo digestivo también 
es habitual; el amiloide se deposita en la pared y produce obs-
trucción de la luz, úlceras y dificulta la absorción (por lo que se 
pierden proteínas y el aumento de residuos origina diarreas). Las 
hemorragias son consecuencia de la fragilidad de los capilares. Es 
típica la macroglosia en la forma 1ª. La infiltración hepática cursa 
con hepatomegalia y aumento de las enzimas de la colestasis (MIR 
96-97, 113). 
4. Aparato locomotor. La forma AL asociada al mieloma es la que 
más frecuentemente afecta a las articulaciones produciendo ar-
tritis, al depositarse el amiloide en el cartílago y en la membrana 
sinovial. Cuando se infiltran los músculos del hombro, puede 
observarse el signo del “almohadillado del hombro u hombro 
de jugador de rugby”.
5. Piel. La afectación cutánea es una de las manifestaciones más 
características de la amiloidosis primaria. Típicamente se obser-
va la tríada formada por el sd de túnel carpiano, la macroglosia 
y las lesiones mucocutáneas. Las lesiones más frecuentes son las 
petequias y equimosis espontáneas (ya que el amiloide infiltra 
los capilares, haciéndose estos más frágiles) que producen el sd 
del ojo negro si se localizan alrededor de la órbita. 
 Las segundas en frecuencia son las pápulas céreas en la zona 
de la cara y cuello. Según qué estructura infiltre el amiloide se 
produce alopecia ( folículo piloso), cambios esclerodermiformes 
(difusamente), lesiones ampollosas, lesiones ungueales (matriz 
ungueal) o Sd de Sjögren (gl. exocrinas).
 La amiloidosis puede afectar exclusivamente a la piel (forma locali-
zada), dando lesiones pruriginosas de las cuales el liquen amiloideo 
es la más frecuente (lesiones verrucosas en placas en cara anterior 
de la piernas).También puede producir máculas y nódulos.
6. Sistema nervioso. Se afecta frecuentemente en las formas he-
redofamiliares, manifestándose como neuropatías periféricas 
y alteraciones vegetativas. Recuerda que el sd de Down y la en-
fermedad de Alzheimer se engloban dentro de las amiloidosis. 
El síndrome del túnel carpiano aparece especialmente en la 
amiloidosis primaria (AL) y en la asociada con la hemodiálisis 
crónica (β2 M). 
7. Sistema endocrino. La infiltración del tejido de las glándulas 
endocrinas es habitualmente asintomática. Característicamente 
se visualiza amiloide en el cáncer medular de tiroides y en los 
islotes pancreáticos de la DM tipo 2 evolucionada. 
8. Aparato respiratorio. El amiloide se deposita a cualquier nivel 
del árbol respiratorio, afectando a las vías inferiores en la ami-
loidosis AL (en forma de un patrón restrictivo difuso, que se 
acompaña de disnea). Cuando se deposita en las vías respira-
torias superiores, obstruye su luz, favoreciendo la infección.
10.2. Diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
El diagnóstico específico se obtiene observando los depósitos 
de material amiloide hialino en el tejido.Las localizaciones más 
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rentables para realizar la biopsia son el recto, el riñón y la grasa 
abdominal.
Característicamente el amiloide se tiñe con rojo Congo y muestra 
birrefringencia verda manzana a la luz polarizada. La hematoxilina 
–eosina muestra los depósitos de color rosado translúcido y fibri-
lar. La forma 1ª se diferencia de la forma 2ª porque es resistente al 
permanganato potásico. Se tiñe de amarillo con yodo y de azul con 
el ácido sulfúrico.
La amiloidosis es una enfermedad lentamente progresiva que 
suele matar al paciente tras años de evolución. Las principales 
causas de muerte son la alteración renal y cardíaca. 
El tratamiento se ha basado en el trasplante de hígado, riñón 
y en las amiloidosis por mieloma, se utilizan fármacos alquilantes 
(M2-Pr, melfalán –prednisona). 
TEMA 11. SÍNDROME DE SJÖGREN.
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune producida 
por la infiltración por linfocitos CD4 de las glándulas exocrinas del 
organismo. Es 9 veces más frecuente en las mujeres y suele debutar 
en la edad media de la vida. 
Existe una forma primaria, que suele asociarse a un inicio más 
precoz, una mayor duración de la enfermedad y mayor afectación 
extraglandular.
La forma secundaria se asocia a otras enfermedades autoinmu-
nes, siendo la AR la causa más frecuente de síndrome de Sjögren 2º.
Se cree que la patogenia está relacionada con un aumento de los 
linfocitos CD4 que activan a los linfocitos B, los cuales producen 
anticuerpos, entre ellos el Anti-Ro (60%) y Anti-La (50%), el FR (80%) 
y los ANAs. Se cree que existe cierta susceptibilidad genética , siendo 
más frecuente la enfermedad en los pacientes HLA DR3.
11.1. Manifestaciones clínicas. 
1. La xerostomía o sequedad bucal es la manifestación más fre-
cuente.
2. La xeroftalmía, por infiltración de las glándulas lacrimales, que 
origina una queratoconjuntivitis seca (manifestada por sensa-
ción de cuerpo extraño en el ojo. (MIR 94-95, 259, 24).
 Las manifestaciones extraglandulares son propias del Sjögren 
primario (30%) y son las que marcan el pronóstico. 
1. Articulares. Es habitual la aparición de artralgias y en algu-
nos casos una poliartritis no erosiva.
2. Pulmonares. Se suele producir una enfermedad pulmonar 
intersticial difusa, de predominio en las bases, que suele ser 
asintomática.
3. Renales. Se puede producir daño en el glomérulo o en el 
intersticio. En el glomérulo se manifiesta como una GNF 
membranoproliferativa o membranosa. El intersticio es 
infiltrado por linfocitos (nefritis linfocitaria), lo que altera 
su función, dando lugar a anemia Fanconi, ATR y a DIN (hi-
postenuria). También puede producirse nefrocalcinosis.
4. Vasculitis. Se produce una vasculitis leucocitoclástica o 
una vasculitis que afecta a vasos de pequeño y mediano 
calibre. 
5. Neurológicas. Suele afectarse el SNP por la vasculitis, siendo 
posible también la aparición de síntomas del SNC .
6. Fenómeno de Raynaud en el 30% de los pacientes.
Suele presentarse adenopatías en el sd de Sjögren. En los pacien-
tes con síndrome de Sjögren hay una mayor incidencia de linfomas 
no Hodgkin de células B y macroglobulinemia de Waldenström 
(suelen ser una manifestación de las fases avanzadas de la enfer-
medad). La presencia de un linfoma