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ACONSELHAMENTO GENÉTICO Aconselhamento genético [AG] é o processo pelo qual pacientes ou parentes em risco de um distúrbio genético herdado são pacientes ou parentes em risco de um distúrbio genético herdado são aconselhados sobre as consequências e natureza do distúrbio, a probabilidade de transmiti-lo e as opções existentes para eles no manejo e planejamento familiar, de maneira a preveni-lo, evitá-lo ou melhorá-lo. O AG avalia a ocorrência, ou risco de recorrência, de uma doença genética na família. Com o AG pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as estejam em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade de desenvolvê-la, ou de transmiti- la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética. Muitos casais não sabem que nem tudo que é congênito [quando se nasce com algo] é hereditário [quando se herda a característica dos pais]. Assim, durante o AG se pode também avaliar, por exemplo: •Se houve exposição de crianças e/ou pais a teratógenos [radiação, medicamentos (cytotec, anticonvulsantes, anticoagulantes, antagonistas da tireóide, etc.), drogas, álcool, etc.] e/ou mutagênicos [radioterapia, procedimentos químicos, drogas mutagênicas]. S h i ã d ã i f õ í b té i (HIV •Se houve exposição da mãe a infecções por vírus ou bactérias (HIV, Rubéola, Toxoplasma, Citomegalovírus, etc.). •Se há uma condição médica conhecida ou suspeita da mãe que possa afetar o desenvolvimento fetal, como a Diabetes. •Se o homem tem esterilidade por oligo/azoospermia [baixa ou nula produção de espermatozóides]. •Se o casal teve histórico de abortamentos•Se o casal teve histórico de abortamentos. •Se há risco de incompatibilidade sanguínea entre o casal. •Se tiveram gestações prévias, em que ocorreu natimortalidade ou neomortalidade. •Se existe duvida sobre a paternidade. Os familiares buscam:Os familiares buscam: •Compreender melhor as causas de doenças nas famílias. •Compreender o curso provável da doença e conduta disponível. •Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio. •Compreender as alternativas para lidar com a recorrência. •Escolher a opção mais apropriada para a evolução da gestação, de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, sócio-econômicos. •Adaptar-se da melhor maneira possível, ao nascimento e à vida de um membro da família que terá uma doença genética. ROTEIRO Muito prazer, eu sou o Biólogo --------- e vou p , g conduzir algumas perguntas durante essa nossa primeira entrevista. •Seu Nome: •Sua idade: •Nome da mãe:•Nome da mãe: •Há parentesco biológico entre você e sua mãe? •Nome do pai: •Há parentesco biológico entre você e seu pai? •Tem irmãos [nomes e idade]? Há t bi ló i t t d i ã [ ã •Há parentesco biológico entre todos os irmãos [são filhos biológicos do mesmo casal]? •Quais são as características/sintomas [fenótipos] importantes que você [ou seu familiar] tem? •Desde quando essas características/sintomas existem?q •Há relatos de existir outras pessoas na família com essas mesmas características/sintomas? •Você é ou foi casado? [fale sobre isso] •Você tem ou teve filhos? [dê detalhes] •Gostaria de fazer alguma pergunta?•Gostaria de fazer alguma pergunta? MUITO IMPORTATE: •DEMONSTRAR RESPEITO, ATENÇÃO E INTERESSE PELO PACIENTE.Ç •ENTREVISTAR OS PACIENTES INDIVIDUALMENTE. •GARANTIR AO PACIENTE QUE A ENTREVISTA SERÁ CONFIDENCIAL. •DESENHAR O HEREDOGRAMA COMPLETO DA FAMÍLIA. PROBANDO [III-3][III 3] HOMEMHOMEM 20 ANOS DALTÔNICODALTÔNICO FENÓTIPO: Nã id tifi V d V lh•Não identifica as cores Verde e Vermelho. •Sem outros sintomas. QUER SABER: •Porque eu tenho essa anormalidade?q •De quem é a ‘culpa’ por eu ser assim? •Posso casar e ter crianças normais? ÃIRMÃO [III-5][III 5] HOMEMHOMEM 13 ANOS DALTÔNICODALTÔNICO FENÓTIPO: Nã id tifi V d V lh•Não identifica as cores Verde e Vermelho. QUER SABER: •Existe tratamento? Poderei um dia enxergar as cores? PRIMO [III-2][III 2] HOMEMHOMEM 9 ANOS DALTÔNICODALTÔNICO FENÓTIPO: Nã id tifi V d V lh•Não identifica as cores Verde e Vermelho. •Sem outros sintomas. QUER SABER: •Como são as coisas com cores? SOBRINHO [IV-2][IV 2] HOMEMHOMEM 2 ANOS NÃO FOI AVALIADONÃO FOI AVALIADO FENÓTIPO: Nã f i li d•Não foi avaliado. •Ainda não sabe falar. •Brinca normalmente com jogos coloridos. •Sem outros sintomas. ÃMÃE [II-3][II 3] MULHERMULHER 51 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Tem um segredo: •O seu segundo filho [que tem visão normal] é filho de outro pai [e não do seu marido], e a família não p [ ], sabe disso. Quer saber: •A doença do meu filho veio de mim? •Eu preciso contar o meu segredo para os outros? •Eu preciso contar o meu segredo para os outros? Isso ajudaria no entendimento do daltonismo dos meus outros filhos? TIA [II-1][II 1] MULHERMULHER 42 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Características: •Está grávida com 6 meses de gestação de uma menina. Quer saber: •Minha filha também será Daltônica? SOBRINHA [IV-1][IV 1] MULHERMULHER 7 ANOS NÃO FOI AVALIADANÃO FOI AVALIADA Características: R l ã b•Reclama que não enxerga bem. •Diz que a luz do sol lhe dói os olhos. •Diz que precisa de um óculos escuro. •Não gosta de usar roupa cor-de-rosa. •Acha que é doente.q Quer saber: Meu irmão não verá cores? Eu tenho a mesmo doença que ele? ÃIRMÃ [III-6][III 6] MULHERMULHER 19 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Quer saber: •Meus irmãos podem morrer por causa do Daltonismo? ÃIRMÃ [III-7][III 7] MULHERMULHER 23 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Tem sua família: •Um filho menino de dois anos, e uma filha menina de sete anos. •Seu marido tem visão normal para as cores. Quer saber: •Qual é a chance de eu ser portadora do Daltonismo? •Qual a chance de o meu filho menino ser Daltônico?•Qual a chance de o meu filho menino ser Daltônico? •Qual é a chance de a minha filha menina ser portadora? ÓAVÓ [I-1][I 1] MULHERMULHER 74 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Característica: •Diz que na sua família nunca ninguém teve essa doença. Afirma que suas filhas são normais. Atribui o ç q Daltonismo dos netos aos seus genros [os maridos das filhas]. Quer saber: •Se minhas filhas são normais e os meus netos são •Se minhas filhas são normais, e os meus netos são homens, o Daltonismo vem de homens, não é isso? PAI [II-4][II 4] HOMEMHOMEM 50 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Quer saber: •Meus filhos são daltônicos só por causa da minha mulher, não é mesmo? É tudo culpa dela e da família , p dela, não é mesmo? TIO [II-2][II 2] HOMEMHOMEM 46 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Quer saber: •É verdade que sempre meus filhos homens serão Daltônicos, e que sempre minhas filhas mulheres , q p serão normais [para a visão das cores]? CUNHADO [III-8][III 8] HOMEMHOMEM 25 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Quer saber: •Essa doença pega? •Qual é a chance dos meus filhos [menina e menino] Q [ ] ter a doença? •Se eles pegarem a doença de não enxergar as cores, eles podem fazer um transplante de córnea? ÃIRMÃO [III-4][III 4] HOMEMHOMEM 16 ANOS VISÃO NORMALVISÃO NORMAL FENÓTIPO: S l t d i t•Sem relatos de sintomas Quer saber: •Posso vir a desenvolver o daltonismo? •Se eu tiver filhos [ou filhas], eles poderão ser [ ], p daltônicos? ?? 8 1 2 n is m o 4 6 7 1 a: D al to n 3 4 4 5te rí st ic a 3 C ar ac t 2 2 I II II I V I 1 1
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