Intolerância a Hereditária à Frutose ou Frutosemia

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Classificação do eim
intolerância hereditária
@gabrielapessoa_
Grupo 2 da categoria 2.
à frutose
gene em que ocorreu a mutação
ALDOB (9q22.3)
causa
Ocorre em decorrência da ausência da enzima hepática "aldolase
B", responsável pela quebra da frutose-1-fosfato.
Os sinais e sintomas são oriundos do acúmulo desse substrato, das
inibições enzimáticas consequentes a esse acúmulo e da diminuição do
nível de fósforo inorgânico no meio intrecelular.
Transmissão
Herança autossômica recessiva.
@gabrielapessoa_
prevalência 
Estima-se que é subestimada por causa da dificuldade diagnóstica.
Sintomas
Hipoglicemia grave
Vômitos
Icterícia
Hepatomegalia
Acidemia láctica
Hiperuricemia
Como há uma ausência de sintomas até exposição a frutose ou
sacarose na dieta, normalmente só é diagnosticada após o início da
alimentação complementar.
diagnóstico
É realizado um exame de uma amostra de tecido hepático que revela a
ausência da enzima aldolase B ou é feita uma avaliação a resposta do
organismo à administração intravenosa de frutose e de glicose.
identificação de portadores
Análise do DNA e de sua comparação com o DNA de portadores e
de não portadores do distúrbio.
Biópsia hepática para a avaliação da atividade da enzima aldolase.
Análise por microscopia eletrônica, que demonstra áreas
esburacadas entre as organelas citoplasmáticas, conhecidas como
“buracos” de frutose.
@gabrielapessoa_
tratamento
Retirada completa e imediata da dieta de frutose, sacarose e sorbitol.
Em decorrência da presença de frutose em quase todas as frutas, a
única permitida na alimentação é o limão.