Galactosemia: Classificação e Tratamento

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Classificação do eim
galactosemia
@gabrielapessoa_
Grupo 2 da categoria 2.
localização em que ocorreu a mutação
Cromossomo 9p13
causa
Ocorre em decorrência da incapacidade de converter galactose em
glicose, por causa da deficiência da enzima galactose-1-fosfato-
uridiltransferase (GALT), que normalmente converte a galactose-1-
fosfato em glicose-1-fosfato. Por esse motivo, o resultado imediato é o
acúmulo de metabólitos da galactose no organismo.
Transmissão
Herança autossômica recessiva.
consequência
Acumulo galactose nas células sanguíneas, fígado, cérebro e rins.
@gabrielapessoa_
Incidência
1:20.000 nascidos vivos.
Análise laboratorial
Elevação da galactose sérica e urinária, bilirrubinas e
aminotransferases; acidose hiperclorêmica; presença de substâncias
redutoras na urina; coagulopatia; hipoalbuminemia.
início dos sintomas
Após introdução de dieta láctea.
diagnóstico
Exames de sangue e de urina.
Também pode ser feito por meio do exame de aminiocentese ou pela
cultura de fibroblasto.
tratamento
Retirada completa da galactose (e lactose) da dieta.