Aconselhamento Genético, triagem neonatal e avaliação geral do RN

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Vitória Alvarenga – Faculdade de Medicina de Rio Claro – Claretiano 
Aconselhamento Genético e Triagem Neonatal 
Este resumo segue os slides da Prof. Dra. Gabriella Soares de Souza, docente da disciplina de Genética na Faculdade 
de Medicina de Rio Claro – Claretiano, e o livro de Genética Médica, de Thompson e Thompson. 
Aconselhamento Genético 
O aconselhamento genético depende de uma equipe 
multidisciplinar para que o diagnóstico correto (que é 
feito ao longo da vida) seja feito da melhor maneira 
possível, levando em consideração o curso da doença 
para que as condutas sejam realizadas da melhor 
forma, dentro das disponibilidades do sistema de 
saúde, de modo que a equipe tome uma decisão de 
acordo com os padrões éticos e religiosos do paciente, 
a fim de promover um cuidado integral e respeitoso. 
- Aconselhamento Genético Prospectivo: envolve a 
prevenção do aparecimento da doença genética, 
através do cuidado da saúde da mãe ou aconselhando 
a não engravidar. 
- Aconselhamento Genética Retrospectivo: quando o 
indivíduo já está afetado à como proceder? 
CARACTERÍSTICA DESENVOLVIMENTO 
Doenças monogênicas Acondroplasia, fibrose 
cística 
Doença multifatorial Espinha bífida 
Diagnóstico pré-natal de 
anomalia fetal 
Anencefalia fetal 
Diagnóstico pré-natal 
para gestante com IMA 
(idade materna 
avançada) 
Primeira gestação – 
acima de 40 anos 
Consanguinidade Irmãos-primos 
Exposição a teratógeno Gestante alcoolista 
Perdas recorrentes 3 abortos de primeiro 
trimestre 
Diagnóstico pré-
sintomático – doença 
neurodegenerativa 
HF – Doença de 
Huntington 
Diagnóstico preditivo – 
câncer familiar 
HF – Câncer de mama 
SEQUÊNCIA DE UM ACONSELHAMENTO GENÉTICO: 
- Pré-avaliação: motivo da consulta, obtenção de dados 
pessoais e familiar, exame clínico e laboratorial. 
- Diagnóstico clínico/manejo: informar ao paciente e 
sua família. 
- Estimativa do risco: realizada com base no 
diagnóstico clínico e exames laboratoriais à quantas 
cirurgias serão necessárias? Vai precisar de apoio 
judicial para conseguir medicamentos? Vai precisar 
montar um hospital em casa? Entre outros. 
- Aconselhamento: informações sobre a doença; meios 
de redução dos riscos e manejo das consequências da 
doença. 
- Seguimento: é o cuidado continuado do paciente, como 
grupos de suporte, encaminhamento para 
especialistas, avaliação clínica continuada e reforço do 
aconselhamento genético. 
Triagem neonatal 
Com o aumento dos óbitos até a primeira infância, 
começou-se a realizar a triagem neonatal, 
representada pelo teste do pezinho (mas contempla a 
triagem da criança como um todo, como o teste do 
olhinho). 
Assim, a ideia da triagem neonatal é: em uma 
população assintomática, os indivíduos que estão sob o 
risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio, 
a triagem visa identificar precocemente para definir 
um manejo adequado, tendo como ponto principal a 
compreensão da população com idade de 0-28 dias. 
Como dito anteriormente, a matriz biológica, 
representada pelo teste do pezinho, sendo um conjunto 
de ações preventivas, responsável em identificar 
precocemente indivíduos com doenças metabólicas, 
genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que 
estas possam ser tratadas precocemente, evitando as 
sequelas e até mesmo a morte. Além disso, propõe o 
gerenciamento de casos positivos por meio do 
monitoramento e acompanhamento de crianças 
durante o processo de tratamento. 
• São 4 testes: teste do pezinho, teste da 
orelhinha, teste do olhinho e teste do 
coraçãozinho. 
TESTE DO PEZINHO 
- Realizado entre o 3-5º dia de vida. 
- Deve ser entregue às famílias o mais breve possível 
à diagnóstico precoce para evitar perda de casos ou 
atraso no diagnóstico e tratamento. 
• Sem alteração: entregues diretamente ao 
responsável, que assinará um comprovante, 
• Com alteração: comunicados por telefone para 
realizar um novo exame de urgência para a 
confirmação. Antes mesmo do resultado novo 
chegar, a criança já é encaminhada para o 
especialista. 
- TODOS os RN devem ser triados, obtendo o 
diagnóstico o mais rápido possível, sendo que os falsos 
positivos e os falsos negativos serão reavaliados no 
seguimento. 
- Existe, também, para alguns casos específicos, a 
chamada triagem seriada, em que são coletadas no 
mínimo 3 amostras em tempos diferentes e, caso haja 
necessidade, são coletadas 4-5 amostras. Por quê? Pelo 
fato de bebês prematuros terem imaturidade do eixo 
hipotálamo-hipófise-tireoide; risco por perda de 
diagnóstico por resultado falso-negativo; suspeita de 
hiperplasia adrenal congênita (HAC). 
• 1ª amostra: punção venosa – logo na admissão 
na UTIneo, antes da nutrição parenteral, 
transfusão de hemoderivados e/ou início de 
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tratamento intensivo com esteroides, aminas 
vasoativas e antibióticos, entre outros. 
• 2ª amostra: entre 48-72h de vida, que se 
mantem internado, também por punção venosa 
– condição clínica. 
• 3ª amostra: logo após a alta ou aos 28 dias de 
vida do bebê retido no hospital, tendo foco 
principal em pré-termos com menos de 34 
semanas de idade gestacional ou peso menor 
que 2000 gramas ao nascimento. 
- CONDIÇÕES MATERNAS QUE AFETAM A TRIAGEM: 
Condição 
materna 
O que 
aparece no 
RN 
O que causa 
no RN 
Duração da 
doença no 
RN 
Tratamento 
para 
hipertireoidismo 
Diminuição 
T4; aumento 
do TSH 
Hipotireoidismo 
transitório 
7-14 dias, 
eliminação do 
medicamento 
Uso de iodo 
radioativo até 8ª 
semana 
Diminuição 
T4; aumento 
do TSH 
Hipotireoidismo 
transitório 
Período 
desconhecido 
Uso de iodo 
radioativo após 
a 8ª semana 
Diminuição 
T4; aumento 
TSH 
Hipotireoidismo 
permanente 
Por toda a 
vida 
Hipertireoidismo 
tratado e 
controlado 
Nenhum Nenhum Nenhum 
Mae em 
nutrição 
parenteral** 
Níveis 
elevados de 
Aminoácidos 
e Ácidos 
Graxos 
Falso positivo De 48-72 
horas após o 
término da 
nutrição 
parenteral 
Mãe em 
transfusão de 
hemácias 
Galactose-1-
uridil-
transferase 
(GALT) 
normal em 
crianças com 
galactosemia 
Falso negativo 120 dias 
após a última 
transfusão 
*Uso de iodo radioativo = é a suplementação de iodo 
para pacientes que, por exemplo, retiraram a tireoide. 
** Aumento dos níveis de leucina e isoleucina 
(algumas vezes a valina está elevada). 
*** Camufla o resultado positivo intolerância a 
galactose. 
- CONDIÇÕES DO RN QUE AFETAM A TRIAGEM 
NEONATAL: 
Condição RN Efeitos na triagem Duração 
Imaturidade do eixo 
hipotálamo hipófise 
T4 baixo – TSH 
normal. Podem ser 
perdidos em RN com 
HC 
Até 6 semanas – 
Aguardar 6 semanas 
para repetir o exame 
Imaturidade das 
enzimas do Fígado 
Elevação transitória 
da tirosina, 
metionina, 
fenilalanina, 
galactose 
Até 6 semanas 
Deficiência de iodo Hipotireoidismo 
transitório, T4 
baixo, TSH 
aumentado 
Até suplementação 
Doença aguda Hipotireoidismo 
transitório, T4 
baixo, TSH 
aumentado, elevação 
IRT 
Recuperação 
Hipóxia Elevação do IRT Recuperação 
*IRT= tripsina imuno-reativa 
- TRATAMENTOS QUE AFETAM A TRIAGEM 
NEONATAL DO RN: 
Tratamento Efeitos na Triagem Duração 
Nutrição Parenteral 
total 
Elevação de 
múltiplos 
aminoácidos 
4-24 após a 
interrupção 
Transfusão de 
hemácias 
(transfusão pré e 
pós-natal) 
Pode resultar em 
falso-negativo para 
hemoglobinopatias e 
galactosemias 
120 dias após a 
última transfusão 
Dopamina Falso-negativo para 
HC – níveis de TSH 
suprimidos 
Até a interrupção do 
tratamento 
- TESTE DO PEZINHO BÁSICO: obrigatório, gratuito e 
compreende 6 doenças. 
• Fenilcetonúria: acúmulo de fenilalanina no 
sangue, havendo excreção urinária de ácido 
fenilpirúvico. Recomenda que o teste seja feito 
48 horas após o nascimento, para que ocorra o 
aumento de FAL e possa ser detectado. É 
fundamental que a criança tenha ingerido 
proteínas (leite materno). 
o Clássica: atividade da enzima 
fenilalanina hidroxilase inexistente, 
menor que 1% - fenilalanina 
plasmática superior a 20 mg/dl 
o Leve: atividadeda enzima entre 1-3% - 
fenilalanina plasmática entre 10-20 
mg/dl. 
o Hiperfenilalaninemia transitória ou 
permanente – atividade enzimática 
superior a 3% - fenilalanina entre 4-10 
mg/dl. Não há instituição de 
terapia/benigna 
• Hipotireoidismo congênito: é a incapacidade da 
glândula tireoide em produzir grande 
quantidades de hormônios tireoidianos, 
havendo, assim, diminuição dos processos 
metabólicos. Se não diagnosticada 
precocemente, a criança desenvolve 
hipotonia muscular, dificuldade respiratória, 
cianose, icterícia, bradicardia, hérnia 
umbilical, sopro cardíaco, atraso na dentição. 
Para o tratamento, a criança faz reposição de 
T4 (tiroxina). 
o Primária: quando há falha na glândula 
tireoide 
o Secundária: quando há deficiência do 
TSH 
o Terciária: quando há deficiência do 
TRH 
• Anemia falciforme: defeito na estrutura da 
cadeia beta da hemoglobina – anemia, 
insuficiência renal progressiva, alteração do 
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desenvolvimento neuropsicomotor, tratamento 
até 4 meses – aconselhamento genético. 
• Fibrose cística: para confirmar o teste de suor 
– auxílio com a suplementação de vitaminas. 
• Hiperplasia adrenal congênita: deficiência na 
síntese de esteroides, investigar a 
quantificação da 17-hidroxiprogesterona, 
verificar deficiência da enzima 21-hidroxilase. 
Caracteriza um quadro de deficiência de 
cortisol e aumento dos hormônios andrógenos, 
podendo levar ou não à perda acentuada de sal 
e óbito. 
• Deficiência da enzima biotinidase: responsável 
pela absorção e regeneração orgânica da 
biotina, uma vitamina presente nos alimentos, 
é uma coenzima do metabolismo das purinas e 
carboidratos, sendo um co-fator da enzima 
piruvato-carboxilase, molécula especializada 
no transporte de CO2. A biotina é responsável 
em captar uma molécula de CO2 e transferir 
para uma molécula de piruvato, formando o 
oxalacetato na gliconeogênese. 
o Crises epilépticas, hipotonia, 
microcefalia 
o Suplementação com B7 ou H 
o Deficiência profunda: atividade 
enzimática menor que 10%. 
o Deficiência parcial: atividade 
enzimática entre 10-30% 
o Sem deficiência: atividade enzimática 
acima de 30%. 
- TESTE DO PEZINHO MAIS – são todas as anteriores 
+ 4. 
• Deficiência de G-6-PD: glicose-6-fosfatase 
desidrogenase – enzima que faz parte da via 
metabólica responsável em proteger a hemácia 
de eventos oxidativos – hemólise – anemia 
hemolítica aguda. 
• Galactosemia: incapacidade em metabolizar 
galactose em glicose – irritabilidade, 
convulsão, pouco ganho de peso, pele e olhos 
amarelados, hepatomegalia e aminoacidúria. 
• Toxoplasmose congênita: transferência 
transplacentária do Toxoplasma gondii para o 
feto – micro ou hidrocefalia, icterícia, anemia, 
febre, hipotonia, catarata, glaucoma. 
• Leucinose: alteração do metabolismo de 
aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). 
o Clássica: surge de 3-5 dias após o 
nascimento, alteração do estado de 
consciência, recusa alimentar, sinais 
neurológicos de intoxicação, coma 
profundo. 
o Sub-aguda: início mais tardio, atraso 
menstrual, hipotonia grave e 
opistotono. 
o Intermitente: surge em qualquer idade 
com crises recorrentes de coma 
 
- TESTE DO PEZINHO SUPER: são as anteriores mais 
38 doenças (aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da 
ureia, distúrbios dos ácidos orgânicos; distúrbios dos 
ácidos graxos). 
- TESTE DO PEZINHO PARA SCID E AGAMA: é um 
grupo de doenças graves em que não há produção de 
células de defesa T e/ou B e de anticorpos protetores, 
tornando o indivíduo vulnerável aos vírus, às bactérias 
e aos fungos. 
• SCID: diagnóstico da imunodeficiência 
combinada – baixa produção de Ig e não 
produção de linfócitos T, causando uma 
diarreia crônica, pneumonia, otite, sinusite e 
meningite. 
• AGAMA: agamaglobulinemia ou bruton – 
baixos níveis ou ausência de todos os isótopos 
de imunoglobulinas. 
Atualmente, o teste do pezinho foi ampliado na rede 
pública brasileira, contando com 5 etapas: 
• 1ª: hemoglobinopatias + toxoplasmose 
congênita 
• 2ª: galactosemias, aminoacidopatias, 
distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta 
oxidação e ácidos graxos livres (AGL) 
• 3ª e 4ª: doenças lisossômicas e 
imunodeficiências primárias 
• 5ª: atrofia muscular espinhal 
TESTE DO OLHINHO 
O teste do olhinho ou teste do reflexo vermelho é 
simples, rápido e indolor, consistindo na identificação 
de um reflexo vermelho que aparece quando um feixe 
de luz ilumina o olho do bebê, semelhante ao observado 
em fotografias. 
Ele permite identificar obstrução no eixo visual, como 
cataratas, glaucoma congênito, cegueira congênita e 
retinoblastoma. 
Recomenda-se realizar logo ao nascimento ou na 
primeira semana de vida. Posteriormente, deverá ser 
realizado de 2-3 vezes no ano, durante os 3 primeiros 
anos de vida. 
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O médico, portanto, vai incidir um foco de luz emitido 
por uma caneta oftalmológica no olho do bebê pra se 
observar o reflexo que vem das pupilas. O feixe irá 
atravessar o cristalino e chegar até a retina, refletindo 
de volta a pupila. Quando a retina é atingida 
normalmente, o reflexo tem tons de vermelho, laranja 
ou amarelo, o que significa que as principais estruturas 
internas do olho estão transparentes. Quando há 
alguma alteração, não é possível observar o reflexo ou 
sua qualidade é ruim em tom branco. 
 
TESTE DA ORELHINHA 
- Deve ser realizado entre 24-48 horas na maternidade 
ou na UBS mais próxima antes de completar 3 meses 
de vida. 
- Uma sonda que envia e recebe sons é colocada no 
ouvido do recém-nascido à o som emitido vibra no 
tímpano, passando pelo ouvido médio até chegar `s 
orelha interna (cóclea) à estimulada, a cóclea vibra. 
O som faz o caminho de volta e o microfone capta a 
vibração. O bebê não tem problemas, mas se a sonda 
não capta a vibração de retorno, existe alteração 
auditiva e o bebê precisará fazer outros exames. 
TESTE DO CORAÇÃOZINHO 
- Indica-se a realização em todos os RN com mais de 34 
semanas de idade gestacional. 
- 24-48 horas após o nascimento. 
 
- Detecta DSV, DAS, Tetralogia de Fallot, transposição 
de grandes artérias. 
Avaliação geral neonatal 
Introdução 
A avaliação geral do neonatal consiste nos cuidados 
prestado ao RN (seja ele saudável ou não) a fim e 
manter/garantir a sua integridade, o que inclui a 
reanimação com suporte ventilatório, massagem 
cardíaca e medicação. 
Algumas crianças precisam de uma atenção maior que 
outras, levando em consideração os fatores anteriores 
ao parto, durante o parto e após o parto. 
• Antenatais: idade materna < 16 anos e > 35 
anos; presença de diabetes materna; 
hipertensão arterial gestacional; gestação de 
múltiplos; discordância de peso com a idade 
gestacional; uso de drogas ilícitas; 
malformação fetal; diminuição da atividade 
fetal; ausência de pré-natal. 
• Relacionados ao parto: parto de emergência, 
parto prematuro, líquido amniótico meconial; 
bradicardia fetal; deslocamento prematuro da 
placenta. 
Passo a Passo da Avaliação Rápida após o 
nascimento 
Deve ser feito independentemente de diagnóstico de 
malformação congênita. 
A avaliação rápida da vitalidade do RN é feita a partir 
da Escala ou índice de APGAR, em que os dados são 
coletados no 1º, 5º e 10º minuto, existindo a 
possibilidade do 15º e do 20º, chamado de APGAR 
ampliado, que é feito quando a equipe determina ser 
preciso esperar a criança se adaptar ao meio externo, 
em casos de criança com malformação (crianças 
normais apenas o 1º e 5º), a menos que ela precise de 
suporte ventilatório ou cardíaco. 
No APGAR, são avaliados 5 sinais, sendo atribuída uma 
pontuação de 0-2 para cada um, que são: FC, 
respiração, tônus muscular, cor da pele, presença de 
reflexos. 
PONTOS 0 1 2 
FC SEM < 100/min > 100/min 
RESP SEM FRACA, 
IRREGULAR 
FORTE, CHORO 
TÔNUS FLÁCIDO FLEXÃO P/B – 
se mexe as 
vezes 
MOV. 
ATIVO/BOA 
FLEXÃO 
COR CIANOSE/PÁLIDO CIANOSE DE 
EXTREMIDADESROSADO 
REFLEXO SEM ALGUNS 
MOVIMENTOS 
ESPIRRO/CHORO 
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- 0 até 2: dificuldade grave 
- 3 até 4: dificuldade moderada 
- 5 até 7: dificuldade leve 
- 8 até 10: ótimas condições 
As peculiaridades fisiológicas e anatômicas do RN o 
diferenciam de todas as outras faixas etárias, 
portanto, se há dúvidas sobre a criança, volte e analise 
novamente. 
 
Identificação do RN 
- Pai: idade, nome, escolaridade, local de trabalho, 
presença de doenças ou hábitos inadequados 
(tabagismo e alcoolismo, por exemplo) 
- Mãe: as mesmas informações + relacionamento 
(parceiros e família), endereço, telefone, tipo 
sanguíneo dos pais, consanguinidade, doenças, 
cirurgias, transfusões anteriores. 
Antecedentes Obstétricos 
- Número de gestações 
- Evolução 
- Tipo de parto e internações anteriores 
- Tempo de amamentação dos filhos anteriores 
- Gestação atual e pré-natal 
- Data da última menstruação e idade gestacional 
- Informações sobre o desenvolvimento fetal 
- Medicamentos utilizados e hábitos durante a gestação 
Dados do parto 
- Duração do Trabalho e Expulsão 
- Forma de apresentação (foi puxado pela cabeça, pelo 
ombro, pela barriga, usou fórceps) 
- Tipo de parto 
- Analgesia oferecida 
- Características da placenta 
Condições de Nascimento 
- Hora do nascimento, sexo e gemelaridade 
- Peso e comprimento 
- Tempo da primeira respiração e do primeiro choro 
- Contato pele a pele com a mãe ainda com o cordão 
umbilical com a criança com reflexo de sucção (Golden 
hour) 
- Amamentação na sala de parto – tempo em que 
ocorreu 
Exame Físico 
No RN saudável, o exame minucioso deve ser feito de 
2-6 horas de vida, mas pode ser feito até 12 horas de 
vida, com a presença dos pais no ambiente. Já nos RN 
com APGAR abaixo de 7, o exame minucioso deverá ser 
feito logo ao nascimento, com posterior confirmação 
dos achados. 
Esse exame minucioso é feito da parte externa para a 
interna, no sentido crânio-caudal, com inspeção, 
palpação, percussão e ausculta. 
1º AVALIAR A PELE 
Deve-se avaliar a textura e a umidade da pele do bebê. 
PRÉ-TERMO: pele muito fina e lisa 
TERMO: pele lisa, brilhante, úmida e fina 
PÓS-TERMO/INSUFICIÊNCIA PLACENTÁRIA: pele 
seca, enrugada e descamação acentuada. 
BEBÊ COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: pele seca 
e áspera 
VER LANUGO: são pelos finos que recobrem os ombros 
e as escápulas, estando em abundância em recém-
natos, servindo como proteção e ajuda na 
termorregulação, desaparecendo em alguns dias. 
VER VÉRNIX CASEOSO: é um material gorduroso e 
esbranquiçado, comum em prematuros entre 34-36 
semanas, servindo como proteção da pele, isolamento 
térmico. O bebê a termo também possui, mas em menor 
quantidade, sobretudo em locais protegidos, como 
dobras dos membros e genitália feminina. 
• BANHO: em feral, somente depois de 24-36 
horas, deixando na região da cabeça para 
proteger as suturas. 
2º AVALIAR A CABEÇA 
VER DEFORMIDADES TRANSITÓRIAS DEPENDENDO 
DO TIPO DE PARTO: Sobreposição de suturas durante 
o parto normal, alteração congênita, posicionamento 
da criança. 
AVALIAR PERÍMETRO CEFÁLICO: deve ser medido por 
fita métrica, passando pela protuberância occipital e 
pela região mais proeminente da fronte. Geralmente de 
2-3 cm maior que o perímetro torácico e essa avaliação 
indica se a criança tem micro ou macrocefalia. 
• <32-33 cm: microcefalia 
• < 29 cm: microcefalia grave 
• > 36 cm: macrocefalia 
Atualmente, os padrões de medidas foram atualizados 
pela presença do zika vírus, que ocasiona microcefalia. 
A medição pode ser bi articular (pontos de inserção das 
orelhas, passando ao longo da sutura coronal) ou 
anteroposterior (glabela e protuberância occipital 
externa, passando pela sutura sagital). 
AVALIAR AS SUTURAS: estar atento para os casos de 
cranioestenose, que são as deformidades do crânio. As 
suturas se fecham até os 2 anos de idade. 
AVALIAR OS OLHOS E AS ORELHAS: nos olhos, 
analisar a presença do sinal do sol poente, que é muito 
comum em pacientes com hidrocefalias, lesão de tronco 
cefálico ou problemas na bilirrubina. 
 
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Ainda, nos olhos, é preciso ter em mente que o 
estrabismo pode durar de 3-6 meses. 
Nas orelhas, avaliar a presença de síndrome de Patau 
ou Edwards: orelhas são implantadas baixas. 
3º AVALIAR O NARIZ 
VER FORMA E PRESENÇA DE MUCO: 
• CORIZA INTENSA: mãe fez uso de fármacos 
• MUCO-SANGUINOLENTA: sinal de sífilis 
congênita. 
4º AVALIAR O PESCOÇO 
Ver a presença de bócio, cistos, contratura de 
esternocleidomastoideo (torcicolo congênito), 
presença de pele redundante na nuca (criança alada, 
comum na síndrome de Turner), presença de pele 
redundante na lateral (Síndrome de Turner). 
• A síndrome de Turner ocorre, sobretudo, em 
mulheres do sexo feminino. 
5º AVALIAR O TÓRAX E O APARELHO RESPIRATÓRIO 
Ver assimetrias, coração, respiração, expansibilidade, 
se faz pausas respiratórias. O perímetro deve ser 2 cm 
menor que o cefálico. 
6º AVALIAR APARELHO RESPIRATÓRIO 
Ver respiração costoabdominal, se a respiração 
costoabdominal; verificar a presença e diminuição do 
murmúrio vesicular. 
7º AVALIAR APARELHO CARDIOVASCULAR 
Ver se a FC está entre 120-160 bpm; se há presença de 
sopro nos primeiros dias (devem desaparecer – caso 
contrário: malformações congênitas); palpação dos 
pulsos nos 4 membros. 
8º AVALIAR TECIDO SUBCUTÂNEO 
Ver se, na menina, há edema no dorso da mão e do pé. 
Caso sim, suspeitar de síndrome de Turner. 
Em prematuros, pode haver a presença de edema duro 
em MMII (linfedema). 
9º AVALIAR MUSCULO 
Ver se há hipertonia em flexão dos membros e se, em 
decúbito dorsal, os MMSS estão fletidos, os MMII semi-
fletidos, a cabeça lateralizada (estimula o reflexo de 
busca – bebê desconhece a linha média), punhos 
fechados, que é a posição normal do RN 
 
10º AVALIAR ESQUELETO E EXTREMIDADES 
Ver se há mielomeningocefalia, observar a presença de 
deformidades ósseas (dor à palpação de todos os ossos 
e articulações). 
Ver se tem prega palmar única – síndrome de down. 
Examinar a coluna vertebral. 
11º AVALIAR SISTEMA NERVOSO 
Ver se há reflexos primitivos, como sucção, busca, 
plantar, extensão cruzada de MMII, endireitamento do 
tronco e marcha reflexa. 
Classificação do RN 
RN PRÉ TERMO (RNPT): nascido até 36 semanas e 6 
dias. 
RN A TERMO (RNT): nascido entre 37-41 semanas e 6 
dias. 
RN PÓS TERMO (RN-pós-T): nascido com 42 semanas 
ou mais gestações. 
PESO AO NASCIMENTO – PN (primeiro peso obtido 
após o nascimento, sem roupa). 
• Baixo peso: < 2500g 
• Muito baixo peso: <1500g 
• Extremo baixo peso: <1000g 
AVALIAÇÃO DA IDADE GESTACIONAL DO RN 
- Capurro: método para confirmar a idade gestacional, 
mas não compreende as crianças doentes, portanto, 
passou se a usar o método de Ballard (6 parâmetros 
somáticos e 6 neurológicos). 
O método de Ballard é simples, consome pouco tempo e 
é aplicável para o todos os RN. 
QUAIS SÃO OS PARAMETROS DE BALLARD? 
- Postura 
- Janela quadrada: tônus muscular para MMSS – 
examinador não limita as articulações. 
- Retração do braço: extensão e flexão 
- Ângulo poplíteo: examinador não limita as 
articulações. 
- Sinal de cachecol ou xale: habilidade de cruzar a linha 
média do corpo. 
- Calcanhar até a orelha: volta sozinho ou não 
- Superfície plantar: prematuros tem poucos sulcos 
plantares. 
- Glândula mamária 
- Olhos e implantação das orelhas 
- Genitália masculina e feminina. 
Vitória Alvarenga – Faculdade de Medicina de Rio Claro – Claretiano