Triagem Neonatal - Mapa Mental II

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MapaMapa MentalMental
Hipotireoidismo 
Congênito
RN com dosagem de TSH acima de 10 mUI/L e inferior a 20
mUI/L deve repetir o teste. RN com TSH ACIMA DE 20 mUI/L
deve colher dosagem de TSH e T4 livre de urgência. Iniciar o
tratamento com reposição hormaonal - levotiroxina - antes
dos 14 dias de vida para evitar sequelas.
teste do pezinho
@ S T U D Y P E D I A T R I A
Triagem Neonatal
Deficiência de
Biotinidase
Valores da 17-OHP ≥ 2 x percentil 99: altamente suspeitos e
as crianças receberão convocação de emergência para
consulta médica e realização de testes confirmatórios para
confirmação diagnóstica.
Valores da 17-OHP ≥ percentil 99 e ≤ 2 x percentil 99:
repetir coleta.
Deficiência de 21-hidroxilase em 90% casos. Triagem se faz
com a dosagem de 17-hidroxiprogesterona, que estará
aumentada. Meninas afetadas podem apresentam genitália
virilizada. Tratamento com reposição de corticoide.
Hiperplasia Adrenal
Congênita
Análise qualitativa da enzima biotinidase. Testes alternativos
devem ser confirmados laboratorialmente por testes
quantitativos de atividade da biotinidade. A doença causa
sintomas neurológicos como hipotonia muscular, letargia,
crises convulsivas e ataxias.
Fenilcetonúria
Deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima que
converte fenilalanina em tirosina. Coleta 48 horas de vida
permite que os níveis de fenilalanina aumentem nos pacientes
afetados, após receberem o leite materno. Tratamento com
dieta isenta de fenilalanina.
Fibrose Cística
Pesquisa de tripsina imunorreativa (IRT) no papel filtro.,
Exames com dosagem maior que 70 ng/mL devem ser
repetidos. Dois exames alterados indicam necessidade de
teste do cloro no suor e avaliação clínica.
Hemoglobinopatias
Pesquisa de anormalidades na hemoglobina. Exame normal:
HbFA, traço falciforme: HbFAS, doença falciforme: HbFS