Produção de Hemácias e Anemias

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Julia Paris Malaco – UCT16 
SP5 – anemias 
 
Hematopoiese 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Produção de hemácias: Produção e maturação 
de células na medula  vão cada vez mais 
perdendo seu núcleo  formação do reticulocito 
 reticulocito liberado na corrente circulatória  
após 24 horas o reticulocito se torna uma hemácia 
 
 
 
 
 
 
 
 O nome reticulocito se dá por ter ao invés de 
núcleo, reticulo endoplasmático rugoso em 
seu interior. 
 A hemácia é anucleada e carrega a 
hemoglobina 
 
Anemias hiperproliferativas: aumento da 
quantidade de reticulocito pela necessidade de 
mais hemácias. 
Ex - hemolítica e anemia por sangramento. 
 
Anemias hipoproliferativas: anemias carenciais, 
falta de substrato para produção da hemácia, 
mesmo tendo estimulo falta “matéria prima”. 
Reticulocito fica baixo com consequente 
diminuição de hemácias. 
Ex - anemia por def. de ácido fólico, B12, ferropriva 
 
 
 
 
Quando há necessidade de mais hemácias: 
Diminuçao de hemácia  hipóxia  eritropoietina 
(produzida nos rins – túbulos contorcitos proximais) 
 medula óssea  estimulação de reticulocitos 
para produção de mais hemácias. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hemoglobina 
 4 cadeias globina + 4 grupo heme. 
 O grupo heme formado por é 
protoporfirina + ferro. 
 Uma hemoglobina carrega até 4 
moleculas de oxigênio. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diminuição de ferro, protoporfirina e de globina 
consequentemente diminui hemoglobina, tendo 
uma anemia microcitica. 
Ex: anemia ferropriva é microcitica (não são todos 
os pacientes com anemia microcitia que a causa 
será anemia ferropriva, por isso não se deve dar 
reposição de ferro sem melhor investigação, 
porque pode ter intoxicação pelo fato da anemia 
não ser por diminuição do ferro mas sim podendo 
ser pela protoporfirina ou globina). 
 
 Se o problema for na protoporfirina  anemia 
siderobastica (microcitica – problemas na 
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formação do grupo heme com consequente 
formação de menos hemoglobina, hemácias 
são menores porque tem pouco para 
carregar) 
 Se o problema for no ferro  anemia ferropriva 
(microcitica – problemas na formação do 
grupo heme com consequente formação de 
menos hemoglobina, hemácias são menores 
porque tem pouco para carregar) 
 Se o problema for na globina  pouca 
quantidade – talassemia (microcitica – pouca 
quantidade, hemácias menor porque tem 
pouco para carregar)  pouca qualidade – 
anemia falciforme (macrocitica - forma em 
quantidade normal, hemácia maior porque 
tem mais para carregar 
 
Existem 3 tipos de hemoglobina: 
 HbA (2 cadeias alfa e 2 beta) 
 HbA2 (2 cadeias alfa e 2 delta) 
 Hb fetal (2 cadeias alfa e 2 gama) 
 
Quando pedir hemograma, sempre pedir perfil do 
ferro também para diagnostico diferencial e 
necessidade de reposição de ferro 
 Ferro alto: anemia sideroblastica ou talassemia 
 Ferro baixo: ferropriva 
 
Hemograma 
 Hemoglobina: 12 – 17g/dl 
 Hematócrito: 36 – 50% 
 Hemácias: 4 – 6 milhões 
 VCM (tamanho da célula): 80 – 100fL 
 HCM (quantidade de hemoglobina – hiper ou 
hipocromica): 28 – 32 pg 
 CHCM: 32-35/dL 
 RDW (índice de anisocitose): 10- 14% 
o normal: provavelmente talassemia 
o alto: ferropriva 
 Reticulócitos: 0,5 – 2% 
 
Anemia ferropriva 
 
 Hipoproliferativa 
 Microcitica 
 Hipocromica 
 Ferro baixo 
 Ferritina baixa 
 Anemia carencial mais comum 
 
Ciclo do ferro 
Ingesta do ferro na dieta (ferro não se move 
sozinho dentro do organismo)  estimulação do 
fígado  liberação de transferrina pelo fígado 
(transportadora de ferro)  transferrina vai ate o 
duodeno e jejuno proximal para captar o ferro  
ferro ligado a transferrina chega na medula óssea 
 produção de hemácias  hemácias vivem em 
torno de 120 dias  vao para o baço, perdendo 
sua capacidade de locomoção  sinusoides 
hepáticos realizam a hemocaterese na hemácia 
(morte). 
 
 Hemocaterese (morte da hemácia)  
liberação de grupo heme e globina na 
circulação  hrupo heme é quebrado em 
protoporfirina 9 + ferro. 
 Protoporfirina  biliverdina  bilirrubina 
indireta  fígado (hepatócitos)  
conjugação em bilirrubina direta  
metabolismo normal da bilirrubina 
 Ferro  captado pela transferrina  parte 
levada ao osso para continuar a formação 
das hemaceas e outra parte vai para o fígado 
para ser armazenado em forma de ferritina 
 ferro não sai do organismo em momento 
algum, por isso tem que ter muito cuidado ao 
dar reposição de ferro sem necessidade ao 
paciente 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Balanço negativo do ferro 
O corpo nunca trabalha na reserva, o estoque de 
ferro é grande (ferro armazenado na forma de 
ferritina no fígado). 
Nos casos de anemia ferropriva, a primeira 
diminuição sera da ferritina e a transferrina vai 
estar alta porque o fígado tenta mandar a 
transferrina para captar mais ferro em outros locais 
do corpo (intestino), aumentando a captação do 
ferro. 
Durante esse processo os exames podem 
aparecer como normocitica e hipocromica 
porque a reserva e a transferrina ainda estão 
conseguindo suprir a demanda. Mas a longo 
prazo não vai ter mais o suficiente causando a 
deficiência do ferro levando a anemia microcitica 
e hipocromica. 
 
 
 
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Quadro clínico 
 
 Sindrome anêmica: Cefaleia, astenia, isônia, 
pálido, angina 
 Anemia Ferropriva: Glossite, Queilite angular, 
Perversão do apetite (PICA), Coiloníquia, 
Disfagia 
 
Diagnóstico 
 
Hemograma 
 Hemoglobina – baixo 
 HB – baixo 
 Hematocrito – baixo 
 
Índices Hematimétricos 
 VCM: microcícita 
 HCM: hipocrômica 
 RDW: alto 
(RDW – quanditdade de hemácias “mal 
formadas” que estão na circulação - anisocitose) 
 
Leucócitos – normal 
Plaquetas - aumentada 
 
Padrões do ferro: 
 Ferro sérico - baixo 
 Ferritina - baixo 
 Transferrina – alta 
 TIBIC – alto 
 Saturação de transferrina - baixo 
 
TIBIC (Capacidade de ligação total do ferro) 
Mostra indiretamente a quantidade de 
transferrina. É a quantidade de transferrina que foi 
liberada (principalmente pelo fígado) 
 TIBIC alto: transferrina alta 
 TIBIC baixa: transferrina baixa 
 
Índice de saturação da transferrina 
Quantidade total de ferro que pode se ligar a uma 
transferrina - na anemia ferropriva tem muita 
transferrina para tentar captar mais ferro, mas não 
tem ferro suficiente para completar toda essa 
quantidade de transferrina, então a transferrina 
está alta mas a saturação dela está baixa (muita 
transferrina, pouco ferro ligado a elas) 
 
Importante investigar a causa da anemia: 
 Crianças: prematuridade, desmame precoce, 
parasitose, doença celíaca, 
 Adultos: perda sanguínea intestinal crônica, 
hipermenorreia, gravidez, gastrectomia. 
 
Tratamento: sulfato ferroso 
Avaliação da resposta ao tratamento: contagem 
de reticulócitos 
Tempo: Elevação da contagem 2-4 dias, pico 10º 
dia (adulto), 5º na criança 
 
Anemia por doença cronica 
 
 Microcitica 
 Hipocromica 
 Ferro baixo 
 Ferritina falta 
 
Doença crônica  liberação de mediadores 
inflamatórios (citocinas)  a principal 
consequência desses mediadores é alteração de 
uma proeina chamada hepsidina 
 
Hepsidina: faz com que o corpo mantenha o ferro 
estocado no fígado, não permite a libração da 
ferritina. 
O fígado percebe que o estoque está cheio e 
como consequência não ve necessidade de 
produzir transferrina para captar mais ferro. 
 
Hemograma e Perfil do ferro: 
 VCM – pode aparecer normal, mas 
geralmente baixo. 
 No início pode aparecer como normocitica e 
normocromica. Com o tempo evolui para 
microcitica e hipocromica. 
 Ferro sérico – diminuído (falta de transferrina 
não tem captação de ferro) 
 TIBIC – diminuído (não temtransferrina) 
 Ferritina – alta (estoque no fígado) 
 Saturação de transferrina – baixa (não tem 
ferro e nem transferrina, vai estar zerado) 
 
Tratamento: doença de base 
 
Anemia megaloblastica 
 
 Macrocitica 
 Normocromico 
 Deficiência de ácido fólico e vitamina B12 
 Erro no DNA 
 
Fisiologicamente: intesta de ácido fólico  entra 
na forma de metil-tetra-hidrofolato (MTHF)  
vitamina B12 (age sobre MTHF)  tetra-hidrofolato 
(THF)  formação correta do DNA. 
 
Na medula óssea, normalmente o citoplasma das 
células crescem e seu núcleo cresce junto, até 
chegar num ponto em que não consegue crescer 
mais e se divide em duas. 
Na anemia megaloblástica os citoplasmas das 
células crescem sem o crescimento do núcleo, o 
que faz com que ela não consiga de dividir e é 
liberada no seu maior tamanho na circulação. Isso 
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acontece pela deficiência na formação do DNA 
pela falta de ácido fólico ou B12. Pelo fato do 
citoplasma crescer normalmente e somente o 
núcleo não, ao exame pode ser normocromica 
(coloração normal). 
 
Na medula, o macrófago reconhece essas células 
gigantes e mata, processo chamado de 
eritropoiese ineficaz (morte da célula dentro da 
própria medula) 
 
 A morte das células libera hemoglobina  
grupo heme  protoporfirina  bilirrubina  
bilirrubina indireta. 
 A morte das células também libera 
desidrogenase lática (LDH) 
 
Hemograma 
 Macrocícitca 
 Normocrômica 
 RDW - alto 
 Leucócitos - baixo 
 Plaquetas - baixo 
 BI - ALTO 
 LDH - ALTO 
 
Absorção do ácido fólico: 
 
Ingesta na dieta (folhas verdes)  absorvido no 
duodeno e jejuno proximal  ácido fólico entra na 
forma de metil-tetra-hidrofolato (MTHF)  vitamina 
B12 trasnforma em tetra-hridrofolato  tetra-
hidrofolato é usado na formação do DNA das 
células  se transforma em di-hidrofolato  sofre 
ação da enzima di-hidrofolato-redutase  
tranforma de novo em THF. 
 
Metil-tetra-hidrofolato (MTHF)  sofre ação da 
vitamina B12  sobra o radical metil  se liga a 
homocisteina (metil + homocisteina)  formando 
metionina 
-homocisteina alta: pode ser deficiência de acido 
fólico ou de B12. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Causas de deficiência de ácido fólico: Ingestão 
deficiente, criança não come salada, alcoolismo, 
gestante, hemólise crônica, medicações. 
 
Absorção de vitamina B12 
 
Ingesta de vit. B12 (carnes)  B12 está ligada a 
proteína ao ser ingerida  ação do ligante R 
(presente na saliva)  B12 + proteína + ligante R 
vao para o estomago  liberação de pepsina e 
fatores intrínsecos  pepsina quebra ligação de 
B12 com a proteína  B12 então se liga ao ligante 
R  B12 + ligante R + fator intrínseco vão para a 
segunda porção do duodeno  liberação de 
enzimas pancreáticas e sais biliares  protease 
quebra a ligação da B12 com o ligante R  B12 
entao se liga somente ao fator intriseco  chega 
ao íleo terminal  se separa do fator intriseco e é 
absorvida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Causas de deficiência de vitamina B12 falta 
ingesta de carne, anemia perniciosa, 
gastrectomia, pancreatite crônica, doença íleal 
(tb íleo, lifoma de íleo, doença de crohn), 
diphylobothrium latum. 
 
É diagnostico diferencial de pancitometia 
 
Quadro clínico 
 
Anemia carencial: glossite, queilite angular, 
diarreia 
 
DEF B12: Síndrome neurológica (alteração de 
sensibilidade, formigamento, etc), doenças auto 
imune associada (anemia perniciosa) 
 
Síndrome cordonal posterior: pode ser causada 
por deficiência de B12, marcha tabética, 
talonante, alteração da propriocepção e da 
sensibilidade vibratória 
 
Causa dos sintomas neurológicos 
Ácido metil malonico é metabolizado e 
transformado em succinil coenzima A, essa 
transformação é feita pela vitamina B12. 
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Se não tem B12, aumenta ácido metil malonico e 
diminui succicil coenzima A porque não ocorre a 
transformação. O excesso desse ácido se torna 
toxico para o nervo. 
 
Importante: 
 Homocisteína alta: ou deficiência ou de ácido 
fólico ou de B12 
 Ácido metil malonico alto: deficiência de B12. 
Então, se homocisteina alta e ácido metil 
malonico alto: B12 
Se homocisteina alta e ácido metil malonico 
baixo: deificiencia de ácido fólico 
 
Hemograma 
 Hemoglobina: baixo 
 Hg - baixo 
 Hematocrito: baixo 
 VCM: alto 
 HCM: normo 
 RDW: alto 
 Plaquetas e leucócitos: baixo 
 LDH: muito aumentado 
 Bilirrubina indireta: aumentada (pouco) 
 
Anemias em geral 
 
Redução da massa eritrocitária circulante total 
abaixo dos limites normais. 
 Redução da capacidade de transporte do O2 
 Hipóxia tecidual 
 Fadiga, fraqueza, cansaço extremo 
 
Mensuração da massa eritrocitária: 
 ↓ hematócrito 
 ↓ concentração de hemoglobina 
(Hemoglobina 7 é o padrão para necessidade de 
transfusão de sangue). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Classificaçao das anemias 
 Tamanho da hemácia: macrocitica, 
normocitica e microcitica 
 Coloraçao das hemácias (quantidade de 
hemoglobina): normocromica, hipocromica 
 Forma: esferas, falciforme, etc 
 
 Microcíticas hipocrômicas: distúrbios da síntese 
de hb 
 Macrocíticas: prejuízos na maturação dos 
precursores de eritrócitos 
 Normocíticas normocrômicas: etiologias 
diversas 
 
Anemia hemolítica 
 
Eventos que levam a anemia hemolítica: 
 Taxa de destruição precoce da hemácia 
(antes dos 120 dias)  hipóxia - hemácia 
destruída precocemente falta oxigênio 
levando a hipóxia 
 Elevação dos níveis de eritropoietina e 
aumento compensatório da eritropoiese 
 Acúmulo de produtos de degradação da 
hemoglobina liberados pela degradação de 
eritrócitos e derivados da hemoglobina 
(bilirrubina indireta, ferro) 
 
Destruição dos eritrócitos pode ocorrer por: 
 Hemólise extravascular: no baço, macrófago 
destrói a hemácia alterada → anemia, 
esplenomegalia, icterícia. 
 Hemólise intravascular: Trauma de vaso 
sanguíneo  formação de trombo  
passagem dificultada da hemácia, se choca 
no trombo → Homólise → anemia, 
hemoglobinemia, hemoglobinúria, 
hemossiderinúria e icterícia. 
o Hemólise intravascular  liberação de 
hemoglobina livre para o plasma  Hb 
livre + haptoglobina  destruição por 
fagócitos → forma bilirrubina produto da 
degradação de hemoglobina)  
diminuição de haptoglobina  Hb livre 
oxidada  se tranforma em 
metemoglobina  é captada pelo túbulo 
contorcido proximal  Acúmulo de ferro 
no túbulo contorcido proximal  
hemossiderose 
 
De maneira geral, na anemia hemolítica  
diminuição tensão de oxigênio tissular (diminui 
capacidade de oxigênio no liquido extracelular, 
levando a baixa disponilidade de oxigênio para a 
célula)  aumento compensatório na produção 
de eritropoietina  aumento taxa de produção 
de eritroblastos na medula óssea  consequente 
aumento na taxa de liberação de hemácias 
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jovens (reticulocitos)  aumento de reticulocitos 
no sangue periférico 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Esferocitose hereditaria 
 
Distúrbio hereditário causado por defeitos 
intrínsecos do esqueleto da membrana 
eritrocitária que tornam os eritrócitos esferoides 
menos deformáveis e vulneráveis ao sequestro 
esplênico e à destruição. 
Mutações provocam insuficiência dos 
componentes do esqueleto da membrana. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hemácia vai se deformando para conseguir 
passar dentro do leito vascular e normalmente 
volta ao normal, os defeitos do citoesqueleto 
impedem essa volta a sua forma normal. 
Macrófagos então reconhecem essa alteração e 
fagocitam a célula precocemente (30-40 dias). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O baço é o principal vilão na esferocitose  libera 
os macrófagos que fazem fagocitose precoce 
 
Morfologia: 
 Esferocitose écaracterística, mas não 
patognomônica 
 Reticulocitose (aumento para subrir as 
hemácias que foram fagocitadas 
precocemente) 
 Hiperplasia eritroide da medula óssea 
 Hemossiderose 
 Icterícia leve 
 Colelitíase 
 Aumento esplênico moderado é 
característico (500-1.000g) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diagnóstico: 
 História familiar 
 Achados hematológicos 
 Evidências laboratoriais: 
o 2/3 dos pacientes apresentam eritrócitos 
sensíveis à análise osmótica. 
o HCM elevado 
 Teste de fragilidade osmótica: aumentado 
(indica problema na membrana plasmática) 
 
A severidade da esferocitose hereditaria varia 
grandemente: 
 Em poucos casos: pode se apresentar ao 
nascimento com icterícia acentuada e requer 
transfusões. 
 20% a 30% dos casos: assintomática. 
 Maioria dos casos: anemia hemolítica crônica 
leve a moderada. 
 Crises aplásicas: parada transitória da 
produção de hemácias - em geral 
desencadeadas por infecção aguda por 
parvovírus B19 – replica dentro do eitroblasto 
levando-o a lise e parando a produção de 
hemácias 
o Quadro infeccioso, febre, contagem 
baixa de hemácias – indica crise aplásica 
– parvovirus B19) 
 
 
 
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Anemia falciforme 
 
 Hemoglobinopatia hereditária 
 Normocromica 
 Normocitica 
 
Hemoglobina normal: duas cadeias alfa globina e 
duas cadeias beta globina, cada uma se associa 
a um grupo heme e o heme se associa o ferro. 
 
Tipos de hemoglobina: 
 HbA (α2β2): baixa afinidade pelo oxigênio, 
sendo mais eficaz no transporte dele 
 Pequenas quantidades de HbA2 (α2δ2): 
afinidade maior ao oxigênio o que dificulta a 
liberação dele 
 Pequenas quantidades de hemoglobina fetal 
(α2γ2): muito alta afinidade pelo oxigênio, 
dificulta distribuição para os tecidos 
 
Hemácias na doença falciforme: HbS (α2βs2) -
alteração da beta globina, adição de 
hemoglobina S. 
 
 Para o paciente ter hemoglobina S precisa ser 
homozigoto. 
 Nos heterozigotos somente tem traço 
falciforme, que não é a doença (poucas 
hemácias falciformes em quadro de hipóxia, 
mas não o suficiente para causar doença) 
 
Consequência de hemoglobina S na hemácia: se 
torna ineficiente logo após se ‘desligar’ do 
oxigênio  se associa a outros grupos de 
hemoglobina S  aumena viscosidade, fica mais 
endurecida  maior chance de formação de 
polímeros e filamentos  distroçao da arquiteruta 
da hemácia, deixando-a no formato de foice 
(falcizaçao). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A falcização pode ser reversível ou irreversível: 
 Reversível: pode voltar ao seu formato normal 
por ligação ao oxigênio 
 Irreversível: altera a membrana  aumenta 
influxo de cálcio  saída de potássio e agua 
 aumenta viscosidade  falcizaçao 
irreversível 
 Pode ocorrer dois eventos 
o hemolise extravascular 
o oclusão da microvasculatura (aumento 
da expressão de moléculas de adesão) – 
causa crises dolorosas – característica da 
anemia falciforme 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Outros fatores contribuem para oclusão 
microvascular 
 ↑ moléculas de adesão (Mediadores 
aumentam a expressão de moléculas de 
adesão) 
 Estagnação de eritrócitos → baixa tensão de 
O2, falcização e obstrução vascular. 
 ↓ óxido nítrico → vaso constrição, agregação 
plaquetária, falcização e trombose. (Oxido 
nítrico faz vasodilatação, sua diminuição 
prejudica) 
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Morfologia 
 Número variável de células irreversivelmente 
falciformes 
 Reticulocitose 
 Células em alvo (desidratação eritrocitária) 
 Medula: hiperplásica 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Clinica 
 
 Maxilares proeminentes 
 Alterações do crânio que lembram um corte 
de cabelo militar ao raio X (aumento de 
produção de trabécula óssea no osso 
esponjoso, estimuladas por conta da 
hiperplasia de medula) 
 Hematopoiese extramedular 
 Cálculos biliares 
 Hiperbilirrubinemia 
 Autoesplenectomia: perda da capacidade 
funcional do baço por fibrose constante e 
extensa 
 Infartos podem ocorrer em: ossos, cérebro, rins, 
fígado, retina e vasos pulmonares. 
 Ulceras na pele (adultos) 
 Hipertonicidade da medula renal → 
hipostenúria (dificuldade de concentração da 
urina) 
 Alteração da função esplênica → 
susceptibilidade a infecções 
 
Crises vaso oclusivas (crises dolorosas): causas 
mais comuns de morbidade e mortalidade na 
doença falciforme  Hipóxia e infarto que 
causam dor intensa na região afetada. 
Locais mais envolvidos: ossos, pulmões, fígado, 
cérebro, baço e pênis 
 Síndrome torácica aguda: tipo grave de crise 
vaso-oclusiva envolvendo os pulmões. 
Apresenta febre, tosse, dor torácica e 
infiltrados pulmonares. 
 
Crises sequestro esplênico (baço intacto): 
aprisionamento maciço de células falciformes 
(macrófago fagocita hemácias no baço e elas 
não saem mais, isso reduz quantidade de célula 
na corrente sanguínea) → esplenomegalia → 
hipovolemia → choque hipovolêmico 
 
Crises aplásicas: parvovírus B19 
 
Hipóxia crônica: prejuízo generalizado do 
crescimento e desenvolvimento (quanto mais 
hemácias falciformes, maior falta de oxigênio 
 
Talassemia 
 
Grupo heterogêneo de distúrbios causados por 
mutações herdadas que diminuem a síntese de 
hemoglobina adulta, HbA. 
 
Beta-talassemia 
 
Causadas por mutações que diminuem a síntese 
das cadeias de β-globina. 
 
Podem ter duas mutações: 
 Mutações β0: não tem sintese de β-globina, 
ausência total dela. 
 Mutações β+: síntese reduzida (porém 
detectável) de β-globina, pouca produção e 
quantidade insuficiente 
 
Beta talassemia maior: 
 Homozigoto – beta 0/beta 0 ou beta +/beta + 
 É a mais grave 
 Ausência de síntese ou síntese muito reduzida 
de beta globina, não sendo possível formar 
hemoglobina A. 
 É necessária transfusão de sangue 
periodicamente 
 
Beta talassemia menor: 
 heterozigoto – beta 0/ beta normal ou beta 
+/beta normal. 
 Menos grave, assintomático, anemia leve 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Beta talassemia maior 
A hemoglobina normal é formada por 2alfa 
globina e 2 beta globina. A falta de beta globina 
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faz com que se formem dímeros de alfa globina 
que vão formando aglomerações dentro do 
citoplasma da célula, dificuldade a maturação, 
causando uma eritopoiese ineficaz, tendo 
produção e função ineficiente. O macrófago 
então acaba destruindo em excesso as 
hemoglobinas causando anemia grave. 
Com a destruição das hemácias, tem-se a 
liberação de muito ferro no fígado, causando 
hemossiderose (pode acontecer no coração 
também) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Falta de hemoglobina causa hipóxia, que estimula 
hiperplasia da medula com aumento do osso 
plano e aumento de trabéculas ósseas (padrão 
de corte de cabelo militar) 
 
 Manifestação: 6 a 9 meses após o nascimento 
(HbF para HbA) 
 Pacientes não transfundidos: Hb de 3 a 6g/dL 
(valor de referência 12 a 17, ponto de corte 
para transfusão é 7) 
 Corpúsculos de howel jolly (aglomerados de 
alfa globina) 
 Eritrócitos podem apresentar uma ausência 
completa de HbA (genótipo β0/β0) ou conter 
pequenas quantidades (genótipos β+/β+ ou 
β0/β+) 
 HbF está acentuadamente elevada 
 Os níveis de HbA2 algumas vezes são 
elevados, porém mais frequentemente são 
normais ou baixos 
 
Sangue periférico: 
 Anisocitose – RDW elevado 
 Poiquilocitose 
 Microcitose 
 Hipocromia – HCM baixo 
 Células em alvo 
 Pontilha do basófilo 
 Eritrócitos fragmentados 
 Eritroblastos 
 Reticulocitose 
 
Pacientes não transfundidos: expansão da 
medula óssea → erosão do osso cortical 
→formação de novo osso →aspecto de “corte de 
cabelo militar” ao raio X. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Hiperplasia fagocitáriae hematopoiese 
extramedular → aumento do baço (peso de 
até 1.500g) 
 Fígado e os linfonodos também podem estar 
aumentados (hematopoiese extramedular) 
 Hemossiderose e hemocromatose secundária, 
as duas manifestações da sobrecarga de 
ferro, ocorrem em quase todos os pacientes 
(coração, fígado e pâncreas). 
 Crianças não transfundidas →retardo do 
crescimento e morte 
 Sobreviventes→ossos do maxilar e 
proeminências ósseas aumentados e 
distorcidos. 
 Hepato esplenomegalia 
 Doença cardíaca resultante da sobrecarga 
de ferro progressiva e hemocromatose 
secundária (causa de morte importante em 
pacientes tratados intensamente com 
transfusões) 
 Transplante de medula óssea → cura 
 
Beta talassemia menor 
A maioria dos pacientes consiste em portadores 
heterozigotos de um alelo β+ ou β0. 
Geralmente assintomáticos. 
A anemia, se presente, é leve. 
 
Sangue periférico: 
 Hipocromia 
 Microcitose 
 Pontilhado basófilo 
 Células em alvo 
 Medula óssea: hiperplasia leve 
 Aumento de HbA2 (α2δ2) de até 4% a 8% da 
hemoglobina total (normal, 2,5% ±0,3%) 
Julia Paris Malaco – UCT16 
 HbF geralmente normais ou discretamente 
aumentados. 
 
Alfa talassemia 
 
Causadas por deleções herdadas e resultam em 
síntese reduzida ou ausente das cadeias de α-
globina. 
Hemoglobina de Bart: Tetrâmeros de γ-globina 
não pareadas (RN) 
HbH: Tetrâmeros de β-globina (crianças e adultos)