8 Estudo de Genética 3 Cariótipo

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Estudo de Genética – 3 Cariótipos
Aluno: Alisson Pereira Vanzela
Professor: Hélder
Parte 1:
1. Qual a aplicação prática na análise de um cariótipo?
- No cariótipo visa-se analisar a quantidade e estrutura dos cromossomos em uma célula. Este tipo de exame exige uma análise de especialistas em
citogenética, que com auxílio de microscopia óptica de maior resolução e
Processamento de imagens, conseguem identificar alterações cromossômicas em uma célula.
O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento. Esse exame então, visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos), e esse exame pode encontrar alguma anomalia ou alteração cromossômica em nossas células.
 2. Cite dois exemplos de Síndromes Cromossômicas Numéricas e dois
-Um exemplo de alteração numérica: a mais conhecida é a Sindrome de Down, que é causada pelo ganho de um cromossomo 2; A Síndrome de Turner (X0) afeta apenas pessoas do sexo feminino e ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Klinefelter (XXY) ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais.
Alterações estruturais: são menos comuns na nossa espécie e um exemplo de patologia causada este tipo de alteração é a Síndrome Cri-Du-Chat (também conhecida como Síndrome do Miado de Gato) que é causada por uma deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5. Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia.
Parte 2:
Atividade Prática Aplicada:
Exemplos de um cariótipo normal a ser seguido:
1. Qual o tipo de síndrome mostrado na célula A? É homem ou mulher?
O indivíduo da célula A é um homem por possuí o par XY.
Sua síndrome é conhecida como Trissomia do cromossomo 21, ou seja, a Síndrome de Down
2. Qual o tipo de síndrome mostrado na célula B? É homem ou mulher?
O indivíduo da célula B é uma mulher por apresentar o cromossomo X e não possuir o Y.
Apresenta a Síndrome de Turner já que possuí apenas um cromossomo X em seu cariótipo
 XO- Síndrome de Turner
 3. Após diagnóstico, faça um breve resumo das principais características
 fenotípicas de cada síndrome.
A Síndrome de Down é caracterizada por uma alteração na divisão cromossômica, durante a qual há a triplicação do material genético do cromossomo 21. Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 (síndrome de Down) estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade. 
Já na Síndrome de Turner, as meninas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia. 
Características fenotípicas da síndrome de Down
Características fenotípicas da síndrome de Turner:
Nota explicativa: Não foi possível ser feito os recortes do cariótipo, então acabei analisando pelo próprio computador os cromossomos e seus respectivos pares e encontrei pela análise dos cromossomos sexuais os devidos sexos dos indivíduos, pois quando apresentava-se o cromossomo Y era evidente ser um homem, e quando possuía apenas o X era uma mulher. Logo para a análise das síndromes foi analisado de acordo com as alterações cromossômicas de cada síndrome, ou seja, a falta de um cromossomo X em B mostrou a síndrome de Turner em evidencia e a triplicidade do cromossomo 21 em A acabou mostrando ser uma síndrome de Down.