ARTIGO EVOLUÇÃO ALELOS LETAIS

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ALTERAÇÃO DAS FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E 
GENOTÍPICAS NA PRESENÇA DE ALELOS LETAIS. 
 
ESPINOLA MACIEL, Valeria Belén1 
Graduando em Ciências Biológicas – ILCVN / UNILA 
SILVA BAUTISTA, Mayra Alejandra2 
Graduando em Ciências Biológicas – ILCVN / UNILA 
RESUMO 
A evolução ocorre através de vários mecanismos aos quais encontra-se sujeita e se diz que 
compreende mudanças nas frequências alélicas ao longo do tempo. Experimentos feitos com 
populações mostram se de fato a evolução está acontecendo, se não, diz-se que elas estão 
em equilíbrio de Hardy-Weinberg, medido através das frequências alélicas e genotípicas. A 
presença de alelos letais pode alterar essas frequências e estão sujeitos à seleção natural e 
deriva sendo o principal objetivo observar e entender como os fatores evolutivos atuam nesses 
alelos ao longo das gerações. Assim o experimento feito mostra que os alelos letais podem 
ser mantidos, a seleção natural deixa de atuar significativamente neles num determinado 
momento, pois eles encontram-se em baixa frequência e são mantidos pelo heterozigoto, isto 
é, eles são de caráter recessivo e a seleção não consegue atingir tantos indivíduos, mas nas 
primeiras gerações o alelo normal é favorecido pela seleção, causa da letalidade do 
homozigoto recessivo. 
Palavras-chave: Alelos letais, Evolução, Frequências alélicas, Seleção Natural. 
1. INTRODUÇÃO 
A partir da teoria da síntese moderna foi desenvolvida a genética de populações 
constituindo assim uma peça bastante importante na teoria da biologia evolutiva, sendo uma 
fusão entre a genética e a teoria da seleção natural. A evolução consiste primeiramente em 
modificações na frequência dos alelos entre uma e outra geração como resultado de deriva 
genética, seleção natural e fluxo gênico. 
O equilíbrio de Hardy-Weinberg é a base da genética de populações e tem uma grande 
importância para a evolução. A teoria afirma que, em uma determinada população dentro de 
determinadas condições, as frequências alélicas permanecerão constantes ao passar das 
gerações e o princípio de Hardy-Weinberg é capaz de prever as frequências genotípicas a 
partir delas, se não houver mudanças, há ausência de evolução, assim os desvios das 
 
1 Graduando em Ciências Biológicas – ILCVN / UNILA – Foz do Iguaçu/PR – e-mail: 
vbe.maciel.2018@aluno.unila.edu.br 
2 Graduando em Ciências Biológicas – ILCVN / UNILA – Foz do Iguaçu/PR – e-mail: 
mayra.bautista@aluno.unila.edu.br 
 
mailto:vbe.maciel.2018@aluno.unila.edu.br
mailto:mayra.bautista@aluno.unila.edu.br
frequências genotípicas nas populações “ideais” nos fornecem evidências que alguns fatores 
tais como, seleção natural, deriva u outros estão operando. 
Para que uma população se encontre em equilíbrio, existem várias condições a ser 
respeitadas como que os acasalamentos devem ser aleatórios e não deve haver seleção 
natural, a população deve ser muito grande e não deve haver deriva atuando nela, genes não 
podem ser adicionados de fora da população, isto é, não pode existir fluxo gênico. Se estes 
pontos não obedecem ao equilíbrio de Hardy-Weinberg se diz que a população está evoluindo 
(FUTUYMA 2002, cap. 4; pág. 92). 
Os alelos letais podem tornar um determinado genótipo inapto a sobreviver, já que 
muitos genes estão relacionados com a sobrevivência, assim se um alelo torna um desses 
genes não funcional ou faz com que adote uma atividade anormal, prejudicial, pode ser 
impossível obter um organismo vivo com genótipo homozigoto (ou, em alguns casos, mesmo 
um heterozigoto). Isto afeta diretamente as frequências alélicas e genotípicas, pelo qual o 
objeto principal do experimento realizado no trabalho visa entender como as forças evolutivas 
atuam na presença alelos letais recessivos alterando essas frequências. 
Quando os cruzamentos não obedecem às condições de equilíbrio para o 
experimento, a hipótese mais plausível é que essa mudança tem relação direta com a 
presença do alelo letal, quando ele é manifestado em homozigose os indivíduos da prole 
morrem e o alelo dominante é favorecido pela seleção. 
Respeito ao porque os alelos letais recessivos não desaparecem ao longo das 
gerações, uma hipótese razoável é que o alelo é mantido pelo heterozigoto, onde a seleção 
não consegue atuar pois o fenótipo não se expressa, mas o alelo é passado ao longo das 
gerações mesmo que a frequência seja baixa. 
2. MATERIAL E MÉTODOS 
2.1 Descrição das populações 
 O experimento realizado foi feito com botões de pressão, cada subunidade representa 
um alelo, assim cada botão é um organismo diploide com dois alelos. Foram utilizadas três 
cores de botões, dois de cores homogêneos e um misto. O botão homogêneo de cor azul 
representa o alelo A1, o botão homogêneo de cor vermelha ao alelo A2 e o botão misto 
contendo as duas cores representa o heterozigoto que porta os dois alelos A1A2. Sendo A1 
dominante em relação A2. Em total foram utilizados 100 botões correspondente à quantidade 
de indivíduos da população, divididos proporcionalmente em 50 fêmeas e 50 machos. 
2.2 Condições do estudo 
 Para o sorteio dos botões que representa os cruzamentos de cada geração da 
população em questão, machos e fêmeas foram divididos em duas sacolas e o sorteio foi 
completamente aleatório. Para uma análise melhor dos dados o estudo foi dividido em duas 
etapas, a primeira como um experimento controle onde não foi adicionado nenhum fator 
evolutivo e a outra etapa com outro sorteio envolvendo seleção natural pela presença de 
alelos letais que correspondiam aos botões vermelhos representativo à condição recessiva e 
assim permitir uma análise comparativa dos dados. 
2.3 Coleção dos dados 
 Uma vez feito o sorteio, realizou-se a contagem dos botões, ou seja, indivíduos 
correspondentes a cada genótipo A1A1 (azul); A1A2 (azul e vermelho); A2A2 (vermelho) para 
sua classificação de acordo com suas proporções. Para a segunda etapa do experimento os 
indivíduos A2A2 foram retirados sendo eles portadores dos alelos letais. 
2.4 Análise dos dados 
 Foram utilizadas ferramentas estatísticas baseadas no teorema de Hardy-Weinberg e 
o teste do X2, para verificar se os cruzamentos se encontram em equilíbrio, isto é, se os 
valores se mantêm estáveis ao longo das gerações. Foi feito o cálculo das frequências 
alélicas plasmadas na figura 1 e as genotípicas observadas na figura 2. Para calcular as 
frequências esperadas se utilizou o teorema p2 + 2pq + q2 = 1. Os valores obtidos com o teste 
do X2 podem ser interpretados através do gráfico 3 e 4. Foi considerado significativo um valor 
de 3,841 para X2 correspondente a uma probabilidade de erro de 0,05 (5%). 
3. RESULTADOS 
As frequências alélicas de A1 e A2 nas populações experimentais são apresentadas na 
figura 1. Nas gerações do experimento controle (E1) as frequências do alelo A1 (p) variam de 
0.51 a 0.67; o alelo A2 (q) variou de 0.49 a 0.33. Em contraste as frequências observadas na 
população com alelos letais (E2) são mais drásticas. O alelo A1 (p) variou entre 0.51 e 0.88 
caindo na última geração para 0.83; o alelo A2 (q) variou entre 0.49 e 0.12 mas chegando a 
0,17 na última geração, assim pode ser observada uma forte queda da frequência de A2 a 
partir da primeira geração (F1) e a medida que a frequência cai, aumenta a frequência de A1 
nas próximas gerações. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 1. Frequências alélicas das populações experimentais. As linhas descontínuas representam a 
distribuição das frequências alélicas do experimento controle (E1) ao longo das gerações. As linhas 
contínuas representam a distribuição das frequências alélicas em que a seleção natural atua pela 
presença de alelos letais (E2). 
Na figura 2 observa-se como a frequência do genótipo A1A1 das gerações do 
experimento controle variam de 0.13 a 0.43 ao longo do tempo. Apresentado um incremento 
na primeira geração de 0.34, alcançando um valor máximo de 0.48 na quinta geração.Pelo 
contrário, nas gerações com alelos letais, este genótipo exibe um aumento em suas 
frequências, mas abrupto (0.26 a 0.7) observando- se um aumento desde a primeira geração 
(0.46), atingindo a maior frequência na quarta geração (0.78). 
No E1 as frequências do genótipo A1A2 aumentam de 0.25 a 0.46 apenas da geração 
parental para a primeira geração, atingindo a frequência máxima (0.5) na segunda geração 
posteriormente decaindo na quinta geração (0.34) seguida do aumento (0.48) na sua 
frequência na última geração. Para E2, as frequências deste genótipo manifestam uma 
diminuição paulatina ao longo das gerações (0.5 a 0.26) sendo que a menor frequência (0.2) 
deste genótipo é observada na quarta geração. 
O genótipo homozigoto recessivo A2A2 apresentou frequências baixas na E1 que 
variaram de 0.12 até 0.09; ao longo das gerações observou-se oscilações em que as 
frequências diminuem e logo aumentam. Por outro lado, a população com alelos letais mostra 
que as frequências do genótipo A2A2 diminui drasticamente ao largo das gerações (0.24 a 
0.04), sendo que da geração parental para a primeira geração, a frequência muda de 0.24 a 
0.1; exibindo a frequência mais baixa (0.02) na quarta geração e sendo estabilizada na F5 e 
F6 sem muita variação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 2. Frequências genotípicas das populações experimentais. As linhas descontínuas representam 
a distribuição das frequências genotípicas do experimento controle (E1) ao longo das gerações. As 
linhas contínuas representam a distribuição das frequências genotípicas onde a seleção natural atua 
pela presença de alelos letais (E2). 
A figura 3 e 4 são referentes ao teste de X2 correspondente a cada etapa do 
experimento onde cada geração mostra o número de indivíduos observados e esperados de 
cada genótipo. Na figura 3 pode ser observada que na geração F4 e F5 os valores são maiores 
ao valor crítico correspondente ao 5% (3.841) para X2, isso indica que a hipótese de que os 
cruzamentos estão em equilíbrio não se cumpre, mas na geração F6 a população estabiliza. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 3. Histograma correspondente aos valores obtidos de X2 para cada geração, contendo o número 
de indivíduos observados e esperados referidos a população do experimento controle. 
Na figura 4 os valores do X2 em presença de seleção natural nas primeiras gerações 
sobrepassam o valor crítico e a hipótese de que os cruzamentos são realizados em condições 
 
X 2 = 24.32 
X 2 = 26.2 
X 2 = 7.95 
X 2 = 3.79 X 2 = 1.63 X 2 = 2.39 
0 
10 
20 
30 
40 
50 
60 
70 
80 
90 
F1 F2 F3 F4 F5 F6 
Gerações 
Indivíduos Observados Indivíduos Esperados 
de equilíbrio não se cumpre, mas a partir da geração F4 o valor do X2 é menor a 3.841, isto 
pode ser observado na variação entre indivíduos observados e esperados que mostra-se 
menor nas últimas gerações. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 4. Histograma correspondente aos valores obtidos de X2 para cada geração, contendo o número 
de indivíduos observados e esperados referidos a população do experimento considerando seleção 
natural como fator evolutivo. 
4. DISCUSSÃO 
 A partir dos resultados observou-se mesmo que no experimento controle se fez uma 
tentativa de diminuir ou evitar os fatores evolutivos, na geração F4 e F5 houve uma mudança 
nas frequências alélicas (Fig. 1), sendo que o esperado seria que os cruzamentos estejam em 
equilíbrio, já que em teoria não teriam que existir fatores evolutivos atuando para que o 
equilíbrio seja mantido, mas como sabemos não podemos anular o efeito da deriva em 
populações pequenas e essas mudanças são atribuídas a ela, pois para anular os efeitos da 
deriva a população teria que ser muito grande, logo é possível que um alelo mude a sua 
frequência não havendo uma seleção . 
Na segunda etapa do experimento foi observada uma queda ao longo das gerações 
da frequência do alelo A2 efeito atribuído à seleção, os alelos letais em homozigose são 
eliminados pois o fenótipo se expressa, e o fenótipo normal está sendo favorecido em 
consequência a frequência do alelo A1 aumenta como observado na figura 1, a queda da 
frequência do alelo A2 pode ser observada de uma maneira muito mais pronunciada que no 
experimento controle onde essas mudanças eram casuais quando não havia seleção. 
No experimento com a adição do fator evolutivo nas gerações F4 e F5 e F6 pode ser 
observada uma estabilização das frequências e a queda deixa de ser pronunciada, isto é, o 
valor adaptativo do alelo letal é zero mas a seleção não consegue eliminar ele porque o valor 
adaptativo do heterozigoto não é zero e o alelo A2 está presente nele, ou seja, o alelo é 
mantido pelo heterozigoto mesmo que a frequência do alelo seja baixa. (PIERCE 2011, cap. 
25; pág. 676). 
Quando o alelo A2 tinha uma frequência alta havia muitos homozigotos, logo, a seleção 
atingia muitos indivíduos isso explica as mudanças bruscas nas primeiras gerações, quando 
o número de homozigotos desvantajosos produzidos cai, assim a seleção passa a atingir 
poucos indivíduos e ela acaba ficando mais fraca e as mudanças não são tão significativas 
mesmo havendo seleção. Por outro lado, essa manutenção do alelo A2 é devido ao 
heterozigoto o qual permite que eventualmente o homozigoto seja produzido mesmo que seja 
em uma frequência baixa. 
As frequências genotípicas na figura 2 mostram essas mudanças primeiramente 
pronunciadas no genótipo do A2A2, uma pequena queda do A1A2, e o genótipo A1A1 sendo 
favorecido claramente pela seleção até que a seleção deixa de ser tão forte nas últimas 
gerações. O teste do X2 corrobora a hipótese de que os cruzamentos de fato estão em 
equilíbrio no experimento controle a exceção da F4 e F5 como se observa na figura 3. A 
hipótese do X2 não se cumpre de fato nas primeiras gerações da segunda etapa do 
experimento com a presença da seleção até chegar nas últimas gerações onde realmente a 
seleção deixa de ser significativa como é mostrado na figura 4 e as populações estabilizam já 
que os cruzamentos são feitos em equilíbrio devido a que a seleção diminui seu impacto. 
 Concluindo, podem ser corroboradas as duas hipóteses propostas para o trabalho a 
presença do alelo letal recessivo de fato afeta em primeiro momento o equilíbrio da população 
onde é visto experimentalmente que o homozigoto dominante é favorecido pela seleção. Por 
outro lado, também de fato foi observado que o alelo letal é mantido ao longo das gerações 
e que a seleção sozinha de fato muito dificilmente elimina um alelo recessivo 
independentemente se é letal ou não, mas com o tempo existe a probabilidade que ele acabe 
sendo eliminado por deriva, já que se encontra numa frequência baixa. Pois as frequências 
genotípicas do heterozigoto e o homozigoto recessivo estabilizam nas últimas duas gerações 
da etapa dois, assim foi claramente observado como os fatores evolutivos como seleção e 
deriva atuam na presença de alelos letais recessivos ao longo das gerações onde são alvo 
da seleção enquanto eles estejam numa frequência considerável na qual ela possa atingi-los. 
 
5. AGRADECIMENTOS 
Agradecemos ao professor Hermes Jose Schmitz, Doutor em Genética e Biologia 
Molecular, que auxiliou orientando na construção do trabalho e na realização do experimento. 
6. REFERÊNCIAS 
 FUTUYMA, D. Biologia Evolutiva. 2ª Ed. Ribeirão Preto (SP): FUNPEC, 2002. 
 
 PIERCE, B.A. Genética – Um Enfoque Conceitual. 3.ed. Rio de Janeiro: Guanabara-
Koogan, 2011.