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16 - Testes de rastreio neonatais

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PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
1 
Testes de rastreio neonatais 
Teste do olhinho 
Todo bebe que nasce no brasil tem direito a realizar gratuitamente quatro testes muito importantes para a sua saúde. Eles 
são popularmente conhecidos como: 
 Teste do pezinho 
 Teste do olhinho 
 Teste da orelhinha 
 Teste do coraçãozinho 
 
Teste do reflexo vermelho: 
É um teste de rastreio neonatal realizado ainda na maternidade por pediatra ou oftalmologista que visa identificar 
precocemente distúrbios graves oftalmológicos e da acuidade visual 
O reflexo vermelho traduz que os meios intraoculares estão transparentes, não há opacidade 
 
Importância: 
A visão é o sentido que mais fornece informação sobre o ambiente que nos cerca. A integridade visual é importante para o 
desenvolvimento neurológico adequado da criança. A criança não nasce sabendo enxergar. O desenvolvimento visual 
depende de estímulos 
A deficiência visual desde os primeiros meses de vida e que se estende pela primeira infância causa atraso do 
desenvolvimento anatômico e funcional do sistema visual ocasionando sequelas na motricidade da criança, no 
desenvolvimento global da linguagem, dentre outros 
 
 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
2 
Quando realizar: 
Na maternidade – ideal 
Caso não seja feito na maternidade, realizar na primeira consulta de puericultura 
No primeiro ano de vida: 2, 6 e 9 meses 
No segundo e terceiro ano de vida: a cada 6 meses 
 
Como realizar: 
Usa-se um oftalmoscópio 
Sala semi-escura 
Oftalmoscópio direto (ajustado no zero) próximo ao olho do examinador 
Distância de 50 cm do RN 
Auxiliar na abertura ocular se necessário 
Localizar a pupila 
Identificar o reflexo vermelho 
Repetir o procedimento com o outro olho, comparando os dois lados 
 
Resultado esperado: 
Reflexo vermelho presente e simétrico 
 
Alterações: 
Leucocoria: 
 
Assimetria (ou duvidoso): 
 
 
Ausência de reflexo vermelho de forma uni ou bilateral: 
 
 
O que isso significa: 
Catarata congênita 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
3 
Glaucoma congênito 
Retinoblastoma 
Leucoma 
Inflamações intraoculares da retina e vítreo 
Retinopatia da prematuridade (ROP) 
Causas de reflexo assimétrico: estrabismo, anisometropia, altas ametropias, luxações de cristalino e malformações como o 
coloboma de polo posterior 
 
O que fazer: 
Encaminhar para avaliação com oftalmologista 
Glaucoma e catarata congênita, quando tratados antes dos 3 meses, tem resultados muito melhores 
A identificação precoce de um retinoblastoma pode salvar uma vida 
Retinoblastoma é o câncer ocular mais comum na infância 
 
Teste do pezinho 
Programa nacional de triagem neonatal: 
É um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-
nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas 
com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas. 
 
Critérios de triagem: 
A condição a ser triada deve ser um importante problema de saúde; 
A história natural da doença deve ser bem conhecida; 
Deve existir um estágio precoce identificável; 
O tratamento em estágio precoce deve trazer benefícios maiores do que em estágios posteriores; 
Um teste adequado deve ser desenvolvido para o estágio precoce; 
A estrutura dos serviços de saúde deve ser adequada para a carga extra de trabalho clínico resultante da triagem; 
Os riscos, tanto físicos quanto psicológicos, devem ser menores do que os benefícios. 
 
O “teste do pezinho”, é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com 
doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, 
evitando as sequelas e até mesmo a morte. 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
4 
 
 
Etapas da triagem neonatal: 
Teste de triagem propriamente dito – informação (3º- 5ºdia de vida), acontece nos pontos de coleta da Atenção Básica em 
Saúde. Caso seja requisitada uma segunda coleta pelo laboratório especializado, deve ser realizada busca ativa pelo posto 
de coleta. 
Diagnóstico definitivo ou de certeza - testes confirmatórios e/ou avaliação clínica; 
Acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados, obtidos com as ações operacionais de monitoramento 
e acompanhamento das pessoas com diagnóstico positivo, incluem a busca ativa para a recoleta, reteste, reavaliação, 
agendamento de consultas e acompanhamento de comparecimento; 
A incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral nas Redes de Atenção à Saúde 
(RAS), incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando indicados no âmbito do SUS. 
 
Resumindo: na maternidade a mãe é orientada a procurar a AB entre o 3º e 5º dia de vida do bebe, para a coleta do teste 
do pezinho. Se positivo ou por algum problema, o teste deve ser repetido. Se positivo novamente, deve ser feita a 
confirmação a partir de exames laboratoriais. Por fim, deve fazer o tratamento adequado nessa criança 
 
Cartão de coleta: 
 
Fornecido pela unidade básica de saúde 
 
Atividade no posto de coleta: 
Cartão de coleta: 
 
TRIAGEM CONFIRMAÇÃO TRATAMENTO
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
5 
Manter a criança em posição vertical, fazer assepsia com álcool 70%, espera o álcool secar. Com uma lanceta própria ou 
agulha de insulina, vai fazer um “pic” na face lateral do pé. O ideal é que todo o círculo seja preenchido 
Na regia mediana tem maior chance de infecção 
 
 
Exemplos de amostras mal colhidas 
Entrega dos resultados: 
Resultados sem alteração: a família é informada que o recém-nascido não apresenta alteração de resultados para as 
doenças testadas e pede-se ao responsável para assinar o comprovante de entrega de resultados; 
Resultados alterados: Os resultados considerados alterados na triagem neonatal serão comunicados por telefone ao 
responsável pela ação no ponto de coleta de origem da amostra. Este deve contatar a família assim que notificado, 
informando ao responsável a necessidade da urgência de comparecimento na unidade. 
Proceder aos encaminhamentos segundo a necessidade informada pelo laboratório especializado em triagem neonatal: 
 Realização de exame de confirmação: para isso, a criança deverá comparecer ao local para uma nova coleta. 
 Encaminhamento para consulta especializada: seguir orientações da consulta agendada 
 
Condições especiais: 
Recém-nascidos pré-termo, de baixo peso ao nascer e gravemente enfermos: Triagem seriada, com a obtenção de pelo 
menos três (03) amostras em tempos diferentes, é recomendada como paradigma mais expediente e eficiente, sendo 
Resultados alterados 
Sem retorno:
encaminhar ao conselho 
tutelar 
Negativo:
entrega do laudo e 
liberação do paciente 
Positivo:
direcionamento para o 
serviço de referência 
correspondente 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
6 
Primeira amostra: deverá ser obtida por punção venosa logo na admissão do recém-nascido pré-termo à Unidade de 
Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo), antes da utilização de nutrição parenteral, transfusão de hemoderivados e/ou início 
de tratamento intensivo com esteroides, aminas vasoativas, antibióticos, etc 
Segunda amostra: deverá ser obtida entre 48 e 72 horas de vida do RN que se mantém internado, também por punção 
venosa, independentemente de sua condição clínica; 
Terceira amostra: deverá ser obtida logo à alta do RN ou aos 28 dias de vida do bebê retido em hospital. 
 
Doenças: 
Fenilcetonúria 
Hipotireoidismo congênito 
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias 
Fibrose cística 
Hiperplasia adrenal congênita 
Deficiência de biotinidase 
 
A partir de 2020, todos os recém-nascidos devem ser submetidos ao exame de toxoplasmose congênita ao mesmo tempo 
em que é realizadoo Teste do Pezinho. 
Estudos mostram que a cada 10 mil nascimentos, entre 5 e 22 bebês possuem toxoplasmose. 
A medida foi publicada no dia 5 de março de 2020, no Diário Oficial da União (DOU), sendo que os serviços públicos de 
saúde de todo o país têm o prazo de 180 dias para ofertar a novidade à população. 
 
Fenilcetonúria: 
A Fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. 
O defeito metabólico é causado pela enzima Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no 
sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. 
 A Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea 
Admissão 48-72h
Alta/ 
28dias
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
7 
 
Caracterizada por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado 
ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. 
Os pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética adequada não 
apresentarão o quadro clínico acima descrito. 
O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se os níveis adequados desse 
aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo; 
A dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL); 
Em termos gerais, a dieta deve conter entre 250 mg e 500 mg de FAL/dia, quando o normal de ingestão diária para um 
indivíduo não fenilcetonúrico é de 2.500 mg de FAL/dia 
Ou seja, deve ser feita uma dieta hipoproteica e a proteína usada nessas crianças deve ter redução de FAL 
 
A fórmula está inserida no Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF), sendo sua aquisição e 
disponibilização de responsabilidade das Secretarias de Estado da Saúde. 
O estado é responsável por fornecer essas formulas. A lata custa em média 1500,00 reais 
 
Hipotireoideismo congênito: 
É causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios 
tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. 
 Primária – quando a falha ocorre na glândula tireoide  maioria 
 Secundária – quando ocorre deficiência do hormônio estimulador da tireoide (TSH) hipofisário; 
 Terciária – quando ocorre deficiência do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) hipotalâmico; 
 Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos. 
 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
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Hipotonia muscular – déficit de energia 
Dificuldades respiratórias 
Cianose 
Icterícia prolongada – interferência na liberação de bilirrubina 
Constipação 
Bradicardia 
Anemia 
Sonolência excessiva 
Choro rouco 
Hérnia umbilical, Alargamento de fontanelas, Sopro cardíaco, 
Deficit de crescimento pôndero-estatural, 
Atraso na dentição, 
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental 
 
Após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do 
TSH em amostra de sangue venoso; 
É indicada a realização de exames de ultrassonografia ou cintilografia com captação tireóidea de iodo radioativo; 
 O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina 
sódica, sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4). 
 
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: 
A Doença Falciforme (DF) é uma afecção genética com padrão de herança autossômico recessivo, causada por um defeito 
na estrutura da cadeia beta da hemoglobina; 
As hemácias assumem forma de foice, quando expostas a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de 
oxigênio, infecções etc; 
O formato de foice e por ser menos maleável, pode causar veno-oclusão 
 Adultos: (padrão Hb AA). 
 Recém-nascidos :(padrão Hb FA). 
As hemoglobinas variantes mais frequentes são a hemoglobina S (Hb S) e hemoglobina C (Hb C); 
O indivíduo heterozigoto é popularmente conhecido como “traço falcêmico” ou “traço falciforme” (Hb AS)  esses 
pacientes não tem doença falciforme e não precisam fazer tratamento em serviço especializado 
Poderão também ser identificadas outras hemoglobinas variantes (Hb D, Hb E, Hb Hasharon, etc.) com ou sem significado 
clínico; 
O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as hemoglobinopatias nas quais o fenótipo predominante é o da Hb S, 
mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var); 
Os tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a S-beta Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. 
 
 
 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
9 
Consequências: 
Anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior 
susceptibilidade a infecções, sequestro esplênico, necrose do baço (afeta o sistema imune, essas crianças ficam mais 
susceptíveis a infecções, principalmente por germes capsulados) 
Podem ocorrer também alterações no desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema 
nervoso central. 
 
O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida para que a prevenção das infecções e outras 
complicações que podem levar à morte da criança seja efetivo; 
As principais medidas preconizadas para alcançar esse objetivo são: antibioticoterapia profilática (esquema especial de 
vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado. 
 
Fibrose cística: 
A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves, 
determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num 
processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. 
A base da fibrose cística, é uma alteração genética que gera mutações nos canais de cloro. Dessa forma, o CL e Na não vão 
para fora da célula, deixando o muco mais viscoso, menos fluido 
Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana (especialmente 
pseudomonas e estafilococos), o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. Essa 
criança fica mais susceptível a pneumonia de repetição 
No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má 
nutrição. 
 
Consequências: 
 Diarreia crônica; 
 Pneumonia de repetição; 
 Sibilância recorrente; 
 Doença sinusal crônica; 
 Colestase neonatal; 
 Íleo meconeal; 
 Diabetes melitus tipo I; 
 Desnutrição; 
 
O diagnóstico presuntivo é estabelecido com a análise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). É uma enzima pancreática, 
que devido a obstrução, ela não chega no intestino, aumentando a concentração no sangue 
O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor” nos centros de referência 
O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização 
de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. 
 
Hiperplasia adrenal congênita: 
A denominação Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma 
autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais; 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
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Nos diversos grupos étnicos as deficiências enzimáticas mais comuns em HAC são: 21-hidroxilase, que responde por cerca 
de 95% dos casos, e 11-beta-hidroxilase, encontrada em aproximadamente 5% dos casos. 
A 21-hidroxilase está na via de produção da aldosterona e do cortisol. Tem crianças que podem ter deficiência nas duasvias 
ou só na via do cortisol 
 
 
As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial); 
A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de 
andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos; 
Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas que podem ser divididas em três formas: 
forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica. 
Crianças com falta do cortisol não tem adaptação ao estresse 
Crianças com falta de mineralocorticoide tem tendência a hipovolemia e distúrbio hidroeletrolítico 
 
Forma perdedora: 
Deficiência nas duas vias 
Depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia 
 
Forma não perdedora: 
Deficiência apenas na via do cortisol 
 Feminino: virilização pós-natal, clitoromegalia, pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada maturação 
óssea acelerada, resultando em baixa estatura final. 
 Masculino: hiperandrogenismo. 
 
O tratamento consiste na reposição de baixas doses de corticoide e no caso da forma perdedora, reposição de 
mineralocorticoide 
 
 
 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
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Deficiência de biotinidade: 
A Deficiência de Biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. 
Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua 
reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. 
A biotina é o cofactor da enzima piruvato carboxilase por ser uma molécula especializada no transporte de dióxido de 
carbono (CO2). Atua na formação da pele, unhas e cabelo, na utilização dos hidratos de carbono (açúcares e amido) e na 
síntese de ácidos graxos. 
Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises 
epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematoide. 
Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. 
Pacientes diagnosticados em período sintomático, frequentemente apresentam atraso do desenvolvimento e risco de 
desenvolverem sequelas auditiva, visual e de funções nervosas superiores irreversíveis, ao contrário do que se observou nos 
pacientes diagnosticados no período neonatal. 
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina em doses diárias, 
 
Referências: 
1 – Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. 
Triagem neonatal biológica: manual técnico / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção a Saúde, Departamento de 
Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2016.. 
 
Teste do coraçãozinho 
Objetivo: rastreio de cardiopatias congênitas críticas, ou seja, aquelas cardiopatias que podem matar nas primeiras semanas 
de vida 
 
Cardiopatias congênitas críticas: 
Fluxo pulmonar dependente de canal arterial (ex: atresia pulmonar) 
Fluxo sistêmico dependente de canal arterial (ex: atresia aórtica) 
Circulação em paralelo (ex: transposição de grandes artérias) 
 
Orientações: 
Quem faz esse teste? 
 Recém-nascidos aparentemente saudáveis com idade gestacional > 34 semanas (abaixo de 34 semanas, a chance 
de ter alguma alteração e a própria prematuridade inviabilizam realizar o teste do coraçãozinho) 
 Extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de traçado homogêneo 
Quando fazer? 
 Entre 24 e 48h de vida, antes da alta hospitalar 
 Não pode fazer assim que nasce, pois, a resistência vascular pulmonar ainda é muito alta. Logo algumas patologias 
congênitas críticas podem não aparecer 
Como? 
 Aferir saturação a partir da oxímetria de pulso 
 Local de aferição: membro superior direito e em um dos membros inferiores 
PAPM V – Isadora Nunes – Med 101 
 
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