Hipercolesterolemia Familiar (Hereditária)

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Hipercolesterolemia
@gabrielapessoa_
familiar
transmissão
 Herança autossômica dominante com dominância incompleta.
É a doença mendeliana mais frequente, decorrente de mutação no
gene do receptor de LDL.
causa
Causada por mutações nos genes que codificam as proteínas das vias
endoteliais e de reciclagem dos receptores de LDL, o que reduz a
captação dessas moléculas, aumentando o risco de doenças
cardiovasculares.
sinais e Sintomas
Xantomas tendinosos, xantomas planares intertriginosos, arco
corneano.
Mutações
Mais de 600 mutações descritas.
As mutações são categorizadas em cinco grupos:
Grupo I: pouco comum. Problema na síntese do receptor.
Grupo II: comum. Problema no transportador (os receptores são
produzidos, mas acumulam no retículo endoplasmático porque
não podem ser transportados ao complexo de Golgi)
Grupo Ill: problema na ligação do receptor com o substrato
(atinge o domínio do receptor que se liga ao LDL)
Grupo IV: não possui a forma vesiculada (o receptor liga-se ao
LDL normalmente, mas não se forma a vesícula de endocitose)
Grupo V: não pode ser reciclado (os receptores não conseguem
se desprender da vesícula de endocitose para serem reciclados
e são degradados juntamente com o LDL pelos lisossomos)
Apesar de 5 grupos, só há 2 fenótipos:
Homozigose rara: LDL maior do que 600mg/dl
Heterozigose: LDL de 200 a 400mg/dl
patogenia
Diminuição do “clearance” de LDL (captação pelo fígado)
“Clearance” de LDL: capacidade hepática de eliminar
substâncias do metabolismo, como ex.: ureia, creatinina, etc.
Aumento na produção de LDL (IDL → LDL)
Aumento da captação de LDL por macrófagos e monócito, que
causa os xantomas
Aterosclerose precoce, que pode causar infarto do miocárdio.
tratamento
Em crianças: dietoterapia
Em adultos: dietoterapia e administração de histatina
@gabrielapessoa_