Citogenética

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CITOGENÉTICA
Introdução e história
João Vitor Duarte
O que é citogenética
Citogenética é um ramo da genética que estuda a 
estrutura e função da célula, especialmente os 
cromossomos.
Historia
Os cromossomos foram observadas pela primeira vez em células 
vegetais por Karl Wilhelm von Nägeli em 1842. O seu 
comportamento em células animais (salamandra) foi descrito por 
Walther Flemming, o descobridor da mitose, em 1882. O nome foi 
cunhado por outro anatomista alemão, Von Waldeyer em 1888 .
Karl Wilhelm von Nägeli Walther Flemming Von Waldeyer 
Historia
Logo após o desenvolvimento da genética no início do século 
xx, foi constatado que o conjunto de cromossomos (cariótipo) 
era o portador dos genes. Levitsky foi o primeiro a definir o 
cariótipo como a aparência fenotípica dos cromossomos 
somáticos, em contraste com os seus conteúdos gênicos.
Historia
A investigação sobre o cariótipo humano levou muitos anos para 
resolver a questão mais básica: quantos cromossomos têm uma 
célula humana diplóide normal. Em 1912, Hans von Winiwarter 
relatou 47 cromossomos em espermatogônias e 48 em ovogônias, 
concluindo um mecanismo de determinação do sexo XX / XO.
Cromossomos
Thais Melo
Cromossomos: O que são ? 
Os cromossomos são longas sequências de DNA que contêm diversos 
genes e outras sequências de nucleotídeos. São responsáveis por 
definir as características físicas particulares de cada indivíduo.
Em eucariontes, os cromossomos 
são estruturas lineares de DNA 
dupla fita, altamente enovelado, 
normalmente encontradas no 
núcleo das células, podendo 
também estar associadas com 
proteínas e RNA. 
Em procariontes, eles se 
apresentam de forma circular, não 
estando presentes no núcleo nem 
associados a proteínas.
Cromossomos humanos
Cromossomos: Historia
O primeiro cientista a observar os cromossomos foi o biólogo suíço 
Karl Wilhelm von Nägeli, em 1842. Porém, apenas com Thomas Hunt 
Morgan, em 1910, descobriu-se que os cromossomos são 
responsáveis por armazenar o material genético dos seres vivos.
Karl Wilhelm von Nägeli Thomas Hunt Morgan
Mulher xy homem xx
Desde 1950, sabia-se que o sexo de quem nasce é determinado por 
um dos 23 pares: mulheres são o par XX e homens, XY.
Porém, não é um cromossomo inteiro, X ou Y, mas apenas um único 
gene que determina o sexo.” Gene chamado TDF (iniciais em inglês 
de “fator determinante de testículos”). 
Os cientistas notaram que faltava um pedacinho no cromossomo Y 
das mulheres; já nos homens, havia um pedaço de cromossomo Y 
preso a um cromossomo X
Cromossomos: 
Estrutura e tipos
Maria Janaina Ribeiro
Estrutura do Cromossomo
Cromossomo metafásico;
Monocêntricos;
Podem ser encontrados 
cromossomos dicêntricos, 
tricêntricos, acêntricos, etc.
Cromossomo Halocêntrico
Centrômeros latentes
Estrutura do Cromossomo
Partes do Cromossomo
Cromômeros: São engrossamentos bastante irregulares com aspecto de granulações
Cromátides: São o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão 
celular
Centrômero: Constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços e influencia o 
movimento durante a divisão celular. Em geral há um único centrômero por 
cromossomo, embora haja organismos dicêntricos ou policêntricos;
Satélite: Parte terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma 
constrição secundária;
Zona SAT: Porção do cromossomo relacionada com a formação do nucléolo durante a 
telófase;
Telômeros: Extremidades finais dos cromossomos que o protegem da degradação.
Tipos de Cromossomo
A classificação dos cromossomos ocorre conforme a posição dos 
centrômeros.
Divisão celular
Luis Felipe
Sindromes Relacionadas
Thalia Barros
Sindrome de Down
A síndrome de Down (trissomia do 21 ou SD) é uma alteração 
genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas 
células de um indivíduo. 
Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos em 
cada célula do corpo. Esses cromossomos são separados em pares 
que vão desde o 1º até o 22º par, chegando, então, nos cromossomos 
sexuais (XX ou XY). 23 desses cromossomos são herdados da mãe, 
enquanto os outros 23 vem do pai.
Sindrome de Down
Trissomia simples
Sindrome de Down
Translocação 
SINDROME DE TURNER
● Ocorre em 
mulheres.
● A cada 2000 
bebês 1 
apresenta esta 
sindrome.
SINDROME KLINEFELTER
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