PROVA GENÉTICA 2º ESTÁGIO 2020.1

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Página inicial / Meus cursos / 194708 / Tópico 2 / GENÉTICA MÉDICA - SEGUNDA UNIDADE
Questão 1
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 2
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Iniciado em segunda, 15 jun 2020, 14:00
Estado Finalizada
Concluída em segunda, 15 jun 2020, 15:32
Tempo
empregado
1 hora 32 minutos
Notas 20,0/20,0
Avaliar 10,0 de um máximo de 10,0(100%)
O câncer é considerado uma doença genética, pois é desencadeado por alterações no ácido desoxirribonucleico (DNA) da
célula. A compreensão das bases moleculares do câncer depende da identificação e caracterização dos genes envolvidos
na origem e progressão dessa doença.
Escolha uma:
a. A correspondência correta entre as características fenotípicas e as alterações moleculares envolvidas nessa doença
é: Proliferação celular descontrolada: perda dos reguladores negativos (genes supressores de tumor, como Rb, p53) e
aumento dos reguladores positivos (oncogenes, como Ras, Myc). 
b. A maioria dos eventos genéticos que causa câncer ocorre em células germinativas.
c. Os genes supressores de tumor resultam de mutações que ocorrem em razão da exposição a diversos agentes
carcinogênicos físicos, químicos ou biológicos, e sua expressão leva a uma proliferação celular anormal, resultando na
formação do tumor.
d. Podemos definir um tumor como sendo um grupo de células com crescimento descontrolado e que apresenta
capacidade de invadir tecidos vizinhos que circundam o local de origem podendo disseminar-se.
e. Os oncogenes são ativados por mutações de perda de função.
A resposta correta é: A correspondência correta entre as características fenotípicas e as alterações moleculares envolvidas
nessa doença é: Proliferação celular descontrolada: perda dos reguladores negativos (genes supressores de tumor,
como Rb, p53) e aumento dos reguladores positivos (oncogenes, como Ras, Myc)..
Foi solicitado o estudo cromossômico de um paciente com azoospermia. A análise realizada em linfócitos de sangue
periférico evidenciou cariótipo 46,XX em todas as células avaliadas. Em função desse resultado, foi realizado estudo
molecular com a amplificação por PCR de sequências do gene SRY, obtendo-se amplificação na amostra de DNA obtido
das células da mucosa oral. Esse resultado pode ser explicado pela:
Escolha uma:
a. Presença do gene SRY num dos cromossomos X, decorrente de recombinação meiótica entre os cromossomos X e
Y. 
b. A infertilidade não tem causa genética, pois o gene SRY está presente.
c. O estudo molecular apresentou um resultado falso-positivo.
d. Presença de mosaicismo críptico não detectado nas células sanguíneas e detectado nas células da mucosa oral.
e. Trata-se de um caso de hermafroditismo verdadeiro observando-se células masculinas e femininas.
A resposta correta é: Presença do gene SRY num dos cromossomos X, decorrente de recombinação meiótica entre os
cromossomos X e Y..
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https://ava.qstione.com.br/mod/quiz/view.php?id=5129
Questão 3
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 4
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 5
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
A osteogênese imperfeita é considerada um exemplo de __________________ , pois as subunidade da tripla hélice do pró-
colágeno são codificadas por dois genes, um no cromossomo 17 e outro no cromossomo 7. Uma mutação que ocorre em
ambos os genes pode alterar a estrutura normal da tripla hélice, resultando finalmente em osteogênese imperfeita.
A resposta que preenche corretamente a lacuna acima está na alternativa:
Escolha uma:
a. Mosaicismo
b. Mutação de novo
c. Heterogeneidade de locus 
d. Expressividade variável
e. Pleiotropia
A resposta correta é: Heterogeneidade de locus.
Muitas doenças genéticas são resultado de uma mutação em um único gene. Características de genes únicos ou
monogênicas são conhecidas como características mendelianas, devido a Gregor Mendel, monge do século XIX, considerado
o pai da genética.  Vários princípios importantes surgiram a partir do trabalho de Mendel. O primeiro foi o princípio das
heranças dominante e recessiva. Mendel também descobriu o princípio de segregação, que estabelece que organismos
sexualmente reprodutíveis possuem genes que ocorrem aos pares e que somente um membro desse par é transmitido à
prole. (Jorde, Lynn B. Genética Medica)
Com base nisso, qual a porcentagem de descendentes Aa nascidos de uma mãe Aa?
Escolha uma:
a. 1
b. 75%
c. 100%
d. 50% 
e. 25%
A resposta correta é: 50%.
Qualquer distúrbio na quantidade correta de material cromossômico tem consequências muito graves para o
desenvolvimento humano. Cinquenta por cento de todos os abortos espontâneos de primeiro semestre são devidos a
desequilíbrio cromossômico. Um exemplo de alteração numérica é:
Escolha uma:
a. O cromossomo marcador, em que não se encontram bandas cromossômicas, como a síndrome de Rett.
b. A triploidia, em que todos os cromossomos serão encontrados com 3 cópias, como a síndrome de Klinefelter.
c. A monossomia, em que 1 cromossomo só será encontrado com 1 cópia, como a síndrome de Down.
d. A duplicação, em que 1 cromossomo terá parte do seu material duplicado, como a síndrome Cri-du-Chat.
e. A monossomia, em que 1 cromossomo só será encontrado com 1 cópia, como a síndrome de Turner. 
A resposta correta é: A monossomia, em que 1 cromossomo só será encontrado com 1 cópia, como a síndrome de
Turner..
Questão 6
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 7
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Um portador de rearranjo balanceado pode produzir gametas com complemento cromossômico desbalanceado. Se o
rearranjo considerado for uma translocação, é correto afirmar que a divisão celular responsável pela formação dos
gametas é uma:
Escolha uma:
a. mitose, com 2 divisões celulares e 1 ciclo de replicação do DNA, nas gônadas.
b. meiose, com 2 divisões celulares e 2 ciclos de replicação do DNA, nas gônadas.
c. mitose, com 2 divisões celulares e 2 ciclos de replicação do DNA, nas células somáticas.
d. meiose, com 2 divisões celulares e 1 ciclo de replicação do DNA, nas células somáticas.
e. meiose, com 2 divisões celulares e 1 ciclo de replicação do DNA, nas gônadas. 
A resposta correta é: meiose, com 2 divisões celulares e 1 ciclo de replicação do DNA, nas gônadas..
João é casado com Joana e sofre de uma doença genética. O casal tem cinco filhos: dois homens, duas mulheres e um
homem, nessa ordem. O segundo, quarto e quinto filhos apresentam a mesma doença de João. O quinto filho, Lucas, é
casado com Luana que tem cinco irmãos, sendo os dois últimos, gêmeos dizigóticos de sexo opostos. Lucas e Luana
tiveram cinco filhos, (uma mulher, um homem, uma mulher e dois homens, respectivamente) dos quais o terceiro e o
último são afetados. Qual a probabilidade do quinto filho de Lucas e Luana, casado com uma mulher normal, ter uma
filha afetada.
Escolha uma:
a. 75%
b. 12%
c. 37,5%
d. 50%
e. 25% 
A resposta correta é: 25%.
Questão 8
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 9
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 10
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
A figura abaixo mostra o cariograma de uma criança que apresenta uma doença genética. Analisando o cariograma,
assinale a alternativa que indica a doença, o tipo de alteração que a provocou e a consequência dessa alteração a nível de
cromossomo.
Escolha uma:
a. Síndrome de Kleinefelter – Não disjunção na meiose I – Trissomia do cromossomo X.
b. Síndrome de Down – Translocação Robertsoniana – Trissomia parcial do cromossomo 21.
c. Síndrome de kleinefelter – Erro de disjunção meiótica – Trissomia do cromossomo sexual.
d. Síndrome de Patau – Translocação Robertsoniana– Trissomia parcial do 13. 
e. Síndrome da super fêmea  – Erro de disjunção na meiose II – Trissomia do cromossomo X.
A resposta correta é: Síndrome de Patau – Translocação Robertsoniana– Trissomia parcial do 13..
Além da perda ou do ganho de cromssomos inteiros, partes de cromossomos podem ser perdidas ou duplicadas durante
a formação dosgametas, e o rearranjo destas partes pode ser alterado e gerar diferentes cariótipos. Sendo assim, o
cariótipo 45,XX,der(13;21)(q10;q10) corresponde a sexo feminino, com:
Escolha uma:
a. translocação recíproca entre os cromossomos 13, 21 e 10.
b. síndrome de Down.
c. monossomia completa dos cromossomos 13 e 21.
d. translocação robertsoniana entre os cromossomos 13 e 21. 
e. trissomia parcial do cromossomo 10.
A resposta correta é: translocação robertsoniana entre os cromossomos 13 e 21..
Grande parte das doenças genéticas tem seu grau de expressão variado, por exemplo, uma pessoa pode ter o genótipo
responsável pelo desenvolvimento de uma doença, mas não manifesta o fenótipo ou algumas doenças são observadas na
ausência de qualquer histórico familiar prévio. Esses fenômenos são conhecidos, respectivamente, como:
Escolha uma:
a. Mutação nova e expressividade variável.
b. Penetrância dependente de idade e Pleiotropia.
c. Penetrância reduzida e mutação nova. 
d. Pleiotropia e mutação nova.
e. Mosaicismo e expressividade variável.
A resposta correta é: Penetrância reduzida e mutação nova..
Questão 11
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 12
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 13
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
(IADES 2014 - Modificado) A herança da doença autossômica recessiva é considerada a alteração genética mais
frequente. Se um indivíduo possui uma alteração genética recessiva heterozigota, ele é portador da alteração genética,
mas não é afetado pela doença.
Em um ciclo de fertilização in vitro, têm-se ambos os pais portadores de uma alteração genética autossômica recessiva no
gene causador da osteogênese imperfeita. Discute-se a possibilidade de realização de diagnóstico genético pré-
implantacional nos embriões resultantes do tratamento, a fim de garantir que o embrião transferido não apresente a
doença genética herdada dos pais. Nessa situação hipotética, as probabilidades de um embrião ser portador da mutação
genética sem apresentar a doença, de ser portador da alteração e apresentar oesteogênese imperfeita e de ser normal
(sem alteração genética) são as seguintes:
Escolha uma:
a. 50% de chance de ser afetado pela doença; e, 50% de chance de ser normal (não apresentar alteração genética ou
ser afetado pela doença).
b. 50% de chance de ser portador da alteração genética, mas não ser afetado pela doença (um alelo mutado e um
alelo normal); 75% de chance de ser normal (não apresentar mutação); e, 25% de chance de ser afetado pela doença
(ambos os alelos mutados).
c. 50% de chance de ser portador da alteração genética (um alelo mutado e um normal), mas não afetado pela
doença; 25% de chance de ser normal (não apresentar mutação); e, 25% de chance de ser afetado pela doença (dois
alelos mutados). 
d. 75% de chance de ser afetado pela doença; e, 25% de chance de ser normal (não apresentar alteração genética ou
ser afetado pela doença).
e. 100% de chance de ser portador da mutação genética, mas não ser afetado pela doença.
A resposta correta é: 50% de chance de ser portador da alteração genética (um alelo mutado e um normal), mas não
afetado pela doença; 25% de chance de ser normal (não apresentar mutação); e, 25% de chance de ser afetado pela
doença (dois alelos mutados)..
Lucas é casado com Luana e juntos pretendem ter 5 filhos. Ambos são portadores do gene para fibrose cística. Qual a
probabilidade deles terem um filho normal e quatro filhos afetados?
Escolha uma:
a. 90/1024
b. 270/1024
c. 1620/4096
d. 540/4096
e. 15/1024 
A resposta correta é: 15/1024.
Um determinado gene pode ser transmitido por uma mulher para todos os seus filhos e filhas, mas o homem não pode
transmitir para nenhum de seus filhos ou filhas. Esse tipo de herança é chamada de:
Escolha uma:
a. autossômica dominante.
b. ligada ao X-recessiva.
c. autossômica recessiva.
d. mitocondrial. 
e. ligada ao X-dominante.
A resposta correta é: mitocondrial..
Questão 14
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 15
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 16
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
A respeito do gene XIST, marque a alternativa correta.
Escolha uma:
a. As alternativas A e B estão incorretas.
b. É expresso em todos os cromossomos X.
c. É expresso duas vezes mais nos homens que nas mulheres.
d. Codifica um RNA que não será traduzido em proteína. 
e. É expresso durante o desenvolvimento dos gametas.
A resposta correta é: Codifica um RNA que não será traduzido em proteína..
Um paciente com 25 anos de idade, foi atentido em uma avaliação psiquiátrica por apresentar dificuldade de
apresendizagem, uma redução no QI (10 a 15 pontos abaixo do índice dos irmãos). Além disso, o paciente era muito alto
com braços e pernas desproprocionalmente longos. O exame clínico revelou pelos do corpor esparsos e massa muscular
reduzida. Exame revelou cariótipo 48, XXXY, o que caracteriza:
Escolha uma:
a. Síndrome de Klinefelter 
b. Tetrassomia dos cromossomos sexuais
c. Trissomia do X
d. Síndrome de Marfan
e. Sídrome do super macho
A resposta correta é: Síndrome de Klinefelter.
Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e ao
aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter tratamento
realizado a partir de terapêutica dietética específica. Considerando que um casal de primos em primeiro grau,
fenotipicamente normais, tenha um filho afetado pela fenilcetonúria, a chance de que esse casal tenha uma filha com essa
doença é de:
Escolha uma:
a. 2/3
b. 1/4
c. 1/2
d. 1
e. 1/8 
A resposta correta é: 1/8.
Questão 17
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 18
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Existem inúmeras mutações genéticas, as quais podem ser gênicas ou cromossômicas. Essas mutações podem resultar em
patologias de maior e menor gravidade. Nesse sentido, qual tipo de mutação está envolvido no surgimento da Síndrome
cri du chat?
Escolha uma:
a. Translocação Robertsoniana
b. Deleção 
c. Isocromossomo
d. Inversão
e. Cromossomo em anel
A resposta correta é: Deleção.
(UNB -Modificado) O trabalho de Mendel estabeleceu que o fenótipo seja sempre o mesmo, ainda que um determinado
alelo seja herdado do pai ou da mãe. No entanto, pesquisas realizadas nas últimas décadas mostraram que este nem
sempre é aplicável. Para alguns genes humanos, um dos alelos é transcricionalmente inativo. Sendo assim, o termo
imprinting genômico refere-se à:
Escolha uma:
a. expressão diferencial de determinado gene de acordo com sua origem parental. Esse fenômeno é regulado pela
metilação do DNA. Genes metilados são genes inativos. 
b. expressão diferencial de determinado gene de acordo com sua origem parental. Esse fenômeno é regulado pela
acetilação do DNA. Genes acetilados são genes inativos.
c. expressão de determinado gene independente da sua origem parental. Esse fenômeno é regulado pela acetilação
de histonas do DNA. Genes acetilados são genes inativos.
d. expressão de determinado gene independente da sua origem parental. Esse fenômeno é regulado pela metilação
do DNA. Genes metilados são genes ativos.
e. expressão de determinado gene independente da sua origem parental. Esse fenômeno é regulado pela metilação
do DNA. Genes metilados são genes inativos.
A resposta correta é: expressão diferencial de determinado gene de acordo com sua origem parental. Esse fenômeno é
regulado pela metilação do DNA. Genes metilados são genes inativos..
Questão 19
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
Questão 20
Correto
Atingiu 1,0 de
1,0
A fibrose cística é uma condição hereditária, crônica que afeta órgãos como o pâncreas, o sistema digestório e os
pulmões. Já o daltonismo é uma condição hereditária caracterizada por uma anomalia na distinção de algumas cores.
Analise os heredogramas das respectivas doenças e marque a alternativa correta.
Escolha uma:
a. Fibrose cística - doença quando o indivíduo herda uma cópia anormal do gene da CFTR de seus pais. Daltonismo -
doença causada por uma alteração genética hereditárialigada ao cromossomo sexual X.
b. Fibrose cística - doença quando o indivíduo herda duas cópias anormais do gene da CFTR de seus pais, uma de
cada. Daltonismo - doença causada por uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo sexual X e ao
cromossomo sexual Y.
c. Fibrose cística - doença quando o indivíduo herda três cópias anormais do gene da CFTR de seus pais, uma de seu
pai e duas de sua mãe. Daltonismo - doença causada por uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo
sexual X.
d. Fibrose cística - doença quando o indivíduo herda uma cópia anormal do gene da CFTR de seus pais. Daltonismo -
doença causada por uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo sexual Y.
e. Fibrose cística - doença quando o indivíduo herda duas cópias anormais do gene CFTR de seus pais, uma de cada.
Daltonismo - doença causada por uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo sexual X. 
A resposta correta é: Fibrose cística - doença quando o indivíduo herda duas cópias anormais do gene CFTR de seus pais,
uma de cada. Daltonismo - doença causada por uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo sexual X..
Alterações cromossômicas dos autossomos ou dos cromossomos sexuais podem ser verificadas em síndromes
malformativas, retardo mental, hipogonadismo e em erros de determinação sexual. Estas podem ser numéricas, por
aneuploidia, poliploidia e alterações cromossômicas estruturais. Uma das formas de verificação é através do cariótipo. A
esse respeito, analise as afirmativas abaixo.
Escolha uma:
a. Deleção se refere à adição de parte de um cromossomo resultando em quebras nos cromossomos e subsequente
reunião das extremidades quebradas em uma configuração anormal.
b. A maior parte das aneuploidias é causada por nãodisjunção dos cromossomos durante a mitose.
c. A tetraploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico.
d. Na metáfase da mitose de uma célula somática de um indivíduo com síndrome de Down, existem 96 cromátides-
irmãs.
e. As monossomias são mais graves que as trissomias. 
A resposta correta é: As monossomias são mais graves que as trissomias..
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