Aconselhamento Genético: Papel e Processo

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Como membros de uma equipe de saúde, os conselheiros 
genéticos fornecem informações e apoio às famílias afetadas ou 
em risco de um distúrbio genético. Eles servem como um 
recurso central de informações sobre distúrbios genéticos para 
outros profissionais de saúde, pacientes e público em geral. Este 
capítulo fornece uma visão geral do papel dos conselheiros 
genéticos e sua abordagem para educar pacientes e identificar 
indivíduos/famílias em risco de distúrbio genético. Recursos 
para pacientes também são fornecidos. 
Papel do Aconselhamento Genético
Os conselheiros genéticos ajudam a identificar famílias com 
possível risco de uma condição genética, reunindo e analisando 
a história familiar e padrões de herança e calculando as chances 
de recorrência. Eles fornecem informações sobre testes 
genéticos e procedimentos relacionados. Eles são treinados para 
apresentar informações complexas e difíceis de entender sobre 
riscos genéticos, testes e diagnósticos para famílias e pacientes. 
Conselheiros genéticos podem ajudar as famílias a entender o 
significado das condições genéticas em relação aos contextos 
culturais, pessoais e familiares. Eles também discutem as 
opções disponíveis e podem fornecer encaminhamentos para 
serviços educacionais, grupos de apoio, outros profissionais de 
saúde e serviços comunitários ou estaduais. Conselheiros 
genéticos podem servir como um recurso central de 
informações sobre condições genéticas para outros profissionais 
de saúde, pacientes e público em geral. 
Processo de Aconse lhamen to 
Genético
Em geral, uma sessão de aconselhamento genético visa: 
• Aumentar a compreensão da família sobre uma condição 
genética 
• Discutir opções sobre o gerenciamento de doenças e os 
riscos e benefícios de testes adicionais e outras opções 
• Ajudar o indivíduo e a família a identificar as ferramentas 
psicossociais necessárias para lidar com possíveis 
resultados 
• Reduzir a ansiedade da família 
Não é incomum que várias sessões de aconselhamento genético 
ocorram e, no mínimo, incluam uma sessão de pré-teste e pós-
teste. Durante a visita inicial de aconselhamento genético, o 
conselheiro genético determinará por que o paciente/família está 
buscando aconselhamento genético, identificará quais 
informações deseja obter da sessão, coletará e registrará um 
histórico médico familiar e avaliará e registrará a história 
médica e psicossocial do paciente. 
Entre os tópicos que podem ser discutidos durante uma sessão 
de pré-teste estão a apresentação clínica da(s) condição(s) 
pela(s) qual(is) o paciente pode estar em risco, padrão de 
herança genética da condição, chance de recorrência, 
procedimentos de teste disponíveis e limitações de teste, opções 
reprodutivas e procedimentos de acompanhamento, se 
necessário. Questões gerais relacionadas ao tratamento ou 
terapia sugeridos também são abordadas. Encaminhamentos 
podem ser feitos a especialistas sobre questões específicas que 
estão fora do escopo da prática de aconselhamento genético. 
Se o paciente decidir realizar testes genéticos, o conselheiro 
genético geralmente atua como a pessoa certa para comunicar 
os resultados. No entanto, a sessão pós-teste envolve mais do 
que o fornecimento de informações médicas e muitas vezes se 
concentra em ajudar as famílias a lidar com as consequências 
emocionais, psicológicas, médicas, sociais e econômicas dos 
resultados dos testes. Em particular, questões psicológicas como 
negação, ansiedade, raiva, luto, ou culpa são abordadas e, 
quando necessário, encaminhamentos para aconselhamento 
psicossocial aprofundado são oferecidos. Informações sobre 
recursos da comunidade e grupos de apoio podem ser fornecidas 
ao paciente/família. 
Se o teste genético for positivo, o teste pode ser considerado 
para parentes adicionais do indivíduo. Referências de 
aconselhamento genético para outros membros da família para 
avaliação de risco podem ser discutidas. Pode ser necessário 
encaminhar parentes para outros conselheiros genéticos devido 
a restrições geográficas e outras. 
Na conclusão da sessão final de aconselhamento genético, o 
paciente pode receber um resumo escrito dos principais tópicos 
discutidos. O resumo é frequentemente fornecido na forma de 
uma carta, que serve como um registro permanente das 
informações discutidas e pode incluir informações adicionais 
que ficaram disponíveis após a sessão final de aconselhamento. 
O paciente pode optar por compartilhar a carta com outros 
membros da família ou profissionais de saúde.