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Triagem neonatal

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Todo bebê tem direito, de forma gratuita, à 
triagem neonatal. 
São eles: teste do pezinho, teste do olhinho, testa 
da orelhinha e teste do coraçãozinho. 
Os exames de triagem neonatal são capazes de 
diagnosticar doenças que, quanto mais cedo 
identificadas, apresentam melhores chances de 
tratamento, podendo prevenir sequelas graves 
e/ou óbitos. 
Todos os resultados dos exames de triagem 
neonatal devem ser registrados na caderneta de 
saúde da criança. 
Teste do Pezinho 
Realizado entre o 3º e 5º dia, quando o bebê já 
amamentou. É um procedimento pouco invasivo 
e bem menos incômodo do que a coleta de 
sangue venoso com seringa e agulha. 
O SUS garante o atendimento do recém-nascido 
triado com médicos especialistas, incluindo 
tratamento gratuito adequado por toda a vida 
para as seis doenças detectadas no programa. 
Detecta as doenças: 
• Fenilcetonúria: ausência ou deficiência de 
atividade da enzima hepática fenilalanina-
hidroxilase, o que leva ao acúmulo de 
fenilalanina no sangue, gerando alterações 
irreversíveis no SNC, atraso do 
desenvolvimento e retardo mental. o 
crescimento e retardo do desenvolvimento 
neuropsicomotor. 
• Hipotireoidismo congênito: deficiência da 
secreção de hormônios tireoidianos. É a causa 
mais comum de retardo mental evitável. 
• Doença falciforme: hemoglobinopatia do tipo 
autossômica recessiva que leva a 
deformação em forma de foice das hemácias. 
• Fibrose cística: acometimento das glândulas 
exócrinas causado por alterações no 
transporte do cloro na membrana celular. 
Resulta em fluxo de sódio mais elevado, 
gerando desidratação e aumento da 
viscosidade das secreções mucosas. 
• Hiperplasia adrenal congênita: conjunto de 
síndromes transmitidas de forma autossômica 
recessiva que se caracterizam por diferentes 
deficiências enzimáticas na síntese dos 
esteroides adrenais. A apresentação clínica 
pode ser por insuficiência glicocorticoide ou 
mineralocorticoide, excesso ou insuficiência 
de andrógenos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Deficiência de biotinidase: deficiência da 
enzima biotinidase, responsável pela absorção 
e regeneração orgânica da biotina, uma 
vitamina existente nos alimentos que 
compõem a dieta normal, indispensável para 
a atividade de diversas enzimas. Manifesta-se 
a partir da sétima semana de vida com 
distúrbios neurológicos e cutâneos tais como 
crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, 
atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, 
alopecia e dermatite eczematoide. Nos 
pacientes com diagnóstico tardio observam-
se, distúrbios visuais, auditivos, assim como, 
atraso motor e de linguagem. 
Teste do Olhinho 
É realizado ainda na maternidade ou na primeira 
consulta. 
Deve ser realizado ainda na maternidade, de 
preferência, o pediatra deve realizar o exame 
logo após o nascimento do bebê. 
• Testa o reflexo vermelho do olho ao apontar 
uma luz à pupila. Fenômeno semelhante às 
fotografias. 
• Detecta alterações que causam obstrução no 
eixo visual, como catarata congênita, 
glaucoma congênito. 
Teste da Orelhinha 
Realizado até o 3º mês de vida, mas, de 
preferência, ainda na maternidade ou primeira 
consulta (2° ou 3° dia após o nascimento). 
Consiste na produção de um estímulo sonoro e na 
captação do seu retorno por meio de uma 
delicada sonda introduzida na orelhinha do 
recém-nascido. Para o teste, usam-se emissões 
otoacústicas evocadas durante o sono natural do 
bebê, identificando-se uma possível deficiência 
auditiva. 
• Um aparelho é colocado no ouvido da 
criança e detecta alterações que podem 
gerar perda auditiva. 
• Testa também o reflexo cócleo-palpebral. 
Teste do Coraçãozinho 
Realizado entre 24 e 48h de vida, antes da alta, 
através do oxímetro, identificando cardiopatias. 
• Coloca-se um oxímetro no pulso direito e outro 
em um dos membros inferiores. Espera-se que 
a SatO2 seja >95% em ambas as medidas, com 
diferença. 
 
Referência: SanarMed e Marina Chaves. 
Triagem neonatal 
BIANCA LOUVAIN