Prova 2 Genética Básica UFJF

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA 
Instituto de Ciências Biológicas 
Departamento de Biologia 
Disciplina: Genética Básica – Prova 2 
 
Integrantes: 
Diego Martins Sanson 
Jardel Antônio da Silva Moura 
Júlia Andrade Marques 
Kellen Luanny Silva 
Umberto Dias Baesso 
 
Questão 1 – B 
Questão 2 – A 
Questão 3 – A 
Questão 4 – 
 A cromatina é uma associação do DNA com proteínas denominadas histonas. Desse 
modo, a regulação gênica nos eucariotos está ligada ao grau de condensação da cromatina, ao 
passo que, a condensação está relacionada à afinidade de ligação entre as proteínas histonas e 
o DNA. Isso prejudica a associação dos fatores de transcrição e a RNA-polimerase a um 
promotor que esteja na região da cromatina. 
 Dessa forma, fazem-se necessárias alterações locais na estrutura da cromatina para 
fornecer um maior acesso ao DNA, facilitando, assim, a montagem dos fatores de transcrição 
gerais no promotor. Entre essas modificações está a acetilação da cauda da histona, que envolve 
alterações de suas cargas positivas acarretando perda de afinidade do octâmero pela cromatina, 
o que resulta na sua abertura para subsequente ligação dos fatores de transcrição e regulação 
gênica. 
 Há ainda a metilação em determinadas regiões ricas em guanina e citocinas (ilhas CpG) 
que são passíveis de modificação principalmente pela metiltransferase. Essas áreas metiladas 
estão relacionadas normalmente ao silenciamento de genes e associadas a hipermetilação. No 
entanto, a metilação é uma alteração molecular que pode ser também acrescentada às caudas 
das histonas que, dependendo do gene, pode ter um papel ativador ou repressor. 
 Além disso, existem proteínas capazes de realizar a remodelação da cromatina. Essas 
proteínas fazem com que haja uma exposição da região promotora aos complexos basais de 
transcrição, favorecendo o processo. 
Questão 5 – letra A 
 Toda vez que o DNA sofre replicação, naturalmente ocorrem perdas genéticas. Isso se 
dá, uma vez que um pequeno trecho na extremidade da fita atrasada não recebe o primer. Nesse 
sentido, a DNA polimerase fica impedida de atuar nessa região e não há a formação do 
fragmento de Okazaki. Assim, a porção da fita líder que deveria se emparelhar com ela é 
degradada. 
 No entanto, com o intuito de evitar danos em regiões com genes importantes, surgem os 
telômeros. Essa fita apresenta sequências repetidas que não carregam informação genética. Essa 
região é consumida lentamente ao longo de muitos ciclos de divisão, fornecendo proteção para 
as regiões cromossômicas internas que carregam os genes. Algumas células têm a capacidade 
de reverter o encurtamento dos telômeros pela expressão da telomerase, uma enzima que em 
condições não patológicas auxilia no alongamento dos telômeros por adicionar sequencias 
especificas e repetitivas de DNA à extremidade 3’. 
 Essa enzima realiza um processo de transcrição reversa, utilizando o RNA interno que 
ela apresenta como molde para acoplamento. No entanto, em pacientes com DKC há uma 
mutação dessa enzima, levando a formação de telômeros mais curtos. 
Questão 5 – letra B 
 Crianças com disqueratose congênita herdam telômeros mais curtos do que a média e, 
subsequentemente, o encurtamento normal dos telômeros durante a replicação resultaria em 
telômeros ainda mais curtos em uma idade mais precoce. Dessa forma, essas crianças não 
conseguem restaurar essas sequências repetitivas de DNA que existem nas extremidades de 
todos os cromossomos humanos, fazendo com que a cada duplicação sejam ainda mais 
encurtados, como foi percebido na tabela de Vulliamy. 
 
Questão 6 – 
 As modificações epigenéticas na metilação do DNA resultariam em maior ou menor 
ocorrência da transcrição de um determinado gene. Isso se deve ao fato de a metilação promover 
uma maior condensação da cromatina, dificultando o acesso do aparato transcricional à região 
promotora (TATA box). Dessa forma, se a mutação aumentar a ocorrência dessa forma de 
regulação, observa-se a menor ocorrência de transcrição; caso a mutação reduza sua ocorrência, 
a transcrição sofrerá menos efeitos contrários à sua ocorrência. 
 Já o miRNA, sintetizado a partir de regiões que não codificam proteínas, tem como 
forma de atuação o silenciamento da expressão de determinados genes. Isso é possível devido 
à sua associação com as endonucleases RISC, que pode ocorrer de duas maneiras: o miRNA se 
complementa de maneira perfeita com o RISC, o que dá início à sua atividade endonucleásica, 
ou o miRNA não se complementa de forma perfeita com o RISC, o que não promove a sua 
ativação. Mesmo assim, o complexo formado por RISC e miRNA atua impedindo a ligação das 
subunidades ribossomais ao RNAm, impedindo a ocorrência da tradução. Assim, a mutação 
pode resultar em aumento da ocorrência da tradução, caso resulte na diminuição dos miRNA, 
ou o contrário, caso promova o aumento da quantidade dessas moléculas na célula.