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Sinais Biológicos do Comportamento
Aula 8
Genética
Distúrbios bioquímicos
Erros Inatos do Metabolismo
Professora Bruna Junqueira
2013
Distúrbios Metabólicos
Albinismo Oculocutâneo
Doença do Xarope de Boldo
Hipotireoidismo
Intolerância Hereditária a Frutose
Galactosemia
Doença de Wilsom
Doença de Menkes
Doença de Pompe
Síndrome de Hunter
Hiperplasia Adrenal Congênita
E muitas outras...
Distúrbios Metabólicos
Albinismo Oculocutâneo:
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
O que isso quer dizer?
Distúrbios Metabólicos
Enzima Catalisa – Substrato – Produto
Enzima – Apoenzima – ligada Coenzima
Exemplo: Enzima digestiva
O metabolismo processa-se em uma série de reações
Enzimas
Co
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Distúrbios Metabólicos
Co
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Distúrbios Metabólicos
Intolerância lactose:
Lactose: açúcar presente no leite
Precisa da enzima: Lactase
Intestino delgado
Sintomas:
Náuseas, gases, diarréia
Co
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Distúrbios Metabólicos
E se a enzima estiver:
BLOQUEADA
AUSENTE
Deficiente
???
Co
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Distúrbios Metabólicos
Via metabólica bloqueada! Mecanismos:
Mutação no gene estrutural que codifica a enzima = ausência ou redução da atividade
Mutação no gene regulador da taxa de produção da enzima pode levar a uma quantidade inadequada da enzima estruturalmente normal
Degradação acelerada da enzima, levando à uma deficiência da enzima ativa
Co
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Distúrbios Metabólicos
Os erros metabólicos hereditários são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença!
Distúrbios Metabólicos
Características:
O indivíduo tem ou não uma doença metabólica, inexistindo formas intermediárias
São congênitas ou surgem muito cedo na vida
Ocorrem em famílias cuja consanguinidade parental está aumentada
Essas doenças são decorrentes de alterações enzimáticas
Distúrbios Metabólicos
Alguns erros metabólicos são assintomáticos e não acarretam doenças. 
Exemplo:
Redução da sensibilidade gustativa a FENILTIOCARBAMIDA (PTC)
Distúrbios Metabólicos
A MAIORIA MANIFESTA-SE COM SINTOMAS AGUDOS 
Para uma sobrevivência NORMAL
A CAUSA PRECISA SER ELIMINADA!!!
Distúrbios Metabólicos
Mais de 200 distúrbios metabólicos hereditários
A maioria é HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Alguns são ligados ao X (Recessivo)
Raro: HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e LIGADO AO X DOMINANTE
Diagnóstico: Pré natal – amniocentese, 
 estudo do DNA
Distúrbios Metabólicos
Albinismo oculocutâneo:
Herança Autossômica Recessiva
Falta de pigmento MELANINA: Pele, íris, cabelo
A pele é branco – leitosa
Eritemas intensos – SOL
Cabelo branco – amarelado
Olhos sem pigmento na coróide e retina
Íris azul – acinzentada
Distúrbios Metabólicos
Fotofobia
Astigmatismo
Nistagmo
Diminuição da acuidade visual
Suscetível ao câncer de pele
Distúrbios Metabólicos
Histórias da internet!!!
“Nasceram sem cor, de uma família de negros, procurando alegria no escuro”
Distúrbios Metabólicos
Histórias da internet!!!
Distúrbios Metabólicos
Galactosemia:
Deficiência da enzima Galactase -1- Fosfato uridil – transferase, que converte a galactase – 1- fosfato em glicose 1- fosfato
Homozigoto: Acúmulo de galactose nas células sanguíneas, no fígado, cérebro e rins.
 
Distúrbios Metabólicos
Galactosemia:
Herança Autossômica Recessiva 
Bebê: Segunda semana de vida: Vômitos, diarréia, desidratação, icterícia, desnutrição e retardo no desenvolvimento
Tratamento é fundamental – Complicação como cirrose, hepatomegalia, catarata e retardo mental
Tratamento: Substituição do leite da dieta por produtos sem galactose, nem lactose
Distúrbios Metabólicos
Galactosemia:
Distúrbios Metabólicos
Intolerância Hereditária a Frutose
Herança Autossômica Recessiva
Deficiência da enzima ALDOLASE DA FRUTOSE – 1 FOSFATO
Frutose = Mel, frutas, alguns vegetais...
Pode ocorrer em várias idades 
Os sintomas variam = leves – graves
Sintomas:
Dor abdominal
Vômitos
Distúrbios Metabólicos
Fenilcetonúria:
Falta/ alteração da enzima HIDROXILASE DA FENILALANINA no fígado
Teste do pezinho: depois do terceiro dia de vida
Níveis sanguíneos de fenilalanina superiores a 25 mg% são indicativos da doença
Características: 
Hiperatividade
Espasticidade
Alteração motora
Microcefalia
Convulsões
Tratamento
Alimentação
Distúrbios Metabólicos
Colesterol: LDL E HDL: QUAL A DIFERENÇA?
HDL: colesterol “BOM”, impede o acúmulo de gordura nas artérias
Baixa concentração o indivíduo é um grande candidato à sofre algum problema cardiovascular
Como aumentar o HDL no organismo: Alimentação: pobre em açúcar e rica em gorduras insaturadas. Praticar regularmente atividade física
LDL: colesterol “ RUIM” está diretamente relacionado à doenças cardíacas. Depósito de gordura na parede das artérias
Distúrbios Metabólicos
Colesterol:
HDL
LDL
Distúrbios Metabólicos
Hipercolesterolemia Hereditária:
Herança Autossômica Dominante
Caracterizada pelo nível do colesterol acima de 230 mg/dl
Níveis elevados de LDL: Causas:
Deficiência de receptores para LDL ou função alterada
Heterozigotos:
Cardiopatias isquêmicas
Xantomas
Xantelasmas
Distúrbios Metabólicos
Hipercolesterolemia Hereditária:
Xantelasma: apresenta-se na pele e pálpebra.
Xantomas: depósito de colesterol na pele e nos tendões.
Distúrbios Metabólicos
Hipercolesterolemia Hereditária:
Homozigoto: é rara
Colesterol muito alto: 600-1.200 mg/dl
Sofrem infartos na infância
Morrem de doença coronariana aterosclerótica na segunda ou terceira década de vida
Distúrbios Metabólicos
Distúrbios Metabólicos
Doença de Pompe:
Autossômica Recessiva
Acúmulo de glicogênio nos músculos voluntários e cardíaco
Aumento cardíaco, fraqueza muscular progressiva 
Morte precoce: Primeiro e segundo ano de vida
Jovem / Adulto: fraqueza muscular, insuficiência cardiorrespiratória
Mudança na alimentação pode ser benéfica
Distúrbios Metabólicos
Síndrome de Hunter
Recessiva ligada ao X
Mucopolissacaridose tipo 2
Enzima deficiente: iduronato-sulfatase
Doença progressiva
Doenças Genéticas Comuns
Curiosidades da Genética: Doenças comuns:
As doenças genéticas causadas por alterações cromossômicas são bem determinadas 
CERTO?
Porém algumas outras não apresentam um erro metabólico específico nem algum tipo de herança determinada, mas a agregação familiar indica influência de alguns fatores genéticos
Doenças Genéticas Comuns
Diabete Melito:
Aumento anormal de glicose no sangue
Jejum: taxa igual ou superior = 126mg/dl
200 mg/gl
Várias complicações envolvendo órgãos e sistemas: rins, olhos, coração...
Doenças Genéticas Comuns
Insulina! 
Insulina é um hormônio
Produzido no Pâncreas
Função principal: Transportar a glicose para as células
Diabete tipo 1: Insulino dependente
Diabete tipo 2: Não insulino dependente (por definição) 
Doenças Genéticas Comuns
Doenças Genéticas Comuns
Doenças Cardíacas Congênitas:
A maioria das lesões é devido a uma predisposição hereditária, desencadeada por um ou mais fatores ambientais
Hipertensão: 
Cárie dentária
Sinais Biológicos do Comportamento
Aula 8
Genética
Professora Bruna Junqueira
2013
Fica a Dica!!!