Doenças Neuromusculares e da Placa Mioneural

Prévia do material em texto

Yanes Lara – Neurologia 
Doenças Neuromusculares e da Placa Mioneural
O MIOPATIAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
→ História: 
- Queixas relacionadas à motricidade. 
→ Exame Neurológico: 
- Fraqueza muscular; 
- Hipotonia; 
- Hiporreflexia; 
- Ausência de fasciculações e de fadigabilidade; 
- Sensibilidade (geral e sentidos especiais), 
coordenação motora e funções autonômicas 
normais. 
→ Investigação Complementar: 
- Enzimas musculares: Creatinofosfoquinase (CPK); 
Aldolase; Aspartato aminotransferase (AST); 
- Eletroneuromiografia (ENMG); 
- DNA; 
- Biópsia muscular; 
- RNM de músculo. 
Distrofias Musculares 
→ Quadros crônicos e progressivos. 
Distrofia Muscular de Duchenne 
- Caracteriza-se pela diminuição da força muscular 
e atrofia muscular progressivas. 
- Etiologia: caráter recessivo ligado ao sexo 
(cromossomo X). 
- As mulheres são portadoras e as manifestações 
clínicas ocorrem nos homens, nos primeiros 5 anos 
de vida. 
- Ausência da proteína distrofina, localizada na 
membrana que reveste a superfície dos 
sarcômeros. 
- Deficiência de enzimas glicogenolíticas nas fibras 
musculares do tipo II, que são fibras indispensáveis 
para a produção de força pelos músculos. 
- Diminuição do número de fibras musculares, 
aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de 
fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do 
tecido conjuntivo. Músculos são substituídos por 
tecido adiposo e conjuntivo. 
- Sinais: 
→ Quedas frequentes; 
→ Dificuldade para correr e para subir escadas – 3 
anos de idade; 
→ Pseudo-hipertofria das panturrilhas; 
→ Alterações da coluna vertebral; 
→ Marcha sobre o hálux; 
→ Sinal de Gowers (não é patognomônico). 
 
- Distrofias Musculares 
- Miopatias Inflamatórias 
- Miopatias Congênitas 
- Miopatias Metabólicas 
- Canalopatias 
- Miopatias Mitocôndriais 
-Outras 
 
Yanes Lara – Neurologia 
- Complicações comuns: 
→ Leve deterioração intelectual; 
→ Miopatia cardíaca; 
→ Contraturas articulares graves; 
→ Complicações respiratórias. 
- Tratamento: 
→ Corticoides. 
→ Suporte: 
- Evitar sobrecarga muscular; 
- Prevenção de deformidades; 
- Tratamento respiratório; 
- Adaptações para atividades; 
- Suporte cardiológico; 
Prevenção de osteoporose. 
DIAGNÓSTICO GENÉTICO 
Distrofia Fascioescapuloumeral 
- Afeta face, musculatura proximal de membros 
superiores e distal de membros inferiores. 
- Poupa músculo deltóide. 
- Mialgia, fraqueza pode ser assimétrica e surdez. 
- Poucas complicações cardíacas e respiratórias. 
- Se desenvolve e adultos, em fases mais tardias. 
DIAGNÓSTICO GENÉTICO 
Distrofias Miotônicas 
→ Tipo 1: 
- Fraqueza muscular proximal, distal e miotonia; 
- Arritmias; 
- Comprometimento respiratório; 
- Catarata; 
- Calvície; 
- Alterações Cognitivas; 
- Endocrinopatias; 
- Distúrbios do sono; 
- Constipação intestinal. 
→ Tipo 2: 
- Fraqueza muscular proximal, miotonia e mialgia. 
- Diagnóstico: 
→ DNA. 
→ ENMG. 
Miopatias Inflamatórias 
→ Quadros agudos ou subagudos. 
Polimiosite 
- Quadro agudo ou subagudo. 
- Fraqueza proximal, simétrica. 
- Mais comum em mulheres, a partir da segunda 
década de vida. 
- Associação com doença intersticial pulmonar. 
- Diagnóstico: 
→ Biópsia muscular. 
→ CPK. 
- Tratamento: 
→ Em fase aguda: pulsoterapia com corticoide ou 
imunoglobulina. 
→ Depois corticoide por VO. 
→ Azatioprina ou Metotrexate. 
→ Outras opções: Tacrolimus, ciclofosfamida, 
ciclosporina, micofenolato. 
Dermatomiosite 
- Quadro de fraqueza muscular semelhante à 
polimiosite. 
- Alterações cutâneas (sinal de Gottron, Heliótropo, 
eritema em áreas expostas ao sol). 
- Ocorre tanto em adultos quanto em crianças, 
mais comum em mulheres. 
Yanes Lara – Neurologia 
- Associação com malignidade e doença intersticial 
pulmonar. 
→ Diagnóstico e tratamento é o mesmo que o da 
polimiosite. 
Miosite por Corpúsculos de Inclusão 
- Atinge mais comumente pacientes acima de 50 
anos de idade. 
- Fraqueza muscular e atrofia da musculatura 
flexora dos punhos e dedos das mãos, e 
quadríceps. 
- Disfagia. 
→ Sem tratamento adequado. 
Canalopatias 
→ Alterações em diferentes genes de canais 
iônicos. 
→ Miotonias Não Distróficas: 
- Miotonia congênita. 
- Paramiotonia congênita. 
→ Paralisias Periódicas 
- Hipercalêmica. 
- Hipocalêmica. 
Miotonia Congênita 
- Doença de Thomsen (Dominante) 
- Doença de Becker (Recessiva) 
- Fenômeno de warm-up. 
- Pode ocorrer fraqueza muscular. 
- Mutação no gene CLCN1, cromossomo 7, canal 
de cloro. 
Paramiotonia Congênita 
- Dominante. 
- Não ocorre o fenômeno de warm-up. 
- Sintomas pioram com o exercício e com o frio. 
- Mutação SCN4A, canal de sódio. 
Paralisia Periódica Hipercalêmica 
- Autossômica dominante. 
- Primeira década de vida. 
- Mutação em genes dos canais de sódio. 
- Deflagrada durante repouso após atividade física. 
Paralisia Periódica Hipocalêmica 
- Autossômica dominante. 
- Início mais tardio que a paralisia hipercalêmica. 
- Mutação em genes dos canais de cálcio. 
- Alimentação rica e carboidratos, álcool, atividade 
física. 
Miopatias Induzidas por 
Drogas 
Estatinas 
- Aumento de CPK. 
- Mialgia e câimbras. 
- Rabdomiólise. 
- Miosite aguda. 
Corticóides 
- Doses acima de 40mg/dia cronicamente. 
- Afeta musculatura proximal. 
- Geralmente não há aumento de CPK. 
 
O DOENÇAS DA PLACA MIONEUR AL 
 
Yanes Lara – Neurologia 
 
 
 
 
Miastenia Gravis 
→ Epidemiologia: 
- 20/100000 
-Mulher/homem = 3:1 (antes dos 40 anos). 
- Incide mais em homens após aos 50 anos. 
→ Fisiopatologia: 
 
→ Quadro Clínico: 
- Músculos oculares e faciais são os mais 
envolvidos. 
- Fraqueza flutuante e simétrica dos membros. 
- Fraqueza de musculatura orofaríngea. 
- Pode ocorrer insuficiência respiratória. 
→ Diagnóstico: 
- ENMG com Teste de Estimulação Repetitiva. 
- Dosagem de anticorpos: Anti r-Ach e Anti-MuSK. 
- Eletromiografia de Fibra única: se faz no último 
caso, por ser caro. É o mais específico. 
- Realizar TC de tórax pra avaliar se tem timoma. 
→ Tratamento: 
- Piridostigmina. 
- Corticosteróides. 
- Imunossupressores. 
- Timectomia. 
→ Crise Miastênica: 
- Quadro agudo grave. 
- Desencadeada por infecções, uso de 
medicamentos. 
- Se aplica plasmaferese ou imunoglobulina. 
Eaton-Lambert 
- Anticorpo Anti Canal de cálcio na membrana pré-
sináptica. 
- 50% com câncer e, destes, 80% é câncer 
pulmonar de pequenas células. 
→ Quadro Clínico: 
- Fraqueza em cintura pélvica e escapular. 
-Reflexos tendíneos abolidos ou ausentes. 
- Força muscular melhora após exercício. 
- Musculatura ocular tende a ser poupada. 
→ Diagnóstico: 
- ENMG com Teste de Estimulação Repetitiva. 
- Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC) 
antibodies. 
→ Tratamento: 
- Tratar câncer subjacente. 
- Imunoglobulina endovenosa. 
- Piridostigmiina. 
- Miastenia Gravis 
- Eaton-Lambert