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Bruna Oliveira Simões Genética – UNIFACS 15/09/2021 Leis de Mendel E SUAS VARIAÇÕES Conceitos importantes em genética · Alelos: São formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos. · Alelos letais: São alelos que podem ocasionar a morte de seu portador. · Codominância: Ocorre quando dois alelos diferentes se expressam em um indivíduo heterozigoto. Sendo assim, apresenta as características dos dois indivíduos homozigotos. · Dominância incompleta: Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário diferente dos homozigotos. · Existe uma flor vermelha (AA) e uma flor branca (aa), quando cruzam essas flores vai surgir um individuo heterozigoto sendo um intermédio das duas cores, ou seja, rosa. · Dominante: O alelo expressa-se em condição homozigótica e em condição heterozigótica (AA ou Aa). · Recessivo: O alelo só se expressa em homozigose (aa). · Fenótipo: Conjunto de características do indivíduo que resulta da expressão do genótipo e da ação do ambiente. · Gene: Porção de DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA. Contém as informações que serão passadas de geração a geração. · Genótipo: Conjunto de genes do indivíduo. Exemplo Nesse exemplo, observa-se que as ervilhas da cor amarela tem o gene dominante (V) e a ervilha da cor verde tem o gene recessivo (v), ou seja, a cor verde só é expressa quando não há o gene da cor amarela (dominante). DOENÇAS MONOGÊNICAS ALBINISMO · Doença autossômica recessiva · Acontece no cromossomo 11 · Nessa doença, ocorre um erro na enzima tirosinase, que transforma tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). · Existem três tipos de albinismo: oculocutâneo, ocular e o ocular ligado ao cromossomo X. Um indivíduo que porta o alelo mutante (nesse caso o recessivo) e um alelo dominante, fenotipicamente esse indivíduo é “normal” por não expressar a doença. Essa expressão não ocorre por ele ter o gene dominante que predomina o recessivo e não deixa ele ser expresso. ACONDROPLASIA · Doença autossômica dominante · Os indivíduos têm a característica de nanismo acentuado, sem deficiência mental, cabeça grande e testa saliente. · Em homozigose é letal (alelos letais) No nosso corpo existem dois tipos de ossificação: · Endocondral: Funcionam para o crescimento dos ossos longos, como fêmur. · Intramembranoso: Funcionam para o crescimento dos ossos curtos. No caso dessa doença, esses indivíduos têm um defeito no processo de ossificação endocondral, por isso os membros deles são bem curtos. · Aproximadamente 80% dos casos aparecem como mutações espontâneas; · A aparência característica do nanismo por acondroplasia é visível desde o nascimento; · Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição de G à A no nucleotídeo 1138 do DNA (G1138A), levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). · A segunda mutação, vista aproximadamente em 2,5% do casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 (G1138C) levando a mesma substituição de aminoácidos. · Hipocondroplasia: Rizomelia (membros curtos) causada pela mutação C1620A também no gene FGFR3. FIBROSE CÍSTICA · Doença autossômica recessiva · Causada pela disfunção de uma proteína chamada CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). · Esse “defeito” genético faz com que toda a secreção do organismo fique mais espessa que o normal, situação que dificulta sua eliminação. · Existem classes de mutação para essa doença por existir muitos tipos. A mais comum é do tipo II, que a proteína é produzida mais não consegue chegar na superfície. NEUROFIBROMATOSE TIPO I esse caso é extremo da doença · Doença autossômica dominante; · É decorrente de uma mutação no gene NF1 do braço longo no cromossomo 17; · A proteína neurofibromina vai bloquear a ação da proteína RAS, que estimula o crescimento e a produção celular. Quando a NF sofre mutação ela perde essa capacidade de bloqueio, gerando uma proliferação celular com muita intensidade causando a doença; · Causa o aparecimento de pequenos tumores, em sua maioria benignos, e manchas cor de café com leite na pele; · Ela é caracterizada pelo aumento da produção de fibroblastos, gerando muito colágeno; · Os sintomas e a expressividade dessa doença são muito variados. PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE Penetrância: Porcentagem de indivíduos de uma população com um determinado genótipo e que exibem um fenótipo associado. · Completa: Quando o gene produz o fenótipo correspondente sempre que estiver presente em condições de se expressar. · Incompleta ou Variável: Quando apenas uma parcela dos indivíduos com o mesmo genótipo expressão o fenótipo correspondente. · Um determinado genótipo pode não expressar o fenótipo correspondente devido à genes epistáticos (inibitórios) ou ao efeito do ambiente, por exemplo. Expressividade: Corres ponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser uniforme ou variável. · Uniforme: Ocorre quando um alelo expressa sempre um único tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento. · Variável: Quando a expressão do alelo resulta no aparecimento de vários padrões de fenótipos ou vários níveis de expressão. Pleiotropia: Ação de um gene de modificar inúmeras características no indivíduos. · Como exemplo, a síndrome de Marfan tem a mutação em um gene da fibrilina que é uma fibra de um tecido conjuntivo, modificando várias características do indivíduo.
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