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Leis de Mendel

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Bruna Oliveira Simões 
Genética – UNIFACS
15/09/2021
Leis de Mendel 
E SUAS VARIAÇÕES 
 
Conceitos importantes em genética
· Alelos: São formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
· Alelos letais: São alelos que podem ocasionar a morte de seu portador.
· Codominância: Ocorre quando dois alelos diferentes se expressam em um indivíduo heterozigoto. Sendo assim, apresenta as características dos dois indivíduos homozigotos.
· Dominância incompleta: Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário diferente dos homozigotos. 
· Existe uma flor vermelha (AA) e uma flor branca (aa), quando cruzam essas flores vai surgir um individuo heterozigoto sendo um intermédio das duas cores, ou seja, rosa. 
· Dominante: O alelo expressa-se em condição homozigótica e em condição heterozigótica (AA ou Aa).
· Recessivo: O alelo só se expressa em homozigose (aa).
· Fenótipo: Conjunto de características do indivíduo que resulta da expressão do genótipo e da ação do ambiente.
· Gene: Porção de DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA. Contém as informações que serão passadas de geração a geração.
· Genótipo: Conjunto de genes do indivíduo.
Exemplo
Nesse exemplo, observa-se que as ervilhas da cor amarela tem o gene dominante (V) e a ervilha da cor verde tem o gene recessivo (v), ou seja, a cor verde só é expressa quando não há o gene da cor amarela (dominante).
DOENÇAS MONOGÊNICAS 
ALBINISMO
· Doença autossômica recessiva
· Acontece no cromossomo 11 
· Nessa doença, ocorre um erro na enzima tirosinase, que transforma tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).
· Existem três tipos de albinismo: oculocutâneo, ocular e o ocular ligado ao cromossomo X. 
Um indivíduo que porta o alelo mutante (nesse caso o recessivo) e um alelo dominante, fenotipicamente esse indivíduo é “normal” por não expressar a doença. Essa expressão não ocorre por ele ter o gene dominante que predomina o recessivo e não deixa ele ser expresso. 
ACONDROPLASIA 
· Doença autossômica dominante 
· Os indivíduos têm a característica de nanismo acentuado, sem deficiência mental, cabeça grande e testa saliente.
· Em homozigose é letal (alelos letais)
No nosso corpo existem dois tipos de ossificação: 
· Endocondral: Funcionam para o crescimento dos ossos longos, como fêmur. 
· Intramembranoso: Funcionam para o crescimento dos ossos curtos. 
No caso dessa doença, esses indivíduos têm um defeito no processo de ossificação endocondral, por isso os membros deles são bem curtos. 
· Aproximadamente 80% dos casos aparecem como mutações espontâneas; 
· A aparência característica do nanismo por acondroplasia é visível desde o nascimento;
· Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição de G à A no nucleotídeo 1138 do DNA (G1138A), levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3).
· A segunda mutação, vista aproximadamente em 2,5% do casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 (G1138C) levando a mesma substituição de aminoácidos.
· Hipocondroplasia: Rizomelia (membros curtos) causada pela mutação C1620A também no gene FGFR3.
FIBROSE CÍSTICA
· Doença autossômica recessiva
· Causada pela disfunção de uma proteína chamada CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). 
· Esse “defeito” genético faz com que toda a secreção do organismo fique mais espessa que o normal, situação que dificulta sua eliminação.
· Existem classes de mutação para essa doença por existir muitos tipos. A mais comum é do tipo II, que a proteína é produzida mais não consegue chegar na superfície. 
NEUROFIBROMATOSE TIPO I 
esse caso é extremo da doença 
· Doença autossômica dominante;
· É decorrente de uma mutação no gene NF1 do braço longo no cromossomo 17;
· A proteína neurofibromina vai bloquear a ação da proteína RAS, que estimula o crescimento e a produção celular. Quando a NF sofre mutação ela perde essa capacidade de bloqueio, gerando uma proliferação celular com muita intensidade causando a doença; 
· Causa o aparecimento de pequenos tumores, em sua maioria benignos, e manchas cor de café com leite na pele;
· Ela é caracterizada pelo aumento da produção de fibroblastos, gerando muito colágeno; 
· Os sintomas e a expressividade dessa doença são muito variados. 
PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE 
Penetrância: Porcentagem de indivíduos de uma população com um determinado genótipo e que exibem um fenótipo associado.
· Completa: Quando o gene produz o fenótipo correspondente sempre que estiver presente em condições de se expressar.
· Incompleta ou Variável: Quando apenas uma parcela dos indivíduos com o mesmo genótipo expressão o fenótipo correspondente. 
· Um determinado genótipo pode não expressar o fenótipo correspondente devido à genes epistáticos (inibitórios) ou ao efeito do ambiente, por exemplo. 
Expressividade: Corres ponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser uniforme ou variável. 
· Uniforme: Ocorre quando um alelo expressa sempre um único tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento.
· Variável: Quando a expressão do alelo resulta no aparecimento de vários padrões de fenótipos ou vários níveis de expressão.
Pleiotropia: Ação de um gene de modificar inúmeras características no indivíduos. 
· Como exemplo, a síndrome de Marfan tem a mutação em um gene da fibrilina que é uma fibra de um tecido conjuntivo, modificando várias características do indivíduo.

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