Distrofia Muscular de Duchenne

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Alunos: Anaias Carine; Anna Karoline; Henrique Araújo; Hugo Vitor; Laerte Souza
Distrofia Muscular de 
Duchenne
Sumário
Patogenia
 Diagnóstico e 
Tratamento
Etiologia e 
Incidência
Características 
fenotípicas
01
Etiologia e 
Incidência 
Etiologia
● A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma 
doença neuromuscular rara, degenerativa e 
progressiva.
● Causada por mutações no 
gene DMD que codifica a 
proteína distrofina, essencial 
para a formação e 
manutenção do tecido 
muscular
Localizado na região 
Xp21.2
● Entre as distrofias 
musculares, é a mais 
comum
Etiologia Herança monogênica recessiva ligada ao 
cromossomo x
Neste caso, a mãe é portadora do gene recessivo. 
Tanto os filhos como as filhas do casal terão 50% de 
chances de herdar o gene.
Na imagem abaixo, o pai possui o cromossomo X 
afetado pela doença, que passa para as filhas.
Muito mais frequente em meninos
Expectativa de vida
5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Anos
Incidência
Afetado
Nascidos 
MENINOS
5.000
1: 5.000
MENINAS
20%
8%
A maioria das mulheres portadoras são 
assintomáticas, dentre elas:
Fraqueza 
muscular leve ou 
moderada
Cardiomiopatia 
dilatada
02
Patogenia
 Gene DMD
 
Mutações
Elo entre o citoesqueleto e a matriz 
extracelular
Distrofina
Patogenia
Músculos frágeis e 
de fácil lesão
- O DMD gene contém 79 
exons, e seu grande tamanho o 
torna suscetível a mutações, 
- Deleções ocorrem mais 
comumente em uma região 
de 'hotspot'
Patogenia
70%
7%
20%
 Pa
togen
ia
Patogenia
Deleção e consequências
Distrofia muscular
Hipóteses
Instabilidade 
do sarcolema
Ruptura do 
citoesqueleto
Alterações na 
homeostase do 
cálcio
O mecanismo preciso de como a 
deficiência de distrofina leva à 
degeneração das fibras 
musculares permanece obscuro
Um novo papel para a distrofina nas células-tronco musculares
● A distrofina funciona tanto nas fibras musculares quanto nas 
células satélites(responsáveis por regeneração muscular).
● Não é o esgotamento das células satélites, mas sim a disfunção das células 
satélites na regeneração muscular que leva ao declínio progressivo da 
massa e função muscular em pessoas com DMD.
03
Características 
Fenotípicas
Características Fenotípicas
Fraqueza na Distrofia Muscular de 
Duchenne
➔ Inicialmente apresenta-se a fraqueza do flexor do pescoço;
➔ Fraqueza do membro inferior proximal e do tronco, 
posteriormente, também do membro superior e músculos 
distais;
➔ Andam de maneira oscilante, frequentemente andam nas 
pontas dos pés e têm dificuldade para se levantar do chão;
➔ A maioria dos meninos ganha força e habilidades motoras ( até 
cerca de 6 anos de idade; após esse estágio, ocorre a 
deterioração progressiva da força. 
➔ Sem tratamento, a maioria usa cadeira de rodas a partir de 11 
a 12 anos de idade. 
Características Fenotípicas
Desvios na coluna vertebral 
A fraqueza é progressiva e a deambulação é perdida no 
início do segunda década. 
Características Fenotípicas
A fraqueza é progressiva e a deambulação é perdida no 
início do segunda década. 
Pseudo hipertrofia da panturrilha
 Gordura e outros tecidos substituem 
alguns grupos musculares aumentados, 
principalmente na panturrilha, tendo 
um volume maior, fazendo uma pseudo 
hipertrofia.
Características Fenotípicas
Sinal de gowers
Características Fenotípicas
Marcha anserina
https://docs.google.com/file/d/1x-T5El-vZ6Vx2KVPOwuxTwNB_Xxy6HeG/preview
Características Fenotípicas
Complicações associadas
➔ Possível dificuldade cognitiva e de aprendizagem;
➔ As manifestações cardíacas incluem 
cardiomiopatia dilatada e arritmias;
➔ Doença pulmonar restritiva; 
➔ Complicações do quadro pela ausência de 
tratamento com corticosteróides. Fonte: 
<https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8
782/7589 >
A tabela se refere a um estudo que avaliou 58 
pessoas com a DMD, listando todos os sintomas 
mais frequentes, vale ressaltar que os pacientes 
tinham de 4 a 25 anos sendo mais de 40% 
adolescentes.
https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8782/7589
https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8782/7589
04
Diagnóstico e 
Tratamento
Diagnóstico
características
➔ Waddling gait (marcha bamba);
➔ Aumento da panturrilha;
➔ Sinal de Gowers.
Diagnóstico
Níveis séricos de ck
Os níveis séricos de CK são marcadamente 
elevados na DMD e são pelo menos 10–20 vezes 
(frequentemente 50–200 vezes) o limite superior 
do normal antes dos 5 anos de idade.
Diagnóstico
Biópsia muscular
➔ Realizada quando o teste genético é negativo 
ou o fenótipo clínico é atípico;
➔ Análise das características da histologia 
muscular;
➔ Para análise mais completa, pode-se utilizar 
imunocoloração e / ou análise de Western blot.
Diagnóstico
Teste Genético
➔ O teste genético molecular constitui a base do 
diagnóstico;
➔ Amplificação de sonda dependente de ligação 
multiplex (MLPA) ou microarray cromossômico de 
alta resolução;
➔ Análise de sequência direta do gene DMD.
Tratamento
Gestão
É um tratamento multidisciplinar e gira em torno do 
manejo sintomático e reabilitador, vigilância e 
tratamento das complicações esperadas.
Equipe multidisciplinar
Tratamento
Gestão
É um tratamento multidisciplinar e gira em torno do 
manejo sintomático e reabilitador, vigilância e 
tratamento das complicações esperadas.
Corticosteróides 
Benefícios efeitos 
colaterais
Tratamento
 Respiratório
Teste da Função 
Pulmonar Basal
● Devem começar aos 5–6 anos 
de idade; 
● Realizadas anualmente; 
● Semestralmente em meninos 
que não deambulam;
Gestão
É um tratamento multidisciplinar e gira em torno do 
manejo sintomático e reabilitador, vigilância e 
tratamento das complicações esperadas.
Tratamento
respiratório
Vacinas antipneumocócicas e contra gripe
Gestão
É um tratamento multidisciplinar e gira em torno do 
manejo sintomático e reabilitador, vigilância e 
tratamento das complicações esperadas.
Tratamento
Cardíaco
Gestão
É um tratamento multidisciplinar e gira em torno do 
manejo sintomático e reabilitador, vigilância e 
tratamento das complicações esperadas. Ortopêdico
Sáude Óssea
Educacional, psicossocial, entre 
outros.
Respiratório
Aconselhamento Genético
● A data, 7 de setembro (7/9), é uma referência aos 
79 exons do gene Duchenne. “O Dia Mundial da 
Conscientização Duchenne”;
● Em fevereiro de 2019, Edu, um menino de 9 anos 
afetado pela distrofia muscular de Duchenne, 
entrou para a Turma da Mônica;
● Projeto Cada Passo Importa, iniciativa do 
laboratório especializado em doenças raras 
Sarepta.
Curiosidades
Referências Bibliográficas
● Aconselhamento genético – Movimento 
Duchenne. , [s.d.]. Disponível em: 
<https://movimentoduchenne.com.br/aconselham
ento-genetico/ >. Acesso em: 13 ago. 2021
● COTTON, S.; CROWE, S. F.; VOUDOURIS, N. 
Neuropsychological Profile of Duchenne 
Muscular Dystrophy. Child Neuropsychology, v. 
4, n. 2, p. 110–117, ago. 1998.
● Distrofia muscular de Duchenne e distrofia 
muscular de Becker - Problemas de saúde 
infantil. Disponível em: 
<https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/proble
mas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-muscula
res-e-dist%C3%BArbios-relacionados/distrofia-m
uscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-bec
ker >. Acesso em: 13 ago. 2021.
● Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, 
sintomas e tratamento. Disponível em: 
<http://www.tuasaude.com/distrofia-muscular-de-
duchenne/ >. Acesso em: 13 ago. 2021.
● Escoliose está ligada a problemas 
neuromusculares no nascimento . Disponível em: 
<https://gauchazh.clicrbs.com.br/saude/vida/notic
ia/2012/12/escoliose-esta-ligada-a-problemas-ne
uromusculares-no-nascimento-3981246.html>. 
Acesso em: 14 de Agosto. 2021.
● KEEFE, A. C.; KARDON, G. A new role for 
dystrophin in muscle stem cells. Nature 
Medicine, v. 21, n. 12, p. 1391–1393, dez. 2015.
https://movimentoduchenne.com.br/aconselhamento-genetico/https://movimentoduchenne.com.br/aconselhamento-genetico/
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados/distrofia-muscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-becker
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https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados/distrofia-muscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-becker
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https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados/distrofia-muscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-becker
http://www.tuasaude.com/distrofia-muscular-de-duchenne/
http://www.tuasaude.com/distrofia-muscular-de-duchenne/
Referências Bibliográficas
● Personagem com distrofia muscular de 
Duchenne entra para a Turma da Mônica. 
Disponível em: 
<https://www1.folha.uol.com.br/seminariosfolha/2
020/03/personagem-com-distrofia-muscular-de-d
uchenne-entra-para-a-turma-da-monica.shtml >. 
Acesso em: 13 ago. 2021.
● Resumo: Distrofia Muscular de Duchenne | 
Ligas - Sanar Medicina. Disponível em: 
<https://www.sanarmed.com/resumos-distrofia-m
uscular-de-duchenne >. Acesso em: 13 ago. 
2021.
● SANTOS, N. M. et al. Perfil clínico e funcional 
dos pacientes com Distrofia Muscular de 
Duchenne assistidos na Associação Brasileira de 
Distrofia Muscular (ABDIM). Revista 
Neurociências, v. 14, n. 1, p. 15–22, 31 mar. 
2006. 
● TEIXEIRA, M. DE S. R. et al. Epidemiologia da 
Distrofia Muscular de Duchenne no Ceará / 
Epidemiology of Duchenne Muscular Dystrophy 
in Ceará. Brazilian Journal of Development, v. 
6, n. 9, p. 69591–69603, 17 set. 2020
● YIU, E. M.; KORNBERG, A. J. Duchenne 
muscular dystrophy: Duchenne muscular 
dystrophy. Journal of Paediatrics and Child 
Health, v. 51, n. 8, p. 759–764, ago. 2015.
https://www1.folha.uol.com.br/seminariosfolha/2020/03/personagem-com-distrofia-muscular-de-duchenne-entra-para-a-turma-da-monica.shtml
https://www1.folha.uol.com.br/seminariosfolha/2020/03/personagem-com-distrofia-muscular-de-duchenne-entra-para-a-turma-da-monica.shtml
https://www1.folha.uol.com.br/seminariosfolha/2020/03/personagem-com-distrofia-muscular-de-duchenne-entra-para-a-turma-da-monica.shtml
https://www.sanarmed.com/resumos-distrofia-muscular-de-duchenne
https://www.sanarmed.com/resumos-distrofia-muscular-de-duchenne
O igada pela atenção!
Anaías Ribeiro
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