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Sindrome de Patau - Monografia

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UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA
CARRERA DE MEDICINA
PERFIL MONOGRAFIA FEIRA CIENTIFICA 2021
SINDROME DE PATAU
Nombres: 
Kele Vanessa Dos Santos Leão 61298
André Luiz Pereira de Souza Júnior 67868
Ailton Daniel Gerónimo Garcia 67942
García Carpio Hasiel Bradley 67539
Leila Maria Teixeira Sousa Pereira 67919
Diego Flores Gutierrez 67512
Vitória Caroline de Oliveira Ispério 67664
Ruth giaji coseruna 66598
Eliezer Marca Ojeda 67835
Fernando Gabriel Silva Ferreira 67917 
Docente: Dra. Rozmary Soria
Asignatura: Embriologia I
Semestre: Gestión II
Año: 2021
DEDICATORIAS
Primero a Dios por guiarnos en este viaje, dándonos sabiduría y coraje para enfrentarnos a todos y cualquier desafío.
A nuestras familias por apoyarnos en nuestro sueño y por cada sacrificio hecho para ofrecernos una buena vida.
UCEBOL por darnos la bienvenida con tanta caridad a todos los estudiantes que dejan que sus familias dejen de correr tras una meta que nos permite alcanzar.
Un agradecimiento especial al Dra. Soria
por su excelencia en la docencia.
INDICE
1. Introducción…………………………………………………………….…….5 
2. Problema……………………………………………………………………...6
3. Síndrome de Patau…………………………….…………….………….…….7
4. Justificación ………………………………………………...……………….12
5. Objetivo General y Especifico…………………………………...…………..13
6. Metodología…………………..……………………………………...………14
7. Resultados………………………………………………………...………….15
8. Conclusiones………………………………………………….….………….16
9. Anexos……………………………………,………………….………..…….17
10. Referencias Bibliográficas………………………………….……….………18
INTRODUCCION
 El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara caracterizada por la triplicación del cromosoma 13, que interfiere directamente con el desarrollo fetal, lo que resulta en malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos y labio leporino y paladar hendido en el bebé. 1.(2007 - 2021 Tua Saúde – Todos os direitos reservados). Este cambio es más común que ocurra cuando la mujer tiene más de 35 años, porque existe una mayor probabilidad de cambios cromosómicos a partir de esa edad. Para investigar el síndrome de Patau, se puede realizar una ecografía, amniocentesis o investigación del ADN fetal en sangre materna para evaluar los cromosomas fetales y así verificar la presencia de alteraciones. 2.( Franco, Viviane Carvalho; Zortéa, Karine; de Abreu, Paulo Silva Belmonte (7 de setembro de 2016). Normalmente, los bebés con esta enfermedad sobreviven menos de 3 días en promedio, pero hay casos de supervivencia hasta los 10 años de edad, dependiendo de la gravedad del síndrome, es importante en todos los casos que el bebé esté acompañado por el pediatra durante la alimentación puede suceder más fácilmente. 3.(www.whonamedit.com. Consultado em 21 de junho de 2019).
PROBLEMA
 Con relación a la etiología del síndrome de Patau, se estima que el trastorno de la disyunción en la meiosis materna y/o paterna es la causante de la trisomía 13 libre, la trisomía 13 por translocación puede ser heredada de un progenitor portador de una translocación balanceada o puede presentarse de novo y en la trisomia 13 por mosaico cromosómico ocurre una no disyunción del cromosoma 13 en mitosis posterior a la formación del cigoto. No se conoce el mecanismo por el cual esta aberración cromosómica afecta tantos órganos y sistemas, pero, como en otros casos de trisomías, por ejemplo en la trisomía 18, las manifestaciones por exceso de material cromosómico son cruciales en la alteración embriogénica. Lo más significativo, es que sus rasgos fenotípicos son muy constantes y característicos, lo que permite sospechar del diagnóstico sólo con un buen examen físico. Por eso siempre es de gran importancia la comprensión del tema y su relación con los alcances embriológicos. Sin embargo, es necesario estar preparado y consciente para ver y estudiar estos casos que muchos ven y no entienden lo que les pasa a estas personas.
 
SINDROME DE PATAU 
 El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica causada por la trisomía del cromosoma 13 suplementario. Fue descubierto en 1960 por Klaus Patau al observar un caso de múltiples malformaciones en un recién nacido, siendo trisomal para el cromosoma 13 teniendo un total de 1 de cada 10/20,000 personas en la población, con su prevalencia en niñas. Su principal causa es la no disyunción de los cromosomas durante la segunda división meiótica de la ovogénesis de la materia, que acaba asociándose al factor edad de esta madre, generando gametos con 24 cromátidas. En este caso, el gameto tiene un par de cromosoma 13, que junto con el cromosoma 13 del gameto de la pareja forma un huevo con trisomía.
 Existe la probabilidad de tener mosaicismo y poder desarrollar el síndrome, si es que realmente existe y necesito que los padres también se realicen pruebas citogenéticas para tener claro si el resto de su futura descendencia puede tener este síndrome. Aproximadamente el 25% de los casos son el resultado de una translocación, en su mayoría robertsoniana, como resultado de dos cromosomas acrocéntricos desequilibrados. El síndrome de Patau tiene características fenotípicas bien marcadas para lograr su reconocimiento más allá del análisis cromosómico. El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central como la arrinencefalia. Un marcado retraso mental. En general, existen defectos cardíacos congénitos y defectos urogenitales que incluyen criptorquidia en niños, útero bicornado y ovarios hipoplásicos en niñas que generan inviabilidad y riñones poliquísticos. A menudo hay labio leporino y paladar hendido, puños cerrados y plantas de los pies arqueadas. La frente es oblicua, hay hipertelorismo ocular y microftalmía bilateral, que puede llegar a anoftalmía, coloboma de iris, ojos pequeños, extremadamente distantes o ausentes. Las orejas están malformadas y de implantación baja. Las manos y los pies pueden mostrar el sexto dedo (polidactilia) y / o el quinto dedo superpuesto al tercero y cuarto, como en el síndrome de Edwards (trisomía 18). La esperanza de vida es muy corta (unos seis meses), pero hay casos en la literatura médica de supervivencia superior a diez años.
Características
 Las características más comunes de los niños con síndrome de Patau son:
· Malformaciones severas en el sistema nervioso central;
· Retraso mental severo;
· defectos cardíacos congénitos;
· En los niños, los testículos pueden no descender de la cavidad abdominal al escroto;
· En el caso de las niñas, pueden ocurrir cambios en el útero y los ovarios;
· Riñones poliquísticos;
· Labio leporino y paladar hendido;
· Malformación de las manos;
· Defectos en la formación de los ojos o su ausencia.
 Además, algunos bebés también pueden tener bajo peso al nacer y un sexto dedo en las manos o los pies, y también pueden tener cambios en el sistema circulatorio y urogenital. Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo y muerte fetal. Así como la trisomía que se localiza en el cromosoma 13, siendo una de las trisomías más graves. Las investigaciones afirman que el 95% de los casos de síndrome de patau el feto sufre un aborto espontáneo, hasta el momento no se sabe por qué algunos logran sobrevivir y otros mueren. Si bien las que sobreviven, en su mayor parte, mueren en el primer mes o el primer año, algunas ni siquiera completan el primer año de nacimiento. La atención prenatal puede ayudar a revelar la posibilidad de afecciones cromosómicas, pero en realidad no puede probar un diagnóstico. Derecha. Solo las pruebas genéticas como la muestra de vellosidades coriónicas pueden realmente dar un diagnóstico posible.
 Gran parte de lo que se observa en la relación del síndrome de patau está relacionado con la edad de gestación de la mujer en algunas de las situaciones para que ocurra este síndrome.La citogenética logró encontrar que a partir del cariotipo de los padres de una persona con síndrome de patau, es posible

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