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Beatriz de Novaes Ferreira
Questões Aula:
1) "Na região em que vivemos o sol é muito forte e a maioria trabalhava na roça". Qual a característica da doença que justifica esse trecho?
Doença caracterizada por hipersensibilidade à luz, especialmente tecidos expostos à luz solar.
2) "Casamentos consanguíneos". Por que os casamentos consanguíneos foram os responsáveis pela alta incidência da doença em Araras?
Esse tipo de casamento aumenta a chance de unir dois alelos recessivos em um mesmo organismo, levando a manifestação da doença.
3) O xeroderma pigmentoso manifesta-se igualmente em ambos os sexos. Sabendo disso, o que podemos dizer sobre a herança dessa doença?
Herança autossômica recessiva.
Relembrando..
1) Qual é a estrutura de um nucleotídeo?
Grupo fosfato, base nitrogenada e pentose. 
2) Como nucleotídeos vizinhos são ligados entre si e em qual sentido ocorre essa polimerização?
Ligação fosfodiéster. Sentido 5' > 3' 
3) Como os nucleotídeos ligam-se uns aos outros em uma mesma molécula de DNA dupla fita? Diga o tipo de ligação e os nucleotídeos específicos.
Na parte interna da molécula por pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas.
Base nitrogenada púrica e outra pirimídica.
G-C
A-T
4) Quais são as bases púricas e quais são as pirimídicas? 
Purina: Adenina e Guanina.
Pirimídicas: Citosina, Timina e Uracila.
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1) Quais tipos de lesões ocorrem em pacientes com XP?
Dímeros de Timina.
2) Porque nos indivíduos com XP, elas não são reparadas?
Por que ocorre um defeito no processo de excisão e reparação do ácido desoxirribonucléico (Mutação nos genes de proteínas de reparo do DNA - Genes XP).
3) Explique a relação da mutação herdada, com as lesões no DNA e o surgimento de tumores.
A exposição a luz ultravioleta causa a formação de dímeros de timina, em condições normais os genes da familia XP degradam e o DNA não consegue reparar.
A mutação herdada possui o defeito no processo de excisão e reparação do DNA causados pela luz ultravioleta, o que leva ao agravamento das lesões. Essas lesões podem acarretar morte das células ou gerar mutações que vão acumulando no material genético do paciente e levam a formação de câncer nas regiões da pele expostas a luz solar.
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1) O que podemos falar do genótipo da esposa de Deide?
Ela é homozigota dominante ou heterozigota.
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1) Quais são os componentes e estrutura do DNA?
Componentes: Bases Nitrogenadas – Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G); Pentose – Um açúcar que apresenta moléculas formadas por cinco átomos de carbono; Fosfato – um radical de ácido fosfórico.
Estrutura: 2 cadeias de polinucleotídeos.
2) A estrutura do DNA é totalmente estável?
Não, a molécula se da por instável devido a presença das ligações de fosfodiéster e hidrogênio e também o fato de a molécula de DNA ser altamente flexível, de forma que é possível uma alta rotação em volta das ligações, sem que estas sejam quebradas. 
3) Existem fatores externos que podem alterar a estrutura do DNA?
Sim, como a radiação UV.
4) O que pode acontecer se as ligações entre os nucleotídeos do DNA acontecerem de forma errada em pessoas sem Xeroderma Pigmentoso?
Defeitos no maquinário de reparo não funcionar.