Síndromes Genéticas: Características e Cariótipo

Prévia do material em texto

1 Genética Médica Lis Yumi 
CROMOSSOMOPATIAS 
• MOSAICISMO 
 
Mutação que acontece durante o desenvolvimento do embrião, fazendo com que o indivíduo possua tanto o 
material genético normal, quanto o que sofreu alteração. 
• CLASSIFICAÇÃO DAS ANEUPLOIDIAS 
Aneuploidias autossômicas: do par 1 ao 22 
 → Trissomias do 13, 18 e 21 (possuem o menor 
número de genes, por isso as mais fatais) 
Aneuploidias sexuais: par 23 
 → Turner, Klinefelter, Triplo X e Duplo Y.
Obs: cariótipo normal (neste caso feminino): 
 
 ∟ Nulissomia 
Letal. 
 
 
2 
 ∟ Monossomia 
Síndrome de Turner 
Muito rara e afeta somente indivíduos do sexo feminino. 
77% dos casos são por não disjunção da meiose paternal -> geralmente é X paterno que está ausente. 
∙ Cariótipo: 
 
Obs: cromatina sexual negativa. 
∙ Características do portador: 
▪ Estatura menor que a média ao nascer; 
▪ Baixa estatura; 
▪ Pescoço curto e largo; 
▪ Mandíbula recuada ou pequena; 
▪ Céu da boca alto e estreito; 
▪ Mais cabelo na nuca (implantação baixa de 
cabelo); 
▪ Orelhas baixas ou protuberantes; 
▪ Dedos das mãos e pés curtos; 
▪ Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais 
comum no nascimento; 
▪ Mamilos mais espaçados (hipertelorismo 
mamilar); 
▪ Braços mais espaçados em relação ao corpo 
(cúbito valgo); 
▪ Atraso da puberdade; 
▪ Ausência de menstruação; 
▪ Infertilidade; 
▪ Problemas na tireoide, no coração e/ou nos 
rins. 
▪ Ovários atrofiados 
Além disso, raramente possuem alguma deficiência mental. 
 
 
 
3 
 ∟ Trissomia 
Síndrome de Down (Trissomia do 21) 
É a trissomia mais comum. 
95% dos casos são por não disjunção e outros 5% por translocação. 
∙ Cariótipo: 
 
∙ Características do portador: 
▪ Fendas palpebrais mongoloides; 
▪ Bochechas redondas; 
▪ Palato pequeno e em arco; 
▪ Língua grande e enrugada; 
▪ Anomalias dentais; 
▪ Mãos curtas com dedos longos (linha Simiesca 
– dobra de flexão profunda na palma da mão); 
▪ Retardo mental de grau variável; 
▪ Hipotonia (tônus muscular diminuído); 
▪ Pescoço curto e grosso; 
▪ Doenças cardíacas congênitas; 
▪ Leucemia aguda – taxa de sobrevida é 
diminuída; 
▪ Homens – quase sempre estéreis; 
▪ Mulheres – podem se reproduzir (40%). 
 
Obs: a gravidez em uma idade avançada da mãe pode corroborar para o nascimento de um filho com esta síndrome. 
 
 
 
4 
Síndrome de Klinefelter 
Causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual X, essa síndrome afeta indivíduos do 
sexo masculino. 
60% dos casos originam-se da não disjunção da meiose materna. 
∙ Cariótipo: 
 
∙ Características do portador: 
▪ Mais altos que a média; 
▪ Braços e pernas longos; 
▪ Ginecomastia (desenvolvimento da mama); 
▪ Ausência de pelo no corpo; 
▪ Ausência de barba; 
▪ Testículos pequenos, estéreis -> atrofia dos 
túbulos seminíferos; 
▪ Infertilidade; 
▪ Características sexuais secundárias pouco 
desenvolvidas; 
▪ Distúrbios de aprendizagem e inteligência 
abaixo da média.
 
Síndrome de Patau (Trissomia do 13) 
Acomete mais indivíduos do sexo feminino, e a idade materna também tem relevância aqui. 
80% dos casos é por trissomia e 20% por translocação. 
∙ Cariótipo: 
 
∙ Características do portador: 
▪ Fendas orofaciais, microftalmia (olhos 
pequenos e mau formados); 
▪ Orelha dismórfica e de baixa implantação; 
▪ Retardo mental e motor; 
▪ Malformação do sistema nervoso central.
 
Obs: 90% dos casos não sobrevivem durante a primeira semana de vida. 
 
5 
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 
É a segunda mais comum, estando também ligada a idade materna (não disjunção). Além disso, acontecem por 
trissomia livre e translocações. 
Acometem com maior frequência o sexo feminino. 
∙ Cariótipo: 
 
∙ Características do portador: 
▪ Deficiência de crescimento pré-natal (peso 
baixo para idade gestacional); 
▪ Orelhas pequenas com hélices pouco 
distintas; 
▪ Boca pequena; 
▪ Esterno curto; 
▪ Dedo grande em um pé curto; 
▪ Retardo mental; 
▪ Defeitos cardíacos congênitos; 
▪ Onfalocele; 
▪ Hérnia diafragmática; 
▪ Espinha bífida.
Obs: 50% das crianças morrem no primeiro mês de vida; 
 10% das crianças ficam vivas aos 12 meses; 
 90% dos casos resultam de um cromossomo extra vindo da mãe. 
Síndrome do Duplo Y – “super macho” 
Afeta o sexo masculino, sendo causada por uma não disjunção da meiose II paterna. 
Costumava-se acreditar que essa síndrome gerava um comportamento criminal, violento ou agressivo. 
∙ Cariótipo: 
 
∙ Características do portador: 
▪ Tendem a ser altos; 
▪ Apresentam dificuldades com a linguagem; 
▪ QI ligeiramente abaixo do normal; 
▪ Anomalias nas genitais. 
 
6 Genética Médica Lis Yumi 
Síndrome do Triplo X – “super fêmea” 
Ocorre da não disjunção meiótica paterna ou materna, e afeta o sexo feminino. 
∙ Cariótipo: 
 
∙ Características do portador: 
▪ Esterilidade; 
▪ Irregularidades menstruais; 
▪ Retardo mental leve; 
▪ Pregas epicânticas. 
Obs: Anomalias são raramente vistas. 
Obs: já foram vistas mulheres com mais de 4 X. Cada vez que se aumenta o número de X, aumentam o retardo 
mental e anomalias físicas. 
 ∟Tetrassomia 
Síndrome de XXXX (bem raro) 
Obs: Cada vez que se aumenta o número de X, aumenta o retardo mental e as anomalias físicas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Algumas referências: 
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-turner 
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm → quase todas as imagens. 
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-turner
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm