Anemias Hemolíticas

Prévia do material em texto

ANEMIAS HEMOLÍTICAS
As anemias hemolíticas são caracterizadas pela destruição exacerbada ou precoce dos
eritrócitos que deveriam durar até 120 dias na circulação. Há uma hemólise patológica
dessa célula. As anemias hemolíticas podem ser classificadas como:
- HEREDITÁRIASー defeitos intrínsecos:
- Defeitos de membranaー esferocitose hereditária;
- Defeitos de metabolismo ー anemia sideroblástica, deficiência de
glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD);
- Defeitos na molécula de hemoglobina ー talassemias α e β, anemia
falciforme.
- ADQUIRIDASー apresentam defeitos extracorpusculares:
- Causa imunológica: autoimunidade, reações hemolíticas transfusionais,
doença de Rhesus;
- Infecciosas: malária;
- Agentes químicos: drogas;
- Hemoglobinúria Paroxística Noturna.
Quando há hemólise intravascular, a destruição dos eritrócitos ocorre quando eles já
estão em circulação, já a hemólise extravascular, os eritrócitos são removidos
precocemente pelo baço.
Laboratorialmente pode se observar: elevação nos níveis séricos de bilirrubinas,
reticulose, poiquilocitose, eliptocitose, drepanocitose, presença de fragmentos celulares. A
célula pode apresentar fragilidade osmótica.
Os pacientes podem apresentar diferentes sintomas dependendo do tipo de anemia
hemolítica, mas em geral, os pacientes apresentam: palidez cutânea e de mucosas,
icterícia, esplenomegalia, hepatomegalia (podendo ou não ser hepatoesplenomegalia ou
condições isoladas), litíase biliar.
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA | DEFEITO DE MEMBRANA
Comum em europeus e descendentes.
Esse quadro ocorre por haver deficiência na síntese das proteínas periféricas, sendo
40% a proteína anquirina, 20% proteína banda 3
e 10% da proteína espectrina. Isso resulta em
uma redução da interação entre as partes do
eritrócito.
As células perdem sua morfologia, tornando-se
esféricas e essa esferocitose sofre captura
prematura pelo baço.
SINTOMATOLOGIA: esplenomegalia, pode
haver anemia (+)/(+)(+), a hemólise pode ser de
grau variado. Também podem-se evidenciar
litíase biliar.
ACHADOS LABORATORIAIS:
- VMC pode se apresentar normal ou reduzidos;
- CHCM e HCM podem estar elevados;
- Presença de esferócitos;
- Aumento da curva de fragilidade osmótica ー haverá Hb livre.
DEFICIÊNCIA DE G6PD | METABOLISMO CELULAR
Hereditariedade ligada ao cromossomo X - caráter recessivo.
Nessa doença, há maior oxigenação da Hb, essa
oxigenação resulta no surgimento de Corpusculos de
Heinz.
A G6PD reduz a nicotinamida-adenina-dinucleotídeo
(NADPH). A NADPH é necessária para que não haja
estresse oxidante nos eritrócitos. Pode ser
assintomática, mas pode apresentar febre, palidez e
icterícia. No hemograma, podem ser observados: VCM
e HCM normais, policromasia. Deve-se quantificar a
G6PD, realizar a pesquisa de corpusculos de Heinz ー
pode haver também hemoglobinúria (não é presente
em todos os casos.
ANEMIA FALCIFORME | DEFEITO DE MOLÉCULA
Ocorre devido mutação gênica que codifica a cadeia β de hemoglobina (β-globina S).
Pode se apresentar como traço falcêmico (Hb AS),
quando o indivíduo porta o gene (Hb S), mas não há
manifestação da doença. Indivíduos sintomáticos
apresentam a Hb SS devido a substituição de ácido
glutâmico por valina, esses indivíduos possuem a Hb S
com dois genes βs.
- Heterozigose (Hb AS): cadeia β e βs ー portam o
traço;
- Homozigose (Hb SS): cadeia βs e βs ー afetados.
As hemácias produzidas por portadores de anemia
falciforme não conseguem efetuar o transporte adequado de O2, sendo hemácias
dessaturadas devido a rigidez provocada pela substituição.
Ocorre a hemólise precoce ー já que não há produção de hemoglobina. Essas
hemácias em formato de foice causam sintomas dolorosos.
SINTOMATOLOGIA: pode haver trombose, hemólise, insuficiência renal, icterícia e
esplenomegalia.
- Crises oclusivas: devido a aderência que essas hemácias têm em relação ao
endotélio;
- Dactilite falciforme: síndrome mão-pé, edema;
- Maléolo interno: úlceras;
- O infarto ósseo pode ser um dos primeiros sinais da doença, ocorre nos
primeiros meses de vida. Causa dor, inchaço e febre;
- Pode haver danos hepáticos.
ACHADOS LABORATORIAIS:
No hemograma pode-se ter: policromasia, anisopoiquilocitose,
drepanócitos, hemácias em alvo, corpúsculos de Howell-Jolly.
Hemoglobina baixa (por volta de 6 a 9 g/dL).
- Deve-se realizar a Eletroforese de Hemoglobina: não há
detecção de Hb A.
- Prova de falcização → desoxigenação dos eritrócitos →
POSITIVO.
TALASSEMIAS | DEFEITOS DE MOLÉCULA
Doença hemolítica onde há defeito de formação em uma ou mais cadeias de globina.
A talassemia pode ser α ou β dependendo da cadeia afetada, a gravidade pode ser
MAJOR ou MINOR.
Na α-Talassemia pode haver deleção de 1 ou mais genes α. São necessários 4 genes α
para formar a cadeia α. Quando há deleção de todas as cadeias α, pode ocasionar em
uma anomalia incompatível com a vida.
- 1 ou 2 deleções α: α-Talassemia minor → normalmente assintomática;
- 3 deleções α: formação da Hb H que compromete a formação da Hb A. As
crianças portadoras desse tipo de talassemia, nascem tendo anemia microcítica
e hipocrômica. Ocorrerá hemólise extravascular na vida extrauterina.
- 4 deleções α: não haverá cadeia α. Forma-se um tetrâmero Y4 que resulta na
formação de Hemoglobina Bart. A Hb Bart possui alta afinidade pelo oxigênio.
Essa condição é incompatível com a vida, fetos sofrem hidropisia fetal, há
supressão de O2, resultando em falência cardíaca. Tetrâmero B4 (Hb H) pode
ser observado em pequenas quantidades.
Na β-Talassemia pode ocorrer ausência total da síntese da cadeia β (β0) ou diminuição
da síntese (β+).
A Doença de Cooley (Talassemia Major) ocorre em
indivíduos homozigóticos β0, não há cadeia β. Ao
nascer, não se forma a Hb A. Já na Talassemia
Minor é heterozigótica (β+β0), ocorre menor
produção da cadeia α.
ACHADOS LABORATORIAIS: os parâmetros
hematológicos que podem ser observados ー
anisopoiquilocitose com anemia (hipocrômica e
microcítica), reticulose, corpúsculos de Heinz e/ou
Howell-Jolly podem estar presentes, como também
pode haver hemácias em alvo.
Os valores de ferro sérico e ferritina não são alterados, há alteração na Eletroforese de
Hemoglobina, tal como a presença de hemoglobinúria e hemoglobinemia.