Mutação Gênica

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Mutação Gênica 
Mutações são alterações na molécula de 
DNA que sejam herdáveis; 
 
Podem ser diretas ou reversas: 
Direta: mutação em um gene selvagem 
que que produz um gene mutante; 
Reversa: Quando uma segunda mutação 
restaura o fenótipo normal (fenótipo 
selvagem) perdido em razão da mutação 
anterior; 
 Retromutação: segunda mutação, 
ocorrida no mesmo local gênico da 
mutação anterior e que restaura a 
sequência de nucleotídeos do tipo 
selvagem; 
 Supressora: segunda mutação em 
um local diferente do genoma que 
anula os efeitos da primeira. Podem 
ocorrer em locais diferentes do 
mesmo gene da primeira mutação 
ou em genes diferentes, bem como 
em cromossomos diferentes. 
Existem várias formas de classificar as 
mutações gênica, uma delas é por meio da 
natureza do efeito fenótipo: 
Substituição de base: alteração de um 
único nucleotídeo do DNA. Elas podem ser 
de dois tipos: 
 Transição: troca de uma base por 
outra de mesma classe: purina por 
uma purina ou uma pirimidina por 
outra pirimidina; 
 Transversão: troca de base por uma 
de classe diferente: purina por 
pirimidina ou pirimidina por uma 
purina; 
 
Inserção e Deleção: remoção ou 
exclusão de um ou mais pares de 
nucleotídeos. Essas alterações podem 
levar a mutações no quadro de leitura, 
alterando toda a codificação de 
aminoácidos. Entretanto, as inserções e 
deleções compostas por múltiplos de 
três nucleotídeos deixam o quadro de 
leitura intacto. 
 
 
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A substituição de bases pode causar: 
 Mutação missense: Uma 
substituição de base que resulta em 
um diferente aminoácido na 
proteína. É também chamada de 
substituição de sentido trocado) 
 Mutação nonsense: muda um códon 
com sentido (que especifica um 
aminoácido) em um códon sem 
sentido (que termina a tradução). É 
também chamada de substituição 
sem sentido. 
 Mutação silenciosa: muda um códon 
selvagem para outro códon 
sinônimo que especifica o mesmo 
aminoácido, alterando a sequência 
de DNA sem mudar a sequência de 
aminoácidos da proteína. 
 
Outro tipo de mutação é a mutação 
supressora: esconde ou suprime outra 
mutação, sendo diferente de uma 
mutação reversa porque não faz com 
que o sítio da mutação anterior volte 
para sua forma selvagem. Essa 
mutação ocorre em região diferente 
da primeira mutação, fazendo com que 
o fenótipo expresso seja do tipo 
selvagem e não mutante. 
 
 
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Referências Bibliográficas 
 
 - Snustad & Simmons Fundamentos de 
Genética. 7°. ed. [S. l.]: Guana 
baraKoogan, 2017; 
 
 - A. PIERCE, Benj amin. Génetic a: Um 
Enfoque Conceitual. 5° e dição. ed. 
[S.l.]: Guanabara Koogan, 2016. 
 
 
 
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