ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - AME (1)

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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 
 
Ana Beatriz Morais¹; Ana Paula Pereira dos Santos, Antônia Ivagna Sousa Silva, Elis Araújo 
Silva¹; Jessica Karolline Lima Leal, Kellen Ferreira Lopes, ² Patrícia Lima Carvalho Silva e 
Samia Leticia 
1Acadêmico de Enfermagem da Unidade de Ensino Superior Do Sul do Maranhão – IESMA/UNISULMA 
2 Biólogo/Docente da Unidade de Ensino Superior do Sul do Maranhão – IESMA/UNISULMA 
 
 
Autor para correspondência: 
Elis Araújo Silva 
E-mail: elisraujo@gmail.com 
 
RESUMO 
 
Introdução: Atrofia Muscular Espinhal – AME é uma doença neuromuscular de manifestação 
clínica variável, genética e rara. Afetam as células conhecidas como neurônios, que controlam 
os diversos músculos do corpo. Acomete na proteína SMN é produzida a partir do gene SMN1 
que em pacientes com AME, apresenta alterações genéticas que impedem sua função. Com 
isso, a AME é uma doença neuromuscular degenerativa e progressiva, e que, por consequência 
impacta na qualidade de vida dos pacientes, as dificuldades vão desde restrições e 
incapacidades na mobilidade, no controle motor e na capacidade ventilatória, passando pelo 
lado psicológico, emocional e estigma social, e se relacionam também com o impacto 
decorrente da situação financeira e orçamentaria daqueles que convivem com AME. Ademais 
a sua expectativa de vida é em torno de 10 anos, apesar de o comprometimento ser mais leve 
que no tipo I, pacientes com o tipo II nunca adquirem a capacidade de andar, além de possuírem 
dificuldade para engolir e tossir. Objetivo: Discorrer as principais características ofertadas da 
AME, bem como sua variação genética e alterações encorajada pela patologia. Materiais e 
Métodos: Pesquisa de caráter bibliográfico que utilizou de artigos encontrados na plataforma 
google acadêmicos, foram selecionados 3 artigos após a leitura de seus resumos e apenas 1 foi 
empregado para o trabalho. Além disto, foi utilizado livro que aborda sobre Guia de Discussão 
sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil que serviu de base para a compreensão e 
entendimento para a construção do material de pesquisa, concordando na escrita desde a 
variação genética até as atrofias musculares presentes na patologia. Resultados: A AME afeta 
diretamente na degeneração e perda dos neurônios motores da medula espinal e do tronco 
cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Com isso, é a segunda doença 
recessiva letal mais comum em caucasianos com uma incidência de 1 em 10.000 nascidos vivos. 
Conclusão: A Atrofia Muscular espinhal é uma doença neuromuscular caracterizada por 
degeneração e perda de neurônios motores da medula. Nenhuma das formas da doença tem cura 
definitiva, porém alguns cuidados são indispensáveis nos pacientes afetados, que ajudam a 
manterá função muscular: fisioterapia e aparelhos ortopédicos. O seu diagnóstico clínico e a 
confirmação genética são de fundamental importância, para que estes cuidados se iniciem mais 
cedo possível. 
 
Palavras-chave: Atrofia Muscular; neurônios; genética. 
Referências: 
PINHEIRO, Marcelle. Atrofia muscular espinhal (AME): o que é, sintomas e tratamento. Tua 
saúde. Setembro de 2021. Disponível em: <https://www.tuasaude.com/atrofia-muscular/>. 
Acesso em: 25 de setembro de 2021. 
 
BAIONI, Mariana T.C; AMBIEL, Celia R ... Atrofia muscular espinhal: diagnostico, 
tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria. 86.4; 261-270,210. 
 
PRUFER, Alexandra de Queiroz; GUILIANI Aline Bomfim; LORIATO, Diovana. Guia de 
Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil. Rio de Janeiro,2003.