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Tutorial 04 - Anemia Falciforme e Anemias

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Tutorial 04 – Módulo XI 
Anemia Falciforme 
Essa anemia é caracterizada por ter uma 
apresentação chamada de “traço falciforme”, 
onde o pcte apenas carrega consigo o gene 
recessivo, mas não manifesta, e a “anemia 
falciforme” em si, onde manifesta ela. 
 Integra um grupo de distúrbios da 
hemoglobina em que B-globina possui 
uma alteração genética, que altera a 
morfologia do eritrócito, expressando ela 
em B-globina S (sickle – foice). 
Quando manifestada, representa nível de Hb < 10-
7g/dL, VCM entre 80-100fL (aumentado 
moderadamente) e uma eletroforese de Hb 100/0 
(20-25%). 
EPIDEMIOLOGIA: doença comum na África, 
onde 30% dos africanos do oeste possuem o 
traço falciforme, ou seja, são heterozigotos pra 
anemia, tendo uma parte das hemácias sendo 
falciformes e outra normal. Isso confere 
proteção contra a malária (bloqueia o transporte 
do parasita). 
Mais comum na etnia negra, no Brasil representa 
8% dos negros totais. 
FISIOPATOLOGIA: ocorre uma alteração 
genética que causa a substituição do ácido 
glutâmico por valina na posição 6 da síntese 
proteica da cadeia B. 
 Ou seja, o códon que era pra ser GAG, 
passa a ser GTG, gerando a Hb S. 
Esse tipo de hemoglobina é insolúvel, sofrendo 
polimerização em baixas pressões de oxigênio, e 
assim a membrana da hemácia fica enrijecida, 
aumentando a viscosidade células, junto de 
desidratação. 
O extravasamento de K e influxo de Ca levam 
também o formato afilado da hemácia. Assim 
ficam deformadas em tipo 
falciforme/drepanócitos, podendo ocluir varias 
regiões por causa da membrana viscosa 
anormal, podendo ter isquemia das regiões 
afetadas. 
É um caso genético ligado ao sexo (cromossomo 
X) e de co-dominância, pois os dois genes são 
dominantes, tanto o A da Hb normal, quanto o S 
da Hb afetada. 
 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: é variável 
conforme a expressão genética e a quantidade 
de genes no pcte. 
A anemia em si não é um fator de alta gravidade, 
pois a Hb S consegue liberar o oxigênio nos 
tecidos até com maior facilidade do que a Hb A, 
pois a curva de dissociação é desviada pra 
direita, gerando quadros menos perceptíveis de 
anemia. 
»Heterozigose e Homozigose pra Hb S = por ser 
uma doença hereditária autossômica, um gene 
vem do pai e outro da mãe. 
 Heterozigose = o pcte tem traço 
falciforme, sendo assintomático/benigno, 
e apenas algumas hemácias vao ser 
falciformes (25-45%). 
 Homozigose = apresenta anemia 
falciforme em si, expressando Hb SS de 
forma variável, podendo ter vida quase 
normal, sem muitas crises vasoclusivas, 
ou pode ter morte prematura na infância, 
ou adulto jovem. 
»Crises Vasoclusivas 
 Dolorosas = mais frequentes, esporádicas 
e imprevisíveis, ou podem ser 
precipitadas por fatores de infecção, 
acidose, desidratação e desoxigenação 
(diminui a oxigenação sanguínea). 
Comum acontecerem infartos dolorosos em 
ossos (quadril, ombros e vertebras), síndrome 
mão-pé (dactilite dolorosa), sendo a primeira 
apresentação da doença. 
 Viscerais = causada pela deformação 
falciforme que oclui os vasos, causando 
retenção sanguínea nos órgãos, 
associada a exacerbação do quadro, 
geralmente recidivante e frequente. 
Isso pode causar síndrome falcêmica torácica, 
causa mais comum de morte nos pctes 
falcêmicos, apresentada com dispneia, queda da 
PO2, dor torácica e infiltrados pulmonares. 
Pode também ocorrer crise de sequestro de 
sangue no fígado, na bacia e no baço, gerando 
crises graves que precisam de 
exsanguineotransfusão. 
Danos hepáticos e renais são complicações 
comuns devido a pequenos infartos. 
»Crises Aplásticas = pode ser por infecção do 
parvovírus ou deficiência de folato, tendo queda 
subta da Hb junto com contagem de reticulocitos, 
exigindo transfusão. 
»Crises Hemolíticas = aumento do ritmo da 
hemólise, diminuição da Hb associada a aumento 
dos reticulocitos circulantes, acompanhada de 
crises dolorosas. 
»Dano a outros órgãos = ocorre por conta das 
associações das crises, grave quando acomete o 
cérebro, causando AVC em 7% dos pctes (normal 
criança ter antes dos 6 anos), e quando acomete 
a medula espinhal. 
Essas complicações são evitadas com 
transfusões sanguíneas regulares. 
Úlceras nas extremidades da pernas são 
comuns, causadas por estase vascular e 
isquemia local. 
Pode ter HP, retinopatia proliferativa e 
priapismo, esplenomegalia autolimitada, lesão 
crônica do fígado, cálculos vesiculares de 
pigmento (bilirrubina), lesão crônica de rins por 
microinfarto (incapacidade de concentrar urina 
gera desidratação e agrava as crises). 
DIAGNÓSTICO: realizado por meio do 
enquadramento das manifestações clinicas junto 
de achados laboratoriais. 
 Hemoglobinemia < 6-9g/dL, porem com 
sintomatologia leve de anemia. 
 Eritrocitos falciformes (drepanocitos) e 
células-alvo. 
 Exames de triagem positivos quando o 
sangue fica desoxigenado. 
 HPLC ou eletroforese de Hb positivo pra 
Hb S e quantidades de Hb F variando 
entre 5-15%. 
 
TRATAMENTO: consiste em profilaxia e 
tratamento durante as crises. 
Profilaxia é evitar fatores que 
causam/precipitam as crises, como 
desidratação, anoxia, infecções, estase da 
circulação e resfriamento da pele. 
 Indicado realização de administração ou 
consumo de 5mg de folato por semana. 
 Realização de vacinas contra 
pneumococo, haemophilus e 
meningococos. 
 Realização da Antibioticoterapia com 
penicilina ate os 5 anos de idade. 
Nas crises é preciso tratar com repouso, 
aquecimento, hidratação vira oral ou IV e ATB, 
caso houver infecções. 
 Analgesia com paracetamol, AINEs e 
opiáceos. 
 Transfusão sanguínea feita se houver 
sinais e sintomas óbvios de anemia. 
 Exsanguineotransfusao (sangue removido 
e trocado por outro) pode ser feita nos 
casos de dano neurológico, crise de 
sequestro visceral ou crises dolorosas 
repetidas. 
 Hidroxicarbamida (hydrea) pode ser 
utilizada pra aumentar níveis de Hb F, 
melhorando evolução clinica de crianças 
e adultos, indicada nos casos graves-
moderados. 
 Transplante de células-tronco pode levar 
a cura em 80% dos casos, mortalidade < 
10%, indicada nos casos mais graves 
possíveis. 
Na síndrome falcêmica torácica aguda, o 
tratamento é realizado com analgesia, 
oxigenioterapia, exsanguineotransfusão e 
suporte ventilatório, caso necessário. 
Anemias Hemolíticas 
São anemias que ocorrem por causa do aumento 
da destruição dos eritrócitos, geralmente 
acontecendo por mecanismos de compensação 
como hiperplasia eritropoética e extensão 
anatômica da MO, a qual vai ser notada se a 
sobrevida das hemácias seja < 30 dias (normal é 
120 dias). 
A destruição normal ocorre dentro do sistema 
reticuloendotelial na MO, baço e fígado, liberando 
a hemoglobina, que é metabolizada em heme, 
para liberação da do ferro, e globina que é 
transformada em bilirrubina para ser 
transformada e excretada. 
 Caso ela seja destruída na circulação, 
existe no plasma as Haptoglobinas, que 
se ligam na Hb pra remover ela, pois ela 
é toxica. 
CLASSIFICAÇÃO DAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS: 
 Hereditárias = defeito intrínseco dos 
eritrócitos. 
 Adquiridas = alterações 
extracorpusculares ou ambientais que 
levam a hemólise. 
A exceção disso é a Hemoglobinúria Paroxística 
Noturna (HPN) em que é um distúrbio adquirido, 
mas leva a um defeito intrínseco. 
ASPECTOS CLÍNICOS GERAIS: é comum os 
pctes apresentaram palidez de mucosas, 
icterícia leve flutuante e esplenomegalia. 
Não é encontrado bilirrubina na urina, mas é 
normal que ela esteja escura por conta do 
excesso de urobilinogênio. 
Geralmente o pcte possui cálculos vesiculares 
de pigmento, por conta do excesso que fica 
depositado e forma cristais precursores de 
calculo. 
Em alguns pctes pode ocorrer crises aplásticas 
por infecção do parvovírus, interrompendo a 
eritropoese subitamente durante um período. 
ACHADOS

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