promoção em saúde bucal

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Odontologia Morfofuncional
Embriologia
Prof.PhD. Ricardo Nunes Junqueira
Agatha Monteiro
Bruno Rodrigues
Débora Jane
Maria Letícia Silva
Rayane Santos Alves
Thalhes Cristian
Yanna de Freitas
Acâdemicos
Síndrome de Treacher Collins
             Disostose Mandibulofacial
A síndrome de Treatcher Collins é uma doença genética que afeta geralmente o osso molar, a mandibula, o queixo e as orellhas.
É um distúrbio de herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de transmitir a mutação e assim ter também uma criança também afetada.
Introdução
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As síndromes em geral são denominadas pelo nome do médico ou cientista que primeiro os descreveu, foi o oftalmologista Edward Treacher Collins que  em 1.900, publicou um descrição mais detalhada das malformações dos ossos 
malares e da pálpebra , 
Reconhecendo esses sinais 
como características  
de uma síndrome. 
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É um distúrbio hereditário do desenvolvimento craniofacial causado principalmente por mutações na quinta e sétima gestação do gene, o TCOF1 que codifica uma fostoproteína nuclear conhecida como treacle, e que afeta  as células derivadas da crista neural  que vão formar os ossos do ouvido, face e  orelhas  no momento desenvolvimento do   embrião,
                        em​ cerca de 90% dos casos.
Etiologia  
          Origem da doença
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Os indivíduos afetados pela STC produzem uma proteína mais curta e instável que o normal , de forma que o quadro clínico possa ser causado por haploinsuficiência, ou seja, a quantidade da insuficiência dessa proteína, apresenta ainda um gene de efeito letal, causando aborto espontâneo  e  que se dá pelo colapso dás vias respiratórias, há prevalência da síndrome quando o gene herdado e materno. ​
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O diagnóstico pré-natal é efetuado por ecografia obstétrica e confirmado com a análise do gene fetal.
O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo particularmente importante em casos com quadro clínico leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo afetado na família.
Epidemiologia
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A expressão clínica dessa síndrome é muito variável, indo desde manifestações mais brandas a casos severos, podendo levar a erros no diagnóstico sindrômico. 
Se forem considerados dois filhos de um mesmo casal o diagnóstico fica mais evidente. Pacientes que apresentam características clássicas da STC são relativamente fáceis de serem diagnosticados clinicamente​
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A tomografia computadorizada de rinofaringe é um método diagnostico muito útil para identificar obstrução anatômica de vias aéreas.
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O tratamento consiste em cirurgia é deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais como Dentistas,Cirurgião bucomaxilofacial,Fonoaudiólogo,Cirurgião plástico dentre outros.​
Terapêutica
                Tratamento
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Os sintomas são olhos inclinados para baixo,mandíbula e queixo muito pequenos, perda auditiva e de visão. Alguns bebês nascem com um orifício no céu da boca ( lábio leporino ).​
Sintomas
Uma Cirurgia plástica pode ajudar a corrigir a estrutura facial.​
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Na boca: dentes desalinhados, falha no desenvolvimento normal dos dentes ou fenda palatina.​
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No desenvolvimento: atraso de fala em uma criança ou mandíbula subdesenvolvida.​
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Nos olhos: olho preguiçoso
As pessoas podem ter:
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Grâ-Bretanha
Jono Lancaster, tem 26 anos e nasceu na Grã-Bretanha com a Síndrome de Treacher Collins, que afeta de 1:40000 a 1:70000 dos bebês nascidos vivos. Ele não possui os ossos malares que em uma pessoa comum encontram-se simetricamente localizados em ambos os lados da face e são responsáveis por sustentar os olhos na sua devida posição.  
Casos de síndrome de  treacher collins pelo mundo
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E como consequência dessa má formação do crânio, Jono tem sérios problemas de audição e precisou ter um aparelho implantado diretamente em seu osso. Trabalha em uma academia de ginástica e namora há 4 anos com Laura Richardson, de 20 anos de idade. Tabalha com adultos que tem autismo e procura divulgar mais a respeito da Síndrome de Treacher Collins com o objetivo de ajudar outras famílias que enfrentam os mesmos – ou parecidos – problema. 
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Referente às má formações faciais, Jono decidiu por não fazer nenhuma cirurgia plástica, pois, segundo ele, Deus o fez assim e a síndrome o transformou no que ele é hoje.​
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Brasil
Gabriel Garcia, um menino catarinense de 10 anos nasceu com a Síndrome de Treacher Collins. Recentemente conseguiu um implante de aparelho auditivo, com a ajuda de doações da comunidade. Conta com o apoio de um estudante de odontologia, que conheceu Gabriel e fez um vídeo sobre sua história.
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https://www.google.com.br/search?q=síndrome+treacher+collins+gabriel&espv=2&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiRw_vc1bHTAhUESiYKHevnAPsQ_AUIBigB&bi.
 https://www.gstatic.com/healthricherkp/pdf/treacher_collins_syndrome_pt_BR.pdf.
https://www.google.com.br/search?q=ORIGEM+DA+DOENÇA+TREACHER+COLLINS&espv=2&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi9m_OpvLHTAhWFZCYKHezDCbM.
Referências