Síndrome de Edwards

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S Í N D R O M E
D E 
E D W A R D S
1 º P E R Í O D O - T 1 7 A - 2 0 2 0
S Í N D R O M E D E E D W A R D S
• É uma condição cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 18 (T18), ou seja, pela 
presença de três cromossomos 18 nas células do corpo ao invés de apenas um par. 
• Essa alteração genética é consequência de um erro de separação cromossômica durante a 
meiose II (não-disjunção cromossômica), mais comum no progenitor do sexo feminino e 
resulta na presença de um terceiro cromossomo 18.
• Entre alguns fatores que podem ser responsáveis pelo processo
meiótico anormal, a idade avançada da mãe faz-se o principal, de
forma que mais metade dos casos registrados possuem esse 
precedente. 
S Í N D R O M E D E E D W A R D S
• Apesar da trissomia completa do cromossomo 18 ser a forma mais 
recorrente responsável pela anomalia congênita, ela pode ser causada
pela trissomia em mosaico do cromossomo 18 ou pela trissomia parcial
do cromossomo 18:
➢O mosaicismo ocorre mediante à presença dos 3 cromossomos 
em apenas algumas células do corpo, enquanto outras apresentam
apenas um par.
➢Já a trissomia parcial é decorrente da translocação do braço longo do cromossomo 18
(além da presença normal do par nas células, um pedaço do cromossomo 18 aparece 
ligado a outro cromossomo). 
S Í N D R O M E D E E D W A R D S
• Essa condição cromossômica é rara (1:3000 nascidos vivos), mas, entre as síndromes, é a 
segunda trissomia mais comum. 
• A anomalia pode ser responsável pelo retardo de crescimento intrauterino e distúrbios 
multissistêmicos e, por isso é, segundo a literatura médica, incompatível com a vida, de forma 
que a sobrevida é, normalmente, até o 1º mês. Entretanto, existem casos clínicos de 
pacientes de 15 ou até mais de 20 anos que contrariam essa informação. 
C A R A C T E R Í S T I C A S D A T 1 8
• microcefalia
• micrognatia
• microftalmia
• hérnia umbilical
• hipertonia
• estatura baixa 
• palato alto e estreito 
• lábio leporino
• zona occipital muito saliente
• pescoço curto
• orelhas baixas e mal formadas
• mão cerrada
• pés virados para fora e com calcanhar
saliente
• rugas presentes na palma da mão e do 
pé
• acentuada má formação cardíaca
• anomalias renais
• anomalias do aparelho reprodutor
D I A G N Ó S T I C O
• Diagnóstico clínico
• Diagnóstico por exames:
➢FISH
➢CGH
• Cariótipo
R E L A T O D E C A S O - P A C I E N T E D O
S E X O F E M I N I N O - 2 8 A N O S
• Pai ou mãe
• Culpa?
• Expectativa de vida é curta?
• O que a medicina diz. 
• Trajetória pré-gravidez
• Aborto espontâneo
• Descoberta, gestação e parto
• Pré-natal e os exames
• 1991 – Pós-parto, cardiologista e o pediatra
• A importância das ações e observações
Divisor de águas 
R E L A T O D E C A S O - 1 9 9 1 -
C A R I O T I P A G E M
• 2 meses de idade
• Trissomia do 18 
• Literatura, Informações e Habilidade médicas
• Especialistas
• Acompanhamento e aconselhamento médico
• Pediátrico
• Nutricionista
• Fisioterapia
• Fonoaudióloga
• Educação especial – escola
• Psicólogo + Família e Amigos
R E L A T O D E C A S O - P A S S A R D O S A N O S 
- D I S T Ú R B I O S M U L T I S S I S T Ê M I C O S
• Tudo muito pequeno e grande 
• Ao mesmo tempo 
• Má-formação congênita e desenvolvimento 
comprometido
• Coração
• Coluna
• Estruturas ósseas
• Neuronal
• Útero
• Rins
• Comunicação e movimento
• Vida da paciente
• Importância do respaldo e da resposta do médico
T R A T A M E N T O
• Não existe cura, no entanto, há um crescimento considerável de cirurgias corretivas e paliativas 
para cada caso. A indicação de uma intervenção cirúrgica vai depender do que o profissional 
pode considerar para cada paciente. Fora isso, a indicação é tomar cuidados paliativos.
• Conforme a Organização Mundial de Saúde (2002) os Cuidados Paliativos consistem na 
assistência promovida por uma equipe multidisciplinar que objetiva a melhoria da qualidade 
de vida do paciente e seus familiares, diante de uma doença que ameaça a vida, por meio de 
intervenção precoce, avaliação minuciosa e tratamento da dor e dos demais sintomas físicos, 
sociais, espirituais e psicológicos.
C U R I O S I D A D E S
Roxo é a cor da 
espiritualidade
A flor Amor Perfeito é a metáfora ideal, 
pois para toda mãe os filhos são perfeitos
Mãozinha fechada, 
característica 
marcante das 
crianças com a 
síndrome
Criadora: Ana Carolina Piscitelli
C U R I O S I D A D E S
Inspirado em relatos de 
mais de 40 famílias e 15 
profissionais, o livro fala 
sobre a Síndrome de 
Edwards, sendo o primeiro 
material do gênero, em 
português, sobre o assunto.
Fundadora e presidente: Marília Castelo Branco