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GENÉTICA HUMANA – Rafaela Negri Ácidos nucleicos: estrutura e função -Ácidos nucleicos são bipolímeros, essenciais para todas as formas de vida conhecidas Construção do conhecimento sobre a molécula de DNA: -Johannes F. Miescher ® primeiro a identificar uma nova substancia no núcleo de uma célula, que denominou de nucleina em 1869 -Richard Altmann ® continuou estudando essa substancia, a qual denominou de ácido nucleico, devido a seu caráter acido, em 1889 -Na primeira década do século 20, o médico Phoebus A. T. Levene identificou a composição dos ácidos nucleicos ® são moléculas formadas por bases nitrogenadas, monossacarídeos (ribose ou desoxirribose) e um grupo fosfato inorgânico -Cada unidade completa, formada por bases nitrogenadas, monossacarídeos e fosfato inorgânico foi denominada nucleotídeo -Bases nitrogenadas: -Monossacarídeos: -Grupo fosfato: -Nucleotídeo: -Martha C. Chase e Alfred Hershey ® fizeram, em 1952, um estudo com bacteriófagos -Em 25 de Abril de 1953, J. D. Watson e F. Crick publicaram estrutura molecular do DNA, o mais influente trabalho cientifico do século XX. O trabalho está contido em um pouco mais de uma pagina (apresentam uma figura e 6 referencias) -Segundo eles, as bases nitrogenadas estão ligadas, e sempre C se liga com G e T com A, e as cadeias apresentam polaridades inversas (bases voltadas para dentro e fosfato para fora) Propriedades físico-químicas da molécula de DNA: -Mudanças de temperatura e pH podem mudar as características da molécula de DNA -No entanto, o retorno às condições fisiológicas permite que a estrutura da molécula retorna a sua condição originam RNA: -Presença da uracila, ao invés da timina -Presença de ribose, ao invés da desoxirribose -Na ribose, no carbono 2 há uma hidroxila ao invés do hidrogênio (como na desoxirribose) -Composto por uma fita única GENÉTICA HUMANA – Rafaela Negri Tipos de RNA e funções: -O RNA possui maior diversidade funcional em relação ao DNA: replicação; transcrição; tradução; estabilidade cromossômica, modificação, processamento e estabilidade de RNA; localização de proteínas; silenciamento gênico; entre outros Funções biológicas do DNA: -Replicar informações -Armazenar informações -Transcrever informações -Ciclo celular: consiste em 4 processos coordenados: crescimento celular, replicação de DNA, distribuição dos cromossomos duplicados para as células filhas e divisão celular Replicação de informações: -Mecanismo semiconservativo: • Os dados experimentais confirmaram a hipótese de o mecanismos de duplicação do DNA é semiconservativo • 5’ é a extremidade que contem o carbono 5, e 3’ é a hidroxila do carbono 3 da pentose Biossíntese de DNA: -A síntese da nova molécula de DNA se da no sentido 5’® 3’ -Mecanismo semicontínuo: • Conforme a dupla fita vai se abrindo, ocorre a formação de um novo fragmento, chamado de fragmento de Okazaki -Mecanismo bidirecional: GENÉTICA HUMANA – Rafaela Negri Proteínas envolvidas na replicação do DNA: -Topoisomerase ® afrouxam a tensão da fita para que ela não se rompa -Helicases ® rompem as ligações de hidrogênio -SSBs ® recobrem DNA simplicita -Primase ® coloca os primers -DNA-polimerase ® retira os primers -DNA-ligase ® liga os fragmentos de okasaki Armazenar informações: -Descoberta do RNAm e do modo como o DNA guardava o código genético -Características do código genético: • Trinca de nucleotídeos: DNA ® RNAm (códon) ® aminoácido na proteína • Direção de leitura: 5’ ® 3’, sem sobreposição • Um códon determina apenas um aminoácido (sem ambiguidade) • Com redundância: mais um códon por aminoácido (com redundância) • Códon de iniciação: trinca AUG (aminoácido metionina) • Códons de finalização: trincas – UAA, UAG e UGA • Universalidade: comum a todos os seres vivos
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