Megacólon congênito

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MEGACÓLON
CONGÊNITO
Seminário do Módulo de Nascimento e saúde do RN - 2020
Discente: Giovanna de Freitas Ferreira
Universidade Federal de Mato Grosso
Campo Universitário de Rondonópolis
Curso de Graduação em Medicina
Tópicos de discussão
Definição
Fisiologia do Sistema Nervoso
Entérico
Etiogenia e Fisiopatogenia
Manifestações Clínicas
Diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
(SANTOS, 2020)
Intestino Grosso
A doença de Hirschsprung, ou
megacólon congênito agangliônico, é
um distúrbio do desenvolvimento
(neurocristopatia) do sistema nervoso
entérico caracterizado pela ausência
de células ganglionares nos plexos
mioentérico e da submucosa.
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
(HALL, 2017)
(HALL, 2017)
Etiologia
Neurocristopatia
Genética
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
Neurocristopatia
Durante a 3ª semana de desenvolvimento
embrionário, no processo chamado neurulação,
ocorre a formação da crista neural a partir da
ectoderme.
Suas células pluripotentes darão origem
aos melanócitos, células da medular
adrenal, dentina e aos neurônios do sistema
nervoso autônomo, incluindo os do sistema
entérico
As células nervosas migram da crista neural 
primeiramente para o estômago e duodeno
após a 7ª semana, e para o restante do
sistema gastrointestinal após a 12ª semana de
gestação
(LOURENÇÃO, 2012)
Após migrarem, já entre a 12ª e 16ª
semanas, os neuroblastos invadem a
parede intestinal, originando
primeiramente os plexos mioentéricos
de Auerbach nas camadas mais
externas, e posteriormente os plexos de
Meissner na submucosa
Desta forma, a ausência de células
ganglionares tem sido atribuída à falha
na migração das células da crista
neural, durante a embriogênese.
(LOURENÇÃO, 2012)
A doença de Hirschsprung é habitualmente
esporádica; entretanto, um padrão de herança
dominante e recessivo tem sido demonstrado em
grupos familiares. Foram identificados defeitos
genéticos em vários genes que codificam proteínas
da via de sinalização RET (RET, GDNF e NTN) e que
estão envolvidos na via do receptor de endotelina
(EDN) tipo B (EDNRB, EDN3 e EVE-1).
Origens Genéticas
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
Gene RET --> braço longo do
cromossomo 10
 50% dos casos familiares do MC 
20% dos casos esporádicos
há muitas síndromes que
são associadas ao quadro
clinico de megacólon,
com valores de
associações que
ascendem ao redor de
28%, distribuídas entre
anomalias cardíacas,
cerebrais e craniofaciais,
além da síndrome de
Down
(JÚNIOR,2012)
Traço isolado em 70% dos pacientes
Associada à anormalidade cromossômica
em 12%
Com outras anomalias congênitas em 18%
ou mais dos casos
Essa é a causa mais comum de obstrução intestinal
baixa em recém-nascidos
1/20.000 a 1/5.000 nascimentos
4meninos:1menina
Não se tem muitos dados sobre sua real incidência
na população brasileira
Epidemiologia
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
(JÚNIOR, 2012)
(LOURENÇÃO, 2012)
A desenervação
congênita ocorre
principalmente na
parte terminal do
intestino grosso,
 Em 2% dos casos,
todo o intestino
grosso é afetado
Na grande maioria das vezes, o
segmento denervado se limita
ao reto e/ou ao sigmóide
terminal (90%)
Em 7% dos casos o segmento é longo
(JÚNIOR,2012)
(SANTOS-JASSO, 2017)
Limitada ao Reto e
Sigmóide são 80-85%
dos casos
Limitada ao Colo
Descencente,
Sigmóide e Reto são
~10% dos casos
Afeta desde próximo à
válvula íleocecal até o
reto e são 5-10% dos
casos
Geralmente, o
segmento proximal à
parte do intestino
desnervada, a qual é
normalmente
inervada, fica
alongado, dilatado e
hipertrofiado.
Fisiopatologia
(JÚNIOR, 2012)
(TANNURI, 2007)
(JÚNIOR, 2012)
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
Em crianças com MC não tratadas, a massa fecal vai se acumulando ao 
decorrer dos anos causando uma hipertrofia, dilatação e alongamento do 
cólon. A porção aganglionar do cólon permanece contraída e a massa 
fecal não passa, acumulando-se e originando o megacólon.
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
(JÚNIOR, 2012)
(SOUSA, 2017)
Há um crescimento
anormal do cólon,
fazendo com que haja
alargamento 
visível da base do 
 tórax e distensão
abdominal, a qual é
mais evidente ainda 
 devido ao pouco 
 desenvolvimento físico
da criança (crescimento 
em altura e peso) 
 dando assim um 
 aspecto de
desproporcionalidade
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
(SOUSA, 2017)
Mesmo a parte inervada do intestino grosso sofre com o
aumento de diâmetro podendo passar dos 15 até 20 cm de
diâmetro, até romper as paredes do cólon próximo ao ceco,
havendo hemorragia e extravasamento das fezes. Ocorre
também inflamações e úlceras superficiais na mucosa
A grande permanência das fezes no interior do 
 intestino (constipação) alternada por diarréias,
somadas a deficiente movimentação do mecônio
torna a absorção dos nutrientes(eletrólitos, vitamina K e
B12, riboflavina etimina) muito ineficaz.
Portanto, por mais que o indivíduo se alimente
sempreterá aspecto de desnutrido e mal desenvolvido, 
 em casos mais graves verifica-se um retardo 
 mental nutricional
Contudo, atualmente, devido a melhora no atendimento
e triagem neonatal, o megacólon congênito temsido
mais reconhecido e diagnosticado precocemente,
fazendo com que os casos dedesnutrição e diminuição
do desenvolvimento devido à doença se tornem
maisraros
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
(SOUSA, 2017)
Sinais & Sintomas no RN A doença de Hirschsprung é normalmente
diagnosticada no período neonatal,
apresentando-se com abdome distendido,
falha de eliminação meconial e/ou
vômitos biliosos ou com resíduos gástricos.
Esses sinais costumam ser percebidos
dentro de 24 horas
A desidratação e a ampola retal vazia
também são indícios da doença. Há
também gases intestinais retidos por
longos períodos de tempo
 (SOUZA, 2019)
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
Noventa por cento dos recém-nascidos
que não eliminam mecônio nas primeiras
24 horas, após o nascimento, certamente
têm doença de Hirschsprung
(JÚNIOR, 2012)
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
Cerca de 50% das crianças
comprometidas e não tratadas, morrem
nos primeiros anos de vida e a grande
maioria não logra atingir a vida adulta
O exame rotineiro deve incluir o toque
digital do reto que, em geral, provoca a
saída explosiva de conteúdo intestinal
com alívio imediato, porém passageiro, da
distensão
Quando o toque não libera a rolha de
mecônio ou os gases retidos, uma sonda
retal e a lavagem por sifonagem dão
resultados satisfatórios 
Esses sinais são altamente sugestivos para
o diagnóstico de megacólon congênito
 
(JÚNIOR, 2012)
Percebe-se à inspeção o peristaltismo intestinal e, quando a distensão
abdominal se acentua, o quadro clínico de obstrução é acompanhado de
desconforto respiratório que pode se expressar por certo grau de cianose
Complicações
(JÚNIOR, 2012)
(ZANDONÁ; SCHOFFEN, 2008)
Além disso, a dilatação excessiva do segmento do cólon afetado causa
 obstrução de vasos sangüíneos e linfáticos devido à pressão exercida nas 
 paredes intestinais. 
A estase possibilita a proliferação debactérias, o que pode levar a enterocolite
(Clostridium difficile,Staphylococcus aureus, anaeróbios, coliformes), com
diarreia associada, dor à palpaçãoabdominal, sepse e sinais de obstrução
intestinal
A enterocolite é a complicação mais temível, antigamente interpretada e
denominada como "diarréia putrefativa", mas que tem como substrato a
isquemia do segmento normalmente inervado que pode evoluir com
pneumatose intestinal, perfuração, peritonite e morte. 
Essa complicação fatal é de ocorrência mais comum no período neonatal. Na
nossa casuística, a incidência de enterocolite foi de 6%, com 60% de óbitos 
O reconhecimento precoce da doença de Hirschsprung antes do surgimento de
enterocolite é essencial para a redução da morbidade e mortalidade
Complicações
(JÚNIOR, 2012)
Sinais & Sintomas na
criança mais velha
A demora no diagnóstico pode ocorrer por váriosfatores, como:
Menor segmento do cólon afetado
Áreas pequenas do cólon afetadas entremeadas
por áreas saudáveis
O megacólon congênito pode ser diagnosticado em
crianças mais velhas ou até adolescentes, sendo mais
raro se manifestar apenas na fase adulta
Esses fatores podem levar a sintomas mais leves.
Além disso, o megacólon congênito nem sempre é
cogitado como uma hipótese diagnóstica, fazendo
com que o diagnóstico demore ainda mais
(JÚNIOR, 2012)
Sinais & Sintomas na
criança mais velha
Adoença de Hirschsprung em pacientes maiores
deve ser distinguida de outras causas de distensão
abdominal e constipação crônica 
O histórico frequentemente revela a constipação,
iniciando na infância, que não respondeu bem ao
tratamento médico. 
Incontinência, urgência fecal e comportamentos
de retenção das fezes normalmente não estão
presentes. 
No exame físico, o abdome é timpânico e
distendido, com grande massa fecal palpável no
quadrante inferior esquerdo. As vezes é possível
palpar o fecaloma
Normalmente, o reto não tem fezes e,
no exame retal, quando o dedo é
removido, pode haver uma descarga
explosiva de fezes e gases com odor
fétido.
No lactente e pré-escolar, o aspecto
físico é bem característico e chama
a atenção o hipodesenvolvimento e o
abdômen distendido com a base do
tórax alargada.
(JÚNIOR, 2012)
Diagnóstico
Suspeita clínica
Biópsia
Manometria anorretal
Enema opaco
História Clínica
Observar sinais e sintomas caracterísricos da doença
RN sem eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de
vida
História de constipações intestinais por longos períodos
Ao exame físico, percebe-se abdome timpânico à
percussão e distendido. Pode-se, ainda, palpar o fecaloma
em alguns casos
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
(JÚNIOR, 2012)
A avaliação anatomopatológica é fundamental para o diagnóstico da DH,
através da identificação da aganglionose
A biópsia por sucção retal
é o padrão-ouro para
diagnosticar a doença de
Hirschsprung. Ela vai retirar
um pedaço da mucosa e
submosa, exatamente onde
os plexos se encontram. 
Não necessita de anestesia
nem de internação e pode
ser feita ambulatorialmente
Biópsia
A biópsia cirúrgica da
parede retal também pode
ser realizado, contudo,
envolve anestesia e cirurgia
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
(JÚNIOR, 2012)
(NASCIUTTI et al, 2016)
(Arquivo Pessoal)
(SANTOS-JASSO, 2017)
Reflexo da defecação: O enchimento
das porções finais do intestino grosso
estimula terminações nervosas
presentes em sua parede através de
sua distensão. Impulsos nervosos são,
então, em intensidade e frequência
cada vez maior, dirigidos a um
segmento da medula espinhal (sacral) e
acabam por desencadear uma
importante resposta motora que vai
provocar um aumento significativo e
intenso nas ondas peristálticas por todo
o intestino grosso, ao mesmo tempo em
que ocorre um relaxamento no esfíncter
interno do ânus. Dessa forma, ocorre o
reflexo da defecação. Se durante esse
momento o esfíncter externo do ânus
também estiver relaxado, as fezes
serão eliminadas para o exterior do
corpo
Manometria Anorretal
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
 (COLORRETAL, 2020)
• O reflexo de inibição reto-anal exige integridade do sistema nervoso intrínseco do reto. O EAI
é relaxado toda vez que há distensão do reto. Na DH, a distenção do reto não provoca o
relaxamento do EAI e ainda, provoca contrações bruscas nele
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
O enema opaco é um procedimento que
avalia o intestino grosso (cólon) e o reto. O
exame é indicado para pesquisa de
megacólon, constipação crônica,
sangramento nas fezes, doença inflamatória
intestinal (retocolite ulcerativa e doença de
Chron).
Enema Opaco
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
(NUNES, 2016)
• A imagem observada será a de segmento de
calibre normal (segmento denervado), uma zona
como boca de funil (área de transição) e o
segmento proximal enormemente dilatado
(segmento normal). 
Em recém-nascidos, pode ser difícil conseguir
vizualizar uma imagem definida como sinal
patognomônico do megacólon congênito. Por
isso, caso o RN apresente retenção do bário, de
24 a 36 horas após o exame, torna-se sinal
fortemente sugestivo para o diagnóstico da
doença.
(JÚNIOR, 2012)
Tratamento
Colostomia ou Ileostomia
Cirurgia definitiva
Fármacos
� O objetivo do tratamento é melhorar a
qualidade de vida dos pacientes, obtendo
um numero aceitável de evacuações,
conservando a continência fecal e evitando o
desenvolvimento de sintomas de enterocolite
Colostomia
(KFOURI et al., 2018)
(KFOURI, 2018)
A cirurgia é o tratamento definitivo, o qual é resolutivo
na maior parte dos casos
Poucos pacientes relatam ainda sofrer de algum tipo de
constipação instestinal, contudo, os sintomas 
tendem a desaparecer a longo dos meses
Há diversas técnicas cirúrgicas que podem 
ser realizadas para a correção do 
megacólon congênito. A maior parte
delas se resume na ressecção de uma
parte do intestino grosso aganglionar
e hipertrofiada e posterior reconeção
da parte do intestino restante com o
reto e ânus
Cirurgia
(KFOURI, 2018)
Prognóstico
O prognóstico da doença de
Hirschsprung cirurgicamente tratada
geralmente é satisfatório; a maioria dos
pacientes atinge a continência fecal.
Os problemas pós-operatórios de longo
prazo incluem constipação, enterocolite
recorrente, estenose, prolapso,
abscessos perianais e escape fecal.
Após essas medidas, a evolução do RN é
variável podendo ser relativamente boa,
com períodos de constipação e/ou
obstrução recorrentes ou ainda,
resolução completa do quadro
(FIORINO; LIACOURAS, 2013)
(JÚNIOR, 2012)
Referências
ZANDONÁ, Diego Willian Legori; SCHOFFEN, João Paulo Ferreira. Megacóloncongênito:
fisiopatologia,etiologia e tratamento. Revista Uningá, Maringá–Pr, n. 15, p. 119-134, mar. 2008.
Disponível em: http://revista.uninga.br/index.php/uninga/article/view/649/300. Acesso em: 22
nov. 2020.
SANTOS JÚNIOR, Júlio César SANTOS JÚNIOR, Júlio César M.. MEGACÓLON - PARTE I: DOENÇA DE
HIRSCHSPRUNG. Revista Brasileira de Coloproctologia, Guaratinguetá - Sp, v. 3, n. 22, p. 196-209,
mar. 2012. Disponível em: http://www.sbcp.org.br/revista/nbr223/P196_209.htm. Acesso em: 22
nov. 2020.
TANNURI, Uenis; TANNURI, Ana Cristina Aoun. Megacolo congênito no recém-nascido: qual o melhor
tratamento?. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo , v. 53, n. 2, p. 100-101, Apr. 2007 . Available
from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-
42302007000200008&lng=en&nrm=iso>. access on 22 Nov. 2020. 
 http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302007000200008.
NUNES, Magda Lahorgue; FIORI, Humberto Holmer; HOLZHEY, Christine. Neurocristopatia no
diagnóstico diferencial das apnéias do recém nascido: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr., São
Paulo , v. 59, n. 4, p. 968-971, Dec. 2001 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000600025&lng=en&nrm=iso>. access on 22 Nov. 2020. 
https://doi.org/10.1590/S0004-282X2001000600025.
OBRIGADA PELA ATENÇÃO
Giovanna de Freitas Ferreira
giovannafreitasferreira@gmail.com