Genética: Conceitos e Aplicações

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Ciências Naturais
Definições:
Cariótipo: Conjunto dos cromossomas existentes nas células de cada indivíduo e onde está armazenada toda a sua informação genética.
Fenótipo: Carateres que um indivíduo manifesta, resultantes do seu Genótipo.
Genótipo: Constituição genética de um indivíduo relativamente a uma dada característica.
Genoma: Conjunto de genes que constitui a informação genética de um dado indivíduo.
Mutação: Alteração brusca no genótipo de um indivíduo
Cromossoma: É uma unidade morfológica e fisiológica de cromatina que contém informação genética designada por genes. 
Nos cromossomas existentes nas células (cariótipo) está armazenada toda sua informação genética. Na espécie humana existem 23 pares de cromossomas sendo:
Um par de cromossomas relativo as cromossomas sexuais (23º)
Os restantes 22 cromossomas referentes a cromossomas não – sexuais (autosssomas). 
Seres Trangénicos:
O que são?
É hoje possível obter plantas e animais transgénicos, isto é, manipulados geneticamente, no sentido de adquirirem características desejadas, como, por exemplo, incorporar no genoma de plantas genes que promovam a fixação do azoto atmosférico, dispensando assim o uso de adubos. Já todos assistimos às acesas polémicas, sobretudo na Europa, sobre a utilização de milho ou de tomates transgénicos
Vantagens:
-Combater o processo de desertificação de algumas plantas.
-Produzir alimentos para países em desenvolvimento.
Inconvenientes:
-Podem trazer efeitos negativos no meio ambiente e na saúde humana
Clonagem:
Processo:
Extrai-se o núcleo de uma célula somática e introduz-se noutra célula à qual previamente, tenha sido retirado o seu núcleo.
Tipos de Clonagem:
Reprodutiva:
Esta clonagem tem por objetivo o nascimento de novos seres. Há muito que é aplicada nas plantas e,mais recentemente, em animais, como ovelhas.
Terapêutica:
Esta clonagem tem por objetivo a obtenção de tecidos ou órgãos destinados a fins clínicos. Esta técnica já ultrapassou a fase das especulações científicas e em breve poderá ser uma realidade se tomarmos em conta os resultados.
Onde se localiza o material genético?
O ADN é o suporte molecular da informação biológica que define as características de cada ser vivo.
Geralmente é núcleo das células que se encontra maior parte da informação genética. O núcleo está associado as proteínas pois sem elas não havia manifestações dessas características, sendo o conjunto ADN/ Proteínas denominado cromatina. 
O número de filamentos de cromatina, pode variar de espécie para espécie, a isto chama-se cromossoma.
Como se faz a transmissão da informação genética?
A transmissão da informação genética é feita através da reprodução. Dá-se o nome de hereditariedade à transmissão da informação genética ao longo das gerações.
A forma como se realiza a hereditária foi descoberta por Gregor Mendel.
Os fatores hereditários foram considerados por Mendel foram que:
Os indivíduos da 1ª geração têm dois fatores, cada um recebido através dos gâmetas de cada um dos genitores
Quando se formam os gâmetas das plantas da 1ª geração os dois fatores voltam a separar – se, pelo o que cada gâmeta transporta apenas um dos fatores dominante ou recessivo. Aquando da fecundação, os dois gâmetas vão juntar-se ao acaso dando origem a ovos com varias combinações possíveis dos respetivos fatores.
A transmissão da informação genética é feita através da reprodução. Dá-se o nome de hereditariedade à transmissão da informação genética ao longo das gerações.
A forma como se realiza a transmissão de hereditariedade foi descoberta por Gregor Mendel, que realizou os seus estudos experimentais com ervilhas – de – cheiro.
Com base nos resultados obtidos Mendel propôs que cada organismo contem dois fatores para cada caráter; na formação de gâmetas esses dois fatores separam-se de tal forma que cada par. Através da análise dos indivíduos da 2ª geração pode-se concluir que neste tipo de transmissão ocorre dominância e recessividade, o que significa que em relação a determinado caráter em estudo uma das duas formas domina sobre a outra.
Sabe – se que hoje os fatores de Mendel correspondem a genes, que podem apresentar duas formas alternativas, que podem assumir um caráter dominante ou recessivo.
Os fatores hereditários foram considerados por Mendel, como elementos celulares portadores de mensagens que, através dos gâmetas passam de pais para filhos. O progresso científico e tecnológico permitiu concluir que os fatores referidos por Mendel correspondem na realidade, a segmentos da molécula do ADN dos cromossomas sendo denominado de genes que podem apresentar formas alternativas que podem assumir um caráter dominante ou recessivo.
Cada individuo possui uma constituição genética que lhe é própria e da qual dependem as suas características.
Como se faz a transmissão da informação genética na espécie humana?
Hereditariedade humana
Os mecanismos de transmissão genética estudados por Mendel verifica – se também no Homem. De facto muitas são as características humanas que são transmitidas de geração em geração. Para o estudo da transmissão de uma característica na espécie humana recorre – se, a construção de árvores genealógicas, que são representações da historia genética da família, relativamente a certa característica. Pode determinar-se se o caráter e dominante ou recessivo e se é transmitido através dos autossomas ou através dos cromossomas. 
Na espécie humana, o sexo é determinado por um par de cromossomas (23º). O par de cromossomas sexuais é formado por 2 cromossomas que não são iguais entre si.
A hemofilia é uma doença, que se manifesta nos indivíduos do sexo masculino e que se caracteriza por um retardamento do tempo da coagulação do sangue. O gene para a hemofilia, é recessivo em relação a normalidade e está ligado ao sexo, estando localizado no cromossoma X, sem aelos no cromossoma Y.
A hipertricose auricular é condicionada por um gene localizado no cromossoma Y, que se caracteriza pelo aparecimento de pelos no bordo das orelhas. Só aparece no sexo masculino. 
Hereditariedade autossómica 
O albinismo é uma anomalia que se traduz por uma ausência de pigmentação da pele. Os albinos têm a pele branca, leitosa, os cabelos brancos ou louros, a íris rosa e a pupila encarnada.
O gene responsável por esta característica encontra – se num cromossoma autossómico. 
A polidactilia é uma anomalia que se traduz pelo aparecimento de um número excessivo de dedos nas mãos ou nos pés. É determinada geneticamente por um alelo dominante que se encontra num cromossoma autossómico. 
Qual é a importância do estudo do genoma humano?
O estudo do genoma humano permite compreender a evolução da vida, assim como as doenças que nos afligem 
Alterações no material genético 
Os genomas dos indivíduos podem, em certas circunstancias alterar-se. A essas alterações bruscas no genótipo de um individuo dá-se o nome de mutação, e quem a manifesta é um mutante.
As mutações podem ocorrer nas células somáticas (células não reprodutoras) e nas células reprodutoras. As mutações que ocorrem nas células não reprodutoras não são transmitidas à descendência, por isso não são hereditárias. As mutações que ocorrem nas células reprodutoras transmitem – se a descendência.
O estudo do genoma humano é muito importante pois permite – nos compreender a evolução da vida, assim como as doenças que nos afligem. 
Em que consiste a manipulação genética 
Através da engenharia genética é hoje possível obter a partir dos seres vivos características novas, combater doenças, aumentar a produção alimentar e reproduzir indivíduos a partir de células não sexuais.
É também possível isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas substâncias.
As aplicações da engenharia genética verificam-se a vários níveis nomeadamente:
Agricultura:Tem-se conseguido produzir plantas cujos frutos amadurecem mais cedo ou crescem mais rapidamente e com maior valor nutritivo que o normal. Tem-se conseguido obter plantas mais resistentes a certas condições de meio
Pecuária: Tem-se tentado obter novas raças de animais, que proporcionarão um maior rendimento na produção animal. 
As consequências da manipulação genética 
A manipulação genética pode resolver problemas graves da humanidade, mas ao mesmo tempo criar problemas complexos ou impossíveis de resolver. Manipulando o 
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