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Imunodeficiência Primária

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(LAD) 
→ Grupo de distúrbios autossômicos 
recessivos causados por defeitos nas 
moléculas de adesão dos leucócitos e do 
endotélio. 
↳ Isso impede o rolamento e a diapedese 
dos leucócitos para o sítio de 
inflamação; 
↳ Pode se manifestar por diferentes 
subtipos: 
 LAD-1 → As crianças afetadas 
apresentam infecções recorrentes 
e leucocitose, bem como atraso na 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
separação do cordão umbilical, 
pois a maioria das funções 
dependentes de adesão que os 
leucócitos apresentam encontra-
se deficientes; 
 LAD-2 → Além de infecções 
recorrentes e leucocitose, as 
crianças afetadas apresentam 
retardo mental; 
 LAD-3 → Além de infecções 
repetidas, os indivíduos afetados 
possuem defeitos de agregação 
plaquetária, o que compromete a 
coagulação sanguínea e requer 
diversas transfusões sanguíneas. 
 
 
 
 
• Imunodeficiências são um grupo de doenças caracterizadas por infecções recorrentes e 
não usuais causadas por falhas em um ou mais componentes do sistema imune; 
↳ Imunodeficiência primária → Causada por fatores hereditários; 
↳ Imunodeficiência secundária → Causada por fatores ambientais, infecção etc. 
 
• Imunodeficiências na imunidade humoral 
↳ XLA (Agamaglobulinemia ligada ao X) → Mutação no gene Btk que impede a 
maturação do Linfócito B, o que gera baixa produção de Ig; 
↳ CVID (Imunodeficiência comum variável) → Causada por mutações que induzem a 
baixa produção de Ig ou produção de Ig defeituosas; 
↳ Deficiência Seletiva de IgA → Mutação nos genes que codificam o IgA (anticorpo 
de mucosa), se caracteriza por infecções do TGI; 
↳ Deficiência Seletiva de Subclasses de IgG → Mutações em genes de uma ou mais 
subclasses de IgG; 
↳ Síndrome de Hiper IgM (Ligada ao X) → Mutações nos genes da CD40L que impedem 
a apresentação de antígenos do L B pro L T CD4+ e faz com que NÃO ocorra a mudança 
de cadeia pesada, fazendo o indivíduo ficar mais suscetível a infecções (principalmente 
infecções fúngicas por Pneumocystis jirovesi); 
↳ Hipogamaglobulinemia Transitória na Infância → Atraso na produção de ACs. 
 
• Imunodeficiência Severa Combinada → Causada por mutações em receptores de IL que 
comprometem a função dos Linfócitos T e B, é extremamente grave; 
 
• Imunodeficiências na imunidade inata: 
↳ Deficiências no sistema complemento → Mutações em genes que codificam proteínas 
do sistema complemento; 
↳ DCG (Doença Granulomatosa Crônica) → Deficiência na produção de EROs; 
↳ Deficiências de adesão leucocitária → Comprometem adesão, rolamento e diapedese. 
 LAD-1 → Infecções, leucocitose; 
 LAD-2 → Infecções, retardo mental; 
 LAD-3 → Infecções, defeitos na agregação plaquetária. 
resumo